Tema 4

1. T4 – LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO
LOS SECRETOS DE LA VIDA.
1. Lo que nos diferencia de las piedras.
2. Mendel y sus experimentos.
3. Genes, ¿dónde están y para qué
sirven?
4. Genoma humano.
5. Genética del desarrollo.
6. Epigenética.
7. Biotecnología: la manipulación
genética.

2. T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida.
1 – Lo que nos diferencia de las piedras.
Los seres vivos pueden hacer copias de sí mismos → hijos
La diversidad permite la adaptación a diferentes ambientes → base de la evolución
Los hijos heredan las características de los padres → son “casi” idénticos
Ese “casi es la clave de su diversidad → diferencias con sus padres
La competencia produce la selección de sus características → selección natural
→ supervivencia de los más aptos

3. T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida.
1 – Lo que nos diferencia de las piedras.

4. T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida.
 Darwin explicaba la selección natural suponiendo una
“herencia mezclada”: en los seres vivos con reproducción
sexual, los caracteres se mezclan en los hijos. Según esto
las poblaciones se harían homogéneas y no habría
diversidad sobre la cual actuar la selección.
 Mendel (1822-1884) demostró que las unidades de la
herencia determinantes de los caracteres no se mezclan,
sino que mantienen su individualidad, transmitiéndose
independientemente a la descendencia.
 Más tarde llamaríamos genes a las unidades de la herencia
de Mendel.
2 – Mendel y sus experimentos.

5. 2 – Mendel y sus experimentos.
T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida.

6. T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida.
 Ley de la uniformidad de los
híbridos de la primera
generación: Cuando se cruzan
dos variedades de individuos de
raza pura ambos homocigotos
para un determinado carácter,
todos los híbridos de la primera
generación son iguales entre sí e
idéntica a uno de los padres.
 Mendel llegó a esta conclusión
al cruzar variedades puras de
guisantes amarillas y verdes
pues siempre obtenía de este
cruzamiento variedades de
guisante amarillas.
2 – Mendel y sus experimentos.
1ª Ley de Mendel

7. T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida.
 Ley de la separación o
disyunción de los alelos:
Mendel tomó plantas procedentes
de las semillas de la primera
generación (F1) del experimento
anterior, amarillas Aa, y las polinizó
entre sí. Del cruce obtuvo semillas
amarillas y verdes en la proporción
3:1 (75% amarillas y 25% verdes).
Así pues, aunque el alelo que
determina la coloración verde de las
semillas parecía haber desaparecido
en la primera generación filial,
vuelve a manifestarse en esta
segunda generación.
2 – Mendel y sus experimentos.
2ª Ley de Mendel

8. T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida.
 Ley de la independencia de los
caracteres no antagónicos: Al
cruzar entre sí dos dihíbridos los
caracteres hereditarios se
separan, puesto que son
independientes, y se combinan
entre sí de todas las formas
posibles.
Mendel se planteó cómo se
heredarían dos caracteres. Para
ello cruzó guisantes amarillos
lisos con guisantes verdes
rugosos. En la primera
generación obtuvo guisantes
amarillos lisos.
2 – Mendel y sus experimentos.
3ª Ley de Mendel

9. T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida.
 Ley de la independencia de los
caracteres no antagónicos: Al
cruzar los guisantes amarillos
lisos obtenidos dieron la
siguiente segregación:
9 amarillos lisos
3 verdes lisos
3 amarillos rugosos
1 verde rugoso
De esta manera demostró que
los caracteres color y textura
eran independientes.
2 – Mendel y sus experimentos.
3ª Ley de Mendel

10. T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida.
 La reaparición en los nietos (F2) de los caracteres perdidos
en los padres (F1) demuestra que los factores hereditarios
se transmiten independientemente a lo largo de las
generaciones.
 Por cada carácter de la planta hay dos versiones de factor,
uno procedente del padre y otro de la madre. Si se
manifiesta uno solo este se considera dominante sobre el
otro.
 Si se manifiestan los dos, tendremos una herencia
intermedia, con tres manifestaciones distintas.
2 – Mendel y sus experimentos.
Conclusiones de Mendel

11. T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida.
2 – Mendel y sus experimentos.

12. T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida.
 En 1909 el factor hereditario de Mendel
fue denominado gen por Johannsen
(1857-1927): unidad de información
hereditaria, es decir, lo que controla un
determinado carácter.
 Genotipo es el conjunto de factores
hereditarios que se reciben de los
progenitores. Ej. un guisante tiene dos
copias del gen para su color, genotipo =
Aa / aa / AA.
 Fenotipo es el carácter manifestado. Ej.
color de los guisantes amarillo →
fenotipo = amarillo.
3 – Genes, ¿dónde están y para qué sirven?

