PGD por cariotipado en pareja abortadora, presentado en el congreso de la Sociedad Argentina de Andrologia 2012

1. PGD POR CARIOTIPADO MOLECULAR EN PAREJA ABORTADORA
MONDADORI A, DUCATELLI ME, MINCMAN J, COCO R
ReproGenoma - Fecunditas - UBA
Se asume …..
El aumento de la edad produce una mayor tasa de aneuploidía ovocitaria
La mala calidad del semen determina un aumento en la tasa de aneuploidías en los espermatozoides
Documentamos …….
contribución paterna en el origen de embriones
aneuploides
aCGH y QF-PCR / STRs específicos
Pareja…..
44 y 46 años, con 13 procedimientos FIV/ICSI fallidos y 7 abortos aneuploides
Espermograma normal
PGD con acopio de blastocitos en 2 ICSIs: 8 blastocistos
Metodologia…..
Bx trofoectodermo en día 5-6
Vitrificación de los biopsiados
Estudio genético
Transferencia en ciclo no estimulado
aCGH: 24 Sure Aneuploidy V3 de Bluegnome®
E#1: 46 XY, E#8: 44 XY,
Euploide Caótico
QF-PCR múltiple con STRs ligados a los cromosomas aneuploides
Meiosis Normal TRISOMIAS MONOSOMIAS
aCGH
1:1 Maternas Paternas
MI MII MI MII Maternas Paternas
-2 x
Madre -5 x
#2: 43 XX -6 x
-18 x
+15*
+9 x
Embrión -10 x
#3: 46 XY
-11 x
+13 x
STRs A B C D +2 x
Padre +7*
+12 x
#4: 52 XX
+13 x
+18*
+20 x
+8 x
-9 x
Madre Madre +11 x
+12 x
#5: 51 XY +15*
+16 x
+17**
Embrión Embrión +18 x
-22 x
-14 x
#6: 47 XX -19 x
Padre Padre +20 x
+1 x
#7: 47 XX +19*
Error Meiosis I Error Meiosis II -17**
-2 x
(1:1:1 Origen Paterna) (2:1 Origen Materna)
+8 x
+9 x
-12 x
#8: 44 XY
-13 x
-17**
+20 x
-21 x
Conclusión…. * No informativo ** No estudiado
5 de 7 blastocistos aneuploides tuvieron contribución paterna además de las maternas (71%)
Existirá también un aumento de la aneuploidía embrionaria con la edad paterna
avanzada???