Comunicamos el hallazgo de una disomía materna del 9 pesquisada con el prental de trisomia 9 en vellosidad corióinica

1. DISOMIA UNIPARENTAL DEL CROMOSOMA 9 (DUP#9)
Medrano S, Ducatelli ME, Perotti A, Díaz S*, Mincman J, Coco R
Fecunditas y *Genos.
1 El desarrollo normal requiere de una combinación diploide
de ambos genomas parentales haploides.
La disomía parental de ciertos cromosomas o segmentos
cromosómicos pueden ocasionar alteraciones del desarrollo o
letalidad prenatal por:imprinting, la homocigocidad de genes
recesivos o rescate incompleto de trisomías.
2
Se documenta DUP #9 materna pesquisada luego del
hallazgo de trisomía 9 en estudio
prenatal de VC por edad materna avanzada.
3
Corroboración del resultado de VC en líquido amniótico
por cariotipo y QF-PCR con STRs de #9,
#13,#18,#21, X e Y.
4 Cariotipo: 46,XX
QF-PCR:
a) un alelo de cada uno de los
padres para los STRs 13, 18, 21 y X
b) dos alelos maternos para el #9
STRs madre padre L.A.
D9S62 184/190 172 184/190
D9S76 133/137 135/141 133/137
D9S199 156 156/164 156
5 Al menos existen seis casos comunicados de DUP#9 con
fenotipos alterados. La paciente fue asesorada sobre el
potencial riesgo de imprinting, homocigocidad de genes
recesivos deletéreos o efecto de dosis por rescate
incompleto.