Leyes de Mendel, Gen, Genotipo, Fenotipo.

1. UNIVERSIDAD NACIONAL DE TRUJILLO
Facultad de Farmacia y Bioquímica
Biología Molecular y celular
Genética Mendeliana: Gen,
genotipo, fenotipo. Ejemplos.
Prof. Francisco Abanto

2. Objetivos:
• Comprender los principios básicos de herencia,
basados en la genética mendeliana.
• Comprender como se relacionan el genotipo y el
fenotipo.
• Observar como se expresan algunos genes en
el fenotipo de las personas.
• Demostrar como ocurre el sorteo de alelos y
como esto se refleja en una población.
• Entender como la genética determina las
diferencias fenotípicas de los organismos.

3. Introducción
• Genética es la
ciencia que estudia
como se transmiten
las características
de generación a
generación.
• Gregor Mendel
formuló la base de
la genética
moderna en 1865. Gregor Joham Mendel

4. Principios de la herencia
Mendeliana
• Rasgos heredados
se encuentran en
los genes y estos
en los cromosomas

5. Principios de la Herencia:
• La información que determina los rasgos
heredados se encuentra en unidades
discretas de ADN llamadas genes que se
encuentran en los cromosomas
• Los cromosomas se encuentran en pares,
por lo tanto los genes también

6. • Las formas alternas de un gen son los
alelos. Están en pares en los cromosomas:
uno proviene de la madre y el otro del padre
• Homocigoto: ambos alelos son idénticos
para un gen
• Heterocigoto: posee alelos diferentes para
un gen
.

7. • Homocigoto:Individuo
que para un gen dado
tiene en cada
cromosoma homólogo el
mismo tipo de alelo, por
ejemplo, AA o aa
• Heterocigoto: Individuo
que para un gen dado
tiene en cada
cromosoma homólogo un
alelo distinto, por
ejemplo, Aa.

8. Cont…
• Genotipo: Es el conjunto de genes que
contiene un organismo heredado de sus
progenitores. En organismos diploides, la
mitad de los genes se heredan del padre y la
otra mitad de la madre.
• Fenotipo: Es la manifestación externa del
genotipo, es decir, la suma de los caracteres
observables en un individuo. El fenotipo es
el resultado de la interacción entre el
genotipo y el ambiente.

9. Cont…
• Ley de Segregación: separación de
los genes durante la meiosis para la
formación de gametos (haploide)
• En la fecundación se restituye la
condición diploide de los genes
• Esta segregación permite que se
puedan producir nuevas
combinaciones genéticas en la
progenie

10. A.Genética Mendeliana
• Podremos inferir el
genotipo a partir del
fenotipo?
Haciendo cruces de
prueba (Cruce
Monohíbrido) a partir
de parentales para
observar como estas
características se
manifiestan en la
generación filial.
Gametos a a
A Aa Aa
A Aa Aa

11. Dominancia Completa: un alelo domina al
otro expresando su característica
completamente en presencia del alelo no
dominante o recesivo
Dominancia incompleta: cuando un alelo no
es claramente dominante o recesivo, el
fenotipo resulta intermedio.

12. • Codominancia: cuando un alelo no es
claramente dominante o recesivo ambos
alelos se expresan

13. ¿Cómo preparar un cruce genético?
1. Asignar los genotipos de los parentales:
Se asignan letras a los alelos
Letra mayúscula al alelo dominante
Letra minúscula al alelo recesivo
2. Sorteo de alelos para formar los gametos:
Separar los alelos y hacer las posibles combinaciones
3. Hacer un Cuadrado de Punnett para hacer los cruces

14. Cruce monohíbrido de
homocigotos
• Tenemos dos plantas
puras, una de flores
rojas y una de flores
blancas.
• La herencia del color
de la flor muestra
dominancia completa y
el color rojo es
dominante
• ¿Cómo será la
progenie de estas dos
plantas?

15. Cruce monohíbrido entre dos
parentales homocigotos
Aa (25%)Aa (25%)
Aa (25%)Aa (25%)
Gametos de
la planta de
flores rojas
(AA)
Gametos de la planta de flores blancas (aa)
A
A
a a
Generación
F1
Aa (25%)Aa (25%)
Aa (25%)Aa (25%)
Gametos de
la planta de
flores rojas
(AA)
Gametos de la planta de flores blancas (aa)
A
A
a a
Generación
F1
Frecuencia genotípica para F1: 100% Aa
Frecuencia fenotípica para F1: 100% Plantas de flores rojas

16. Primera ley de Mendel
• Ley de la uniformidad de los híbridos
de la primera generación (F1). , y dice
que cuando se cruzan dos variedades
individuos de raza pura (ambos
homocigotos ) para un determinado
carácter, todos los híbridos de la primera
generación son iguales

17. Práctica: Genética Mendeliana
• 1. Cruce dos organismos heterocigotos:
Aa x Aa
Donde: A=Verde
a=rojo
• a) muestre los resultados
• b) determine la frecuencia genotípica y
fenotípica

18. Resultados: Ejercicio # 1
• Frecuencias Frecuencias
fenotípicas: genotípicas:
Verde: ¾ >>>>>>> 2/4 ------heterocigoto
¼ ------homocigoto
Rojo: ¼ >>>>>>> ¼ ------homocigoto
Gametos A a
A AA Aa
a Aa aa

19. Segunda ley de Mendel
• A la segunda ley de Mendel también se le
llama de la separación o disyunción de
los alelos. Así pues, aunque un alelo que
determina alguna característica parecía
haber desaparecido en la primera
generación filial, vuelve a manifestarse en
esta segunda generación.

