Síndrome de Jacob - Investigación escolar
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Las presentes diapositivas son producto del trabajo de estudiantes del 2º medio B del Colegio San Ignacio AO (Santiago, Chile)
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Síndrome de Jacob - Investigación escolar
Las presentes diapositivas son producto del trabajo de estudiantes del 2º medio A del Colegio San Ignacio AO (Santiago, Chile)
Sindrome xyy
El síndrome XYY ocurre cuando un varón tiene un cromosoma Y extra, resultando en un cariotipo de 47,XYY. Los hombres con este síndrome generalmente son más altos y pueden experimentar problemas de aprendizaje o conducta. El diagnóstico se realiza mediante estudios cromosómicos de tejido o sangre, y actualmente no existe un tratamiento para corregir el defecto genético subyacente.
Cri du chat
El documento describe el Síndrome de Lejeune o "cri du chat", un desorden cromosómico causado por una deleción en el cromosoma 5 que causa discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, características faciales distintivas y otros problemas de salud. Se requiere un tratamiento multidisciplinario y el apoyo de la familia para ayudar al individuo a alcanzar su máximo potencial. El caso clínico presentado ilustra los retos médicos y de cuidado que enfrenta un paciente de
Manejo de malformaciones congénitas. Portoviejo
Las malformaciones congénitas (MFC) representan un problema importante en países poco desarrollados debido a la falta de recursos para la implementación de medidas de diagnóstico apropiadas que permitan detectar tempranamente una variedad de anomalías en el desarrollo fetal. Es necesario el uso de técnicas de diagnóstico prenatal como ecografías y análisis de sangre para identificar MFC y realizar cirugías de corrección posnatal cuando sea necesario.
Síndrome de klinefelter
El síndrome de Klinefelter se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional (47, XXY) que conduce a falla testicular primaria con infertilidad e hipoandrogenismo. Los afectados presentan testículos pequeños, ginecomastia, y cifras elevadas de gonadotropinas. El diagnóstico se realiza mediante cariotipo que muestra el cromosoma X supernumerario. El tratamiento consiste en la administración de testosterona para corregir la deficiencia androgénica.
Gametogénesis
El documento describe los procesos de gametogénesis masculina (espermatogénesis) y femenina (ovogénesis). La gametogénesis consta de tres etapas: proliferación de células germinales primordiales diploides, crecimiento de los gonios resultantes en espermatocitos I/ovocitos I diploides, y maduración a través de la meiosis para producir espermatozoides/ovocitos haploides. Mientras que la espermatogénesis produce cuatro células funcionales por meiosis, la ovogénes
Síndrome de klinefelter
El síndrome de Klinefelter se produce por la adición extra de al menos un cromosoma X, causado principalmente por un error en la división celular durante la meiosis materna. Las características incluyen estatura alta, infertilidad, testículos pequeños y riesgo aumentado de ciertas enfermedades. Se diagnostica mediante cariotipo y conteo de semen ante problemas de infertilidad, y su tratamiento incluye terapia de testosterona y apoyo psicológico.
SX DE LA TRIPLE X. GENÉTICA HUMANA
SINDROME DE LA TRIPLE X, GENETICA HUMANA.
TODOS LOS DERECHOS DE AUTOR A JOSUE HERNANDEZ HERNANDEZ ALIAS EL " HERNANDEZ"
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Sindrome xyy
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Cri du chat
El documento describe el Síndrome de Lejeune o "cri du chat", un desorden cromosómico causado por una deleción en el cromosoma 5 que causa discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, características faciales distintivas y otros problemas de salud. Se requiere un tratamiento multidisciplinario y el apoyo de la familia para ayudar al individuo a alcanzar su máximo potencial. El caso clínico presentado ilustra los retos médicos y de cuidado que enfrenta un paciente de
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Las malformaciones congénitas (MFC) representan un problema importante en países poco desarrollados debido a la falta de recursos para la implementación de medidas de diagnóstico apropiadas que permitan detectar tempranamente una variedad de anomalías en el desarrollo fetal. Es necesario el uso de técnicas de diagnóstico prenatal como ecografías y análisis de sangre para identificar MFC y realizar cirugías de corrección posnatal cuando sea necesario.
