El síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) es una enfermedad ultra-rara y grave que puede causar la muerte si no se diagnostica y trata a tiempo, afectando principalmente los riñones y con un alto riesgo de trombos. En España, hay aproximadamente 150 casos, y el eculizumab es un medicamento eficaz que ha sido desarrollado desde 2011 para su tratamiento. La Asociación SHUA busca concienciar, apoyar a los pacientes y promover la investigación para mejorar el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad.

1. www.ashua.es

2. Síndrome
Hemolítico
Urémico
Atípico

3. El síndrome hemolítico urémico atípico es una
enfermedad ultra-rara, es decir, muy poco
frecuente.
Se trata de una enfermedad muy grave,
progresiva y que puede llegar a causar la
muerte si no se diagnostica y trata a tiempo.
La principal consecuencia es un riesgo
constante de trombos en cualquier órgano,
sobre todo los riñones pero también el hígado,
los pulmones o el cerebro.
Desde hace un par de años hay un
medicamento, el Eculizumab, que controla la
activación descontrolada del Sistema del
Complemento, causante de los trombos.
¿Qué es el SHUa?
Síndrome … conjunto de síntomas
Hemolítico … afecta a la sangre
Urémico … afecta a los riñones
Atípico … tiene origen genético

4. en menos
de 48 h
sucede lo peor

5. El 65% de los pacientes de SHUa fallecen,
necesitan diálisis renal o tienen daño renal
permanente dentro del año siguiente al
diagnóstico
En España afecta a unas 150
personas, entre niños y adultos
La mayoría de los pacientes con SHUa que reciben
trasplante renal suelen experimentar una tasa de
fracaso del trasplante del 90% aprox.
6 de cada 10 pacientes de
SHUa fueron diagnosticados
antes de cumplir los 18 años
El SHUa en cifras, según los expertos
65%
6
150
90%
Todo sucede en
menos de 48 h
48h

6. El SHUa en cifras,
según los pacientes

7. El SHUa en cifras,
según los pacientes

8. Enfermedad Rara …
mejor Poco Frecuente
¡Existen más de 7.000 enfermedades raras !
Solo entre 600 a 700 están realmente en estudio
Y tan solo unas 70 tienen un tratamiento efectivo
SHUa desde el 2011, tiene un medicamento
realmente eficaz. eurordis.orgeurordis.org 102/10/2013

9. • Mantenemos en contacto a pacientes y
familias con SHUa.
• Conocemos y entendemos los momentos
difíciles.
• Queremos aportar serenidad y confianza.
• Somos un punto de encuentro entre
doctores, investigadores, otros profesionales
de la Sanidad y la Administración Publica
con los pacientes.
!
¿Por qué es tan importante el papel de la Asociación de pacientes?

10. ¿Por qué ASHUA?
Septiembre 2006!
Septiembre 2010!
Italia
Francia
UK
Alemania
Austria
Canada
USA
… España

11. Febrero 2012 … nace ASHUA
De izqda dcha: Dra Elena Román, Médico Adjunto del Servicio
Nefrología Infantil del Hospital de la Fe; Mireya Carratalà,
Secretaria de la Ashua; Dr. José Luis Górriz, Secretario de la
Sociedad Española de Nefrología; Francisco Monfort,
Presidente de la Ashua
ASHUA se inscribe en el Registro Nacional de Asociaciones
(Ministerio del Interior): Grupo 1, Sección 1, Número Nacional: 599284
ASHUA se presenta a la prensa con la
presencia de los Doctores del Hospital
Peset y del Hospital La Fe, de Valencia