20. Ejercicio # 2:
• Cruce una planta con flores verdes
heterocigotas (Aa) con otra de flores rojas
homocigotas (aa)
• Cuál sería la probabilidad de que su
progenie salga con flores rojas?
• Muestre resultados
• Determine frecuencia genotípica y
fenotípica.

21. Resultados: Ejercicio # 2
• Probabilidad de flores
blancas: 50%
• Frecuencias:
Verde: 2/4
(heterocigoto)
rojo: 2/4
(homocigoto)
Gametos a a
A Aa Aa
a aa aa

22. Tercera ley de Mendel
• Se conoce esta ley como la de la
herencia independiente de caracteres, y
hace referencia al caso de que se
contemplen dos caracteres distintos.

23. Cruces Genéticos
• Cruce Monohíbrido:
muestra como será la
progenie de los
parentales para una
sola característica
• Cruce Dihíbrido:
muestra como será la
progenie de los
parentales para dos
características

24. Ejercicio #3:
• Añada otro alelo para realizar un cruce
dihíbrido, semilla con textura lisa (B) y
rugosa (b), donde la lisa es dominante y el
rugoso recesivo.
• Cruce una semilla amarilla de textura lisa
(AB) con una semilla verde de textura
rugosa (ab)

25. Resultados: Ejercicio # 3
• Frecuencias: 100% Amarillo-Liso

26. Ejercicio #4:
• Cruce dos semillas heterocigotas para
color amarillo y textura lisa
( AaBb )
• Muestre resultados y determine la
frecuencia genotípica y fenotípica.

27. Resultados: Ejercicio # 4

28. Cruce dihíbrido
• Cruce una planta de flores rojas y tallo
largo (pura) con una planta de flores
blancas y tallo corto (pura)
• Ambas características muestran
dominancia completa y el color rojo y el
tallo largo son dominantes
• ¿Cómo será la progenie?
• Use A para color y B para tallo

29. • GRACIAS

30. Genética Humana
• Algunos rasgos como el color de ojos o el color de pelo son
rasgos fenotípicos que se heredan de manera simple.
• Para ver como estos rasgos se transmiten de generación en
generación se puede hacer un árbol genealógico o un
“pedigree”
• El “pedigree” es un linaje de familia a través de
generaciones de unos individuos relacionados
• Las hembras se representan con círculos (O) y los machos
(■) con cuadrados
• La relación entre individuos se representa por líneas
horizontales (—) que los conectan
• Los hijos se representan por una línea vertical ( | )que se
extiende desde el centro de la línea horizontal entre los
padres

31. Pedigrí

32. Características Dominantes y
Recesivas
(E) (e) (w)(W)
(R)(r) (H) (h)

33. Asignación: Genética Humana
• 1. Con los siguientes rasgos:
uso de mano: Derecha (dominante)
izquierda(recesivo)
labios: Gruesos (dominantes)
finos (recesivos)
Las hembras son representadas
mediante círculos y los machos por
cuadrados.

34. Ejemplo de árbol genealógico
(pedigree)

35. Sorteo de Alelos
• Podemos usar algunas de las Podemos usar
algunas de las características antes discutidas
para ver la frecuencia de los alelos dominantes y
recesivos en la “población” del laboratorio.
• El Principio Hardy-Weinberg se utiliza para
calcular la frecuencia de los alelos en una
población.
• Una población se encuentra en equilibrio según
Hardy-Weinberg, cuando la frecuencia de alelos
y la frecuencia genotípica se mantiene estable a
través de las generaciones

36. Población en equilibrio:
• No puede haber mutaciones
• No puede haber migraciones
• La población debe ser grande
• El apareamiento debe ser al azar
• No debe existir selección natural

37. Postulado de Hardy-Weinberg
• Si la población se parea al azar y existe
equilibrio, entonces:
p²+2pq+q² = 1
p² = proporción de personas con los dos alelos
dominantes.
q² = proporción de personas con dos alelos
recesivos.
2pq=proporción de personas con uno de cada
alelo.

38. Ejercicio # 1
• Canicas representarán alelos en la
población de estudiantes.
• Calcular la frecuencias genotípicas y
alélicas de la población.
• Cada estudiante tomará solo dos canicas
cada vez que se haga el muestreo.

39. Práctica:
• Azul / Azul (AA)
• Azul / Rojo (AR)
• Rojo / Rojo (RR)
• Frecuencia genotípicas:
Frec. AA = AA / Nt = ?
Frec. AB = AR / Nt = ?
Frec. RR = RR / Nt = ?

40. Frecuencias Alélicas:
• Pi= Ni i + ½ ∑ N i j
________________
N t
Pi = suma de los individuos homocigotos
para el alelo i (Nii)
Nij = individuos heterocigotos
Nt = número total de individuos en la
muestra.

41. Cont…( Ejercicio #2)
• P A = N AA + ½ ∑ NAR
__________________ = ?
Nt
P R = NR R + ½ ∑ N A R
_____________ = ?
Nt

42. Ejercicio # 3
• Introduzca un nuevo alelo (canica), esta
de color verde.
• Determine las frecuencias genotípicas y
alélicas para la población.
• Frecuencias: AA RR
AR RV
AV VV