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CICLO CELULAR




                1
OBJETIVOS
• Reconocer y relacionar los diferentes estadios del ciclo
  celular.

• Caracterizar las fases de crecimiento y división celular.

• Reconocer las estrategias de regulación del ciclo celular.



                                                              2
CICLO CELULAR

Son las etapas a través de las cuales la célula pasa
desde una división celular a la siguiente división celular.

Se divide en dos etapas: La fase M (mitótica) y la
Interfase.




                                                              3
CICLO CELULAR

En la fase M los cromosomas duplicados se reparten entre
dos núcleos. Dura aprox de 30 minutos a 1 hora.

La interfase es un proceso preparatorio para la mitosis.
Comprende G0, G1, S y G2. Puede durar horas, días o
semanas.




                                                       4
INTERFASE

G1
 Se lleva a cabo la síntesis de RNA y proteínas.
 Las células crecen y efectúan el metabolismo normal.
 Los organelos se duplican.
S.
 Duplicación del material genético e histonas.
G2
 Ensamblaje de las estructuras asociadas con la mitosis
   e inicio del empaquetamiento del ADN.


                                                       5
CICLO CELULAR




                6
TIPOS CELULARES

1. Células con especializaciones celulares extremas.
      Han perdido la capacidad de dividirse una vez
   diferenciadas y permanecen así hasta su muerte. Ej.
   Células nerviosas, musculares y eritrocitos.

2. Células que normalmente no se dividen.
      Pueden iniciar la síntesis de ADN cuando se
   encuentran ante un estímulo apropiado. Ej. Células
   hepáticas y linfocitos.

3. Células que están en continúa división. Ej. células
   epiteliales
                                                         7
PUNTOS DE REGULACIÓN DEL CICLO
            CELULAR

 G0 a G1

 G1 a S

 G2 a M.

 Metafase a anafase


                                  8
REGULACIÓN DEL CICLO CELULAR


 El ciclo celular está finamente regulado por la
  fosforilación y la degradación de proteínas que forman
  complejos.

 Estos complejos constan de dos subunidades: Un
  reguladora (ciclinas) y una catalítica (kinasa)

 Estas kinasas se denominan kinasas dependiente de
  ciclinas (Cdk).

                                                       9
PROTEÍNAS QUE REGULAN LOS
        PUNTOS DEL CICLO CELULAR
 G1  aS
   Regulado por las proteínas cdk2, cdk4 o cdk6 con
las ciclinas D y E

 G2 a M
    Regulado por el factor promotor de maduración
(MFP). Formado por las proteínas cdc2 (cdk1) y la
ciclina B


 Metafase a anafase
  Regulado por el complejo promotor de la anafase.
                                                      10
PUNTOS DE REGULACIÓN DEL CICLO
           CELULAR




                                 11
REGULACIÓN DEL MPF




                     12
REGULACIÓN DE LA METAFASE A LA
          ANAFASE




                                 13
PUNTO DE CONTROL DEL
ENSAMBLAJE DEL HUSO




                       14
ESTÍMULOS ANTIMITÓGENOS                                              ESTÍMULOS MITÓGENOS (FACTORES DE CRECIMIENTO)

                  INHIBEN                                                  ACTIVAN
                                            CICLO CELULAR
                                                                                     G1, S, G2 y M
                  G0



                                                                                             REPLICACIÓN ADN, TAMAÑO CELULAR, ANCLAJE A
                  GENES                          SE REGULA POR
                                                                                             SUSTRATO, TEMPERATURA Y EDAD




                                                                                       Positivamente
Codifican    proteínas                                                                 (protooncogenes)
                              Regulan el ciclo
necesarias   para   la
progresión del ciclo.                                                                                codifican
P.ej: enzimas para
síntesis de ADN y del
huso mitótico.                                                                                CDK
                            Negativamente (genes
                            supresores de tumores)                                                   Se regulan