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El síndrome de Klinefelter se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional (47, XXY) que conduce a falla testicular primaria con infertilidad e hipoandrogenismo. Los afectados presentan testículos pequeños, ginecomastia, y cifras elevadas de gonadotropinas. El diagnóstico se realiza mediante cariotipo que muestra el cromosoma X supernumerario. El tratamiento consiste en la administración de testosterona para corregir la deficiencia androgénica.
Gametogénesis
El documento describe los procesos de gametogénesis masculina (espermatogénesis) y femenina (ovogénesis). La gametogénesis consta de tres etapas: proliferación de células germinales primordiales diploides, crecimiento de los gonios resultantes en espermatocitos I/ovocitos I diploides, y maduración a través de la meiosis para producir espermatozoides/ovocitos haploides. Mientras que la espermatogénesis produce cuatro células funcionales por meiosis, la ovogénes
Síndrome de klinefelter
El síndrome de Klinefelter se produce por la adición extra de al menos un cromosoma X, causado principalmente por un error en la división celular durante la meiosis materna. Las características incluyen estatura alta, infertilidad, testículos pequeños y riesgo aumentado de ciertas enfermedades. Se diagnostica mediante cariotipo y conteo de semen ante problemas de infertilidad, y su tratamiento incluye terapia de testosterona y apoyo psicológico.
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¿Qué es el síndrome de Williams-Beuren?
El documento describe el Síndrome de Williams-Beuren, una condición genética rara causada por la pérdida de material genético en el cromosoma 7. Las personas con este síndrome suelen presentar problemas de desarrollo, rasgos faciales distintivos, problemas cardíacos y elevados niveles de calcio. El síndrome fue descubierto en los años 1960 por los doctores Williams y Beuren, aunque algunas características ya habían sido descritas anteriormente. En los años siguientes, investigadores como la Dra. Bellugi estudiaron más a fon
Sindrome de klinefelter
El síndrome de Klinefelter se produce cuando un hombre tiene al menos un cromosoma X extra, lo que conduce a infertilidad e hipoandrogenismo. Fue descrito en 1942 y se determinó que la causa es la presencia de un cromosoma X adicional. Las manifestaciones incluyen talla alta, ginecomastia, escasa masa muscular y vello, y esterilidad. El diagnóstico se realiza mediante un cariotipo y el tratamiento incluye terapia hormonal y, en algunos casos, procedimientos de fertilidad asistida
Síndrome de Klinefelter 47 XXY
El síndrome de Klinefelter es una anomalía congénita que afecta solo a hombres y se produce por la presencia de un cromosoma X extra (genotipo XXY). Esto causa hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, así como ginecomastia. El diagnóstico definitivo se realiza mediante un estudio de cariotipo para confirmar la presencia del cromosoma extra.
Gametogénesis
La gametogénesis es el proceso de formación de gametos mediante la meiosis. Esto reduce el número de cromosomas de las células germinales de diploide a haploide. En los hombres se denomina espermatogénesis y ocurre en los testículos, mientras que en las mujeres es la ovogénesis en los ovarios. Ambos procesos producen gametos a través de las fases de proliferación, crecimiento y maduración, incluyendo la meiosis.
Sindrome de Turner
Este documento presenta una guía actualizada para el cuidado de niñas y mujeres con Síndrome de Turner. El síndrome afecta a 1 de cada 2,500 niñas y causa características físicas específicas y problemas de salud. La guía cubre el diagnóstico, problemas cardiovasculares comunes, crecimiento y desarrollo, y aspectos psicológicos. El objetivo es mejorar la calidad de vida de pacientes con esta condición a través de una evaluación y tratamiento multidisciplinarios.
Trastornos de diferenciación sexual
El documento describe los procesos de diferenciación sexual en humanos. Se menciona que la diferenciación sexual comienza con la fecundación y puede terminar con el nacimiento de un niño o niña. Se describen las etapas de diferenciación sexual como el sexo genético, gonadal y genital. También se discuten los factores que influyen en la diferenciación como las hormonas y posibles trastornos en la diferenciación sexual tanto en varones como en mujeres.
