1. 1 Tema 5: L’herència mendeliana

2. 2 La genètica 1. Conceptesfonamentals en l’estudi de la genètica Cal recordar: El nombre de cromosomesd’unaespècieésconstant. 2. Elsorganismeseucariotestenen un nombre par de cromosomes, és a dir, tenencèl·lulesdiploides (normalment). 3. Elscromosomeshomòlegssónels que pertanyen a la mateixa parella i conteneninformaciópelsmateixoscaràcters 4. Hi ha cromosomessexualsambcaràcterssexuals o no i cromosomessomàtics(autosomes) que tenencaràctersdiferents del sexe L’home té 46 cromosomes: 22 parellsd’autosomes i un parell que determina el sexe (cromosomessexuals o 23) que pot ser XX o XY

3. 3 La genètica 1. Conceptesfonamentals en l’estudi de la genètica Gen o factor hereditari mendelià: fragment d’ADN que determina un caràcter. Cromosoma: Part de l’ADN total que conté molts gens i que presenta una individualitat Locus: El lloc concret que ocupa un gen en un cromosoma. Loci en plural. Al·lel o gen al·lel: aquell que pertany al mateix cromosoma i al mateix caràcter encara que pot tenir diferent manifestació. A (color del fruit verd) i a (color del fruit groc)

4. 4 La genètica 1. Conceptesfonamentals en l’estudi de la genètica Individuheterozigot o híbrid: quan té dos al·lelsdiferents (Aa) per un mateixcaràcter. Individuhomozigot: quan té els dos al·lelsiguals (AA o aa) Gen dominant: aquell que s’expressasempre que estàpresent. (A) Gen recessiu: aquell que únicament es manifesta en homozigosi.(a) Genotip: conjunt de gens que poseeix un individuheretatsdels pares i que pottransmetrealsfills. (AABbcc) Fenotip: Conjunt de característiques que podem apreciar a un individu

5. 5 La genètica 1. Conceptesfonamentals en l’estudi de la genètica Recorda: elscromosomessón cromatina individualitzada i compactada en el moment de la divisió (mitòtica o meiòtica) que conté el material genètic. S’observanperfectament en metafase. Si el material queda compactats’anomenaheterocromatina i no es pot descifrar (anul·lació de gens) i si es descondensa es potllegir i s’anomenaeucromatina

7. creixràpidament i

9. 8 2. La genètica de Mendel Monohibridisme Dominància completa Dihibridisme Polihibridisme Autosòmic Dominància incompleta H.intermèdia (excepcions Mendel) Codominància Gens independents Parells de gens Pleiotropia Comuns Expressivitat Penetració Epistàsica Interacció al·lèlica No epistàsica Sexuals Lligats a X Lligats a Y Lligats a XY Gens lligats autosòmics Herència contínua Poligènia Al·lelomorfisme múltiple

10. 9 2. La genètica de Mendel 1. Primera llei de Mendel “Llei de la uniformitat dels híbrids de la primera generació filial”: Quan dos individus homozigots que es diferencien en un caràcter s’encreuen, els descendents són idèntics en el 100% del resultat Groc x Verd Groc 100% Mendel: Sembla que el factor hereditari d’un d’ells (recessiu) desapareix mentre que el de l’altre (dominant) continua

11. 10 2. La genètica de Mendel 1. Primera llei de Mendel Una planta homozigòtica o raça pura conté els dos al·lels iguals: Homozigòtica dominant: B B Homozigòtica recessiva: b b Una planta heterozigòtica o híbrida conté les dos al·lels diferents i el fenotip correspon a la del gen dominant: B b (manifesta B) Així, com es va comprovar en la segona llei no hi havia un sol factor (i desapareixia en el resultat) sinó dos.

12. 11 2. La genètica de Mendel 2. Segonallei de Mendelllei de Mendel “Llei de la segregació o separació de la parella d’al·lels”: Quan dos individus de la primera generaciós’encreuen, torna a aparèixeramb un 25% el factor hereditarirecssiu. Conclusió: no hi ha un sòl factor per cada caràcteracdaindividusinò dos PAA x aa F1Aa x Aa F2AAAaAaaa

13. 12 2. La genètica de Mendel 2. Segona llei de Mendel llei de Mendel En la segona llei de Mendel trobem una distribució: Genotípica de 1 : 2 : 1 Fenotípica de 3 : 1 75% dominat 25% recessiu

15. Herènciaintermèdia: quan el fenotipés una barrejadelscaràcters.En aquest cas la segonalleidónalloc a P A1A1 x A2A2 (blanc) (vermell) F1 A1A2 x A1A2 (rosa) (rosa) F2 A1A1A1A2A1A2A2A2 (blanc) (rosa) (rosa) (vermell) 1 : 2 : 1

16. 14 2. La genètica de Mendel 2. Segonallei de Mendelllei de Mendel. Mecanismes per saber si una varietatéshomozigòtica o heterozigòtica Hi ha dos mecanismes per saber si un individu que presenta un caràcter dominant (A) és Raça pura o homozigot (AA) o un heteriozigot o híbrid (Aa): Autofecundació PAA x AA F1 100% AA PAa x Aa F2 75% d’individus A i 25% d’a Si els descendents són pocs ens podem equivocar 2. Encreuament prova PAA x aa F1 100% Aa (100% A) PAa x aa F2 50% d’individus A i 50% d’a Moltes més possibilitats d’encertar encara que els descendents siguin pocs

17. 15 2. La genètica de Mendel 3. Tercera llei de Mendel llei de Mendel. Polihibridisme “Llei de la transmissió independent dels caràcters”: Quan s’agafen dos caràcters diferents s’observa que aquests se separen independentment. Dihibridisme: quan s’estudia dos caràcters a la vegada. PAABB x aabb F1AaBb x AaBb F2A- B- 9 A- bb 3 aaB- 3 aabb 1