                                   Actúan
                                                                                                          Ciclinas
                                                                       Inhibidores de la CDK
                          Puntos de verificación:
                          Genes que previenen la
                          mutación de genes que
                          regulan el ciclo.                   Familia Cip/Kip
                                                                                          Se clasifican                   Regula
                          Genes inductores de la             Familia Ink 4                                                                 Metafase a
                          apoptosis.                                                                                                         anafase
                          Genes que inactivan cdk.
                          Genes       que     codifican                                     Mitóticas (A y
                                                                                G1 (D y E)
                          proteínas inhibidoras de cdk.                                      B)                      G1 a S        G2 a M
                                                           P27, p15, p17, p53, p18                                     actúa            actúa
                                                                  P21, p19                                                           Cdk1 (FMP) y
                                                                                                            Cdk2 y cilcina E         ciclina A o B
                                             Bloquean G1
PROTEÍNAS QUE REGULAN E INHIBEN
 LOS PUNTOS DEL CICLO CELULAR




                                  16
FACTORES DE CRECIMIENTO
Son polipéptidos que regulan la proliferación celular. Activan señales
intracelulares que promueven el ensamblaje de ciclina-cdk. Regulan
también la transcripción de genes como los protooncogenes y los
genes supresores de tumores.
Algunos factores de crecimiento son los siguientes:


- Factor de crecimiento epidérmico (EFG)
Factor de crecimiento derivado de las plaquetas (PDGF)
 Factor de crecimiento de las células nerviosas (NGF)
Factor de necrosis tumoral (TNF)
DIANAS DEL MPF




                 18
DETENCIÓN DEL CICLO CELULAR EN
  LOS PUNTOS DEL CONTOL DE
       LESIONES DEL ADN




                                 19
INDUCCIÓN DEL P53 DEBIDO A
    LESIONES DEL DNA




                             20
REGULACION EN EL   REGULACION EN EL
    PUNTO DE       PUNTO DE CONTROL
   CONTROL GI             G2




                                      21
DIVISIÓN CELULAR


El proceso de división celular cumple un papel fundamental
   en el mantenimiento de un ser vivo. A partir de este
   proceso los tejidos dañados se reparan y los organismos
   unicelulares se multiplican.




                                                        22
DIVISIÓN CELULAR EN PROCARIONTES




                               23
DIVISIÓN CELULAR EN EUCARIONTES


En las células eucariontes, la distribución equitativa del
  material genético es más compleja, esto se debe a que
  una eucariota típica contiene cerca de mil veces más
  DNA que una célula procarionte y a que su DNA que es
  lineal, está repartido en varios cromosomas.




                                                        24
GENOMA HUMANO


Contiene 6 millones de pares de bases de ADN divididas en
46 cromosomas.

Cada par de base ocupa 0.34 nm de longitud de una
molécula de ADN; los 6 millones de pares de bases
equivalen a una molécula de ADN de aprox 2 m de longitud.

Por lo anterior, el ADN debe empaquetarse para alojarse
en el núcleo.



                                                      25
EMPAQUETAMIENTO DEL ADN




                          26
ORGANIZACIÓN GENICA DE LOS
      CROMOSOMAS

          Los    cromosomas     contienen
          fibras de una sustancia llamada
          cromatina.

          La cromatina está formada por
          ADN, proteínas y un pequeño
          porcentaje de ARN.

          Las proteínas de la cromatinas
          son: las histonas y las proteínas
          cromosómicas no histonas.

                                         27
28
MITOSIS



Es el proceso que reparte por igual cromosomas recién
  reproducidos en partes separadas de una célula.
 Es el último paso del ciclo celular.
 Se divide en: profase, prometafase, metafase, anafase,
  y telofase.




                                                      29
PROFASE

El citoesqueleto y la envoltura nuclear desaparecen.
Los cromosomas compuestos por dos cromátides se
unen por el centrómero.
La cromatina se condensa, las fibras se hacen gruesas y
cortas, visibles al microscopio.
Los cromosomas duplicados se preparan para separarse
y se ensambla el huso mitótico.

