Las enfermedades raras afectan a un número significativo de personas en la Unión Europea. Aunque cada enfermedad individual puede ser poco frecuente, en total se estima que 30 millones de ciudadanos de la UE padecen alguna enfermedad rara. La mayoría de estas enfermedades son crónicas y graves y requieren atención multidisciplinaria y apoyo social, económico y educativo. En las últimas décadas se ha incrementado el interés por las enfermedades raras y se han creado iniciativas para mejorar la at

1. Marcial Medina Médico Escolar

2. Concepto: En Europa se define una enfermedad como rara cuando afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas . Una enfermedad rara puede afectar sólo a unos pocos pacientes en la UE, y en cambio otra puede afectar a unas 245.000. Existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras. En total, las enfermedades raras pueden afectar a 30 millones de ciudadanos de la Unión Europea. El 80% de las enfermedades raras son de origen genético , y suelen ser crónicas y ponen en riesgo la vida .

3. Marcial Medina Médico Escolar Características Conjunto de enfermedades heterogéneas Conocimiento incompleto sobre ellas Afecta a un número desconocido de personas Problema de salud pública No sabemos magnitud No se sabe evolución Curso crónico Alto poder de discapacidad Atención multidiscipliar Impacto personal y familiar

4. Marcial Medina Médico Escolar Necesidades que presenta Psicosocial Económicas Educativas Asociativas

5. Marcial Medina Médico Escolar Evolución del tema de las ER Las ER, es un tema que ha estado siempre presente a lo largo de la historia en todas las sociedades y en el que la respuesta ha variado según las culturas En la sociedad occidental encuentran amparo: Esto supone un elevado coste socio-sanitario USA-Acta del medicamento huérfano en 1983 EUROPA-1999, especial interés a través de la creación de la Agencia Europea del Medicamento ESPAÑA-2000: Una implicación progresiva

6. Marcial Medina Médico Escolar Evolución del tema de las ER (1): España Centros del Instituto Salud Carlos III CISAT 1996 CISATER 2001: Publica el SIERE, impulsa la investigación a través de ISCIII y la redes temáticas de investigación cooperativa CISATER pasa a ser IIER 2003 Objetivos de salud En la actualidad 2009, se ha creado el CRE-CREER, dependiente del IMSERSO CIBERER.2006 FIS del ISCIII (afectados, sociedades profesionales, clínicos e investigadores)

7. Marcial Medina Médico Escolar Evolución del tema de las ER (1): Andalucía Plan de Genética de Andalucía 2006-2010 Ratser Plan de atención a personas afectadas por Enfermedades Raras. 2008-2012

8. Marcial Medina Médico Escolar Evolución del tema de las ER (2): “ Las Enfermedades Raras no afectan a un número reducido de personas” “ Estas enfermedades son habitualmente graves, crónicas y provocan que las personas que las padecen requieran cuidados especializados y prolongados” “ Las personas con enfermedades raras y sus familias son un colectivo con necesidades específicas de protección social y sanitaria” “ Una falta de atención adecuada a la problemática descrita ha generado una escasez general de medios sociales y sanitarios para el tratamiento, cuidado y apoyo de estos enfermos y sus familias” http :// www.imserso.es /creer_01/ Notas del Blog de los profesionales (D. Miguel Ángel Ruiz Carabías, director del CREER): “Las Enfermedades Raras no afectan a un número reducido de personas”

9. Marcial Medina Médico Escolar Evolución del tema de las ER (2): Asociaciones: De personas afectadas por EE … Federeciones FEDER Eurordis … Estas son las que están promoviendo el gran avance de todo lo relacionado con las EERR

10. Marcial Medina Médico Escolar Concepto Escolar Existencia de un menor número de casos de EERR Suelen ocurrir desde el nacimiento Repercusión importante en la escuela: Hacia dentro Hacia fuera Las que causan problemas en el aprendizaje, debido a discapacidad mental u otro tipo de trastorno Período de gran plasticidad, la persona está creciendo, está aprendiendo…

11. Marcial Medina Médico Escolar LAS E.R. EN EL MEDIO ESCOLAR ¿AFECTAN A UN NÚMERO PEQUEÑO DE NIÑOS?

12. Marcial Medina Médico Escolar ¿Qué tipo de alumnos tenemos en las AAEE y CCEE? ¿Cuántos alumnos tenemos en las AAEE y CCEE?