13. T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida.
 La célula es la unidad fundamental de los organismos vivos. En ella se
distinguen sin excepción, membrana, citoplasma y material genético,
muchas veces encerrado en un núcleo.
 En 1882, Walther Flemming descubrió en los núcleos la cromatina.
Durante la división celular la cromatina se condensaba en estructuras
individualizadas llamadas cromosomas , que se repartían entre las
células hijas.
 Un gen es, por tanto, un fragmento de cromosoma que codifica para un
determinado carácter.
 El cariotipo es el conjunto de todos los cromosomas de una célula
ordenados.
 En humanos está formado por 23 parejas. Todas las células poseen 46
cromosomas, excepto los gametos que, por una división especial
llamada meiosis, tienen 23. Con la fecundación, se recupera el número
de la especie.
3 – Genes, ¿dónde están y para qué sirven?
¿Dónde se encuentran los genes?

14. T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida.
3 – Genes, ¿dónde están y para qué sirven?

15. T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida.
 Los cromosomas están
constituidos por ADN y
proteínas (histonas y no
histonas).
 En 1928, Frederick Griffith
demostró con sus
experimentos con ratones
infectados con neumococo
que los genes se encuentran
en el ADN y que se copian
gracias a un proceso llamado
replicación en la fase previa a
la división celular.
3 – Genes, ¿dónde están y para qué sirven?
¿Cómo se copian los genes?

16. T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida.
 Las proteínas se destruyen por el calor, pero el ADN no. De manera que
el principio transformante, que convertía neumococo rugoso, en
neumococo liso era precisamente el ADN, donde se encontraba la
información para sintetizar la cápsula de proteína que envolvía a la cepa
lisa y la hacía así letal.
3 – Genes, ¿dónde están y para qué sirven?

17. T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida.
 En 1953, Watson y Crick propusieron el modelo de doble hélice del
ADN basándose en los estudios de otros investigadores:
 Rosalind Franklin y Maurice Wilkins, que hicieron experimentos con
difracción de rayos X e intuyeron la existencia de una hélice.
3 – Genes, ¿dónde están y para qué sirven?
¿Y qué es el ADN?

18. T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida.
 Chargaff, que enunción sus leyes, según las cuales había la
misma cantidad de A y T, de G y C, es decir, eran bases
complementarias.
3 – Genes, ¿dónde están y para qué sirven?

19.  Los genes se copian
duplicando la molécula de
ADN, como si fuera una
cremallera. Una proteína
controla el proceso abriendo la
doble hélice, de modo que cada
hebra sirve de molde para
generar una nueva cadena hija
idéntica a la cadena original. La
duplicación se logra gracias al
apareamiento de las bases. Un
error en el proceso conduce a
una mutación , y por ello, a un
cambio genético en la
descendencia.
T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida.
3 – Genes, ¿dónde están y para qué sirven?
Duplicación del ADN.

20. DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR
 El gen es una unidad de información que se copiará a sí mismo para
transmitirse a la descendencia.
 Además, un gen se transcribirá y traducirá a otro tipo de molécula, la proteína,
que será la que manifieste un carácter.
 El código genético es un conjunto de instrucciones que sirven para fabricar las
proteínas a partir del orden o secuencia de los nucleótidos que constituyen el
ADN. Este código determina que cada grupo de tres nucleótidos codifica un
aminoácido (la unidad estructural de las proteínas).
T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida.
3 – Genes, ¿dónde están y para qué sirven?
¿Para qué sirven los genes?

21. 1. La hélice de ADN se abre y un fragmento se transcribe formándose el ARN
mensajero.
2. El ARNm sale del núcleo y se une a un ribosoma. Cada triplete del ARNm
constituye un codón.
3. Un ARN de transferencia, unido a un aminoácido, tiene el anticodón
correspondiente y complementario. Se une al ribosoma y, al tiempo, entre un
aminoácido y el siguiente se forma un enlace peptídico.
4. La cadena de proteína se alarga a medida que se lee el ARNm y se enganchan
nuevos aminoácidos.
5. La proteína completa, madura y adquiere su estructura funcional dentro del
retículo endoplasmático, pasando a realizar su misión en la célula o fuera de
ella.
http://www.youtube.com/watch?v=vAtdvsXVNuc&feature=related
T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida.
3 – Genes, ¿dónde están y para qué sirven?
Del ADN a la proteína.