PROMETAFASE
Los microtúbulos cromosómicos se fijan a los cinetócoros
de los cromosomas.
Los cromosomas se desplazan hacia el ecuador del huso
mitótico.
                                                        30
METAFASE
Los cromosomas se alinean en el plano ecuatorial.
Los microtúbulos del huso de la metafase se dividen en 3
grupos: astrales, cromosómicos y polares.

ANAFASE
Las cromátides hermanas se separan hacia los polos
mediante el acortamiento de los microtúbulos fijos a los
cinetócoros.

TELOFASE
La célula retorna a su condición de interfase.
Aparece la membrana nuclear.
Desaparecen los microtúbulos.

                                                        31
32
33
MEIOSIS



Consiste en dos divisiones nucleares sucesivas que dan
  por resultado final un total de cuatro células hijas. Cada
  núcleo hijo contiene la mitad del número de
  cromosomas presentes en el núcleo progenitor y
  además recibe solo un miembro de cada par de
  cromosomas homólogos.




                                                          34
FASES DE LA MEIOSIS


PROFASE I
Es más larga que la profase de la mitosis. Se subdivide en
4, a saber:

a) Leptoteno:
Los cromosomas se hacen visibles.
Los cromosomas se componen de un par de cromátides.
Los cromosomas se compactan hasta cuando están listos
para asociarse.



                                                        35
FASES DE LA MEIOSIS


b) Cigoteno:
Los cromosomas homólogos se juntan en un proceso
llamado sinapsis que ocurre con la formación de un
complejo sinaptoténico que permite la recombinación
genética. La unión de cromosomas homólogos forma
tétradas.

c) Paquiteno:
El complejo sinaptoténico mantiene unidos los cromosomas
por varios días. Se completa la recombinación entre los
cromosomas.

                                                     36
FASES DE LA MEIOSIS


c) Diploteno:
Se disocia el complejo sinaptoténico. Los cromosomas
homólogos se separan pero permanecen unidos en puntos
específicos llamados quiasmas.

d) Diacinesis:
Los cromosomas se prepararn para fijarse a las fibras del
huso meiótico. Desaparecen los nucleolos y se desplazan
las tétradas hacia la placa de la metafase.



                                                      37
Recombinación




                38
FASES DE LA MEIOSIS


METAFASE I
Se encuentra un par de cromosomas homólogos orientados
de tal manera que ambas cromátidas se enfrentan al
mismo polo.

ANAFASE I
Los cromosomas homólogos se separan. Cada
cromosomas está compuesto de dos cromátidas todavía
asociadas y conectadas entre sí por sus centrómeros.

TELOFASE I
La envoltura nuclear puede o no reconstituirse.
                                                    39
40
41
MEISOSIS Vs MITOSIS




                      42
Mitosis vs Meiosis




                     43
GAMETOGENESIS




                44
GAMETOGENESIS




                45
Células somáticas y Sexuales




                               46
Fecundación




              47
EL MILAGRO DE LA VIDA




                        48
REPARTICIÓN NORMAL




                     49
MUTACIONES
 Es todo cambio en la información hereditaria.

 Las mutaciones pueden producirse tanto en células somáticas
como en células germinales, en estas últimas tienen mayor
trascendencia.

 Las mutaciones sólo son heredables cuando afectan a las
células germinales. Si afectan a las células somáticas se
extinguen por lo general con el individuo, a menos que se trate
de un organismo con reproducción asexual.

 Las mutaciones pueden ser: naturales (espontáneas) o
inducidas   (provocadas     artificialmente con radiaciones,
sustancias químicas u otros agentes mutágenos).
NO DISYUNCIÓN




                52
CLASES DE MUTACIONES


Según la extensión del material genético afectado se distinguen
los siguientes tipos de mutaciones:

1) Génicas
2) Cromosómicas estructurales
3) Cromosómicas numéricas o genómicas
57
58
Inversión paracéntrica