13. Marcial Medina Médico Escolar Periodo Escolar Pueden estar escolarizados durante 20 años Supone 175 dias lectivos aprox – 3500 días A 5 horas díarias - 17.500 horas escolares

14. Marcial Medina Médico Escolar Periodo Escolar ¿Cuanto trabajo se realiza? ¿Cuantos datos, anecdotas, trabajo e impresiones profesionales..., se realizan? ¿Cúantos medios técnicos se utilizan? ¿y humanos?: PPT,PT, Educadores ,Especialistas... Resto comunidad escolar: Profesorado, Familia, Compañeros

15. Marcial Medina Médico Escolar En una zona de trabajo EOE ¿Puede haber aproximadamente unas 20 niños con ER / sindromes raros?, como por ejemplo: Os recuerda algo : No filiados (2 – 4) Cromosomopatias X Frágil (3-4) Willian Beurens (2) Edwards Autismo pluri Asperger (tiempo libre, que pocas experiencias) TDAH complejos PCI (medios técnicos) Cornelia de Lange U otros cualquiera como: En Andalucía ¿podría haber, al menos, unos 3500 alumnos con EERR?

16. Marcial Medina Médico Escolar S. De Angelman Síndromes: S. De Alport S. De Opitz Ataxia de Friedrich S. De Down S. De Edwards S. De Freeman Sheldon S. De Jacobsen Apraxia oculomotora de Cogan S. De Joubert S. De Klinefelter S. De Kabuki S. De maullido de gato S. De Rubinstein Taybi S. De Russel Silver S. De Sturge Weber S. De Williams S. De Rett Plurideficiencias no filiadas

17. Marcial Medina Médico Escolar LIBRO: “ATLAS DE SÍNDROMES PEDIÁTRICOS” Total síndromes reflejados………..228 (no todos ellos llevan asociada D. M.)

18. Marcial Medina Médico Escolar DATOS DEL SENECA: (J.A.) Algunos síndromes reflejados …….. 68 (no todos ellos llevan asociada D. M.)

19. Marcial Medina Médico Escolar Alumnos con S. De Down ¿que ha pasado y está pasando con estos alumnos? ¿con sus datos escolares? Alumnos con Autismo http://www.taringapc.com/sindrome-down/ http://herenciageneticayenfermedad.blogspot.com/2009/12/austismo-ii-trastornos-del-espectro-de.html Que hay muchos datos, formas de trabajar, protocolos...

20. Marcial Medina Médico Escolar Con los “alumnos con enfermedades raras menos frecuentes” Que hay pocos datos escolares www_nature_com-ejhg-journal-v14-n10-images-5201673f1_jpg.mht!http://www.nature.com/ejhg/journal/v14/n10/fig_tab/5201673f1.html ¿Qué pasa?

21. Marcial Medina Médico Escolar Con los “alumnos con enfermedades raras menos frecuentes” ¿podemos sumar los datos de su infrecuencia? NO, los datos médicos, (aunque también) NO, los de número, (aunque también) NO, los sociales, (aunque también) Sino y sobre todo los datos de su aprendizaje, de su paso por la escuela, www_nature_com-ejhg-journal-v14-n10-images-5201673f1_jpg.mht!http://www.nature.com/ejhg/journal/v14/n10/fig_tab/5201673f1.html ¿Qué puede pasar?

22. Marcial Medina Médico Escolar Mirad en la bibliografía, internet..., ¿cuantos datos de estos niños tenemos de su Evolución escolar, de su desarrollo, de su juego...? ¿Cuantos se han sumado, contrastado,...?

