Trabajo Premiado presentado en el Congreso de la Sociedad Argentina de Andrología desarrollado en Buenos Aires Abril 2012

1. DIAGNOSTICO PREIMPLANTATORIO
DIAGNOSTICO PREIMPLANTATORIO
POR FUSIÓN CÉNTRICA 13;21
POR FUSIÓN CÉNTRICA 13;21
REALIZADO CON METODOLOGÍA MOLECULAR
REALIZADO CON METODOLOGÍA MOLECULAR
DUCATELLI ME, MONDADORI G, MINCMAN J, COCO R
DUCATELLI ME, MONDADORI G, MINCMAN J, COCO R
Laboratorio de Reprogenoma
– Fecunditas-Medicina Reproductiva –
Fecunditas-Medicina
Instituto afiliado a la Facultad de Medicina-UBA
Medicina-UBA
Argentina

2. 1 Translocación Robertsoniana o fusión céntrica
Riesgo teórico del 75% en la producción de gametas anormales
Riesgo teórico del 75% en la producción de gametas anormales
Riesgo empírico entre 1 y 5% para nacidos anormales de acuerdo
Riesgo empírico entre 1 y 5% para nacidos anormales de acuerdo
con el sexo del portador
con el sexo del portador
Se asocia con otras aneuploidías por efecto intercromosómico
Se asocia con otras aneuploidías por efecto intercromosómico
y a disomías parentales por rescate de trisomías
y a disomías parentales por rescate de trisomías
Alterna
Alterna
Adyacente 1
Adyacente 1 1 de cada 4 gametas es Normal
1 de cada 4 gametas es Normal
2:1
2:1
3:0
3:0

3. 2 Se presenta el PGD de un portador con cariotipo
Se presenta el PGD de un portador con cariotipo
45,XY,der(13;21)(q10;q10)
45,XY,der(13;21)(q10;q10)
quién deseaba evitar:
quién deseaba evitar:
el riesgo de abortos y nacidos con T13 y T21
el riesgo de abortos y nacidos con T13 y T21
y erradicar la fusión familiar
y erradicar la fusión familiar
13
13;21
21
+21
+21
+21

4. a b
3 ADN estudio ADN control
marcado Cy5 marcado Cy3
Mezcla ADN
c
QF-PCR con los STRs:
QF-PCR con los STRs:
D21S11
D21S11
D21S1442
D21S1442
D21S1446
D21S1446
24 Sure Aneuploidy plus de Bluegnome®
D21S268
D21S268
D21S1411
D21S1411 E
D21S1270
D21S1270 F
G H
D13S17
D13S17 A B C D
D13S631
D13S631
D13S284
D13S284
D13S742
D13S742 E
D16S520
D16S520 H
D3S1358
D3S1358 A C
Power plex® 16 system
Power plex® 16 system
plex®

5. Resultados
4
Embrión
Embrió aCGH
1 46,XX
2 46, -Y,+X ?
3 45,XX,-16
45,XX,-
4 46,XY
5 46,XY
6 46,XY
7 46,XY
8 46,XY
9 45,XY,-13
45,XY,-
10 47,XY,+3
M1 M2
M5 M3 M4
Familia D21S1442 D21S11 D13S284
Madre portadora M1/M2 M3/M4 M5/M6
M6
padre P1/P2 P3/P4 P5/P6
Hijo portador M1/P1
M1/P1 M3/P3
M3/P3 M5/P5
M5/P5

6. 5 Resultados
Embrión
Embrió aCGH QF-PCR
QF-
1 46,XX Translocado
2 46, -Y,+X ? Triploidía digínica
Triploidí digí
3 45,XX,-16
45,XX,- Monosomìa materna
Monosomì
4 46,XY No translocado
5 46,XY Translocado
6 46,XY Translocado
7 46,XY Translocado
8 46,XY No translocado
9 45,XY,-13
45,XY,- Segregación 2:1
Segregació
10 47,XY,+3 Trisomía materna
Trisomí

7. 6 1/10 Segregación anormal del trivalente
2/6 aCGHs normales sin la translocación
3 anomalías no asociadas de origen materno
No disomías parentales
El aCGH + QF-PCR es una excelente herramienta
para el cariotipado embrionario,
además distingue:
origen de las aneuploidías,
a los cromosomas balanceados translocados y
las disomías parentales