El documento resume los componentes principales del genoma humano, incluyendo cromosomas, ADN intragénico y ADN intergénico. También explica los tipos de enfermedades genéticas que pueden ocurrir debido a mutaciones en la secuencia de ADN o alteraciones cromosómicas numéricas o estructurales.

2. Un genoma es todo aquel material genético, es
el juego completo de instrucciones hereditarias,
para la construcción y mantenimiento del
organismo, y pasar la vida a la siguiente
Generación.

3.  El genoma humano tiene la secuencia de ADN
contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo
de cada célula humana diploide.
 El ADN que conforma el genoma humano contiene
codificada la información necesaria para la
expresión, altamente coordinada y adaptable al
ambiente, del proteomahumano, es decir, del
conjunto de las proteínas del ser humano

5. 1.Cromosomas
 El genoma humano está formado por cromosomas, que
son largas secuencias continuas de ADN altamente
organizadas.
 El cariotipo humano contiene un total de 24 cromosomas
distintos: 22 pares de autosomas más 2 cromosomas
sexuales que determinan el sexo del individuo.

6. 2. ADN intragénico
 Un gen es la unidad básica de la herencia, y porta la
información genética necesaria para la síntesis de una
proteína (genes codificantes) o de un ARN no codificante
(genes de ARN).
 Actualmente se estima que el genoma humano contiene
entre 20.000 y 25.000 genes codificantes de proteínas.

7.  Las regiones intergénicas o extragénicas
comprenden la mayor parte de la secuencia del
genoma humano, y su función es generalmente
desconocida.
 Gran parte del ADN intergénico puede ser un
artefacto evolutivo sin una función determinada en el
genoma actual, por lo que tradicionalmente estas
regiones han sido denominadas ADN “basura”.
3. ADN intergénico

8. Enfermedades genéticas
 La alteración de la secuencia de ADN que constituye el
genoma humano puede causar la expresión anormal de
uno o más genes, originando un fenotipo patológico.
 Las enfermedades genéticas pueden estar causadas por
mutación de la secuencia de ADN, con afectación de la
secuencia codificante o de secuencias reguladoras, o por
alteraciones cromosómicas, numéricas o estructurales.

10. a) Mutaciones:
Las mutaciones genéticas pueden ser:
 Sustituciones (cambios de un nucleótido por otro): Son
transiciones si suponen un cambio entre bases del mismo tipo
químico, o transversiones.
 Deleciones o inserciones: Es eliminación o adición de una
determinada secuencia de nucleótidos, de longitud variable.

11. Las mutaciones genéticas
pueden afectar a:
 ADN codificante: Si el cambio en un nucleótido
provoca en cambio de un aminoácido de la proteína
la mutación se denomina no sinónima.
 ADN no codificante: Pueden afectar a secuencias
reguladoras, promotoras o implicadas en el ayuste.

12. b)Alteraciones cromosómicas
 Las alteraciones genéticas pueden producirse
también a escala cromosómica, causando severos
trastornos que afectan a múltiples genes y que en
muchas ocasiones son letales provocando abortos
prematuros.
 Pueden ser de 2 tipos numéricas y estructurales.

13. Numéricas Estructurales
 Es una alteración del
número normal de
cromosomas de un
individuo, que normalmente
presenta 23 pares de
cromosomas, siendo cada
dotación cromosómica de un
progenitor.
 Se denominan así las
alteraciones en la estructura
de los cromosomas, tales
como las grandes deleciones
o inserciones,
reordenaciones del material
genético entre
cromosomas... detectables
mediante técnicas de
citogenética.

14.  El genoma humano es la secuencia de ADN
contenida en 23 pares.
 Sus diferentes componentes son los cromosomas,
ADN intragénico y ADN intergénico, con este trabajo
también aprendimos que existen diferentes tipos de
enfermedades genéticas como son las mutaciones y
alteraciones cromosómicas, así que hay que
cuidarnos para no contraer ninguna enfermedad
genética.