7° Defectos congénitos y período fetal
Este documento trata sobre la teratología, que es la ciencia que estudia las malformaciones congénitas. Explica que estas pueden ser malformaciones, disrupciones o deformaciones, y también síndromes. Describe los principios de la teratología y las causas de las anomalías congénitas, incluyendo factores genéticos, ambientales y multifactoriales. Señala que los factores genéticos están involucrados en alrededor del 30% de las malformaciones mayores.
Hermafroditismo verdadero
Este documento describe el hermafroditismo verdadero, que implica la presencia de tejido gonadal masculino y femenino. Explica las causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento. Se clasifica en pseudohermafroditismo masculino y femenino. El diagnóstico requiere exámenes físicos, análisis de cromosomas y pruebas moleculares. El tratamiento es interdisciplinario e incluye apoyo a los padres y al paciente.
Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter (SK) es causado por la presencia de un cromosoma X extra en varones y se caracteriza por hipogonadismo, ginecomastia y azoospermia. Los individuos con SK suelen ser altos y delgados y presentan un desarrollo sexual deficiente durante la pubertad. El diagnóstico se realiza mediante análisis cromosómico y de hormonas, y el tratamiento consiste en terapia hormonal sustitutiva con testosterona.
Síndrome xxx
El Síndrome de la triple X se produce por la presencia de un cromosoma X extra en cada célula femenina, resultando en un total de 47 cromosomas. Aunque muchas niñas afectadas parecen normales, algunos síntomas potenciales incluyen retrasos en el aprendizaje, desarrollo conductual y pubertad. El diagnóstico generalmente ocurre durante la pubertad, y el tratamiento depende de los síntomas individuales pero puede incluir terapia hormonal.
Sindrome de Klinefelter
Trabajo realizado para la materia Patologia General sobre las duplicaciones cromosomicas especificamente el Sindrome de Klinefelter
Sindrome de patau y cri du-chat
El documento describe el Síndrome de Patau, una rara condición genética causada por la trisomía del cromosoma 13. Se caracteriza por anomalías faciales, polidactilia, microcefalia y retraso mental. Fue descrito por primera vez en 1960 y se debe a una no disyunción meiótica que resulta en la formación de un feto con tres copias del cromosoma 13. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas como amniocentesis o vellosidades coriónicas.
Pseudohermafroditismo
Este documento describe varias condiciones relacionadas con la ambigüedad genital. El pseudohermafroditismo femenino se produce cuando un feto con genotipo XX es expuesto a excesivos andrógenos durante el desarrollo, resultando en genitales externos virilizados. El pseudohermafroditismo masculino ocurre cuando un feto con genotipo XY no es suficientemente virilizado, llevando a genitales externos ambiguos o femeninos. El síndrome de feminización testicular implica insensibilidad a los andrógenos en fetos
Síndrome de Klinefelter.
El documento describe el síndrome de Klinefelter (SK), una condición genética causada por la presencia de al menos un cromosoma X extra en los hombres. Los principales síntomas incluyen hipogonadismo, ginecomastia, testículos pequeños y azoospermia. El SK se asocia con un mayor riesgo de osteoporosis, cáncer de mama, enfermedades autoinmunes y problemas de desarrollo e intelectual. El tratamiento consiste en reemplazo de testosterona de por vida para prevenir complicaciones.