12. que hacemos
en ASHUA
!!!!!
! !!!!!!
!
!
Francisco! Monfort,! presidente! de! la!
Asociación! Síndrome! Hemolítico!
Urémico!Atípico!(ASHUA)!y!padre!de!
un! niño! diagnosticado! de! SHUa! ha!
manifestado! que! ! “iniciativas# como#
esta#campaña#de#micro>donaciones#a#
favor#del#SHUa#son#muy#necesarias#e#
importantes.#Es#fundamental#avanzar#
en# la# investigación## para# que# la#
enfermedad# se# diagnostique#
rápidamente# y# se# trate# de# la# forma#
más#precoz#posible,#evitando#daños#o#
pérdidas#humanas#irreparables”.##
%
%
%
%
%
Día%de%las%Enfermedades%Raras%
!
El!Día!Mundial!de!las!Enfermedades!Raras!tiene!como!objetivo!concienciar!de!la!existencia!de!
un!importante!número!de!enfermedades!poco!frecuentes!y!este!año!se!hace!hincapié!en!la!
importancia!de!cuidar!la!educación!para!lograr!una!verdadera!integración!e!inclusión!desde!los!
primeros!años!de!vida.!!
!
El! motivo! de! su! creación,! según! la! Organización! Europea! para! las! Enfermedades! Raras!
(EURORDIS,! por! sus! siglas! en! inglés),! atiende! al! insuficiente! tratamiento! que! existe! y! a! la!
carencia!de!redes!sociales!de!apoyo!a!los!individuos!con!estas!enfermedades!y!sus!familias.!
!
Sobre%las%Enfermedades%Raras%
!
Las!Enfermedades!Raras!son!aquellas!enfermedades!con!una!prevalencia!menor!de!5!casos!por!
cada!10.000!habitantes.!La!mayoría!se!manifiestan!antes!de!los!dos!años!de!vida!y!tienen!causa!
genética.!Se!estima!que!hay!entre!5.000!y!8.000!enfermedades!raras!que,!a!pesar!de!su!baja!
prevalencia!individual,!en!su!conjunto!suponen!una!fracción!muy!importante!de!la!carga!de!
enfermedad!mundial.!La!Organización!Europea!para!las!Enfermedades!Raras!ha!estimado!que!
en! la! Unión! Europea! estos! procesos! afectan! a! 6L8%de! la! población,! es! decir! entre! 24! y! 36!
millones!de!personas,!de!los!que,!aproximadamente,!tres!millones!corresponderían!a!España.!
!
Muchas!de!estas!patologías!son!mortales!o!causan!complicaciones!crónicas!y!degenerativas.!La!
investigación!científica!es!fundamental!para!mejorar!el!diagnóstico!y!paliar!los!efectos!de!estas!
enfermedades.!
En%la%imagen,%José%Monfort,%afectado%por%esta%enfermedad,%posa%
junto%con%sus%compañeros%de%clase%en%el%Día%Mundial%de%las%
Enfermedades%Raras!
El grupo Patología
Molecular/Genética del
Complemento del Centro
de Investigaciones
Biológicas (CSIC)

13. Jornadas ASHUA
! Realizamos Jornadas de Pacientes, con la colaboración de
Doctores expertos en SHUa, donde todos aprendemos.

15. que hacemos en ASHUA

16. Desde el pasado 29 de marzo 2014, ASHUA es miembro adherido a la Federación
Nacional ALCER gracias al apoyo y colaboración de D. Alejandro Toledo
y todo el equipo directivo.

17. Cuando se presenta un brote de la
enfermedad, el rápido y correcto
d i a g n ó s t i c o p u e d e e v i t a r d a ñ o s
irreparables.
L a P u l s e r a P e r s o n a l p r o p o r c i o n a
información detallada sobre el paciente al
equipo médico.
¿Por qué la Pulsera Personal?
Pulsera Personal ASHUA
Emergency Medical Info

18. Aunque podamos hablar recordar todo
nuestro Historial Clínico y con las palabras
justas para que otros doctores entiendan
lo que nos pasa, y por tanto emitir un
diagnostico rápido y correcto, no siempre
es fácil.
Pero si NO podemos hablar, por ejemplo
en caso de un accidente, cualquier
equipo de urgencias identificará la
Pulsera Personal y en pocos segundos, tu
Pulsera hablará por ti.
Con la Pulsera, el equipo médico accede
en un solo clic a través de su smartphone
o tablet a todo nuestro Historial Clínico.
Todo nuestros Historial Clínico…
a golpe de clic

19. Toda tu información medica estará al
alcance de cualquier equipo medico, sin
necesidad que expliques nada.
… en España o por todo el mundo
… información en español y en inglés
Funciona en todo el mundo, y en cualquier momento

20. El paciente estará tranquilo porque el equipo
médico habrá entendido correctamente su
situación clínica …
El equipo medico actuará con mayor rapidez,
alcanzando un diagnóstico y tratamiento
correcto y eficaz …

21. Escanea el código QR de la Pulsera Personal con un
smartphone, tablet o desde un ordenador con
acceso a Internet.
Funciona con cualquier sistema:
Un código QR (quick response code, código de
respuesta rápida) es un sistema útil para almacenar
información en una matriz de puntos o un código de
barras bidimensional.
¿Cómo funciona?

22. A quién deben avisar
Podrás indicar a quien avisar en caso
de emergencia:
! Familia
! Amigos
! Trabajo
! etc.
!
Proporciona información sobre:
En Español
y en Inglés

23. Con quién consultar
Tu Hospital de referencia y todos los
datos de tu doctor, para que entre
profesionales puedan hablar e
informarse.
Tu estarás siempre a salvo
!
Proporciona información sobre:

24. Información clara y concisa
! Número de Historial clínico
! Tarjeta Sanitaria
! Grupo Sanguíneo
! Alergias
! Diagnóstico de la enfermedad
! Medicación
Toda la información que cualquier
equipo médico puede necesitar para
un diagnóstico rápido y preciso.
Redactado por tu Doctor …
y para Doctores

25. ¿Cómo conseguir la Pulsera Personal ASHUA?
La Pulsera Personal ASHUA ha sido desarrollada para los pacientes y socios de ASHUA,
pero también para quien aun no habiendo debutado el SHUa, tenga predisposición
genética para sufrirla. !
Contacta con nosotros info@ashua.es para más
información, nos encargaremos de todo:
! Creación
! Activación
! Actualizaciones
! Etc.

26. Siempre a vuestra disposición en:
info@ashua.es
www.ashua.es
(+34) 667 766 179
Y en las redes sociales:
¡Gracias!