1. TEMA 4: La genética y el ser humano. 1- El genoma humano. 2- Las enfermedades hereditarias. > Génicas: autosómicas y ligadas al sexo. > Cromosómicas. > Cariotípicas. 3- La ingeniería genética. 4- Aplicaciones de la ingeniería genética.

2. 1- El genoma humano. El genoma es el conjunto de genes que define a una especie. El genoma humano es el grupo de genes que constituyen las características que definen el ser humano. Está formado por 3.000 millones de pares de bases en 23 pares de cromosomas que contienen más de 30.000 genes. El Proyecto Genoma Humano es una investigación internacional que busca determinar la secuencia completa de bases del genoma humano, localizando con exactitud los 30.000 genes aproximadamente y el resto del material hereditario de nuestra especie. Cariotipo humano normal.

3. 1- El genoma humano. Se trata de realizar mapas de cada uno de los cromosomas humanos. Implica dividir los cromosomas en pequeños fragmentos que puedan ser caracterizados y posteriormente ordenados en el cromosoma. Este proyecto supone la realización de dos tipos de mapas: Mapas genéticos: Estos mapas simplemente indican la posición relativa de los diferentes genes. Mapas físicos: De mayor resolución, pues muestra la secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN que constituye el cromosoma.

4. 2- Las enfermedades hereditarias. Las enfermedades hereditarias son aquellas que se transmiten de generación en generación porque vienen determinadas por un gen ligado a la herencia genética. Las enfermedades hereditarias son raras aunque cada año nacen más de medio millón de personas afectadas. Ejemplos: diabetes, alzhéimer, galactosemia, daltonismo, mucoviscilosis…

8. 2- Enfermedades hereditarias. Tipos de enfermedades hereditarias: Enfermedades cromosómicas.

15. 3- La ingeniería genética. Ejemplo del proceso del ADN recombinante en la producción de insulina humana.