DISGENESIA GONADAL
Este documento trata sobre disgenesia gonadal, que es la formación anormal o defectuosa de los órganos reproductores durante el desarrollo embrionario. Describe varios tipos de disgenesia gonadal como hermafroditismo verdadero, seudohermafroditismo femenino y masculino, disgenesia gonadal mixta e hipospadias. También cubre anomalías genitales externas masculinas y femeninas como epispadias, pene bifido, micropene y anomalías del útero y vagina como útero didelfo, bic
Herencia ligada al sexo
El documento describe los diferentes tipos de herencia ligada al sexo, incluyendo la herencia ligada al cromosoma X y al cromosoma Y. Explica que los hombres transmiten su cromosoma X a todas sus hijas, mientras que las mujeres transmiten aleatoriamente uno de sus dos cromosomas X. También describe las características de la herencia ligada al X dominante y recesiva, así como ejemplos como el daltonismo. Finalmente, señala que la herencia ligada al cromosoma Y solo se expresa en hombres y se transmite
Sindrome de miller dieker
El documento describe el Síndrome de Miller-Dieker, una rara condición genética causada por una deleción en el cromosoma 17p13 que causa anormalidades en el desarrollo del cerebro. Los principales síntomas incluyen lisis del cerebro, anomalías faciales como microcefalia y estrechamiento bitemporal, y retraso mental y del desarrollo. El síndrome generalmente es fatal en la infancia debido a las graves malformaciones cerebrales y otros problemas de salud asociados.
Anormalidades cromosómicas
La niña presenta retraso de la menarca, baja estatura y ausencia del desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, lo que sugiere un posible síndrome de Turner. El síndrome de Turner se produce por la ausencia parcial o total de un cromosoma X y se caracteriza principalmente por baja estatura, retraso puberal y problemas de fertilidad en las mujeres.
Factores que inciden en la aparicion de malformaciones congenitas
El documento describe los cambios que ocurren durante el período fetal, incluyendo el desarrollo de órganos y tejidos, el crecimiento rápido del cuerpo, y posibles malformaciones. Explica las características fetales en cada mes de gestación, como el aumento de longitud, peso, y apariencia general. También discute factores que pueden afectar el desarrollo fetal como enfermedades, sustancias químicas, radiación, y estilos de vida.
Teratogénesis
El documento trata sobre la teratogénesis, que es la alteración del desarrollo embrionario que conduce a malformaciones congénitas. Explica que los teratógenos son factores como medicamentos, virus, radiaciones y sustancias químicas que pueden causar malformaciones al interactuar con el embrión en desarrollo, dependiendo del momento de la exposición, la dosis y el genotipo. Finalmente, detalla diversos agentes teratógenos y las malformaciones que pueden inducir.
sindrome de jacobs
A síndrome 47-XYY é caracterizada por homens que possuem um cromossomo Y extra, levando a um cariótipo de 47,XYY. Isso ocorre devido a uma não-disjunção paterna durante a meiose que produz espermatozóides YY. A maioria dos portadores apresenta fenótipo clinicamente normal, embora possam apresentar maior estatura, problemas dermatológicos e motores, e menor QI. O prognóstico é bom e o tratamento envolve triagem precoce, terapia fonoaudiológ
Jacob syndrome
Jacob's syndrome is a rare chromosomal disorder that affects males. It is caused by the presence of an extra Y chromosome, so those affected have one X and two Y chromosomes rather than the typical one X and one Y. Those with Jacob's syndrome may experience learning problems, delayed emotional maturity, speech problems, and tall, thin physique with acne and reading difficulties. The condition occurs when a male inherits two Y chromosomes instead of the usual one from his father, making him an XYY male, rather than the more common XY male. The exact cause of this extra Y chromosome is unknown.
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El síndrome de Klinefelter se produce cuando un hombre tiene al menos un cromosoma X extra, lo que conduce a infertilidad e hipoandrogenismo. Fue descrito en 1942 y se determinó que la causa es la presencia de un cromosoma X adicional. Las manifestaciones incluyen talla alta, ginecomastia, escasa masa muscular y vello, y esterilidad. El diagnóstico se realiza mediante un cariotipo y el tratamiento incluye terapia hormonal y, en algunos casos, procedimientos de fertilidad asistida
Síndrome de Klinefelter 47 XXY
El síndrome de Klinefelter es una anomalía congénita que afecta solo a hombres y se produce por la presencia de un cromosoma X extra (genotipo XXY). Esto causa hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, así como ginecomastia. El diagnóstico definitivo se realiza mediante un estudio de cariotipo para confirmar la presencia del cromosoma extra.
