Mejoramiento Genético Veterinario

1. TODOS ESTAMOS DOTADOS CON LAS HERRAMIENTAS DE SER
TRIUNFADORES
NO LAS DESPERDICIES

2. MUTACION

3. MUTACION

4. MUTACION

5. MUTACION

6. La definición que en su obra de 1901 "The Mutation Theory" Hugo De Vries
dio de la mutación (del latín mutare = cambiar) era la de cualquier cambio
heredable en el material genético que no se puede explicar mediante
segregación o recombinación.
Más tarde se descubrió que lo que De Vries llamó mutación en realidad
eran más bien recombinaciones entre genes.
MUTACION

7. La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material
hereditario es el ADN y de la propuesta de la doble hélice para explicar
la estructura del material hereditario (Watson y Crick,1953), sería que una
mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.
MUTACION

8. DEFINICION;
es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un
ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características,
que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o
heredar a la descendencia
MUTACION

9. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de
información hereditaria que forma parte del ADN.
En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas
cuando afectan a las células reproductivas.
MUTACION

10. Las mutaciones pueden ser en muchos casos negativas como por
ejemplo enfermedades genéticas.
Sin embargo las mutaciones son necesarias
¿ por que ?
MUTACION

11. La mutación es la fuente primaria de variabilidad genética en las poblaciones,
mientras que la recombinación al crear nuevas combinaciones a partir de las
generadas por la mutación, es la fuente secundaria de variabilidad genética.
MUTACION

14. MUTACION
Existen dos tipos básicos de mutaciones:
1) Mutación somática
2) Mutación en la línea germinal

15. es la que afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia
aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes
con distinto genotipo.
Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de
ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación (herencia celular).
Un individuo mosaico originado por una mutación somática posee un grupo
de células con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado
la mutación en el desarrollo del individuo mayor será la proporción de células
con distinto genotipo
Mutación somática

16. Mutación somática
En el supuesto de que la mutación se hubiera dado después de la primera
división del cigoto (en estado de dos células), la mitad de las células del
individuo adulto tendrían un genotipo y la otra mitad otro distinto.
Las mutaciones que afectan solamente a las células de la línea somática
no se transmiten a la siguiente generación.

17. Mutación de la línea germinal
son las que afectan a las células productoras de gametos apareciendo,
de este modo, gametos con mutaciones.
Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación y tienen una
mayor importancia desde el punto de vista evolutivo.

19. TIPOS DE MUTACION SEGÚN SUS
CONSECUENCIAS

20. Tipos de mutación según sus consecuencias
1) Mutaciones morfológicas
2) Mutaciones letales y deletéreas
3) Mutaciones condicionales
4) Mutaciones bioquímicas o nutritivas
5) Mutaciones de perdida de función
6) Mutación de ganancia de función

21. Mutaciones Morfológicas
Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal.
Modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta.
Suelen producir malformaciones.

22. Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la
muerte antes de alcanzar la madurez sexual.
Cuando la mutación no produce la muerte, sino una disminución de la
capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la
mutación es deletérea.
Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en
genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del individuo.
Mutaciones letales y deletéreas

23. los ratones AyAy
murieron siendo embriones

24. Mutaciones Condicionales
Son aquellas que sólo presentan el fenotipo mutante en determinadas
condiciones ambientales (denominadas condiciones restrictivas),
mostrando la característica silvestre en las demás condiciones del medio
ambiente (condiciones permisivas).
Un ejemplo es la mutación Curly en Drosophila melanogaster que se
manifiesta como las puntas de las alas del insecto curvadas hacia arriba.
A temperaturas permisivas de 20 a 25ºC (las cuales son, por otro lado, las
típicas del cultivo de este organismo) las moscas homocigóticas para el factor
Curly no se diferencian de las moscas normales. No obstante, bajo
condiciones restrictivas de temperaturas menores a 18ºC, las moscas Curly
manifiestan su fenotipo mutante.

25. Mutaciones bioquímicas o nutritivas
Son los cambios que generan una pérdida o un cambio de alguna función
bioquímica como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima.

26. La mutación responsable de la persistencia de actividad de la lactasa
apareció hace 2.000 a 20.000 años en Turquía y parece ser que como
consecuencia a que los humanos empezaron a domesticar vacas, cabras
y ovejas y a ordeñarlas, y así, las mutaciones cerca del gen que produce
la enzima lactasa comenzaron a hacerse más frecuentes hasta
desarrollarse la tolerancia a la lactosa.
Mutación tolerancia la lactosa

27. En Europa del Norte y durante épocas de hambrunas, el consumo de leche
fresca aumentó, especialmente en la población más pobre. Esto supuso una
presión evolutiva que favoreció la supervivencia de aquellas personas con
capacidad de digerir lactosa frente a las intolerantes
Por lo tanto, durante cortos periodos de tiempo, en las épocas de hambrunas,
las personas con capacidad de digerir la lactosa tenían más probabilidades
de sobrevivir (y pasar estas mutaciones a su descendencia).
Ventajas Mutación lactasa

29. Mutaciones bioquímicas o nutritivas
Albinismo es la falta de pigmentación en la piel y ojos. Es causada por
un defecto en una proteína llamada tirosinasa.