Inversión pericéntrica




                                      59
MUTACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS

Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de
la especie. Pueden ser: Euploidías y Aneuploidías

a) Euploidía: Cuando la mutación afecta al número de juegos
completos de cromosomas con relación al número normal de
cromosomas de la especie. Las euploidías se pueden
clasificar por el número de cromosomas que se tengan en:

- Monoploidía o haploidía: Si las células presentan un solo juego
(n) de cromosomas.
- Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendo ser:
triploides (3n), tetraploides (4n), etc.
ORIGEN DE LAS EUPLOIDÍAS.
 Si durante la meiosis se produce en algunas células la no disyunción
de todos los cromosomas homólogos se originarán dos gametos con
2n cromosomas y dos gametos sin cromosomas (0). La unión de estos
gametos entre sí o con gametos n, puede producir zigotos haploides,
triploides o tetraploides (n+0, n+2n, 2n+2n). En las plantas pueden
conseguirse tetraploides, experimentalmente por tratamientos con
colchicina.

EFECTOS FENOTÍPICOS DE LAS EUPLOIDÍAS.
En general, las anomalías de los euploides son menores que en los
aneuploides, en los que los efectos fenotípicos son mayores al no
mantenerse equilibradas las dosis relativas de genes.
ANEUPLOIDIAS: Se dan cuando está afectada sólo una parte del
juego cromosómico y el zigoto presenta cromosomas de más o de
menos. Las aneuploidías pueden darse tanto en los autosomas
(por ejemplo: el Síndrome de Down), como en los
heterocromosomas o cromosomas sexuales (por ejemplo: el
Síndrome de Turner o el Síndrome de Klinefelter).


Éstas alteraciones se denominan:

- Monosomías: si falta uno de los cromosomas de la pareja de
homólogos.
- Trisomías: si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos
normales.
- Tetrasomías: si se tienen cuatro, pentasomías si tiene 5, etc.
ANEUPLOIDÍAS EN LOS AUTOSOMAS
Síndrome Mutación Características fenotípicas
Síndrome de Down Trisomía del par 21. características: Ojos oblicuos,
retraso mental, cabeza ancha y cara redondeada.
Síndrome de Edwards Trisomía del par 18. Características: Boca y
nariz pequeñas, deficiencia mental, lesiones cardíacas, membrana
interdigital. Poca viabilidad.
Síndrome de Patau Trisomía del par 13. Características: Labio leporino,
paladar hendido, deficiencias cerebrales y cardiovasculares. Poca
viabilidad.
Síndrome de Cri-du-Chat. Monosomía del brazo corto del cromosoma
5. Llanto como el maullido de un gato. Retraso psicomotor.
Cariotipo ce paciente
 con Síndrome de
     Klinefelter




                        69
Cariotipo de Síndrome de
        Cri-du-Chat




                           70
¿PREGUNTAS?




