Afección genética

1. SINDROME DEL
SUPERH
OMBRE
EL SINDROME DEL 47 XYY

2. ¿QUÉ ES?
El síndrome XYY (también llamado síndrome del supermacho o
síndrome de Jacobs, entre otros) es un trastorno genético
(específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde
el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo
47, XYY. Este síndrome nunca fue descrito como un síndrome antes
de que se descubrieran las diferencias en los cromosomas.
Aproximadamente, 1 de cada 1000 niños y hombres tienen el
síndrome 47.

3. 01
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04
05
06
SÍNDRO
ME 47
CARACTERÍSTI
CAS DEL
Trastorno de la
personalidad
Talla elevada (> 1.80
m)
Inteligencia
ligeramente inferior
a
lo normal
Problemas de
aprendizaje
Acné
Temperamento
agresivo

4. 07
08
09
10
11
SÍNDRO
ME 47
CARACTERÍSTIC
AS DEL
Inestabilidad
Conducta violenta y
antisocial
Delincuente juvenil
Debilidad muscular
(hipotonía) y falta
de coordinación
Algunos presentan
criotorquidia y
malformacion de los huesos
del brazo

5. ¿QUÉ
CAUSA EL
SÍNDRO
ME 47?
 Ocurre por un evento aleatorio durante la
formación del espermatozoide, NO es hereditario
 Un error en la división celular durante la
metafase II de la meiosis puede dar un
espermatozoide con copia del cromosoma
 En algunos casos la adición del cromosoma Y
extra resulta de la no disyunción durante la
división celular (mitosis)

6. ¿QUÉ RASGOS
MENTALES O
SOCIALES PUEDEN
ESPERARSE DE
ALGUIEN QUE

7. ADULTOS
01
02
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Los adultos tienen una
inteligencia normal, pero
podrían tener un coeficiente de
inteligencia un poco mas bajo
Mayor probabilidad de trastorno
por déficit de atención
Probabilidades altas de ser
demasiado agresivos o de
convertirse en criminales

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04
NIÑOS
Su coeficiente puede ser bajo
que otros
Problemas de
comportamiento
Problemas de lenguaje y el
habla
Trastorno por déficit de
atención
Tener mas probabilidades de
ser agresivos

9. El diagnóstico del
Síndrome XYY puede
basarse en la historia del
paciente, antecedentes
familiares de esta
enfermedad, una
evaluación clínica
exhaustiva y una batería
de pruebas especializadas.
Si se sospecha el Síndrome
XYY, el individuo se
someterá a una prueba
genética que mostrará
claramente la presencia de
un cromosoma Y adicional
que confirmará
definitivamente el
diagnóstico del Síndrome
XYY.
Una amniocentesis que es
el examen del líquido
amniótico que rodea al
También se puede realizar
un feto que también
mostrará la presencia de
un cromosoma Y adicional
y confirmará
prenatalmente el
diagnóstico del Síndrome
XYY.
¿Cómo se
diagnostica el
Síndrome XYY?

10. El cambio del cromosoma sexual que causa el
síndrome 47, XYY nunca podrá ser reparado. Sin
embargo, el apoyo de la familia y la ayuda en la
escuela
pueden reducir los problemas de aprendizaje y de
comportamiento.
¿Existe alguna
cura para el
síndrome 47,
XYY?

11. El tratamiento de primera línea del Síndrome XYY es de apoyo y sintomático.
Esto requiere especialistas de varios campos para incluir la terapia del habla y
ocupacional para ayudar en la discapacidad de aprendizaje que exhibirá el niño
como resultado del Síndrome XYY.
I. Reducción de la producción de testosterona
II. Terapia hormonal: se inyecta en el musculo del brazo, pierna o brazo
III. Medicina para controlar la agresividad
IV. Psicoterapia
V. Cambios en el estilo de vida: dieta y ejercicio
TRATAMIEN
TO

12. Gracias