23. Marcial Medina Médico Escolar Algunas sugerencias de seguimiento y atención en la escuela de algunas EERR, pero que no están protocolizadas S. De Cornelia de Lange S. X Frágil S. Prader Willi S. Down

24. Marcial Medina Médico Escolar La educación es una actividad cultural para la que las escuelas están cometidas (encargadas), a preparar a los niños para la vida que vivirán en la cultura en la que vivirán. Pero, cuando se tienen problemas médicos y de salud, puede decirse que la educación es una moneda de dos caras, y ambas caras tienen que atenderse. Por: Mary T. Morse, Ph.D., Consultora de Educación Especial, Pembroke, New Hampshire, del libro arriba reseñado CONSIDERACIONES FISICAS, MEDIOAMBIENTALES, INSTRUCCIONEALES Y SOCIALES: - Asuntos médicos y de salud - La comunicación: Cuestión basica del aprendizaje, medios alternativos, lenguaje de manos, medios técnicos.... - La vista - El oído Sugerencia de protocolo Cornelia de Lange, del libro: “Enfrentando los desafíos: Una guia para el síndrome de Cornelia de Lange” ATENCION AL COMPORTAMIENTO EVALUACIÓN PSIQUIÁTRICA ALGUNAS ESTRATEGIAS: - Rutina organizada - Tiempo de procesamiento - Experiencias reales de aprendizaje - Uso de ordenador - Periodos de descanso - Atención al tiempo libre - Necesidad de la integración VISIÓN y AUDICIÓN ORTOPEDIA

25. Marcial Medina Médico Escolar Sugerencia de “protocolo” Cornelia de Lange “Ideas, Ideas y más ideas para enseñar a los alumnos que tienen el SDCL”. Mary Morse.EEUU.2005 Cuando se les dice a los educadores que van a tener un alumno con el SCdL en su clase, reacciona de dos maneras posibles: - Frecuentemente asumen que el estilo de aprendizaje de estos alumnos es el mismo que el de alumnos con otros síndromes. - En otras situaciones, los educadores pueden estresarse debido a la falta de entrenamiento y/o experiencia con este tipo de niños. Estrategias: - ORGANIZACIÓN. Rutina - TIEMPO: Necesitan un “tiempo” para todo - EXPERIENCIAS CONCRETAS DE APRENDIZAJE. Vida real - EQUIPAMIENTOS ADAPTADOS. Si tiene dispraxia-usar ordenador - MANEJO DE LOS NIVELES DE NERVIOSISMO. Periodos de descanso y rutinas claras - SITUACIONES SOCIALES. Lo pasan mal si tienen que tomar iniciativa - SEGUIR DIRECTRICES. Evitar la sobrecarga oral - COMUNICACIÓN GENERAL. Por todo tipo de medios - COMUNICACIÓNY ALUMNO NO HABLANTE. Directrices y dar tiempo - OBJETOS PERSONALES DE REFERENCIA. Pistas tactíles y comunicación con objetos - EXPERIENCIAS DIVERTIDAS - DAR PISTAS. No le gustan las sorpresas - RESPETAR LA TOLERANCIA. Entre estimulación y necesario tiempo de respuesta Importante: - ENSEÑAR A COMUNICARSE - APROVECHAR LO QUE LE GUSTA - EVITAR EL PROFESORADO DISTRACTORES - OBJETOS DE REFERENCIA, MEJOR QUE FOTO - JUEGOS ÚTILES - USAR PUNTERO cdlspa.files.wordpress.com/2009/02/010.jpg

26. Marcial Medina Médico Escolar Sugerencia de “protocolo” Cornelia de Lange “Educación y el alumno con SCdL”. Mary Morse.EEUU.2005 Aquí se nombrarám todos los conocimiento que los educadores de niños que tienen el SCdL deben tener para poder así proveerles de servicios efectivos. La extensión de conocimientos y servicios va mas allá del educador tradicional... Factores a considerar en la planificación educativa: - Situación médica y de salud del niño - Su resistencia - Capacidad manejo demandas sensomotoras - Niveles de excitación - Capacidad comunicativa - Necesidad de estructutar y organización - Objetivos relevantes - Actividades motivadoras y comprensibles - Adaptaciones apropiadas Coordinación con las familias Cita del DR. Klaus Sarimski-Congreso Mundial Stratfor 24-27/7/1997 “No obstante la grave discapacidad a nivel mental, mis resultados muestran una notable capacidad de estos niños para moverse, para explorar la realidad o alcanzar un objetivo propuesto. Las acciones más importantes a emprender con niños CDLS son los auxilios psicológicos y la guía educativa, unidos al hecho de que los padres y las personas que tienen a su cuidado niños CDLS deben identificarse con el punto de vista de ellos y reaccionar a sus señales, que a veces son muy confusas y difíciles de identificar; sin embargo, indican claramente sus intereses y lo que a ellos les llama la atención”