              71
72
Regulación del Ciclo celular




                               73
Recombinación




                74
Mitosis vs Meiosis




                     75

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  • 2. OBJETIVOS • Reconocer y relacionar los diferentes estadios del ciclo celular. • Caracterizar las fases de crecimiento y división celular. • Reconocer las estrategias de regulación del ciclo celular. 2
  • 3. CICLO CELULAR Son las etapas a través de las cuales la célula pasa desde una división celular a la siguiente división celular. Se divide en dos etapas: La fase M (mitótica) y la Interfase. 3
  • 4. CICLO CELULAR En la fase M los cromosomas duplicados se reparten entre dos núcleos. Dura aprox de 30 minutos a 1 hora. La interfase es un proceso preparatorio para la mitosis. Comprende G0, G1, S y G2. Puede durar horas, días o semanas. 4
  • 5. INTERFASE G1  Se lleva a cabo la síntesis de RNA y proteínas.  Las células crecen y efectúan el metabolismo normal.  Los organelos se duplican. S.  Duplicación del material genético e histonas. G2  Ensamblaje de las estructuras asociadas con la mitosis e inicio del empaquetamiento del ADN. 5
  • 7. TIPOS CELULARES 1. Células con especializaciones celulares extremas. Han perdido la capacidad de dividirse una vez diferenciadas y permanecen así hasta su muerte. Ej. Células nerviosas, musculares y eritrocitos. 2. Células que normalmente no se dividen. Pueden iniciar la síntesis de ADN cuando se encuentran ante un estímulo apropiado. Ej. Células hepáticas y linfocitos. 3. Células que están en continúa división. Ej. células epiteliales 7
  • 8. PUNTOS DE REGULACIÓN DEL CICLO CELULAR  G0 a G1  G1 a S  G2 a M.  Metafase a anafase 8
  • 9. REGULACIÓN DEL CICLO CELULAR  El ciclo celular está finamente regulado por la fosforilación y la degradación de proteínas que forman complejos.  Estos complejos constan de dos subunidades: Un reguladora (ciclinas) y una catalítica (kinasa)  Estas kinasas se denominan kinasas dependiente de ciclinas (Cdk). 9
  • 10. PROTEÍNAS QUE REGULAN LOS PUNTOS DEL CICLO CELULAR  G1 aS Regulado por las proteínas cdk2, cdk4 o cdk6 con las ciclinas D y E  G2 a M Regulado por el factor promotor de maduración (MFP). Formado por las proteínas cdc2 (cdk1) y la ciclina B  Metafase a anafase Regulado por el complejo promotor de la anafase. 10
  • 11. PUNTOS DE REGULACIÓN DEL CICLO CELULAR 11
  • 13. REGULACIÓN DE LA METAFASE A LA ANAFASE 13
  • 14. PUNTO DE CONTROL DEL ENSAMBLAJE DEL HUSO 14
  • 15. ESTÍMULOS ANTIMITÓGENOS ESTÍMULOS MITÓGENOS (FACTORES DE CRECIMIENTO) INHIBEN ACTIVAN CICLO CELULAR G1, S, G2 y M G0 REPLICACIÓN ADN, TAMAÑO CELULAR, ANCLAJE A GENES SE REGULA POR SUSTRATO, TEMPERATURA Y EDAD Positivamente Codifican proteínas (protooncogenes) Regulan el ciclo necesarias para la progresión del ciclo. codifican P.ej: enzimas para síntesis de ADN y del huso mitótico. CDK Negativamente (genes supresores de tumores) Se regulan Actúan Ciclinas Inhibidores de la CDK Puntos de verificación: Genes que previenen la mutación de genes que regulan el ciclo. Familia Cip/Kip Se clasifican Regula Genes inductores de la Familia Ink 4 Metafase a apoptosis. anafase Genes que inactivan cdk. Genes que codifican Mitóticas (A y G1 (D y E) proteínas inhibidoras de cdk. B) G1 a S G2 a M P27, p15, p17, p53, p18 actúa actúa P21, p19 Cdk1 (FMP) y Cdk2 y cilcina E ciclina A o B Bloquean G1
  • 16. PROTEÍNAS QUE REGULAN E INHIBEN LOS PUNTOS DEL CICLO CELULAR 16
  • 17. FACTORES DE CRECIMIENTO Son polipéptidos que regulan la proliferación celular. Activan señales intracelulares que promueven el ensamblaje de ciclina-cdk. Regulan también la transcripción de genes como los protooncogenes y los genes supresores de tumores. Algunos factores de crecimiento son los siguientes: - Factor de crecimiento epidérmico (EFG) Factor de crecimiento derivado de las plaquetas (PDGF)  Factor de crecimiento de las células nerviosas (NGF) Factor de necrosis tumoral (TNF)
