Las mutaciones son alteraciones estables en la secuencia de nucleótidos del ADN causadas por cambios en el ADN. Pueden ser causadas por errores en la replicación del ADN, lesiones en el ADN, segmentos móviles de ADN, radiación, ultrasonidos, choques térmicos, alcaloides, drogas, virus, bacterias u otros agentes. Las mutaciones pueden ocurrir en células somáticas o en células sexuales y pueden ser a nivel del ADN o del cromosoma.

1. Profesor: Hernán Salazar
Biología 12º

2. Son alteraciones estables
causadas por cualquier
cambio en la secuencia de
nucleótidos del ADN.

3. CAUSAS:
Errores en la replicación del ADN
Lesiones en ADN
Segmentos móviles de ADN

4. AGENTES:
Físicos:
Radiación
Ultrasonidos
Choques térmicos
Químicos:
Alcaloides
Drogas
Carcinógenos
Biológicos
Virus
Bacterias
Xenobióticos

5. CELULAS SOMATICAS
•Individuos Mosaico
•Herencia Celular
•NO hereditaria
CELULAS SEXUALES
•Gametos con mutaciones
•SON hereditarios

6. A nivel del ADN o Génicas
(puntuales):
•Transición
•Transversion
A nivel del cromosoma:
•Estructurales
•Genómicas

8. Mutaciones
puntuales o
génicas : Son
aquellas que
alteran a un
solo par de
bases.

9. CAUSAS:
•Radiación Ultravioleta
•Altas temperaturas
•Compuestos químicos
•Errores en replicación y separación
de ADN

10. Las mutaciones puntuales desvían el
marco de lectura

13. NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER
(LHON):
Es la primera enfermedad debida a una mutación puntual
en ADNmt descrita.
Se caracteriza por una pérdida indolora, aguda-
subaguda, de la visión central, bilateral (puede existir una
diferencia de hasta dos meses entre la afectación de uno
y otro ojo)

14. SÍNDROME DE LEIGH DE HERENCIA MATERNA (MILS)
El síndrome de Leigh es un trastorno multisistémico de
inicio en el primer año de vida debido a una disminución
drástica de la producción de ATP en el cerebro en
desarrollo. Se caracteriza por una gran heterogeneidad
genética y puede ser debida tanto a mutaciones en genes
mitocondriales como en genes nucleares, por lo que puede
presentarse con distintos patrones de herencia: materna,
autosómica recesiva o ligada al cromosoma X.

15. • SÍNDROME NARP (NEUROPATÍA CON ATAXIA Y
RETINITIS PIGMENTARIA)
La primera familia descrita presentaba retinitis pigmentosa,
demencia, convulsiones, neuropatía sensitiva, ataxia
cerebelosa y debilidad muscular neurogénica.
Posteriormente se ha descrito alguna familia que también
presentaba cardiomiopatía

16. OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
En esta anormalidad ocurre el cambio de una Gly
por una Cys en la posición 988* de la cadena Alfa
I de la triple hélice, lo que se traduce en la
aparición de fracturas a nivel del hueso

18. Se pueden agrupar en dos tipos:
A) Las que suponen pérdida o
duplicación de segmentos:
- Deleción cromosómica: Es la
pérdida de un segmento de un
cromosoma.
-Duplicación cromosómica: Es la
repetición de un segmento del
cromosoma.
Mutaciones cromosómicas o
estructurales:
Son los cambios en la estructura
interna de los cromosomas.

20. B) Las que suponen
variaciones en la
distribución de los
segmentos de los
cromosomas.
- Inversiones: Un segmento
cromosómico de un
cromosoma se encuentra
situado en posición
invertida.
- Translocaciones: Un
segmento cromosómico de
un cromosoma se
encuentra situado en otro
cromosoma.

22. Mutaciones cromosómicas
numéricas:
Son alteraciones en el número de los cromosomas
propios de la especie. Pueden ser: Euploidías y
Aneuploidías
Euploidía:
Cuando afecta al número de juegos completos de
cromosomas con relación al
número normal de cromosomas de la especie.
Las euploidías se pueden clasificar por el número
de cromosomas que se tengan en:
-Monoploidía o haploidía: Si las células presentan
un solo juego (n) de cromosomas.
-Poliploidía: Si presentan más de dos juegos;
pudiendo ser: triploides (3n),
tetraploides (4n), etc.

23. Los
Autosomas
Monosomías
Trisomías
Tetrasomías
Aneuploidias:
Se dan cuando está afectada sólo una parte del
juego cromosómico y el zigoto presenta cromosomas
de más o de menos.

25. Síndrome de Down
Trisomía del par 21 Ojos oblicuos, retraso
mental, cabeza ancha y cara redondeada.

26. Síndrome de Edwards Trisomía del par 18
Boca y nariz pequeñas, deficiencia mental, lesiones
cardíacas, membrana interdigital. Poca viabilidad.

27. Síndrome de Patao
Trisomía del par 13
Labio leporino, paladar hendido, deficiencias cerebrales y
cardiovasculares. Poca viabilidad.

28. Síndrome de Klinefelter Uno o más cromosomas X en exceso (XXY,
XXXY,..).
Sexo masculino. Esterilidad, deficiencias mentales y algunos caracteres
sexuales secundarios femeninos.

29. Síndrome de triple X Tres cromosomas X
SÍNTOMAS
•Estatura alta
•Pliegues verticales, que pueden
cubrir las esquinas internas de los
ojos (epicanto)
•Retraso en el desarrollo del habla y
el lenguaje
•Tono muscular débil (hipotonía)
•Dedos meñiques curvos
(clinodactilia)
•Problemas de comportamiento y de
salud mental
•La insuficiencia ovárica prematura o
anomalías ovario
•Estreñimiento o dolor abdominal

30. Síndrome de doble Y Dos cromosomas Y (XYY)
Varones de estatura elevada, se relaciona con una mayor agresividad, bajo
coeficiente mental.

31. Síndrome de Turner Monosomía del cromosoma X.
Sexo femenino con un sólo cromosoma X, esterilidad, baja
estatura, tórax ancho.