Las enfermedades genéticas son trastornos causados por cambios en los genes o cromosomas. Pueden ser hereditarias, transmitidas de padres a hijos, o esporádicas. Algunas enfermedades genéticas comunes son el síndrome de Marfan, causado por un gen defectuoso, y el síndrome de Down, causado por la presencia de un cromosoma 21 extra. El diagnóstico prenatal y la terapia génica buscan detectar y tratar estas enfermedades.

1. LAS
ENFERMEDADES
GENÉTICAS

2. Guión:
 ¿ Que es una enfermedad Genética?
 Causas
 Enfermedades genéticas hereditarias
 Ejemplo de enfermedades hereditarias
- Síndrome de Marfan
- Síndrome de Down
 Diagnóstico prenatal
 Terapia Génica

3. ¿ Qué es un enfermedad genética?
 Son trastornos genéticos en un gen, o en
un cromosoma normal, sufre cambios, es
decir, muta y deja de hacer su función
normal.
 Si el cambio afecta a todas las células del
organismo la enfermedad genética es
hereditaria.

4. - CAUSAS:
 Por mutación como el cáncer.
 Duplicación del cromosoma
 Delención del cromosoma
 Uno o más genes heredados de los
padres

5. Las enfermedades genéticas hereditarias:
 Cromosómicas: son el resultado de
problemas que afectan a cromosomas
completos o a fragmentos de
cromosomas.
 Monogénicas: se deben a cambios en un
único gen y se heredan como cualquier
otro carácter.

6. Ejemplos de enfermedades genéticas
hereditarias:
 Enfermedades monogénicas:
 Síndrome de Marfan:
Se da básicamente en el cromosoma 15. Es una
enfermedad rara en el tejido conectivo, que afecta a
distintas estructuras, incluyendo esqueleto ojos,
corazón, pulmones y vasos sanguíneos. Se caracteriza
por un alargamiento inusual de los miembros. Esta
enfermedad no afecta a la inteligencia.

8. Enfermedades cromosómicas:
 Síndrome de Down:
 Es un trastorno genético causado por la presencia por la copia extra
del cromosoma 21, en vez de los dos habituales. Caracterizado por la
presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos
rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. No se
conocen con exactitud las causas que provocan el exceso
cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad
materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down
tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de
padecer algunas patologías, especialmente de corazón,sistema
digestivo y sistema endocrino debido al exceso de proteínas
sintetizadas por el cromosoma de más.

11. DIAGNÓSTICO PRENATAL:
 Son pruebas recomendadas cuando hay
indicios de que pueda existir algún
defecto cromosómico o genético
detectable.
la amniocentesis y el análisis de
vellosidades coriónicas (mvc.) son
métodos de diagnóstico prenatal que
permiten detectar anomalías
cromosómicas y de ADN.

13. Terapia Génica
 Terapia génica o el empleo de genes en
la curación o el alivio de enfermedades
tanto hereditarias como adquiridas.

15. Bibliografía
 http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_hered
 http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%
 libro de cmc
JUDITH HITA LINDE
1ºBTO C