  • 19. DETENCIÓN DEL CICLO CELULAR EN LOS PUNTOS DEL CONTOL DE LESIONES DEL ADN 19
  • 20. INDUCCIÓN DEL P53 DEBIDO A LESIONES DEL DNA 20
  • 21. REGULACION EN EL REGULACION EN EL PUNTO DE PUNTO DE CONTROL CONTROL GI G2 21
  • 22. DIVISIÓN CELULAR El proceso de división celular cumple un papel fundamental en el mantenimiento de un ser vivo. A partir de este proceso los tejidos dañados se reparan y los organismos unicelulares se multiplican. 22
  • 23. DIVISIÓN CELULAR EN PROCARIONTES 23
  • 24. DIVISIÓN CELULAR EN EUCARIONTES En las células eucariontes, la distribución equitativa del material genético es más compleja, esto se debe a que una eucariota típica contiene cerca de mil veces más DNA que una célula procarionte y a que su DNA que es lineal, está repartido en varios cromosomas. 24
  • 25. GENOMA HUMANO Contiene 6 millones de pares de bases de ADN divididas en 46 cromosomas. Cada par de base ocupa 0.34 nm de longitud de una molécula de ADN; los 6 millones de pares de bases equivalen a una molécula de ADN de aprox 2 m de longitud. Por lo anterior, el ADN debe empaquetarse para alojarse en el núcleo. 25
  • 27. ORGANIZACIÓN GENICA DE LOS CROMOSOMAS Los cromosomas contienen fibras de una sustancia llamada cromatina. La cromatina está formada por ADN, proteínas y un pequeño porcentaje de ARN. Las proteínas de la cromatinas son: las histonas y las proteínas cromosómicas no histonas. 27
  • 28. 28
  • 29. MITOSIS Es el proceso que reparte por igual cromosomas recién reproducidos en partes separadas de una célula.  Es el último paso del ciclo celular.  Se divide en: profase, prometafase, metafase, anafase, y telofase. 29
  • 30. PROFASE El citoesqueleto y la envoltura nuclear desaparecen. Los cromosomas compuestos por dos cromátides se unen por el centrómero. La cromatina se condensa, las fibras se hacen gruesas y cortas, visibles al microscopio. Los cromosomas duplicados se preparan para separarse y se ensambla el huso mitótico. PROMETAFASE Los microtúbulos cromosómicos se fijan a los cinetócoros de los cromosomas. Los cromosomas se desplazan hacia el ecuador del huso mitótico. 30
  • 31. METAFASE Los cromosomas se alinean en el plano ecuatorial. Los microtúbulos del huso de la metafase se dividen en 3 grupos: astrales, cromosómicos y polares. ANAFASE Las cromátides hermanas se separan hacia los polos mediante el acortamiento de los microtúbulos fijos a los cinetócoros. TELOFASE La célula retorna a su condición de interfase. Aparece la membrana nuclear. Desaparecen los microtúbulos. 31
  • 32. 32
  • 33. 33
  • 34. MEIOSIS Consiste en dos divisiones nucleares sucesivas que dan por resultado final un total de cuatro células hijas. Cada núcleo hijo contiene la mitad del número de cromosomas presentes en el núcleo progenitor y además recibe solo un miembro de cada par de cromosomas homólogos. 34
  • 35. FASES DE LA MEIOSIS PROFASE I Es más larga que la profase de la mitosis. Se subdivide en 4, a saber: a) Leptoteno: Los cromosomas se hacen visibles. Los cromosomas se componen de un par de cromátides. Los cromosomas se compactan hasta cuando están listos para asociarse. 35
  • 36. FASES DE LA MEIOSIS b) Cigoteno: Los cromosomas homólogos se juntan en un proceso llamado sinapsis que ocurre con la formación de un complejo sinaptoténico que permite la recombinación genética. La unión de cromosomas homólogos forma tétradas. c) Paquiteno: El complejo sinaptoténico mantiene unidos los cromosomas por varios días. Se completa la recombinación entre los cromosomas. 36
  • 37. FASES DE LA MEIOSIS c) Diploteno: Se disocia el complejo sinaptoténico. Los cromosomas homólogos se separan pero permanecen unidos en puntos específicos llamados quiasmas. d) Diacinesis: Los cromosomas se prepararn para fijarse a las fibras del huso meiótico. Desaparecen los nucleolos y se desplazan las tétradas hacia la placa de la metafase. 37
