1. Albinismo

2. Que es?
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Hipopigmentación
●
Ruta metabólica interrumpida:
ausencia total o parcial de
tirosinasa.
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Autosómica recesiva
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Cromosoma 11q (tirosinasa+)
y 17 (tirosinasa -)

3. Tipo 1 (oculocutánea)
Color de Pelo: Blanco
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Color de Piel: Rosada
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Lunares Pigmentados ó pecas: Ausente
●
●
●
Color de Ojos: Violeta a azul
Agudeza Visual: 20/200 a 20/400
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Tirosinasa (-)

4. Tipo 2 (oculocutanea)
●
●
●
●
Color de Pelo: Blanco a amarillo ó más
oscuro en personas de color
Color de Piel: Rosada. Puede
broncearse en razas oscuras
Lunares Pigmentados ó pecas: Presente
Color de Ojos: Azul, puede ser café en
razas oscuras
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Agudeza Visual: 20/60 a 20/400
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Tirosinasa (+)

5. Ocular (albinismo localizado)
●
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Color de Pelo: Normal ó un poco mas claro que
lo esperado
Color de Piel: Normal
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Lunares Pigmentados ó pecas: Presente
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Color de Ojos: Rango normal
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Agudeza Visual: 20/50 a 20/400

6. Afecciones oculares
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Nistagmus
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Estrabismo
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Sensibilidad a luces
brillantes ó claras.
●
Miopía
●
Astigmatismo

7. Problemas médicos
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Expectativa de vida normal
●
Cáncer de Piel
●
Estigmatización social

8. Diagnostico
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Amniocentésis
●
Electrorretinografía
●
Pruebas genéticas

9. Enfermedades de riesgo
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Síndrome de Chediak-Higashi
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Esclerosis tuberosa
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Síndrome de Waardenberg
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Síndrome Hermansky-Pudlack

10. Gracias por atender!