La Fiebre mediterránea familiar es una enfermedad genética causada por mutaciones en el gen MEFV que codifica la proteína pirina, la cual regula la inflamación. Los pacientes con FMF experimentan episodios repetitivos de fiebre e inflamación que a menudo afectan el abdomen, el tórax o las articulaciones, debido a un alterado mecanismo de regulación de la inflamación. El gen MEFV se encuentra en el cromosoma 16 y más de 150 mutaciones han sido identificadas en este gen.
6. La Fiebre mediterránea familiar
La Fiebre mediterránea familiar es
una enfermedad genética por mutación del
gen MEFV, que consiste en episodios
repetitivos de fiebre e inflamación que con
frecuencia afecta el revestimiento del
abdomen, el tórax o las articulaciones.
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10. Causas de la FMF El enfermo de FMF tiene alterado el mecanismo que
regula la inflamación. Es causada por mutaciones en el gen MEFV
situado en el locus 16p13. El gen MEFV codifica una proteína de 781
aminoácidos (pirina), la cual tiene un papel clave en el control de la
inflamación a través de su relación con otras proteínas que conforman
el inflamasoma. Se han identificado más de 150 mutaciones del gen
(M694V, V726