  • 39. FASES DE LA MEIOSIS METAFASE I Se encuentra un par de cromosomas homólogos orientados de tal manera que ambas cromátidas se enfrentan al mismo polo. ANAFASE I Los cromosomas homólogos se separan. Cada cromosomas está compuesto de dos cromátidas todavía asociadas y conectadas entre sí por sus centrómeros. TELOFASE I La envoltura nuclear puede o no reconstituirse. 39
  • 40. 40
  • 41. 41
  • 46. Células somáticas y Sexuales 46
  • 48. EL MILAGRO DE LA VIDA 48
  • 50. MUTACIONES  Es todo cambio en la información hereditaria.  Las mutaciones pueden producirse tanto en células somáticas como en células germinales, en estas últimas tienen mayor trascendencia.  Las mutaciones sólo son heredables cuando afectan a las células germinales. Si afectan a las células somáticas se extinguen por lo general con el individuo, a menos que se trate de un organismo con reproducción asexual.  Las mutaciones pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos).
  • 51.
  • 53. CLASES DE MUTACIONES Según la extensión del material genético afectado se distinguen los siguientes tipos de mutaciones: 1) Génicas 2) Cromosómicas estructurales 3) Cromosómicas numéricas o genómicas
  • 54.
  • 55.
  • 56.
  • 57. 57
  • 58. 58
  • 60.
  • 61.
  • 62.
  • 63.
  • 64.
  • 65. MUTACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. Pueden ser: Euploidías y Aneuploidías a) Euploidía: Cuando la mutación afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie. Las euploidías se pueden clasificar por el número de cromosomas que se tengan en: - Monoploidía o haploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de cromosomas. - Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendo ser: triploides (3n), tetraploides (4n), etc.
  • 66. ORIGEN DE LAS EUPLOIDÍAS. Si durante la meiosis se produce en algunas células la no disyunción de todos los cromosomas homólogos se originarán dos gametos con 2n cromosomas y dos gametos sin cromosomas (0). La unión de estos gametos entre sí o con gametos n, puede producir zigotos haploides, triploides o tetraploides (n+0, n+2n, 2n+2n). En las plantas pueden conseguirse tetraploides, experimentalmente por tratamientos con colchicina. EFECTOS FENOTÍPICOS DE LAS EUPLOIDÍAS. En general, las anomalías de los euploides son menores que en los aneuploides, en los que los efectos fenotípicos son mayores al no mantenerse equilibradas las dosis relativas de genes.
  • 67. ANEUPLOIDIAS: Se dan cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómico y el zigoto presenta cromosomas de más o de menos. Las aneuploidías pueden darse tanto en los autosomas (por ejemplo: el Síndrome de Down), como en los heterocromosomas o cromosomas sexuales (por ejemplo: el Síndrome de Turner o el Síndrome de Klinefelter). Éstas alteraciones se denominan: - Monosomías: si falta uno de los cromosomas de la pareja de homólogos. - Trisomías: si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales. - Tetrasomías: si se tienen cuatro, pentasomías si tiene 5, etc.
  • 68. ANEUPLOIDÍAS EN LOS AUTOSOMAS Síndrome Mutación Características fenotípicas Síndrome de Down Trisomía del par 21. características: Ojos oblicuos, retraso mental, cabeza ancha y cara redondeada. Síndrome de Edwards Trisomía del par 18. Características: Boca y nariz pequeñas, deficiencia mental, lesiones cardíacas, membrana interdigital. Poca viabilidad. Síndrome de Patau Trisomía del par 13. Características: Labio leporino, paladar hendido, deficiencias cerebrales y cardiovasculares. Poca viabilidad. Síndrome de Cri-du-Chat. Monosomía del brazo corto del cromosoma 5. Llanto como el maullido de un gato. Retraso psicomotor.
  • 69. Cariotipo ce paciente con Síndrome de Klinefelter 69
  • 70. Cariotipo de Síndrome de Cri-du-Chat 70
  • 72. 72
  • 73. Regulación del Ciclo celular 73