Gametogénesis
La gametogénesis es el proceso de formación de gametos mediante la meiosis. Esto reduce el número de cromosomas de las células germinales de diploide a haploide. En los hombres se denomina espermatogénesis y ocurre en los testículos, mientras que en las mujeres es la ovogénesis en los ovarios. Ambos procesos producen gametos a través de las fases de proliferación, crecimiento y maduración, incluyendo la meiosis.
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Trastornos de diferenciación sexual
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7° Defectos congénitos y período fetal
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Hermafroditismo verdadero
Este documento describe el hermafroditismo verdadero, que implica la presencia de tejido gonadal masculino y femenino. Explica las causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento. Se clasifica en pseudohermafroditismo masculino y femenino. El diagnóstico requiere exámenes físicos, análisis de cromosomas y pruebas moleculares. El tratamiento es interdisciplinario e incluye apoyo a los padres y al paciente.
Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter (SK) es causado por la presencia de un cromosoma X extra en varones y se caracteriza por hipogonadismo, ginecomastia y azoospermia. Los individuos con SK suelen ser altos y delgados y presentan un desarrollo sexual deficiente durante la pubertad. El diagnóstico se realiza mediante análisis cromosómico y de hormonas, y el tratamiento consiste en terapia hormonal sustitutiva con testosterona.
Síndrome xxx
El Síndrome de la triple X se produce por la presencia de un cromosoma X extra en cada célula femenina, resultando en un total de 47 cromosomas. Aunque muchas niñas afectadas parecen normales, algunos síntomas potenciales incluyen retrasos en el aprendizaje, desarrollo conductual y pubertad. El diagnóstico generalmente ocurre durante la pubertad, y el tratamiento depende de los síntomas individuales pero puede incluir terapia hormonal.
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Sindrome de patau y cri du-chat
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Este documento describe varias condiciones relacionadas con la ambigüedad genital. El pseudohermafroditismo femenino se produce cuando un feto con genotipo XX es expuesto a excesivos andrógenos durante el desarrollo, resultando en genitales externos virilizados. El pseudohermafroditismo masculino ocurre cuando un feto con genotipo XY no es suficientemente virilizado, llevando a genitales externos ambiguos o femeninos. El síndrome de feminización testicular implica insensibilidad a los andrógenos en fetos
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Jacob syndrome
Jacob's syndrome is a rare chromosomal disorder that affects males. It is caused by the presence of an extra Y chromosome, so those affected have one X and two Y chromosomes rather than the typical one X and one Y. Those with Jacob's syndrome may experience learning problems, delayed emotional maturity, speech problems, and tall, thin physique with acne and reading difficulties. The condition occurs when a male inherits two Y chromosomes instead of the usual one from his father, making him an XYY male, rather than the more common XY male. The exact cause of this extra Y chromosome is unknown.
Síndrome do duplo y(xyy)
A Síndrome do Duplo Y (XYY) é uma aneuploidia do cromossomo 23, descoberta em 1961. Pessoas com esta síndrome tendem a ter altura acima da média, problemas de aprendizagem e desenvolvimento, e taxas aumentadas de testosterona. Não existe tratamento para a condição.
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Lec64
1) The female reproductive hormones are regulated by the hypothalamus, pituitary gland, and ovaries. The hypothalamus produces GnRH which stimulates the pituitary to release FSH and LH.
2) FSH and LH control estrogen and progesterone production in the ovaries throughout the menstrual cycle. Estrogen causes the uterine lining to grow during the proliferative phase.
3) Progesterone thickens the uterine lining during the secretory phase in preparation for potential pregnancy. If implantation does not occur, progesterone and estrogen levels fall, causing menstruation.
Anomalías cromosómicas
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Glimpses of syndromes of Chromosomal Abnormalities & Genetic Diseases
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Male infertility by Dr. Preksha Jain
male infertility semen analysis icsi causes adam micro tese iui intra uterine insemination surgical & medical management of male infertility
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C:\Users\Departamento B\Desktop\Mutaciones CromosóMicas Daniel V Y Ana
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infertility
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Mutations powerpoint
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Mutation, Types and Causes, Chromosomal Variation in Number, Gene Mutation
- Mutation is a change in the nucleotide sequence of an organism's genome. There are several types of mutations including substitution, insertion, deletion, and frameshift.
