1. INSTITUCION
EDUCATIVA CIUDAD
DE ASIS
Área de Ciencias Naturales
Profesor: Fabián Ortiz
GRADO NOVENO – 2013
«Vivencia de valores, hacia personas integras e investigadoras»

2. TEORÍA CROMOSÓMICA
DE LA HERENCIA

3. Hipótesis de Sutton
y Boveri
Estos científicos por el año 1902 realizaron estudios sobre la
formación de espermatozoides en saltamontes. Observaron que
en la meiosis (división celular que da origen a células haploide)
los cromosomas homólogos se aparean y se separan para
finalmente formar los gametos, y que en la fertilización el
gameto masculino aporta la mitad de los cromosomas
homólogos (N).
Por otro lado, el gameto femenino aporta la otra mitad (N),
formando así una célula diploide (2N) que produce un nuevo ser
vivo. cromosomas portan las bases físicas de la Surgiendo así
que los genes están dispuestos en los cromosomas y que los
herencia.

4. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
Con esto Sutton y Boveri , sentaban las bases de la teoría
cromosómicaConfirmada posteriormente por Hunt Morgan en
sus investigaciones con la mosca de vinagre Drosophila
Melanogaster . Morgan llegó a la conclusión de que los genes
que se encuentran localizados en los mismos cromosomas,
tienden a heredarse juntos Y se denominan genes ligados.

5. INVESTIGACIONES DE MORGAN SOBRE LA MOSCA DE LA
FRUTA
Morgan (1866 – 1945) un zoólogo que
trabajo con la mosca de la fruta
(Drosophila melanogaster) la cual posee
4 pares de cromosomas. Uno de esos
pares identificó como cromosomas
sexuales. Aplicó los principios
mendelianos en las moscas. El estudio
de herencia realizado por Morgan
demostró la herencia ligada al sexo, y es
una de las primeras evidencias que
confirman la teoría cromosómica de la
herencia basada en el cruzamiento.

6. Thomas Hunt Morgan en 1910 ( Universiodad de
Columbia )
Cruzó ejemplares silvestres que poseen ojos
rojos con ejemplares mutantes de ojos
Blancos
Al cruzar la hembra de ojos rojos con macho de
ojos blancos, obtuvo en la F1 moscas de ojos
rojos.
Dedujo que el color rojo es dominante y el
blanco recesivo.

7. El estudio de herencia realizado por Morgan demostró la herencia
ligada al sexo, y es una de las primeras evidencias que confirman la
teoría cromosómica de la herencia basada en el cruzamiento.

8. Un cruzamiento de prueba
entre una hembra Fl de ojos
rojos y el macho original de
ojos blancos produjo
mosquitas de ojos rojos y de
ojos blancos en ambos sexos.
Esto llevó a la conclusión de
que el gen para el color de
ojos debía estar localizado
en el cromosoma X. El alelo
para ojos rojos (B) es
dominante y el alelo para
ojos blancos (b) es recesivo

9. CICLO DE VIDA DE LA DROSOPHILA Y SUS CROMOSOMAS EN
LA HEMBRA Y EL MACHO

10. Por efecto del entrecruzamiento Y Recombinación meiótica, los alelos se intercambian entre
cromosomas homólogos. Estas recombinaciones ocurren porque: 1) los genes están dispuestos en un
orden lineal fijo a lo largo de los cromosomas
, y 2) los alelos de un gen dado están en sitios (loci) específicos en cromosomas homólogos
Los mapas cromosómicos, que muestran las posiciones relativas de los loci de los genes a lo largo
de los cromosomas, han sido construidos a partir de datos de recombinación obtenidos de
experimentos de cruzamientos
.

11. El entrecruzamiento se inicia cuando se aparean las cromátides
homólogas, al inicio de la meiosis I. Luego se produce la
ruptura de las cromátides y los extremos de cada una de ellas
se unen con los de su homóloga. De esta manera, los alelos se
intercambian entre los cromosomas.
Aunque algunos genes se distribuyen
independientemente, como predice la TERCERA
ley de Mendel, otros tienden a permanecer
juntos, y reciben el nombre de genes ligados no
alelos.

12. ENTRECRUZAMIENTO Y RECOMBINACIÓN GENÉTICA

13. LIGAMIENTO
 Cuando los genes no se distribuyen
independientemente, se dice que
están ligados y su grado de
ligamiento depende de la distancia
relativa que existe entre ellos
O Muchos caracteres vienen
determinados por genes que se
encuentran en el mismo cromosoma:
al separarse las cromátidas en la
meiosis, esos genes irán juntos, y los
caracteres correspondientes se
heredarán juntamente (es decir, no
se cumplirá la tercera ley de
Mendel).
 Los genes localizados en el mismo cromosoma se denominan
genes ligados.Es lo que sucede, por ejemplo, en la herencia del
color del cuerpo y de cierta anomalía de las alas en la mosca
Drosophila melanogaster .

