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GEN
          Comienza a
  primeros del siglo XX, en el
  momento que se
  redescubren las Leyes de
  Mendel. El material
  genético es un elemento
  hipotético y se llaman
  “factores” a algo que se
  suponía había en las células
  reproductoras y que era
  responsable de la
  transmisión de un carácter.
  Al “factor” solo se le conoce
  por sus efectos, es decir por
  el fenotipo.
1901 GARROD. Estudió la alcaptonuria

     UN GEN- UN ENZIMA
1928 GRIFFITH. “Algo había en
las S muertas que las
transformaba en S virulentas”
Wilhelm Johannsen 1857-1927
Da el nombre de genes a los Thomas Hunt Morgan 1866 —1945
factores de la herencia     Teoría cromosómica de la herencia
1953: Hipótesis de colinealidad de Crick
“EXISTE CORRESPONDENCIA ENTRE LA SECUENCIA
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1963. CAIRNS
               LA DIRECCIÓN DE REPLICACIÓN ES SIEMPRE 5´- 3´
               EN EUCARIOTAS HAY MÁS DE UN ORIGEN DE
               REPLICACIÓN
Desde el punto de vista de
la Genética Molecular se
define gen como un
fragmento de ADN
(excepto los virus con ARN)
que lleva la información
para la síntesis de una
proteína, es decir, para que
unos determinados
aminoácidos se unan de un
modo concreto y formen
una proteína.
•   Locus
•   Genotipo
•   Dominancia
•   Recesividad
•   Homocigótico
•   Heterocigótico
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• Codominancia
• Herencia intermedia
• Genotipo
• Fenotipo
Primera ley. Ley de la uniformidad de los híbridos de la
               primera generación filial.
Segunda ley. Ley de la segregación de
      los caracteres en la F2
Retrocruzamiento o cruzamiento de
             prueba
Tercera ley. Ley de la independencia de
              los caracteres
GENÉTICA HUMANA
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GENÉTICA APLICADA
Enzimas de restricción
Vectores de clonación

Son los medios biológicos
que se emplean para
introducir material genético
en una célula. Para
introducir material genético
en las células bacterianas se
emplean: plásmidos, virus
bacteriófagos o fagos y
cósmidos.
Tecnología del ADN complementario
Uno de los objetivos de la ingeniería genética es introducir en las bacterias
genes de interés. Luego, esas bacterias se pueden cultivar en grandes
cantidades y hacer que fabriquen la proteína que interesa.
Vectores de clonación para eucariotas:
En algunas ocasiones, es preciso introducir genes en células eucariotas. En ese caso, se
deben emplear otros sistemas diferentes a los empleados para los procariotas.
Reacción en cadena de la polimerasa:
También conocida como PCR (del inglés,
polymerase chain reaction) se emplea
para conseguir una gran cantidad de
ADN a partir de cantidades minúsculas.
Es decir, sirve para clonar fragmentos de
ADN.
LA INGENIERIA GENÉTICA Y LA TERAPIA DE
                 ENFERMEDADES HUMANAS
Algunas enfermedades tienen su origen en la carencia de una proteína. Mediante técnicas de
ingeniería genética se ha conseguido insertar en bacterias los genes que codifican esas proteínas.
Luego, se pueden inyectar a los pacientes las proteínas producidas de ese modo, a fin de tratar su
enfermedad. Algunas proteínas humanas conseguidas por ingeniería genética son: Insulina, Hormona
del Crecimiento, Interferón y Factor VIII de la coagulación.
PRODUCCIÓN DE ENZIMAS
En la industria se emplea un gran número de enzimas, sobre todo en
la industria alimentaria y en la producción de detergentes.
TERAPIA GÉNICA

•   Introducción de genes en seres
    humanos con el fin de corregir
    alguna enfermedad de origen
    genético. En este caso, se
    pretende restaurar la función de
    un gen defectuoso y lograr una
    curación definitiva. A nivel teórico
    podemos distinguir dos tipos de
    terapias génicas:

•   Terapia de células germinales: Se
    introduce el gen en células de la
    línea germinal, es decir, en los
    gametos o sus precursores o en un
    cigoto.

