El diagnóstico identifica la enfermedad y su causa principal mediante la consulta médica, exploración física, pruebas de laboratorio como análisis de sangre y bioquímicas, y análisis anatomopatológicos de muestras de tejido. Adicionalmente, se utilizan técnicas de imagen como electrocardiogramas, radiografías y resonancias magnéticas, endoscopias para ver órganos huecos, y pruebas prenatales como ecografías y amniocentesis para evaluar al feto.