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Destacado (18)
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El síndrome XYY no causa características físicas inusuales y generalmente no requiere tratamiento. Los individuos con este síndrome a veces son más altos y tienen mayor riesgo de problemas de aprendizaje, pero por lo demás no experimentan consecuencias médicas. El síndrome XYY se diagnostica mediante análisis de ADN y no requiere terapias bioquímicas.
Anomalías o Trastornos del desarrollo sexual.pdf
El documento describe los trastornos del desarrollo sexual, incluyendo la diferenciación sexual embrionaria, la intersexualidad y sus tipos. Explica que una anomalía del desarrollo sexual es una discrepancia entre los cromosomas y los genitales aparentes de un niño. La diferenciación sexual es el proceso por el cual el embrión desarrolla sus órganos genitales a partir de la séptima semana de gestación. La intersexualidad puede deberse a causas genéticas o de la diferenciación sexual embrionaria y sus síntomas
Mesa redonda de dsd
El documento discute la controversia en torno al rol de los médicos y padres en la asignación de género en casos de DSD. Presenta el caso clínico de una paciente embarazada con sospecha de CAH en el feto y recomienda evaluación prenatal, incluyendo ecografía, examen genético y hormonal. También cubre el tratamiento prenatal con dexametasona para prevenir masculinización en fetos femeninos.
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El documento discute la controversia en torno al rol de los médicos y padres en la asignación de género en casos de DSD. Presenta el caso clínico de una paciente embarazada con sospecha de CAH en el feto y las recomendaciones para la evaluación prenatal y tratamiento.
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6 des. sexual-genitales ambiguos-anomalías mas frec
Este documento describe el desarrollo sexual normal y las anomalías de la diferenciación sexual en humanos. Explica los procesos de determinación del sexo, diferenciación gonadal y de los conductos y genitales externos. Luego describe varios trastornos cromosómicos como el síndrome de Klinefelter y de Turner, y trastornos con cariotipo normal como la insensibilidad androgénica y la hiperplasia suprarrenal congénita que pueden causar ambigüedad sexual. El objetivo es comprender los mecanismos normales y an
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Cuadros clínicos por alteración de los cromosomas sexuales (2)
Este documento presenta información sobre diferentes síndromes y alteraciones cromosómicas. Describe los síndromes 47, XYY; 48, XXYY; 49, XXXYY, así como el hermafroditismo verdadero y pseudohermafroditismo. También cubre el síndrome del cromosoma X frágil, mosaicismo y quimerismo. Para cada condición, detalla sus causas genéticas, características clínicas y cuadros clínicos.
Cuadros clínicos por alteración de los cromosomas sexuales (continuación)
Este documento presenta información sobre diferentes síndromes y alteraciones cromosómicas, incluyendo síndromes relacionados a cromosomas sexuales extras como 47, XYY; 48, XXYY; 49, XXXYY. También describe hermafroditismo verdadero y pseudohermafroditismo, así como el síndrome del cromosoma X frágil. Se detallan los cuadros clínicos asociados a cada condición.
Trabajo prader willi sx.
Este documento proporciona información sobre el Síndrome de Prader-Willi (SPW). Explica que el SPW es un trastorno genético raro causado por una deleción o mutación en una región del cromosoma 15. Describe los signos y síntomas del SPW que incluyen problemas de alimentación y obesidad, retraso en el desarrollo e infertilidad. También explica que el diagnóstico requiere pruebas genéticas y se basa en la presencia de criterios mayores y menores. Finalmente,
Síndrome de hutchinson Gilford, Progeria
La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es una enfermedad genética rara que causa envejecimiento prematuro en niños. Se manifiesta en el primer o segundo año de vida con signos de envejecimiento como pérdida de cabello y arterioesclerosis. Es causada por una mutación en el gen LMNA que afecta la estabilidad celular. Actualmente se investigan tratamientos con inhibidores de la transferasa farnesil como posible forma de revertir los síntomas.
