Prueba genética preimplantatoria por riesgo genético aumentado para tumores trnasmisibles

1. PGT$M&POR&TUMORES&HEREDITARIOS&
Andressa(Mondadori,(Fabián(Coco,(Gabriela(Sansó,(Gabriela((
Gu7érrez(Moyano,(Marta(Baron7ni,(Roberto(Coco((
La&mayoría&de&los&tumores&es&esporádico,&cerca&del&10%&son&hereditarios,&con&patrones&de&herencia&&
AD,&AR&y&&Lig.&al&X,&siendo&el&riesgo&de&transmisión&acorde&a&los&mencionados&patrones.&
!
Las&personas&que&han&heredado&una&mutación&con&predisposición&a&desarrollar&cánceres,&sea&AD,&AR&&
o&Lig&al&X&&no&significa&que&necesariamente&desarrollarán&cáncer,&sino&que&Menen&mayor&predisposición&&
de&desarrollarlo&respecto&de&la&población&general&de&acuerdo&a&su&penetrancia&y&expresividad.&&
En&la&actualidad&existen&muchos&paneles&de&secuenciación&de&&genes&de&cánceres&hereditarios,&los&&
cuales&&permiten&idenMficar&a&las&mutaciones&causantes&de&cada&uno&de&ellos,&dato&que&adquiere&&
relevancia&en&el&asesoramiento&genéMco,&no&solo&del&propósito&sino&para&sus&familiares&no&afectados.&
El&diagnósMco&prenatal&convencional&para&trastornos&de&probable&aparición&en&el&transcurso&de&la&
vida,&por&razones&éMcas&no&se&realizan,&&en&cambio&el&diagnósMco&preimplantatorio&cada&día&es&
más&frecuente.&&&
14&parejas&accedieron&al&PGT$M,&10&por&portar&
mutaciones&dominantes&(amarillo),&2&por&
mutaciones&autosómicas&recesivas&(fucsia)&y&2&
recesiva&ligada&al&X&(celeste).&&
Se&realizó&ICSI&en&todos&los&casos.&&Los&ovocitos&&
fecundados&normales&se&culMvaron&hasta&blastocisto.&&&
La&biopsia&de&trofoblasto&se&realizó&en&D+5/D+6.&En&&
todos&se&efectuó&minisecuenciación&de&las&mutaciones,&&
excepto&un&caso&de&NF1&familiar&por&STRs&ligados&al&gen.&&
!
Se&obtuvieron&51&blastocistos&de&buena&calidad,&de&los&cuales&25&resultaron&no&afectados.&Todos&&
lograron&blastocistos&para&transferir,&menos&dos,&un&portador&de&VHL&y&de&NF1.&&&
12&transferencias&efectuadas&condujeron&a&6&embarazos,&&originando&5&niños&normales&sin&&&
mutaciones&y&1&aborto&espontáneo.&&
El#PGT'M,#cuando#es#fac3ble,#cons3tuye#la#mejor#opción#de#diagnós3co#prenatal#por#
riesgo# aumentado# para# tener# descendientes# con# mayor# predisposición# a# desarrollar#
tumores#y#figura#dentro#de#las#primeras#5#mo3vaciones#del#PGT'M#a#nivel#mundial.##
!
VHL&(3)&
NF1&(3)&
Paraganglioma&(1)&MEN1&(1)&
Esclerosis&Tuberosa&(1)&
ReMnoblastoma&(1)&
Anemia&Fanconi&(1)&
S.&de&Bloom&(1)&
Agammaglobulinemia&
Mrosina&quinasa&(2)&