27. Marcial Medina Médico Escolar Sugerencia de actuación (protocolo) X Frágil Entre otras cuestiones presenta lo siguientes items: Emplazamiento y características de los servicios Enfoque interdisciplinar Entorno restrictivo mínimo Proceso de Evaluación Estilos de Aprendizaje en el síndrome X frágil Resumen actuaciones educativas: Ortografía, Matemáticas y lectura. Aprendizaje asociativo y del mayor interés Enfoque de juego Enfoque visual pragmático Experiencias concretas de la vida real ...la metodología eficaz para individuos con X frágil está en sus comienzos y necesita una estimulación constante para crecer..., un medio por el que se pueda garantizar al alumno X frágil una oportunidad de alcanzar todo su potencial. El sindrome X Frágil. Material educativo De la fundación nacional del x fragil de Estados Unidos Col Rehabilitación Imserso 1997 Capitulo 16- Cuestiones Educativas http://universoautista.com.br/materia/xfragil.jpg

28. Marcial Medina Médico Escolar Sugerencia de actuación (protocolo) Prader Willi Las necesidades educativas especiales que pueden surgir en esta etapa lo harán en torno a las siguientes dificultades: Dificultades comunicativas Dificultades para pasar del pensamiento concreto al pensamiento abstracto Dificultades en el desarrollo de la autonomía personal Dificultades motoras Asociación Española para eñ Sindrome de Prader Willi www.prader-willi-esp.com http://img.genciencia.com/2009/04/slide20202.jpg

29. Marcial Medina Médico Escolar Sugerencia de actuación (protocolo) Prader Willi Caracteristicas comunes de comportamiento: Rigidez del proceso Perseverancia o pensamiento obsesivo Rasguños y rasgado de la piel Poco vigor Débil control de las emociones Dificultades en las relaciones con sus iguales Busqueda de comida y dietas Posible estratégias (para cada una de las anteriores) Asociación catalana para el S. De Prader Willi (Compilado por Barb Dorn, Outreach Program Director, PWSA of WI, Inc.) http :// investigacionspw . blogspot.com/2009/04/que-es-el- sindrome-de-prader-willi.html

30. Marcial Medina Médico Escolar Sugerencia de actuación (protocolo) Síndrome Down Además, como señalamos más adelante, necesitará que se le enseñe de un modo diferente: repitiendo más variedad de ejercicios practicando en otros ambientes y situaciones Si todo esto no se tiene en cuenta y queda recogido en los programas individuales del alumno, en las adaptaciones curriculares y en el trabajo que se hace a diario, no nos sorprende que los progresos no se perciban y que los alumnos con síndrome de Down queden muy lejos de alcanzar los objetivos generales y comunes del nivel en el que están matriculados (Troncoso et al., 1994). SÍNDROME DE DOWN: LECTURA Y ESCRITURA. Mª Victoria Troncoso y Mª Mercedes del Cerro. Fundacion Iberoamericana Down 21 con una metodología más sistematizada con objetivos más parcelados, pasos intermedios más pequeños con mayor variedad de materiales y de actividades poniendo más cuidado y énfasis en los aspectos de motivación e interés con un lenguaje más sencillo, claro y concreto http://3.bp.blogspot.com/_0KglmiIeb2c/R5zIR_6FXrI/AAAAAAAAACI/MgmzoEEDeQA/s400/sindrome+down1.jpg

