El documento describe una empresa uruguaya llamada Genlives que desarrolla herramientas de interpretación genómica clínica. Genlives fue incubada en el Instituto Pasteur de Montevideo desde 2015 y está compuesta por un genetista clínico, dos ingenieros de sistemas, una bioinformática y un consultor. Su misión es acercar la medicina genómica a médicos y público, incentivar la medicina preventiva e incorporar nuevas herramientas de diagnóstico. Genlives está desarrollando una plataforma llamada MyATGC que util

1. Una Empresa de Conocimiento e Innovación
Quanam: Por qué camino
MyATGC
Herramientas para Interpretación de
Análisis Genómico en Contexto Clínico
Lucía Spangenberg
Fernando López

2. Genlives
• Incubados en BIOESPINN en el Institut Pasteur
de Montevideo desde 2015
• Equipo
• 1 genetista clínico: Dr. Victor Raggio
• 2 Ingenieros en sistemas: Ing. Juan Pablo Banchero e
Ing. Eduardo Spangenberg
• 1 bioinformática: PhD. Lucía Spangenberg
• 1 consultor: PhD. Hugo Naya

3. Nuestra misión
 Acercar la medicina genómica a los médicos y al público en general
 Incentivar la medicina preventiva
 Incorporar nuevas herramientas de diagnóstico
 Desarrollar herramientas para la clasificación confiable de
mutaciones
 Desarrollar plataforma de telemedicina para ayudar al médico a
ordenar los tests y obtener ayuda y asesoramiento

4. ¿Qué es la medicina genómica?

5. Shotgun sequencing

6. Algoritmos Bioinformáticos
Análisis
de
calidad
.VCF
~60mil
~4mio
Procesamiento masivo paralelo
usando Big Data
reference genome mapeo

7. Caracterización de variantes
Benigna
Probablemente benigna
Probablemente patogénica
Patogénica
significado
?
incierto

8. Clasificar variantes
MyATGC
4 mio mutaciones
~200
Reporte
con
variantes
relevantes

9. Solución
MyATGC
ACMG ClinVar
OMIM
dbSNP
·REGLAS· ·NLP·
PubMed
1990-2017
Diccionario para entidades
Relaciones
• Causalidad
• Asociacón
• Factor de riesgo

10. MyATGC - Proyecto
• Implementación de heurísticos configurables para asistir al médico
genetista
• Integración de bases de referencias genómica
• Análisis de papers disponibles
• Base de conocimiento
• Interfaz de usuario
Watson
Retrieve and Rank

11. MyATGC - Proyecto
Futuro
• Refinamiento de explotación de documentos e
inferencias con lenguaje natural
• Ampliación del heurístico con nuevas fuentes
• Incorporación de procesamiento masivo paralelo
a pipeline bioinformático
• Más integraciones (UruGenomes)
• Agente conversacional
• Machine learning para clasificación de
patogenicidad

12. Genetics Analytics Interpreter
Conversation
Natural Language Classifier
Natural Language Understanding
Translation
Discovery
Watson Knowledge Studio
Proyecto Promovido a Watson Build Fase 2

13. Pre-Procesamiento de Documentos

14. Pre-Procesamiento de Documentos

15. Interfaz de Usuario
Escritorio

16. Interfaz de Usuario
Casos

17. Interfaz de Usuario
Variantes Genéticas

18. Interfaz de Usuario
Variantes Genéticas

19. Interfaz de Usuario
Hallazgos en Literatura

20. Lo asistimos en la elección del mejor camino