14. HERENCIA LIGADA AL SEXO
O Como en Drosophila, el cromosoma Y del hombre,
lleva menos información genética que el cromosoma
X.
O Los genes para para la visión del color , por ejemplo
en el hombre se transmiten por el cromosoma X pero
no por el cromosoma Y.
O Entre las anomalías hereditarias ligadas al sexo
encontramos:
A) El daltonismo
B) La Hemofilia

15. EL DALTONISMO
O Es la incapacidad para distinguir el
verde del rojo.
O Es producido por un alelo recesivo de
un gen normal.
O Debe su nombre al físico-químico
Inglés John Dalton.
O Para que un varón sea Daltónico se
necesita que reciba un gen de su
madre con el cromosoma X
O Para que la hembra se enferme
necesita recibirlo del padre y la madre
O Esto explica que la frecuencia es más
elevada en varones
O La hembra “portadora” de un
carácter ligado al sexo por lo general
aparece normal.

16. LA HEMOFILIA
O La hemofilia es una enfermedad
ligada al sexo.
O La sangre no coagula
normalmente
O Pequeñas heridas tienen el riesgo
de provocar una hemorragia
mortal
O Se conocen sólo en los varones ,
ya que las posibles mujeres
hemofílicas ( Xh Xh ) no llegan a
nacer por que esta combinación
genética es letal.

17. Caracteres codificadas en genes recesivos que se encuentran en los
cromosomas sexuales (como el color blanco de los ojos de la mosca
de la fruta o la hemofilia, distrofia muscular, y el daltonismo o
ceguera a los colores en humanos) ocurren más a menudo en los
machos, dado que no tienen chance de ser heterocigotas para ese
carácter
HEMOFILIA
una patología hereditaria produce anomalías en la coagulación de la
sangre. La falta de un factor de coagulación ocasiona que las
personas con hemofilia padezcan hemorragias más prolongadas que
las personas cuyos factores de coagulación tienen niveles normales.
En España, la cifra de afectados por la hemofilia es similar a los
datos de los países de nuestro entorno, uno de 15.000 nacidos. Este
número se traduce en 7.000 familias que luchan por el bienestar de
la persona hemofílica.

18. LA HEMOFILIA
 Se transmite por un gen recesivo que
se encuentra en el cromosoma X
 Si representamos el gen de la
coagulación normal por un H, Y el gen
para la hemofilia con una h.
 Una mujer puede tener el genotipo
XHXh; ella no será hemofílica.
 Por que el gen normal H que es
dominante anula al recesivo h
 Pero será transmisora de la enfermedad
aunque se case con un hombre sano
cuyo genotipo sea XHY
 Padres: Xh Xh X Xh Y
 Hembras: XX : normales
Xh X :normales portad
Xh Xh: letales
Varones : XY : normales
XhY: Hemofílicos

19. El caso más famoso de la hemofilia fue el del último zarevich de Rusia:
Alexis Nikolayevich Romanov, pasado por su madre transmisora,
Alexandra de Hasse, nieta de la Reina Victoria de Inglaterra, transmisora
también

20. LOS TRASTORNOS GENÉTICOS SE CLASIFICAN EN:
MONOGÉNICOS,CROMOSÓMICOS Y MULTIFACTORIALES
TRASTORNOS MONOGÉNICOS:
El origen de estas alteraciones esta en mutaciones genéticas
responsables de síndromes monogénicos.
Las mutaciones son cambios en la estructura del DNA genómico,
cuando la mutación está presente en las células germinales
(gametos) se transmite y formará parte del genoma de la
descendencia. Las alteraciones que puede sufrir un gen pueden
ser: deleciones (pérdida de material genético), inserciones
(aparición de material genético nuevo), y sustituciones (sustitución
de una base por otra).
El patrón de transmisión de las enfermedades monogénicas, puede
seguir diferentes tipos

21. Entre estos trastornos tenemos las enfermedades como :
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (autosómico dominante)
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENN (RECESIVA LIGADA AL SEXO)
HEMOFILIA (LIGADO AL SEXO)
DREPANOCITEMIA (AUTOSOMICA DOMINANTE)
TRASTORNOS CROMOSÓMICOS
que se produce por exceso o falta de un cromosoma o uno de sus
segmentos.
TRISOMIA 21
SINDROME DE KLINEFELTER
SINDROME DE TURNER

23. TRASTORNOS MULTIFACTORIALES
Son aquellas en que en su origen intervienen varios factores que se
comportan como factores de riesgo. Estos factores son heredados o
ambientales. Estas enfermedades suelen ser de edad adulta también
puede producir malformaciones congénitas .
 LABIO LEPORINO CON O SIN PALADAR HENDIDO
 CARDIOPATÍA CONGÉNITA
 DEFECTO DEL TUBO NEURAL
 ENFERMEDADES CORONARIAS
 DIABETES
 ENFERMEDAD DE ALZHEIMER
 CÁNCER

24. ALGUNOS RASGOS PATOLÓGICOS RECESIVOS

25. WEBGREAFIA
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sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=4&ved=0CEYQFjAD&url=ht
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