El documento describe los principales descubrimientos en genética desde Mendel hasta el descubrimiento de la estructura del ADN. Mendel descubrió que los caracteres se heredan de forma independiente. Más tarde, se descubrió que los genes se localizan en los cromosomas y que están hechos de ADN. Watson y Crick determinaron que el ADN tiene una estructura de doble hélice que permite su replicación. Esto explicó cómo los genes se copian y se transmiten a la siguiente generación.

1. LA REVOLUCIÓN
GENÉTICA:
DESVELANDO LOS
SECRETOS DE LA
VIDA
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2. • Los hijos se parecen a los padres.
– Esto demuestra que hay una información
que pasa de padres a hijos, pero:
• ¿Dónde se almacena esta información?
• ¿Cómo se almacena esta información?
• ¿Cómo se utiliza esta información?
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3. • Darwin ya descubrió que la diversidad era la
base de la evolución y que la selección natural
el mecanismo que actúa sobre esta diversidad.
• Pero a la hora de explicar el mecanismo que
actuaría sobre la selección natural fracasa: el
propone la “herencia mezclada” es decir que en
los seres vivos con reproducción sexual los
caracteres se mezclaban en los hijos, esto de
ser cierto entraría en contradicción con su
propia teoría ya que homogeneizaría las
poblaciones.
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4. • Fue un monje agustino Gregor J. Mendel (1822-
1884) el que demostró que las unidades
responsables de la transmisión de la herencia
no se mezclaban sino que conservaban su
individualidad.
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7. • Mendel llegó a esta conclusión haciendo
experimentos con plantas de guisante.
• Lo primero que hizo fue fijarse no en todas las
características a la vez sino en una sola de forma
independiente y ver como se transmitía
• Después seleccionó plantas que eran razas puras respecto
a las variedades que se podían presentar respecto a ese
carácter.
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9. • Mendel también se fijó que ocurría cuando en
lugar de fijarse en un único carácter observaba
como se transmitían dos a la vez
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11. • Mendel se fijó en distintos caracteres de la
planta del guisante
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12. • Basándose en sus experimentos Mendel
llegó a la conclusión de que los caracteres
se transmitían de forma independiente y
llamó factores hereditarios a los
responsables de la transmisión de estos
caracteres.
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13. GEN
• En 1909 los factores
hereditarios de Mendel
fueron rebautizados con
el nombre de gen por
Wilhem Johannsenn
(1857-1927).
• Gen es una unidad de
información hereditaria,
es decir el responsable
del control de un
determinado carácter
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14. • Una vez definido el concepto de GEN y su
función quedaba por ver:
• ¿Dónde estaban los genes?.
• ¿De qué están hechos los genes?
• ¿Cómo funcionan los genes?.
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15. ¿Dónde están los genes?.
• En 1882 un fisiólogo
alemán: WaltherWalther
FlemmingFlemming (1843-1905)
descubrió en los núcleos
de las células una
sustancia de color: la
cromatina que se
condensa durante la
división del núcleo
(mitosis) en unas
estructuras filamentosas
llamadas cromosomas
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21. • Se comprobó que los genes eran trozos de
cromosomas.
• Además Walter Sutton (1877-1916) comprobó
que en las células sexuales aparecían un solo
juego de cromosomas al contrario que en el
resto de las células que disponían de dos
juegos de cromosomas, ya que estos son
iguales dos a dos.
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22. • Se comprobó que los genes eran trozos de
cromosomas.
• Además Walter Sutton (1877-1916) comprobó
que en las células sexuales aparecían un solo
juego de cromosomas (n) al contrario que en el
resto de las células que disponían de dos
juegos de cromosomas (2n), ya que estos son
iguales dos a dos.
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23. ¿De qué están hechos los genes y cómo
se copian?
• Desde que se descubrieron los
cromosomas se sabía que estaban
compuestos de ADN y Proteínas.
• Luego los genes podían estar formados
por.
• ADN
• Proteínas
• Una mezcla de las dos moléculas
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24. ¿De qué están hechos los genes y cómo
se copian?
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25. EL ADN
• Aunque se sabía que los genes eran
trozos de ADN, ¿cómo lograban hacer
copias de sí mismos y pasar a la siguiente
generación?.
• La explicación debía encontrarse en la
estructura del ADN
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26. • La molécula de ADN está formada por la
unión de tres tipos de moléculas más
pequeñas:
• Ácido fosfórico
• Un azúcar (desoxirribosa)
• Moléculas de bases nitrogenadas que son 4:
» Adenina
» Guanina
» Citosina
» Timina
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27. “DOBLE HÉLICE”
• Quienes
encontraron la
estructura del
ADN fueron
James Watson
(n. 1928) y
Francis Crick
(1916-2004) en
1953 en la
Universidad de
Cambridge.
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28. • Watson y Crick llegaron a establecer la
estructura del ADN en base a estudios
anteriores:
• La difracción de rayos X de la molécula de ADN realizada
por Rosalind Franklin (1920-1958) y Maurice Wilkins
(1916-2004) que sugerían que la molécula de ADN tenía la
forma de una hélice y daban incluso algunas dimensiones de
la misma.
• Las leyes de Edwin Chargaff (1905-2002) que el número de
moléculas de Adenina era el mismo que el de las Timinas y
el número de moléculas de Guanina era el mismo que el de
Citosina.
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29. R. Franklin
M. Wilkins
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30. Difracción de
Rayos X del
ADN
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31. E. Chargaff
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35. REPLICACIÓN del ADN
• Los genes se copian gracias a la duplicación del
ADN
• La molécula de ADN se abre como una
cremallera y van entrando nucleótidos que van
complementando las dos hebras del ADN
formándose así dos moléculas de ADN
exactamente iguales.
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36. REPLICACIÓN
• SEMICONSERVATIVA