18. 16 2. La genètica de Mendel 3. Tercera llei de Mendel llei de Mendel. Polihibridisme Per treballar amb dihibridismes o polihibridismes cal sempre fer un quadre de Punnet. X: gàmetes possibles masculins Y: gàmetes possibles femenins Quan hi ha dominància completa si n és el nombre de parells de gens estudiats: 2n= Nombre de gàmetes possibles 2n= nombre de fenotips 3n= nombre de combinacions genotípiques 4n= nombre de combinacions gamètiques

19. 17 2. La genètica de Mendel 3. Tercera llei de Mendel llei de Mendel. Gàmetes possibles paterns: AB i ab Gàmetes possible de la F1: AB, Ab, aB i ab

20. 18 3. Modificacions a les lleis de Mendel A vegadeselscaràcters no es manifesten ni amb la intensitat ni l’amplitud esperada. PENETRACIÓ: Expressiónumèrica que ens indica el % delsindividus que poseint una determinada càrregagenètica, que haurien de manifestar, la manifesten. Ésconstant per cada gen EXPRESSIVITAT: Variacióqualitativadelsefectesfenotípicsd’un gen. Varia per un mateix gen. FENOTIP = GENOTIP + AMBIENT

21. 19 4. Factorsinterns que poden modificar l’expressiódel fenotip 1. L’atavisme Una reversió genètica i es dóna quan en un encreuament d’animals domèstics o plantes cultivades apareixen caràcters de varietats salvatges d’on provenien.

22. 20 4. Factorsinterns que poden modificar l’expressiódel fenotip 2. Les interaccionsgenètiques A vegades un sol caràcter no sols ve donat per un parell de gens sinò que interaccionen dos parells de gens diferents que no són sumatoris sinó que interactuen a) Amb la mateixa força d’expressió: Cas de la cresta de les gallines Serrada ggrr Pèsol GGrr o Ggrr Roseta RRgg o Rrgg Nou G-R-

23. 21 4. Factorsinterns que poden modificar l’expressiódel fenotip 2. Les interaccionsgenètiques b) Amb Dominància d’un parell (epistàsia) sobre un altre (hipostàsia): Cas de les vies metabòliques Gen 1 Gen 2 Gen 3 A- B- C- A B C D Cas: Analitza els posssibles genotips i els gens epistàtics i hipostàtics si Gen A, B i C dominants i actius. Al·lel a, b, c recessius e inactius En presència d’A es troba com a producte final C En presència d’A es troba B; però, en presència de C es troba D

24. 22 4. Factorsinterns que poden modificar l’expressiódel fenotip 2. Les interaccionsgenètiques b) Amb Dominància d’un parell (epistàsia) sobre un altre (hipostàsia): Cas albinisme: quan és albí aa és igual com siguin els altres gens de coloració que sempre serà albí

25. 23 4. Factorsinterns que poden modificar l’expressiódel fenotip 3. Elsfactors múltiples o herènciapoligènica Quanintervenenmés de dos gens surten corbes de Gauss. Aquestes corbes també es donen en caràctersambdiferènciesqualitatives o ambmoltscondicionamentsambientals

26. 24 4. Factorsinterns que poden modificar l’expressiódel fenotip 4. L’al·lelomorfisme múltiple Quan existeixen més de dos al·lels per el mateix caràcter. Grup sanguini Genotips Fenotip A IAIA o IAi Antigen A i fabrica anti B B IBIB o IBi Antigen B i fabrica anti A AB IAIB Antigen A i B no fabrica anticossos 0 ii No conté antigens i fabrica anti A i anti B

27. 25 4. Factorsinterns que poden modificar l’expressiódel fenotip 4. L’al·lelomorfisme múltiple Pot ser que existeixi graus de dominància com el color conills (C) o C+ > cx > ch > ca Agutí (salvatge C o C+) Xinxilla (cx) Himalaia (ch) Albí (ca) Cas: 1. Comseranelsconills a) Cch b) cxca c) chcx d) cach ? 2. Pot ser que del creuament entre un xinxilla i un himalaiasurti un albí? 3. Pot ser que del creuament entre un albí i un xinxilla surtí un agutí?

28. 26 4. Factorsinterns que poden modificar l’expressiódel fenotip 5. La pleiotropia Caràcter que té múltiples manifestacions. Hi ha una primària, però com aquesta influiex en altres té influències secundàries. PKU o fenilcetonúria és la incapacitat per digerir la fenilalanina que provoca un retard en el creixement del cap; pell i cabells molt clars, comportaments agressius, deficiències mentals.

29. 27 4. Factorsinterns que poden modificar l’expressiódel fenotip 6. Els gens letals Són aquells que si s’hereten de forma homozigòtica causen la mort de l’individu en els primers estadis de desenvolupament. Solen donar freqüències fenotípiques de 2 : 1 i no d’un 3 : 1 esperat Caràcters letals complets: Si tenen expressivitat del 100% Caràcters semiletals: Amb penetració i expressivitat menor (>50% morts) Caràcters subvitals < 50% de morts

30. 28 4. Factorsinterns que poden modificar l’expressiódel fenotip 6. Els gens letals

31. 29 5. Factorsexterns que poden modificar l’expressiódel fenotip Els factors més importants són: Temperatura: clau en l’activitat dels enzims Llum: clau en alguns enzims relacionat amb la fotosíntesi Alimentació: clau en caràcters que necessiten minerals o nutrients per realitzar la seva funció o fabricar proteïnes Edat: alguns s’expressen al principi del desenvolupament embrionari i altres en edats més avançades.

32. 30 6. L’herència mendeliana en l’ésser humà