El documento describe el albinismo, una condición genética que causa poca o ninguna producción de melanina, resultando en piel, cabello y ojos claros. Existen varios tipos de albinismo causados por defectos genéticos que afectan la producción o distribución de melanina. El más grave es el albinismo oculocutáneo que además de la despigmentación causa problemas oculares. Otros tipos incluyen el síndrome de Hermansky-Pudlak y formas de albinismo localizado.

1. Albinismo
Daniel Fernando Isuhuaylas Aguirre

2. Albinismo
• Definición:
– Es un defecto en la producción de melanina que
ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la
piel, el cabello y los ojos.
• Causas:
– El albinismo se presenta cuando defectos
genéticos hace al cuerpo incapaz de producir o
distribuir melanina.
– Los defectos se pueden transmitir de padres a
hijos.

4. Tipos
• Tipo 1 es causado por defectos que afectan la
producción del pigmento melanina.
• Tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P". Las
personas con este tipo de albinismo tienen
una pigmentación clara al nacer.

5. • La forma más grave se denomina albinismo
oculocutáneo.
• Albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta
únicamente los ojos (no hay pigmento en la
parte posterior del ojo – retina)

6. Síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP
• Causado por un solo gen y puede ocurrir con
un trastorno hemorrágico, al igual que con
patologías pulmonares e intestinales.

8. • Pérdida de la pigmentación únicamente en cierta
área (albinismo localizado) y pueden ser:
– Síndrome de Chediak-Higashi (falta de pigmentación
en toda la piel, pero no es una despigmentación
completa)
– Esclerosis tuberosa (áreas pequeñas sin pigmentación
en la piel)
– Síndrome de Waardenberg (usualmente un mechón
de cabello que crece en la frente o ausencia de color
en uno o ambos iris)

9. Albinismo Oculocutáneo:
Tipos Subtipos Características Causa Genética
OCA1 OCA 1- A (Albinismo grave ) Mutaciones Gen TYR (1)
Sin Actividad Gen TYR
Tirosinasa negativo
OCA 1- B (Albinismo benigno) Mutaciones Gen TYR (1)
Actividad Gen TYR
Tirosinasa positivo residual
OCA 2 Tirosinasa Positivo Mutaciones Gen P (2)
(Sensu stricto)
OCA 3 Tirosinasa Positivo Mutaciones Gen TYRP (3)
(Hipopigmentación)

11. Hipoplasia de
fóvea

15. Grupo 2 - Albinismo Ocular :
Tipos Características Causa Genética
OA 1 Mutaciones Genes ligados a X
Xp22.3
OA 2 Mutaciones Genes ligados a X
Xp11.4 - p11.23
OA 3 Albinismo Ocular Autosómico Recesivo Mutaciones benignas
(AROA, AOR) Tirosinasa positivos de TYR, P, y otros

17. GRACIAS