•   Terapia de células somáticas: Se
    introduce el gen en un grupo más
    o menos amplio de células
    somáticas. De este modo la
    corrección no pasa a la
    descendencia.
PRODUCCIÓN DE VACUNAS
La ventaja de este tipo de vacunas es que no hay que inyectar agentes patógenos
debilitados o muertos, sino solo sus proteínas. De este modo las vacunas son más
seguras y tienen menos efectos adversos.
INGENIERÍA GENÉTICA Y LA PRODUCCIÓN AGRÍCOLA Y ANIMAL
Llamamos organismos transgénicos a aquellos que se desarrollan a
partir de una célula en la que se han introducido genes extraños.
                                            •   En plantas:
•    Se usa: Microinyección (introducción   •   Uso de pistolas con microbalas de
     de ADN mediante microjeringa y             metal recubiertas de ADN.
     micromanipulador).                     •   Uso como vector de un plásmido de
                                                una bacteria simbionte que produce
                                                tumores.
PRODUCCIÓN AGRICOLA:
Se han conseguido variedades transgénicas del maíz que resisten
heladas por incorporación de un gen de un pez resistente al frío o
variedades de trigo más nutritivas o de tomate que maduran más
lentamente.
PRODUCCIÓN ANIMAL:
La técnica empleada es la microinyección de genes en zigoto. Mediante esta técnica se han conseguido carpas que crecen más rápido, por
introducción del gen de la hormona del crecimiento de la trucha arco iris o salmones transgénicos que resisten mejor las temperaturas bajas
por incorporación de un gen de una especie de platija del ártico.

En animales puede realizarse una clonación terapeútica que consiste en la creación de embriones por clonación para utilizarlos como materia
prima en distintas terapias, mientras que la clonación reproductiva persigue conseguir animales genéticamente iguales a otro, a partir de
una célula adulta. La clonación reproductiva mediante transferencia nuclear es el método más utilizado.
RIESGOS:
•   BIOSANITARIO. La mayoría de los
    productos se destinan al consumo
    humano y aún no se puede afirmar que
    no sean perjudiciales para la salud.

•   BIOÉTICO. ¿Hay derecho a monopolizar el
    uso de la información genética presente
    en la naturaleza?

•   BIOTECNOLÓGICO. ¿Qué pasaría si el
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    terminara formando parte del genoma de
    alguna bacteria simbionte del ser
    humano?. ¿Y si los genes que permiten la
    resistencia a los antibióticos entraran en
    el genoma de los patógenos?. ¿O si los
    microorganismos inocuos adquirieran los
    genes para producir toxinas potentes
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Evolución histórica de los conceptos sobre los genes desde la Genética clásica hasta la Genética Molecular