38. ¿Cómo funcionan los genes?
• El funcionamiento de los genes se basa en
el dogma central de la Biología Molecular:
•
• 1: Replicación
• 2: Transcripción
• 3: Traducción
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39. ¿Cómo funcionan los genes?
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40. Rosa GM. Dpto Biología y Geología

41. • La información contenida en los genes se
pone de manifiesto por medio de proteínas
que son sintetizadas en los ribosomas de las
células.
• Esto ocurre tras la trasncripción de un gen y
la posterior traducción del ARN mensajero
en el citoplasma.
• Estos procesos son lo que se conoce como
expresión génica.
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43. • Si la información del ARNm (que antes estaba
contenida en el GEN: en el ADN) está
contenida en la secuencia de bases (Adenina,
Guanina, Citosina o Uracilo)
• Y la Proteína que va a hacer posible esa
información sintetizada en el Ribosoma es una
secuencia de minoácidos (de los 20 posibles
existentes)
• Debe haber una relación entre la secuencia de
bases del ARNm y la secuencia de amino-
ácidos de la Proteína
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44. • Esa relación existe:
– Cada tres bases del ARNm equivalen a un
aminoácido.
– Las tres bases del ARNm se llaman CODÓN
– La equivalencia entre las bases del ARNm y los
aminoácidos quedan recogidas en el
CÓDIGO GENÉTICO
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47. ¿Cómo se lleva a cabo la Traducción?
• El ARNm se une al Ribosoma.
• Los distintos amino-ácidos van entrando
al Ribosoma transportados por un ARN
distinto al ARNm, es el ARNtransferente

57. EL GENOMA HUMANO
• Después de descubrir la estructura del ADN el
siguiente paso fue averiguar la secuencia
completa de bases del mismo.
• Se llama Genoma al conjunto de toda la
información genética de un organismo.
• En el año 2003 se publicó el genoma humano
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60. BIOTECNOLOGÍA
• Una vez que ya se conocía el papel del
ADN y se empezaba a saber el
mecanismo de regulación de los genes el
siguiente paso era el de intervenir en la
información genética: la manipulación
genética.

61. • Las herramientas para manipular el ADN son las
siguientes:
– Enzimas de Restricción, para cortar actúan como
“tijeras moleculares” cortando por sitios específicos.
– ADN ligasa, para pegar, une fragmentos de ADN que
han sido cortados por otras enzimas.
– Plásmidos, para copiar, son pequeños fragmentos
circulares de ADN que están en el interior de las
bacterias y que se usan como vectores en Ingeniería
Genética.
– Además se necesita una técnica de introducción del
Plásmido en el interior del organismo al que se le
quiere transferir la información. Esto se consigue
mediante la técnica de Transformación,

62. Biotecnología: Fabricación de
Proteínas
• Al aplicar las técnicas anteriores para la
obtención de ciertos productos comerciales
nació en 1975 una nueva industria: La
Biotecnológía.
• El primer producto que se produjo y se
comercializó fue la Insulina Humana sintetizada
en bacterias (Humulina) que evitó los problemas
de rechazo de la anterior Insulina, que utilizaban
los diabéticos, extraída de cerdo o vaca.

