Este documento resume varias mutaciones genéticas y las malformaciones congénitas que causan. Explica que el 7-8% de malformaciones se deben a alteraciones en los genes y que una mutación implica un cambio permanente en la secuencia de ADN que puede afectar la función de un gen. Luego enumera algunas mutaciones específicas como una mutación en el gen del receptor FGF3 en el cromosoma 4p que causa acondroplasia, y una expansión de nucleótidos CGG en el gen FMR-1 en el cromosoma X que causa

1. MUTACIONES
GENÉTICAS

2. El 7-8% de
malformaciones se debe a
alteraciones en los genes
Mutación = Cambio
permanente y
transmisible en la
secuencia del ADN
genómico.
Implica la pérdida o
modificación de la
función de un gen
Suelen ser hereditarias
MALFORMACIONES CONGÉNITAS CAUSADAS
POR MUTACIONES GENÉTICAS

3. • Mutación con transición G a A en el
nucleótido 1138 del ADN complementario
del ADNc del gen
del receptor FGF3 del cromosoma
4p
• Herencia autosómica
recesiva
ACONDROPLASIA HIPERPLASIA RENAL

4. Causa hereditaria más frecuente
de la deficiencia mental de
grado moderado
Dignóstico: Por análisis
cromosómico en Xq27,3
Estudio de ADN: Expansión
en nucléotidos CGG del gen
FMR-1
Distrofia
miotónica
Corea de
Huntington
Síndrome
de Kennedy
Ataxia de
Friedrich
SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL