El documento define varios síndromes genéticos, incluyendo el síndrome de Klinefelter, el síndrome XYY, el síndrome de Turner, el síndrome de Sturge-Weber y el síndrome de Down. Proporciona información sobre las causas, características físicas y complicaciones médicas asociadas con cada uno de estos síndromes cromosómicos y genéticos.

1. SINDROMES: BORJA RODRÍGUEZ CARRANZA. Nº22. VICTOR LORENZO BENITO. Nº14.

2. ¿QUÉ ES UN SINDROME? Un síndrome es el conjunto de síntomas que caracterizan una enfermedad o el conjunto de fenómenos característicos de una situación determinada. Para la medicina, el síndrome es un cuadro clínico que presenta un cierto significado. Posee una cierta identidad, con causas y etiologías particulares.

3. ¿QUÉ ES UNA MUTACIÓN? Una mutación es todo cambio en la información hereditaria. Esto significa que una mutación será todo cambio que afecte al material genético: ADN, cromosomas o cariotipo. Las mutaciones pueden producirse tanto en células somáticas como en células germinales. Las mutaciones sólo se heredan cuando afectan a las células germinales. Si afectan a las células somáticas se extinguen con el individuo. Las mutaciones pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos).

4. SINDROME DE KLINEFELTER: DEFINICIÓN. GENÉTICA. CARACTERÍSTICAS.

5. DEFINICIÓN : El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. Los hombres tienen los cromosomas 44XY (46) y las mujeres tienen los cromosomas 44XX (46). En el síndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44XXY (47), 44XXXY (48), 44XXYY(48), 44XXXXY (49), etc y los llamados "mosaicos" o "mosaicismos" 46XY / 47XXY.

6. GENÉTICA: El síndrome de Klinefelter o disgenesia de los túbulos seminíferos se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. Fue descrito en 1942 por Klinefelter y colaboradores que estudiaron 9 pacientes con: ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia, cifras elevadas de gonadotropinas. En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con síndrome de Klinefelter y en 1959 se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era 47, XXY

7. CARACTERÍSTICAS: Talla alta : en la edad de la adolescencia, pero no lo es en la época prepuberal de forma habitual. Las proporciones corporales son eunucoides. La velocidad de crecimiento suele aumentar a partir de los 4 – 5 años, y se adopta ya en la infancia un cierto hábito eunucoide. Alteraciones genitales : Los testes pequeños y duros en la edad prepuberal, pueden presentarse en ocasiones, siendo por el contrario un hallazgo típico pasada la adolescencia. Ginecomastia : Está presente en un elevado nº de casos (más del 60%), siendo el riesgo de neoplasia mamaria 20 veces superior al de la población normal. Desarrollo intelectual : la inteligencia en general suele ser normal, ó "bordeline", especialmente es el área verbal la más precoz y afectada, lo que condiciona dificultades de aprendizaje y en general peor rendimiento escolar. Alteraciones hormonales : En la edad prepuberal, tanto el nivel de gonadotrofinas como de testosterona se encuentran en rango normal, tanto basal como tras estímulo. Otras alteraciones asociadas : anomalías del tracto urinario, cúbito valgo etc. (se recogen en la tabla adjunta).

8. SINDROME DE DUPLO Y DEFINICIÓN. RASGOS FÍSICOS. CAUSA. PRIIMER CASO.

9. DEFINICIÓN: El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre) es un trastorno genético de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término «síndrome» es apropiado para ésta anomalía, porque el fenotipo es normal, ya que la gran mayoría de hombres con 47,XYY no conocen su cariotipo.

10. RASGOS FÍSICOS: Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente algunos centímetros más altos que sus padres y hermanos. En muy pocos casos se ha reportado acné severo. Los niveles de testosterona son normales en hombres con 47,XYY. La mayoría de los hombres con 47,XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles. El XYY no ha sido identificado por las características físicas.

11. CAUSA: El 47,XYY no es heredable, pero usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formación del espermatozoide. Un error en la división celular durante la metafase II de la meiosis, llamada no disyunción meiótica, puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides atípicos contribuye a la formación genética del niño, éste tendrá un cromosoma Y extra en cada célula de su cuerpo. En algunos casos, la adición del cromosoma Y extra resulta de la no disyunción durante la división celular postcigótica en el desarrollo embrionario temprano. Esto puede producir 46,XY/47,XYY, es decir, mosaico genético.

