El albinismo es una condición genética hereditaria que causa una falta de pigmentación en la piel, el cabello y los ojos debido a un defecto en la producción de melanina. Las personas con albinismo no pueden transformar la tirosina en melanina debido a que tienen interrumpida la ruta metabólica, lo que resulta en una falta de color. El tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol.

1. ALBINISMO

2. Condición genética que provoca un defecto en la producción de
melanina generando ausencia de pigmentación en la piel, en el cabello y
en los ojos. Se trata de una enfermedad hereditaria.
Los individuos albinos no son capaces de transformar la proteína tirosina en
melanina, ya que tienen esta ruta metabólica interrumpida, por la
insuficiente o nula actividad de su enzima tirosinasa.
ALBINISMO, HIPOPIGMENTACIÓN:

3. • Albinismo ocular: afectando únicamente a los
ojos.
• Ligado al sexo: Relacionado con el
cromosoma X, síntomas principalmente en
varones. En dicho caso la progenitora es
portadora del gen, aunque tiene visión
normal, y tendrá el 50% de probabilidad de
tener un varon enfermo. Puede asociar
sordera.
TIPOS
Localizado o parcial: afectando a
algunas partes del cuerpo

4. ALBINISMO OCULOCUTANEO: Abarca la ausencia de pigmento tanto en ojos como en
piel y ojos. Ambos padres deben ser portadores del gen, habiendo un 25% de probabilidades en el
embarazo de que el descendiente nazca albino. Existen dos clasificaciones:
• Tipo I: falta total del pigmento, piel y pelo blanco, impedimento visual de moderado a
severo.
• Tipo II: diferentes cantidades de pigmentación, pelo rubio, impedimento visual menos
severo.
TIPOS

5.  Reducir riesgo de las quemaduras
solares, para ello, evitar el sol o cubrirse
con ropa y usar protectores solares al
exponerse a él.
 Protectores solares con un alto factor de
protección solar
 Gafas de sol (protegidas contra
radiación UV)
Las gafas a menudo se recetan para
corregir los problemas de visión y de
posición de los ojos. Algunas veces, se
recomienda la cirugía de los músculos
oculares para corregir movimientos oculares
anormales.
TRATAMIENTO
Depende de la gravedad del trastorno, implica proteger la piel y los ojos
del sol:

6. Dado que el albinismo es hereditario las personas con
antecedentes familiares de albinismo o hipopigmentación
deben considerar la posibilidad de una asesoría genética.
La asesoria genetica es el proceso de comunicación en el que el médico
proporciona información acerca de la etiología, riesgo de recurrencia,
pronóstico y manejo de enfermedades ocasionadas por alteraciones
cromosómicas.
ASESORIA GENETICA

7. Las personas con albinismo suelen tener vidas normales.
Es muy importante el apoyo de familia y amigos para que pueda
desarrollar una imagen positiva. Aun así, la apariencia de estas
personas llega a ser demasiado importante, y en ocasiones esto les
genera estrés por tratar de incrementar su habilidad visual y/o negar
su enfermedad. Llegando al extremo pueden caer en un estilo de vida
aislada y no aceptar la condición.
ASPECTOS SOCIALES

8. LOCALIDADES CON ELEVADO INDICE DE
ALBINISMO
En Aicuña, aislada y pequeña
localidad en el oeste de la provincia
argentina de La Rioja, existe un alto
porcentaje de albinismo
oculocutaneo, dicho fenómeno es
producido por la consanguineidad.
En la isla de Puerto Rico aparecen
siete de los 13 tipos de albinismo que
han sido descritos , y 1 de cada 2000
habitantes tienen algún tipo de
albinismo. Considerando la isla
entera se calcula que uno de cada
59 habitantes es portador del gen,
por todo ello se la denomina “La
Capital Mundial del Albinismo”

9. BIBLIOGRAFIA
• www.wikipedia.com
• www.clinicadam.com
• www.ocutech.com
• www.mapfre.com
• www.futuramedica.org
• www.buenastareas.com
• www.sentadofrentealmundo.com
• www.elmodernoprometeo.blogspot.com