31. Mutaciones de perdida de la función
Cuando desaparece alguna función.
Suelen ser recesivas.

34. Mutación de ganancia de función
Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo más normal es que corrompa algún
proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde
una mutación puede producir una nueva función al gen, generando un fenotipo
nuevo.
Si ese gen mantiene la función original, o si se trata de un gen duplicado,
puede dar lugar a un primer paso en la evolución.

36. Tipos de mutación según el mecanismo causal
Según el mecanismo que ha provocado el cambio en el material genético, se
suele hablar de tres tipos de mutaciones

37. MUTACION
MOLECULAR
CROMOSOMICA
GENOMICA
Por sustitución de bases
Por inserciones o deleciones
de bases
inversiones
Deleciones o duplicaciones
Translocaciones
Poliploidía
Aneuploidía

38. mutacion
Deleción: Aberración cromosomica resultado de la rotura de un
cromosoma y perdida de un fragmento.
Translocacion: Desplazamiento de un segmento de cromosoma hacia
otra parte de un cromosoma homologo o al interior de un cromosoma
no homologo
Poliploidia: Estado en el que están presentes en un organismo mas
de 2 miembros de los pares de cromosomicos.
Aneuploidia: Genomas atípicos cuyo numero total de cromosomas no
es múltiplo de su dotación genética haploide.

39. Las mutaciones moleculares alteran la secuencia de los nucleótidos.
Estos pueden o no causar efectos dependiendo de las alteraciones de
las bases.
MUTACION MOLECULAR

41. Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar en una posición un
par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los
nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por
diferentes mecanismos bioquímicos
Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases
es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas son
adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T). La
sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sería una transición
Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases es
sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por TA o
por CG

42. Mutaciones de corrimiento estructural, cuando se añaden o se quitan pares
de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena.
Si se añaden o quitan pares en un número que no sea múltiplo de tres
(es decir si no se trata de un número exacto de codones), las consecuencias
son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no sólo en él,
toda la información queda alterada.
Hay dos casos: Mutación por pérdida o deleción de nucleótidos:
En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y la cadena se acorta en
una unidad.
Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del AD
se introducen nucleótidos adicionales, interpuestos entre los que ya había,
alargándose correspondientemente la cadena.

43. ÉXITO LLEGA AL HOMBRE O A LA MUJER QUE
DAN MAS DE LO QUE RECIVEN

44. MUTACION
MOLECULAR
CROMOSOMICA
GENOMICA
Por sustitución de bases
Por inserciones o deleciones
de bases
inversiones
Deleciones o duplicaciones
Translocaciones
Poliploidía
Aneuploidía

45. Mutaciones cromosómicas

46. Mutaciones cromosomicas
Son los cambios que afectan a la secuencia de los hipotéticos fragmentos
en que podría subdividirse transversalmente un cromosoma.
Muchas de ellas son apreciables al microscopio gracias a la “técnica de
bandas” con la que se confecciona el cariotipo.
Sobre las mutaciones cromosómicas encontramos:
Mutación por inversión de un fragmento cromosómico.
Es el cambio de sentido de un fragmento del cromosoma.

47. Mutación por deleción o pérdida de un fragmento cromosómico.
Mutación por duplicación de un fragmento cromosómico. Suelen estar
asociadas casi siempre con deleciones en otro cromosoma.
Mutación por translocación de un fragmento cromosómico.
Es decir por un cambio en la posición de un fragmento cromosómico.
La translocación puede ocurrir en un solo cromosoma, entre cromosomas
homólogos o entre cromosomas diferentes.
Mutaciones cromosomicas

49. MUTACION GENOMICA O NUMERICA

50. Poliploidía :Es la mutación que consiste en el aumento del número
normal de “juegos de cromosomas” .
Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos
proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la
hibridación, es decir, del cruce de dos especies diferentes.
Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución en el número
de juegos de cromosomas.
MUTACION GENOMICA O NUMERICA

51. Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan sólo a un número de
ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego
completo.
Las aneuploidías pueden ser monosomías, trisomías, tetrasomías, etc,
cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es
lo normal, hay o sólo uno, o tres, o cuatro, etc.
MUTACION GENOMICA O NUMERICA

52. Entre las aneuplodías podemos encontrar diferentes tipos de trastornos
genéticos en humanos como pueden ser:
Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47 cromosomas.
Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También tienen 47 cromosomas.
Monosomía X o Síndrome de Turner.
Trisomía sexual XXX o Síndrome del triple X.
Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter.
Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble Y.
Cromosoma extra Síndrome de Down

