2. 15 February 2001
Secuenciación completa del genoma
humano
• pequeñopequeño
• ““vacío”vacío”
• poco originalpoco original
• repetitivorepetitivo
El genoma humano es:El genoma humano es:
Un poco de historia
3. Premios Nobel de Fisiología y Medicina 1962
por sus aportes al descubrimiento de la
estructura del ADN, realizados en 1953.
Premios Nobel de Fisiología y Medicina 1962
por sus aportes al descubrimiento de la
estructura del ADN, realizados en 1953.
Crick, Francis Harry - 1916 - 2004 Watson, James Dewey - 1928
4. • Sistema complejo
envuelto en una
membrana
• Los organismos pueden
ser unicelulares
(bacteria, levadura) o
multicelulares
• Humanos:
– 60 trillion células
– 320 tipos de células
Célula Animal
www.ebi.ac.uk/microarray/ biology_intro.htm
CELULAS EUCARIOTAS
5. • Eucariotas: tienen una membrana
nuclear y organelas (plantas,
animales, hongos,…)
•Procariotas: no tienen una membrana
Que separe núcleo y organelas (bacteria)
•NO todos los organismos unicelulares son procariotas (ej.
Levaduras, protozoos, etc.)BIOS Scientific Publishers Ltd, 1999
Biología Molecular: ProcariotasBiología Molecular: Procariotas
Vs EucariotasVs Eucariotas
7. Bases nitrogenadas
• Purinas (A and G)
• Pirimidinas (C and T)
Un azúcar (desoxirribosa)
Un fosfato
Image Source: www.ebi.ac.uk/microarray/ biology_intro.htm
El bloque básico necesario es:
Ácidos nucleicosÁcidos nucleicos
8. Image source: www.biotec.or.th/Genome/whatGenome.html
• DNA: Deoxyribonucleic Acid
(ácido dexosiribonucleíco)
• 4 bases nitrogenadas:
– Adenosina (A)
– Citosina (C)
– Guanina (G)
– Timina (T)
¿Que es el ADN?¿Que es el ADN?
12. El ADN en realidad está formado
por dos cadenas
Las cadenas avanzan en sentido opuesto
y que están ligadas por enlaces
complementarios de bases nitrogenadas : A, T, G y C
Eso significa que la segunda cadena es
reversa y complementaria
La doble hélice tiene siempre un ancho
constante porque las purinas se enfrentan
siempre a las pirimidinas.
Doble hebra de ADNDoble hebra de ADN
13. • Los cuatro nucleótidos
pueden unirse mediante
fosfatos para formar
cadenas de nucleótidos
• Los finales de la hebra son
distintos
• Hay direccionalidad en la
hebra de ADN
• Por convencion se marca la
hebra codificante como 5’ to
3’
http://www.emc.maricopa.edu/faculty/farabee/BIOBK/BioBookDNAMOLGEN.html
Polinucleótidos de ADNPolinucleótidos de ADN
14. Complementación de basesComplementación de bases
• La doble hélice es la estructura más estable del
ADN.
Image source; www.ebi.ac.uk/microarray/ biology_intro.htm
5’ G→T→A→A→A→G→T→C→C→C→G→T→T→A→G→C
3’
| | | | | | | | | | | | | | | |
3’ C←A←T←T←T←C←A←G←G←G←C←A←A←T←C←G
5’
16. ADN-FUNCIONES
• Replicación (autoduplicación)
• Transcripción de información al ARN
• SÍNTESIS DE PROTEÍNAS
• Replicación (autoduplicación)
• Transcripción de información al ARN
• SÍNTESIS DE PROTEÍNAS
21. Acido Ribonucléico (ARN)Acido Ribonucléico (ARN)
•RNA puede ser:
–Hebra simple
–Hebra doble
–Hebra hibrida ADN-AR
base
(uracil)
phosphate
group
sugar (ribose)
•Similar al ADN, el bloque consta de:
• Bases nitrogenadas: A, C, G.
La Timina (T) se reemplaza
por un Uracilo (U)
• Un azúcar, en este caso una Ribosa
• Un fosfato
El RNA puede formar estructuras terciarias
23. Tipos de ARNTipos de ARN
• ARN mensajero (mRNA)
– Contiene la información para construir
una proteina.
• ARN ribosomal (rRNA)
– Componente mayoritario de los
ribosomas
• ARN transferencia (tRNA)
– Encargado de llevar los aminoacidos a
los ribosomas para la síntesis de
proteinas
24. ARN mensajeroARN mensajero
• Molécula linear que contiene información genética copiada del ADN. Tiene
regiones codificadoras y regiones no codificadoras como la cabeza o líder y
la cola.
• Los mensajeros de eucariotas tienen un cap o gorra en el extremo 5’ y una
cola polyA en el extremo 3’.
• Transcription: es el proceso por el cual una molécula de ADN es copiada a
una de ARN.
Dirección de la transcipción
25. ARN ribosomalARN ribosomal
Componente mayoritario de los ribosomas
Los ribosomas llevan a cabo la síntesis de proteínas asociándose con
los diferentes ARNm que proporcionan la secuencia de codificación
real y los ARNt que les proporcionan los aa
26. Tienen una estructura tridimensional muy bien definida
codon in mRNA
anticodon in tRNA
amino
acid
Juega un papel crítico en la sintesis de proteinas llevando aa al ribosoma
Doble papel:
• adaptador que reconoce al amino ácido
en el extremo 3’
• El anticodón se empareja con el codón en el ARNm
Amino ácido
5’ GTAAAGTCCCTTTAGC 3’
Anti codon
ARNm
ARN de TransferenciaARN de Transferencia
30. Los límites del genLos límites del gen
• El dogma:
No se puede aplicar a todas las funciones biológicas.
• Los procesos celulares implican una gran cantidad
de productos genicos asi como interacciones entre ellos.
Los procesos celulares son complejos
y multidimensionales.
Condiciones que llaman la atención sobre la
necesidad de hacer otro tipo de investigación….
ahi es donde entra en juego la bioinformatica.
Gen Proteina Función
31. El código genético es UniversalEl código genético es Universal
• Todos los organismos usan el
mismo código genético
• Un amino ácido esta codificado por
3 nucleótidos = Código genético
• 4 nucleótidos posibles (A, C, G, U)
• Un codón tiene 3 bases
• 4 * 4 * 4 = 64 codones posibles
• Codón de inicio: AUG
• Codón de parada o Stop: UAA, UAG,
UGA
• 61 codones codifican amino ácidos (AUG
también Metionina)
32. DNA
mRNA
mRNA
codons
threonine proline glutamate glutamate lysine
amino
acids
•Solo existen 20 amino acidos – pero 64 codones posibles
Redundancia del Código genéticoRedundancia del Código genético
34. Homo sapiens
3,4 x 10 9
bp
Amoeba dubia
6,7 x 10 11
bp
La complejidad del genomaLa complejidad del genoma
NO se correlaciona con su tamañoNO se correlaciona con su tamaño
35. From Olson and Varki
(2002) Nat Rev Gen 4: 20-28
La comparación del genoma humano
con el de los Primates dio como resultado
diferencias de solo el 1%
Humans are not at all original in comparison
with other vertebrates.
HumanosHumanos
vsvs
otros Primatesotros Primates
No olvidar contar que las bases son perpendiculares a los fosfatos, que los fosfatos estan en el exterior y las bases en el interior , centro hidrofóbico y exterior cargado negativamente.