31. Marcial Medina Médico Escolar Sugerencia de actuación (protocolo) Síndrome Down ...Ofrecer información al profesorado sobre las peculiaridades de aprendizajes del alumno con síndrome de Down y las estrategias educativas necesarias. ... estos años de colaboración con los centros educativos, nos ha permitido conocer de primera línea la situación de aprendizaje de nuestros alumnos así como valorar cuales son las destrezas y habilidades necesarias para conseguir una integración escolar con mayúsculas. Revista DOWN ESPAÑA. Julio-Septiembre 2006. Pag 10-12

32. Marcial Medina Médico Escolar Razones para sumar: Ayudar a otros niños Ayudar a otros profesionales Ayudarnos a nosotros Ayudar a las asociaciones Estamos haciendo un trabajo/que quede constancia útil Se dice que los norteamericanos, los científicos..., lo hacen bien/posiblemente es que lo escriben y comunican todo Comunicar nuestro trabajo de una forma ordenada La “escasez” de casos

33. Marcial Medina Médico Escolar Razones para “protocolo: Recoger los mismos datos Hablar el mismo lenguaje Mejora el intercambio de información Cambio frecuente de profesorado Posibilidad de sumar

34. Marcial Medina Médico Escolar ¿Como se podríann sumar esos datos Y sacar conclusiones? Documentación personal (ER) protocolizada Fichas técnicas por patologías Proyectos de investigación por ER Estudio de registros mensuales por ER-Anecdotarios Apoyo en otros organismos Apoyo para y en las asociaciones Grupos de trabajo a traves de CEP, por zonas, por ER Seguro, que existen mas posibilidades..., Censos provinciales – Contactos a través de la red Reuniones técnicas bianuales para exposición-análisis de casos

35. Marcial Medina Médico Escolar Sugerencia de protocolo(1) Evolución y desarrollo descriptiva, temporalizada por niveles, por edad... Atención temprana que ha tenido Características fisicas - Fenotípicas Capacidad mental/intelectual Pruebas y controles médicos Pruebas de evaluación escolar Tipo/s de Integración escolar (Inclusión)

36. Marcial Medina Médico Escolar Sugerencia de protocolo(2) Capacidades de comunicación: Lenguaje Capacidades motoras - Desplazamiento Capacidades de atención Estilo de aprendizaje Nivel de aprendizaje adquirido - ¿curricular? Nivel de independencia conseguido Medios técnicos necesarios Apoyos externos - Extraescolares Familia Seguro que se puede profundizar y mejorar esta idea.

37. Marcial Medina Médico Escolar Conclusión Que la educación puede y debe entenderse como un factor importante favorecedor de la salud y bienestar de las personas en general y de los niños que padecen Enfermedades Raras en particular. Desde la educación se está aportando y se puede aportar más y de mejor calidad al desarrollo de los alumnos con EERR

38. Marcial Medina Médico Escolar P.D. Presidente de la Junta de Andalucia: “ Queremos dar un enfoque integral que asegure la coordinación en la asistencia y la prestación continuada en los primeros años de la vida del niño. Para ello vamos a implantar un sistema de información que registre el historial y las intervenciones de los diferentes profesionales” Inauguración del Congreso Sindrome de Down, Granada,2010

39. Marcial Medina Médico Escolar P.D. Transmitir una idea Dar mucha importancia a vuestro trabajo diario Nuestro trabajo diario Que hay que perder el tiempo en plasmarlo por escrito, caso a caso, para que pueda servir, servirnos en otros casos.

40. Marcial Medina Médico Escolar P.D. Trabajar todo ello desde la óptica de las Enfermedades Raras, una óptica que lleva unido, la singularidad y la escasez de casos, escasez de datos, del probar constantemente y de la innovación continua.

41. Marcial Medina Médico Escolar P.D. La necesidad muy importante desde el punto de vista del niño y su familia de seguir profundizando en la coordinación de distintos servicios que desde la sociedad estamos colaborando con su desarrollo Sanitario – Educativo – Social ¿Cómo se puede hacer? COORDINACIÓN REAL

42. Marcial Medina Médico Escolar P.D. Sí, los alumnos/as, familias…, y profesionales de las personas con Enfermedades Raras mas mayoritarias continúan avanzando, cuanto más camino y avance queda por hacer con los alumnos/as con Enfermedades Raras mas minoritarias