63. • Otras proteínas sintetizadas por la
industria farmacéutica han sido:
• Interferón humano usado en la Esclerosis Múltiple
• Hormona de Crecimiento para tratar el enanismo
hipofisiario y que antes se extraía de cadáveres.
• ADN polimerasa I para tratar la Fibrosis quística.
• Vacunas como la de la Hepatitis B

64. • En la industria alimentaria:
• Quimosina (para la elaboración de quesos duros)
• Somatotropina bovina, que es la hormona de
crecimiento bovina.

65. Los Transgénicos
• Con las técnicas de la biotecnología
podemos manipular la información
genética de un determinado organismo
con el fin de añadirle características
nuevas al introducirle un nuevo gen.
• A estos organismos así manipulados se
les denomina Organismos Modificados
Genéticamente

66. • Así se han obtenido:
• Bacterias superdegradoras del petróleo
• Bacterias productoras de plásticos biodegradables
• Plantas con resistencia a los insectos

67. Ventajas de los Transgénicos
• El uso de especies modificadas genéticamente resistentes a
plagas (de forma selectiva) reducirá el uso de plaguicidas (que
actúan tanto sobre especies dañinas como beneficiosas).
• Se obtiene un mayor rendimiento al conseguir especies más
grandes o que desarrollan más sus partes comestibles.
• Disminución de las labores de labranza, con lo que la erosión
del suelo disminuye.
• Se pueden obtener especies con menos necesidades, por
ejemplo plantas que necesiten menos agua o se adapten mejor
al frío.
• Se habla de paliar a nivel mundial el hambre y la desnutrición,
con la posibilidad de obtener alimentos con mejores
características nutricionales (más vitaminas o menos grasas).
• Retraso en la maduración y aumento de la durabilidad de los
alimentos.

68. Inconvenientes de los Transgénicos
• En general se critica la falta de una investigación más seria sobre
sus posibles efectos, como pueden ser la aparición de alergias o
nuevos tóxicos.
• Al utilizarse genes que producen resistencia no sólo a herbicidas
sino también a los antibióticos, éstos podrían pasar a bacterias que
se harían resistentes a los mismos.
• Contaminación de las plantas naturales por transporte de semillas
modificadas.
• Las malas hierbas podrían hacerse también resistentes a los
herbicidas, que se usan en grandes cantidades.
• Las plantas transgénicas con efectos insecticidas pueden afectar a
especies de beneficiosas.
• El control del mercado (el 90% de los transgénicos está en manos
de Monsanto) puede pasar a unas pocas empresas que poseen las
patentes de estos cultivos.

70. Células madre y Clonación
• Las células madre son células no diferenciadas
capaces de convertirse en una célula de
cualquier tipo, en una célula componente de
cualquier tejido
• Así se podrían fabricar tejidos o incluso órganos
en cualquier persona evitando así los problemas
de rechazo.
• Además serviría para curar las enfermedades
degenerativas (como el Parkinson o el
Alzheimer) injertando células madre en la zona
que ha degenerado e induciendo en ellas su
transformación

71. CÉLULAS MADRE
• Existen distintos tipos de células madre:
• Células madre embrionarias que proceden de
embriones excedentes de fertilización in vitro.
• Células madre procedentes de cordón umbilical o
de adultos.
• Células madre inducidas que se obtienen de
células adultas de la piel. Descubiertas en 2007
por James Thompson (n. 1958).

73. CLONES
• Los clones son copias de individuos
obtenidos a partir de una célula madre
extraída de un organismo adulto.

74. Terapia Genética
• Mediante técnicas de Biotecnología es
posible la curación de enfermedades
genéticas, introduciendo genes que
sustituirían a los genes defectuosos.
• Existen diversas formas de aplicación de
estas terapias:
• In vivo
• Ex Vivo
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75. • En las técnicas IN VIVO se introduce al
paciente el ADN recombinante utilizando
diversos vectores (Liposomas o Virus)
• En las técnicas EX VIVO se extraen
células del paciente se cultivan con el
ADN recombinante y luego las células
modificadas se vuelven a introducir en el
paciente

77. Identificación Genética
• Mediante la utilización de técnicas de
Biotecnología (=Ingeniería Genética) se
pueden determinar “Huellas Genéticas”
que permiten la identificación de
delincuentes en Medicina Forense.
• También se utilizan en pruebas de
paternidad, en identificación de víctimas
de accidentes,…