53. Mutación animal

54. HIPERPLASIA MUSCULAR
Belgian Blue

55. Piemontese
HIPERPLASIA MUSCULAR

56. HIPERPLASIA MUSCULAR

57. HIPERPLASIA MUSCULAR

58. El fenotipo “doble-musculatura” se debe a un crecimiento anormal del
tejido muscular, que es causado enteramente por un aumento del tamaño
de las células existentes. Por el contrario, la hiperplasia muscular es
consecuencia de un aumento anormal en el tejido muscular por la
formación y crecimiento de nuevas células musculares normales.
HIPERPLASIA MUSCULAR

59. HIPERPLASIA MUSCULAR
El crecimiento anormal en la hipertrofia muscular bovina produce un
aumento de la masa muscular en aproximadamente un 20%, resultando
en un mayor rendimiento de carne, un aumento en la proporción de
cortes de carne de mayor valor económico, y en una carne magra y tierna.

60. Diferentes evidencias históricas han permitido concluir que la doble-musculatura
o hipertrofia muscular está controlada en los bovinos por un gen mayor, que
causaría los mismos eventos fisiológicos en todas las razas que expresan
esta condición (Arthur, 1995). El locus que codifica para este carácter ha
sido denominado con el símbolo mh.
HIPERPLASIA MUSCULAR
Es un gen recesivo mh

61. El rastreo del genoma a través de marcadores de tipo microsatélites
en una retrocruza de Belgian Blue x Friesian, permitió ubicar al gen
candidato del locus mh en el extremo centromérico del cromosoma 2
bovino (BTA2)
GEN DE LA MIOSTATINA

62. GEN DE LA MIOSTATINA
Todos los bovinos con doble-musculatura presentaban una deleción de 11
pares bases desde el nucleótido 821 hasta 831 en el gen de la miostatina.

63. Como consecuencia de esta mutación se produce un corrimiento en el marco
de lectura y la subsiguiente terminación prematura del dominio carboxilo
terminal de la proteína (Grobet et al., 1997; Kambadur et al., 1997; McPherron
y Lee, 1997).
GEN DE LA MIOSTATINA

64. Cabe resaltar que esta mutación se localiza en una región activa o funcional
de proteínas y que pertenece la miostatina.
GEN DE LA MIOSTATINA

65. Posteriormente, se confirmó que
la misma mutación es responsable
de la doble musculatura de varias
razas: Asturiana de los Valles,
Asturianas de las Montañas,
Rubia Gallega,Charolais,
Normanda, etc.
GEN DE LA MIOSTATINA

66. Por el contrario, en la raza Piemontese este fenotipo se debe a una transición
de guanina (G) por adenina (A) que produce un cambio de un residuo de
cisteina por uno de tirosina en la misma región altamente conservada del gen
GEN DE LA MIOSTATINA

67. DESCRIPCION TIPO DE MUTACION RAZA
INSERCION/DELECION
POSICION 418
CORRIMIENTO EN EL MARCO DE
LECTURA
BB, AUSTURIANA,
RUBIA GALLEGA
TRANSICION DE C A T
POSICION 610
SIN SENTIDO TERMINACION
PREMATURA DE PROTEINA
CHAROLAIS
transversión G ® T en la
posición 676
Sin sentido - terminación prematura
de la proteína
Maine Anjou
Deleción de 11 pb desde la
posición 821 hasta la 831
Corrimiento en el marco de lectura -
terminación prematura de la proteína
Belgian blue,
Limousine, South
Devon, Asturiana de
los Valles
transición G ® A en la
posición 938
Transversión consentido. Cys ® Tyr
en la proteina
Piemontese, Gascon
Descripción de las mutaciones reportadas para el
gen de la miostatina bovina

69. Otro tipo de mutación
El verdadero doble músculo

71. Otro tipo de mutación
¿El verdadero doble músculo ?

73. SUPER RATON

76. HIPERTROFIA MUSCULAR EN HUMANOS

79. GENÉTICAMENTE ¿CUAL ES LA
DIFERENCIA CON NOSOTROS ?

80. ¿ Realmente ellos tienen
mutación ?

81. ‘Carencia de un gen ‘

82. MIOSTATINA
CONOCIDA COMO
FACTOR 8 DE CRECIMIENTO DE DIFERENCIACION
Es un factor del crecimiento que limita el crecimiento del tejido muscular.
Por ejemplo una concentración alta de miostatina en el cuerpo causa que
La persona tenga poco desarrollo muscular.

83. La miostatina se produce en las células musculares, circula en la sangre y los
nódulos linfáticos y actúa en el tejido muscular.
Su función es limitar el crecimiento de las células musculares.
Su función en otros vertebrados parece también estar relacionada con la fisiología
del músculo (aves).
Sin embargo es producida en muchos tejidos de peces por lo que sugiere que podría
estar relacionada en la fisiología de mas tejidos en estos vertebrados

84. ¿Preguntas?