12. PRIMER CASO: El primer caso reportado de un hombre con cariotipo 47,XYY fue realizado por el Dr. Avery A. Sandberg y sus colegas en Roswell Park Memorial Institute en Buffalo, Nueva York en 1961. Fue algo accidental en un hombre de 44 años, 183 cm de estatura, de inteligencia promedio, su cariotipo fue analizado porque tenía una hija con síndrome de Down.

13. SINDROME DE TURNER: DEFICNICIÓN. DIAGNÓSTICO. TRATAMIENTO. COMPLICACIONES.

14. DEFINICIÓN: El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.

15. DIAGNÓSTICO: El diagnóstico se suele realizar en los recién nacidos, especialmente si presentan el llamativo pterygium colli (pliegues característicos en el cuello), acompañado de defecto cardíaco. Las características faciales pueden ser no muy llamativas, incluso no llegándose a apreciar a simple vista anomalía alguna en una mujer. Una mujer aparentemente normal puede enterarse que padece la enfermedad en el justo momento de querer tener descendencia y presentar esterilidad. En el caso de que el síndrome de Turner no sea diagnosticado durante los primeros años de la infancia o niñez, se hará más adelante por la estatura baja o la amenorrea.

16. TRATAMIENTO: Las niñas con síndrome de Turner presentan estatura baja proporcionada, no realizando el llamado estirón característico de la adolescencia. La talla final suele reducirse unos 20 cm como media. La administración de hormona del crecimiento aumenta la talla de estas niñas. La disgenesia gonadal (ausencia de ovarios) es frecuente en el síndrome de Turner; en lugar de ovarios, la mayoría de mujeres con este síndrome tienen cintas de tejido conjuntivo. Al carecer de ovarios normales no suelen desarrollar los caracteres sexuales secundarios, lo que provoca que la mayoría de mujeres con este trastorno sean estériles (entre el 5-10% tienen un desarrollo ovárico suficiente como para tener menarquia y un pequeño número han podido tener hijos).

17. COMPLICACIONES : Anomalías renales Presión sanguínea alta (hipertensión) Obesidad Diabetes mellitus Tiroiditis de Hashimoto Cataratas Artritis

18. SINDROME DE STURGE WEBER DEFINICIÓN. SÍNTOMAS. SINÓNIMOS.

19. DEFINICIÓN: El síndrome de Sturge-Weber es una enfermedad rara que pertenece al grupo de las facomatosis. Es un síndrome no hereditario caracterizado por una marca de nacimiento (usualmente en la cara) conocida como mancha en vino de Oporto , y por problemas neurológicos. Este síndrome fue descrito por primera vez por Schirmer en 1860, y fue Sturge quien efectuó su descripción clínica completa en 1879; posteriormente Weber, en 1922, demostró las alteraciones radiográficas típicas de la enfermedad.

20. SÍNTOMAS: Mancha en vino de Oporto (más común en la cara que en el cuerpo) Convulsiones Parálisis o debilidad en un lado Glaucoma Dificultades de aprendizaje

21. SINÓNIMOS: Enfermedad de Dimitri. Angiomatosis Encéfalo facial. Angiomatosis Encefalotrigeminal. Angiomatosis Leptomeníngea. Angiomatosis Meníngea Capilar. Síndrome de Sturge Kalischer Weber. Facomatosis de Sturge Weber. Síndrome de Sturge Weber Dimitiri.

22. SINDROME DE DOWN: Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Ojos oblicuos, retraso mental, cabeza ancha y cara redondeada.

24. Se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima el 90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo letal. Las expectativas de vida de un recién nacido con trisomía completa del par 18 no supera el año. Boca y nariz pequeñas, frente estrecha, orejas bajas y malformadas, deficiencia mental, lesiones cardíacas, membrana interdigital y Poca viabilidad.

26. Es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Retraso mental, aumento de tamaño del riñón, pie vago, labio leporino, paladar hendido y poca viabilidad.