Tema 3

1. 1/2 A 1/2 a
1/2 A AA Aa
Las leyes de la 1/2 a Aa aa
herencia Razón genotípica
1/4 AA
1/2 Aa
1/4 aa
Razón fenotípica
3/4 A-
1/4 aa
1
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

2. La herencia biológica (transmisión de
los caracteres hereditarios de una
generación a la siguiente) sigue
normas estadísticas sencillas
Monje austriaco
(principios básicos, no ocurre al azar).
Gregor Mendel
(1822-1884)
Jardín del monasterio agustino de Santo Tomás de Brunn, actual
república Checa, donde Mendel realizó sus experimentos de cruces con
el guisante.

3. Flor de la planta
del guisante, Pisum sativum
estudiada por Mendel
3

4. Experimento de Mendel :
•Elección de caracteres cualitativos: color de la
semilla (verde-amarillo), aspecto de la semilla
(rugoso-liso), color de las flores (púrpura, blanco) y
longitud del tallo (alto, enano).
•Cruces genéticos de líneas puras (línea verde x
línea amarilla).- La descendencia obtenida es
uniforme.
•Autofecundación de los híbridos.- Análisis
cuantitativos de los fenotipos de la descendencia
(proporción de cada fenotipo en la descendencia).

5. Los siete caracteres estudiados
por Mendel

6. Polinización cruzada Autofecundación
Método de cruzamiento empleado por Mendel

7. Resultados de todos los cruzamientos
monohíbridos de Mendel
Fenotipo parental F1 F2 Relación F2
1. Semilla lisa x rugosa Todas lisas 5474 lisas; 1850 rugosas
2,96:1
2. Semilla amarilla x Todas amarillas 6022 amarillas; 2001 verdes 3,01:1
verde
3. Pétalos púrpuras x Todas púrpuras 705 púrpuras; 224 blancos 3,15:1
blancos
4. Vaina hinchada x Todas hinchadas 882 hinchadas; 299 hendidas 2,95:1
hendida
5. Vaina verde x amarilla Todas verdes 428 verdes; 152 amarillas 2,82:1
6. Flores axiales x Todas axiales 651 axiales; 207 terminales 3,14:1
terminales
7. Tallo largo x corto Todos largos 787 largos; 277 cortos 2,84 1

8. Interpretación genética del cruce monohíbrido de Mendel

9. Segunda ley de Mendel
o de la segregación.
Durante la formación de los gametos la
segregación de alelos de un gen es independiente
de la segregación de los alelos en el otro gen.
Ello permite que los caracteres recesivos que no
se manifiestan en la primera generación filial
reaparecen en la segunda generación en la
proporción de tres dominantes por un recesivo
(3:1).

10. Segunda ley de Mendel o de la SEGREGACIÓN.
Razón genotípica
1/2 A 1/2 a
1/4 AA
1/2 A AA Aa 1/2 Aa
1/4 aa
1/2 a Aa aa
Razón fenotípica
3/4 A-
1/4 aa

11. Herencia simultánea de dos caracteres
AABB x aabb  AaBb x AaBb
1/4 AB 1/4 Ab 1/4 aB 1/4 ab
Razón genotípica
AABB Aabb aaBB
1/4 AB AABB AAbB AaBB AaBb 1/16:1/16:1/16:
aabb AaBb AABb
1/4 Ab AABb AAbb AabB Aabb 1/16:4/16:2/16:
aaBb AaBB Aabb
2/16:2/16:2/16
1/4 aB AaBB AaBb aaBB aaBb
1/4 ab AaBb Aabb aaBb aabb
Razón fenotípica
9/16 A-B- 3/16 A-bb 3/16 aaB- 1/16 aabb

12. Cruce dihíbrido
Gen Color
Y (amarillo) > y (verde)
Gen textura semilla
R (liso) > r (rugoso)

13. Segunda ley de
Mendel: Cruce
dihíbrido
El cuadrado de
Punnett ilustra
los genotipos que
dan lugar a las
proporciones
9:3:3:1

14. Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido
P AABBCC x aabbcc
F1 AaBbCc x AaBbCc
ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc
ABC AABBCC AABBCc AABbCC AABbCc AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc
ABc AABBCc AABBcc AABbCc AABbcc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc
AbC AABbCC AABbCc AAbbCC AAbbCc AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc
Abc AABbCc AABbcc AAbbCc AAbbcc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc
aBC AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc aaBBCC aaBBCc aaBbCC aaBbCc
aBc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc aaBBCc aaBBcc aaBbCc aaBbcc
abC AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc aaBbCC aaBbCc aabbCC aabbCc
abc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aaBbCc aaBbcc aabbCc aabbcc

15. Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido
P AABBCC x aabbcc
F1 AaBbCc x AaBbCc
ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc
ABC AABBCC AABBCc AABbCC AABbCc AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc
ABc AABBCc AABBcc AABbCc AABbcc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc
AbC AABbCC AABbCc AAbbCC AAbbCc AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc
Abc AABbCc AABbcc AAbbCc AAbbcc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc
aBC AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc aaBBCC aaBBCc aaBbCC aaBbCc
aBc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc aaBBCc aaBBcc aaBbCc aaBbcc
abC AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc aaBbCC aaBbCc aabbCC aabbCc
abc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aaBbCc aaBbcc aabbCc aabbcc
Razón fenotípica
27 9 9 9 3 3 3 15 1

16. Relaciones genotipo-fenotipo
P1
Ausencia de
dominancia
en el Dondiego
de noche F1
(Mirabilis jalapa)
F2

17. Cruce dihíbrido con ausencia de
dominancia
Razón genotípica ?
1/4 A1B1 1/4 A1B2 1/4 A2B1 1/4 A2B2
1/4 A1B1 A1A1B1B1
1/4 A1B2
1/4 A2B1
1/4 A1B2
Número fenotipos distintos? Razón fenotípica ?

18. Relación genotipo-fenotipo:
Niveles de dominancia
ANEMIA PERNICIOSA
HbAHbA: Normal. HbSHbS: Anemia grave. HbAHbS: No anemia

19. Los número esperados de cruces
mendelianos
Monohíbrido Dihíbrido Trihíbrido Regla general
n=1 n=2 n=3 n
Tipos de gametos en la F1 2 4 8 2n
Proporción de homocigotos 1/4 1/16 1/64 (¼)n
recesivos en la F2
Número de fenotipos distintos de 2 4 8 2n
la F2 suponiendo dominancia
completa
Número de genotipos distintos de
la F2 (o fenotipos si no hay 3 9 27 3n
dominancia)

20. PODEMOS DEDUCIR: las leyes de la herencia son
probabilísticas (como si los alelos de los genes se
cogieran al azar de urnas), no deterministas. Las
leyes de Mendel permiten predecir la probabilidad
de los distintos genotipos y fenotipos que resultan
de un cruce.
ALGUNOS CARACTERES EN HUMANOS QUE
SIGUEN LAS LEYES DE MENDEL: capacidad de
sentir el sabor de la feniltiocarbamida, albinismo,
grupo sanguíneo, braquidictalia, hoyuelos de la
mejilla, lóbulos de la oreja, pecas en la cara, pulgar
hiperlaxo, polidactilia…

21. Caracteres mendelianos
Albinismo

22. El pico de la viuda

23. Alelismo múltiple
(carácter determinado por varios alelos)
• Grupos AB0
•A=B>0
•Fenotipo Genotipo
A- AA ó A0
B- BB ó B0
AB codominancia AB
0 00
C+ Cch Ch c
•Color pelaje conejo Salvaje Chinchilla Himalaya albino
C+ > Cch > Ch > c

24. Daltonismo y Hemofilia

25. Ejemplo de
herencia
ligada al
cromosoma X
en humanos:
Ceguera a los
colores o
daltonismo

27. Carácter limitado por el sexo
Los caracteres que se expresan sólo en un sexo,
aunque los genes que lo determinan estén
presentes en ambos sexos.
Ejemplos: formación de las mamas y ovarios
en hembras, distribución del vello facial y
producción de esperma en machos, coloración
del plumaje y el canto en aves, cuernos de
cabras y antílopes,...

28. Carácter influido o controlado
por el sexo
Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero
se expresa más en uno que en otro. Los genes se
localizan en regiones autosómicas y su expresión
depende del contexto hormonal.
Ejemplo: calvicie prematura en humanos
Genotipo Fenotipo
Hombres Mujeres
a’a’ Calvicie Calvicie
a’a Calvicie No calvicie
aa No calvicie No calvicie

29. Relación genotipo-fenotipo:
Retinoblastoma hereditario
R > r en el nivel celular
pero
r > R en el nivel del organismo

30. Caracteres determinados por
más de un gen

33. Símbolos empleados en pedigríes
Gemelos
Hombre
monogóticos
Mujer
Sexo no
Matrimonio especificado
Número
Familia: 2 3 hijos de cada sexo
1 niña
1 niño (orden Individuos
nacimiento) afectados
Gemelos Heterocigotos
dicigóticos alelo autosómico
recesivo

34. Símbolos empleados en pedigríes
Portadora Matrimonio
alelo recesivo consanguíneo
ligado al sexo
Fallecido
I Numeración
1 2 para la
Propositus II identificación
de individuos
1 2 3

35. Ejemplo de pedigrí del albinismo
I
1 2
II
1 2 3 4 5
III
1 2 3 4 5 6 7
IV
1 2 3

38. Herencia de la hemofilia en la genealogía
de la reina Victoria de Inglaterra
“La enfermedad real”
Príncipe Albert Reina Victoria
Familia real prusiana y rusa
Juan Carlos I
de España
Familia real española
Familia real británica

39. Herencia de la hemofilia en la genealogía de la reina
Victoria de Inglaterra
“La enfermedad real”