  • 1.
  • 2. GEN Comienza a primeros del siglo XX, en el momento que se redescubren las Leyes de Mendel. El material genético es un elemento hipotético y se llaman “factores” a algo que se suponía había en las células reproductoras y que era responsable de la transmisión de un carácter. Al “factor” solo se le conoce por sus efectos, es decir por el fenotipo.
  • 3. 1901 GARROD. Estudió la alcaptonuria UN GEN- UN ENZIMA
  • 4. 1928 GRIFFITH. “Algo había en las S muertas que las transformaba en S virulentas”
  • 5. Wilhelm Johannsen 1857-1927 Da el nombre de genes a los Thomas Hunt Morgan 1866 —1945 factores de la herencia Teoría cromosómica de la herencia
  • 6. 1953: Hipótesis de colinealidad de Crick “EXISTE CORRESPONDENCIA ENTRE LA SECUENCIA DE NUCLEÓTIDOS DEL GEN Y LA SECUENCIA DE AMINOÁCIDOS DE LA PROTEÍNA CODIFICADA
  • 8. LA REPLICACIÓN DEL ADN ES SEMICONSERVATIVA 1963. CAIRNS LA DIRECCIÓN DE REPLICACIÓN ES SIEMPRE 5´- 3´ EN EUCARIOTAS HAY MÁS DE UN ORIGEN DE REPLICACIÓN
  • 9.
  • 10.
  • 11. Desde el punto de vista de la Genética Molecular se define gen como un fragmento de ADN (excepto los virus con ARN) que lleva la información para la síntesis de una proteína, es decir, para que unos determinados aminoácidos se unan de un modo concreto y formen una proteína.
  • 12. Locus • Genotipo • Dominancia • Recesividad • Homocigótico • Heterocigótico • Alelos
  • 16.
  • 17.
  • 18. Primera ley. Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial.
  • 19.
  • 20.
  • 21. Segunda ley. Ley de la segregación de los caracteres en la F2
  • 23. Tercera ley. Ley de la independencia de los caracteres
  • 24.
  • 26.
  • 27.
  • 29.
  • 31. Herencia ligada al sexo
  • 32.
  • 33.
  • 34.
  • 35. Herencia influida por el sexo Cc cc
  • 37.
  • 38. Vectores de clonación Son los medios biológicos que se emplean para introducir material genético en una célula. Para introducir material genético en las células bacterianas se emplean: plásmidos, virus bacteriófagos o fagos y cósmidos.
  • 39. Tecnología del ADN complementario Uno de los objetivos de la ingeniería genética es introducir en las bacterias genes de interés. Luego, esas bacterias se pueden cultivar en grandes cantidades y hacer que fabriquen la proteína que interesa.
  • 40. Vectores de clonación para eucariotas: En algunas ocasiones, es preciso introducir genes en células eucariotas. En ese caso, se deben emplear otros sistemas diferentes a los empleados para los procariotas.
  • 41. Reacción en cadena de la polimerasa: También conocida como PCR (del inglés, polymerase chain reaction) se emplea para conseguir una gran cantidad de ADN a partir de cantidades minúsculas. Es decir, sirve para clonar fragmentos de ADN.
  • 42. LA INGENIERIA GENÉTICA Y LA TERAPIA DE ENFERMEDADES HUMANAS Algunas enfermedades tienen su origen en la carencia de una proteína. Mediante técnicas de ingeniería genética se ha conseguido insertar en bacterias los genes que codifican esas proteínas. Luego, se pueden inyectar a los pacientes las proteínas producidas de ese modo, a fin de tratar su enfermedad. Algunas proteínas humanas conseguidas por ingeniería genética son: Insulina, Hormona del Crecimiento, Interferón y Factor VIII de la coagulación.
  • 43. PRODUCCIÓN DE ENZIMAS En la industria se emplea un gran número de enzimas, sobre todo en la industria alimentaria y en la producción de detergentes.
  • 44. TERAPIA GÉNICA • Introducción de genes en seres humanos con el fin de corregir alguna enfermedad de origen genético. En este caso, se pretende restaurar la función de un gen defectuoso y lograr una curación definitiva. A nivel teórico podemos distinguir dos tipos de terapias génicas: • Terapia de células germinales: Se introduce el gen en células de la línea germinal, es decir, en los gametos o sus precursores o en un cigoto. • Terapia de células somáticas: Se introduce el gen en un grupo más o menos amplio de células somáticas. De este modo la corrección no pasa a la descendencia.
  • 45. PRODUCCIÓN DE VACUNAS La ventaja de este tipo de vacunas es que no hay que inyectar agentes patógenos debilitados o muertos, sino solo sus proteínas. De este modo las vacunas son más seguras y tienen menos efectos adversos.
  • 46. INGENIERÍA GENÉTICA Y LA PRODUCCIÓN AGRÍCOLA Y ANIMAL Llamamos organismos transgénicos a aquellos que se desarrollan a partir de una célula en la que se han introducido genes extraños. • En plantas: • Se usa: Microinyección (introducción • Uso de pistolas con microbalas de de ADN mediante microjeringa y metal recubiertas de ADN. micromanipulador). • Uso como vector de un plásmido de una bacteria simbionte que produce tumores.
  • 47. PRODUCCIÓN AGRICOLA: Se han conseguido variedades transgénicas del maíz que resisten heladas por incorporación de un gen de un pez resistente al frío o variedades de trigo más nutritivas o de tomate que maduran más lentamente.
  • 48. PRODUCCIÓN ANIMAL: La técnica empleada es la microinyección de genes en zigoto. Mediante esta técnica se han conseguido carpas que crecen más rápido, por introducción del gen de la hormona del crecimiento de la trucha arco iris o salmones transgénicos que resisten mejor las temperaturas bajas por incorporación de un gen de una especie de platija del ártico. En animales puede realizarse una clonación terapeútica que consiste en la creación de embriones por clonación para utilizarlos como materia prima en distintas terapias, mientras que la clonación reproductiva persigue conseguir animales genéticamente iguales a otro, a partir de una célula adulta. La clonación reproductiva mediante transferencia nuclear es el método más utilizado.
  • 49. RIESGOS: • BIOSANITARIO. La mayoría de los productos se destinan al consumo humano y aún no se puede afirmar que no sean perjudiciales para la salud. • BIOÉTICO. ¿Hay derecho a monopolizar el uso de la información genética presente en la naturaleza? • BIOTECNOLÓGICO. ¿Qué pasaría si el material genético de un virus tumoral terminara formando parte del genoma de alguna bacteria simbionte del ser humano?. ¿Y si los genes que permiten la resistencia a los antibióticos entraran en el genoma de los patógenos?. ¿O si los microorganismos inocuos adquirieran los genes para producir toxinas potentes como la difteria, el cólera, el botulismo o el tétanos?.