Trastornos geneticos
Este documento describe los aspectos fundamentales del estudio genético en pediatría. Explica que el estudio genético consiste en una historia clínica dirigida, exploración clínica y exámenes complementarios para evaluar rasgos dismórficos. El objetivo es establecer un diagnóstico y pronóstico, y proveer consejo genético sobre el riesgo de recurrencia y posibilidades de tratamiento y procreación. También describe las diferentes categorías de trastornos genéticos como las enfermedades monogénicas, c
8 klinefelter
El síndrome de Klinefelter (SK) es causado por la presencia de un cromosoma X extra en varones y se caracteriza por hipogonadismo, ginecomastia y azoospermia. Afecta a 1 de cada 1000 varones nacidos. Fenotípicamente son altos y delgados con piernas largas. Presentan testículos pequeños, infertilidad y riesgo mayor de enfermedades autoinmunes y cáncer de mama. Su coeficiente intelectual es ligeramente inferior a la media y pueden tener problemas de aprendizaje. El
Caso 8 2010, Desordenes del Desarrollo Sexual
El documento discute los desórdenes del desarrollo sexual que causan ambigüedad genital. Define varias categorías de desórdenes y describe sus características clínicas e imágenes. Presenta el caso de un paciente de 4 años y 59 meses con ambigüedad genital y discute los hallazgos clínicos, exámenes de laboratorio e imágenes que sugieren un desorden del desarrollo sexual. Resalta la importancia de realizar una evaluación completa para determinar el sexo más apropiado y opciones de tratamiento.
Ciac propositus 11
Las personas con cariotipo 47, XXX tienen una alteración cromosómica que consiste en la presencia de un cromosoma X adicional. Generalmente no presentan malformaciones y su desarrollo es normal, aunque pueden mostrar un ligero retraso intelectual y problemas de aprendizaje. Rara vez se presentan malformaciones del tracto urogenital. Con un diagnóstico y apoyo tempranos, su pronóstico es favorable.
Indicaciones del estudio genetico
Este documento describe las etapas del estudio genético, incluyendo la historia clínica, construcción del árbol familiar, examen clínico, diagnóstico y exámenes complementarios. Explica que la historia clínica y el árbol familiar son fundamentales para recopilar la información familiar relevante. Luego, la exploración física debe ser ordenada y buscar rasgos dismórficos. Con esta información y posibles exámenes complementarios, se puede orientar hacia un diagnóstico o la necesidad de más pruebas. Finalmente
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- 1. SÍNDROME DE JACOB (47, XYY) I N T E G R A N T E S : J A V I E R F I G U E R O A T O M A S G O D O Y P R O F E S O R : I G N A C I O D Í A Z A S I G N AT U R A : B I O L O G Í A C U R S O : 2 M B
- 2. CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS Es un trastorno genético de los cromosomas donde el hombre recibe un cromosoma “Y” extra, produciendo el cariotipo 47, XYY Algunos médicos cuestionan el término de síndrome, porque el fenotipo es norma, y por ello, estos médicos dicen que es una condición Aparece esporádicamente y no es heredado ya que el problema se genera en el momento de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular del espermatozoide.
- 4. CARACTERÍSTICAS FÍSICAS Alteración de altura: La velocidad de crecimiento desde la infancia es mucho mayor y pudiendo terminar hasta 7 cm por encima de la altura esperada. Acné severo: Se ve solo en algunos casos por lo cual algunos especialistas dicen que este no estaría ligado al síndrome Sexualidad: son normales, la testosterona, el desarrollo sexual y la fertilidad son normales también.
- 5. ESTADÍSTICAS DE LA ENFERMEDAD 1 de cada 1.000 niños y esta no es afecta por la edad avanzada en los padres. El primer caso reportado de un hombre con cariotipo 47, XYY fue realizado por el Dr. Avery A. Sandberg y sus colegas en Roswell Park Memorial Institute en Buffalo, Nueva York en 1961. Los jóvenes con 47,XYY tienen mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje (por encima del 50 %) y retardo en el desarrollo del lenguaje. En este contexto, estudios reportan que el 10 % de todos los jóvenes tenían un problema de aprendizaje. Como se mencionaba antes no ahí índices de muerte por que se considera una condición y no un síndrome.