22.  El genoma de una especie es el conjunto de toda la información
genética de la misma. En 2003 se publicó la secuencia del genoma
humano.
 Una vez secuenciado el ADN, se hace necesario localizar cada gen y,
por tanto, cartografiar los distintos caracteres de un organismo.
 De todo el ADN, sólo una parte codifica para los distintos caracteres,
mientras otras, son secuencias de control o sencillamente no se sabe
para qué sirven. Se distinguen así:
 Intrones. El 22 %. Porciones de ADN dentro de un gen que no se emplean
en la síntesis proteíca.
 Exones. 2 %. Porción del ADN de un gen que codifica proteínas.
 ADN basura. 76 %. La mayor parte del ADN de nuestra célula es ADN
basura formada por secuencias repetidas que no codifican ninguna proteína
(55 %) o por secuencias únicas (21 %). Se desconoce su función pero
parece ser que la tiene, puesto que si no la selección natural la habría
eliminado para favorecer el ahorro de energía en el momento de la
duplicación.
T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida.
4 – Genoma humano.

23.  GENÓMICA. Es la parte de la Biología que estudia los
genomas. Se utiliza en el estudio de enfermedades como el
cáncer o el alcoholismo, que a diferencia de los caracteres
mendelianos están determinadas por la acción conjunta de
equipos de genes (poligenes).
 PROTEÓMICA. Se encarga de estudiar todas las proteínas
codificadas por el genoma.
 Él número de genes no está en relación directa con la
complejidad del organismo que genera. Así la mosca de la
fruta tiene 14.000 genes mientras el trigo tiene 100.000.
T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida.
4 – Genoma humano.

24.  Ha hecho posible descifrar las reglas que rigen el
desarrollo de los organismo (la transformación del
óvulo fecundado en un organismo adulto).
 Antonio García-Bellido y Ginés Morata han
contribuido a sentar las bases genéticas en este
campo, demostrando que los animales se
construyen de forma modular, es decir con la
expresión de determinados genes se construyen
determinadas regiones del cuerpo, y la ordenación
de ambos parece ser la misma.
 El desarrollo de un organismo conlleva:
 La proliferación o multiplicación celular, con replicación del
genoma.
 La diferenciación que requiere la regulación de la expresión
del genoma para que se expresen unos genes y otros no,
dependiendo de las células que forman cada tejido.
(Expresión diferencial) La secuencia de los genes indica lo
que tiene que desarrollarse en cada región.
T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida.
5 – Genética del desarrollo.

25.  La EPIGENÉTICA es la rama de la genética que estudia
qué características de un individuo no están determinadas
por la secuencia de nucleótidos del ADN. Pueden influir
varias cosas:
 El enrollamiento de la cromatina. Un exceso de enrollamiento podría
bloquear la expresión de algunas proteínas.
 La adhesión de ciertas moléculas a los átomos del ADN. También
podría inhibir la expresión de algunos genes y por lo tanto, la
formación de proteínas.
 Existencia en el citoplasma celular de moléculas que puede influir en
la síntesis de proteínas en el ribosoma. Esto puede estar
relacionado con ciertas formas de cáncer, contra las cuales se han
desarrollado fármacos epigenéticos.
T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida.
6 – Epigenética.

26.  Desde que el Hombre reunió rebaños y sembró vegetales
para su alimentación ha estado buscando los mejores
animales y vegetales para su producción. Ha cruzado
individuos con distintas características para intentar crear
descendientes mejores que sus antecesores. Sin embargo,
estos cruzamientos no aseguran un resultado positivo.
Mediante la biotecnología se pueden seleccionar genes
concretos e introducirlos en una célula, obteniendo un
organismo nuevo al que llamamos organismo
genéticamente modificado, que poseerá las características
que le hemos insertado.
T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida.
7 – Biotecnología: la manipulación genética.

27.  Biotecnología: manipulación genética A partir de 1972, la biología molecular
dejó de observar y comenzó su carrera dentro del campo de la manipulación
genética. Estos trabajos, en relación con la medicina, han conseguido “salvar de
la selección natural” genotipos que sin esta tecnología habrían sucumbido.
 Esta tecnología se denomina del ADN recombinante o ingeniería genética o
clonación molecular y permite diseñar moléculas de ADN que no existían en la
naturaleza.
 Las herramientas de la biotecnología son:
 Para cortar . Las enzimas de restricción cortan el ADN en secuencias específicas.
 Para pegar. La ADN ligasa permite unir fragmentos de ADN cortados por otras enzimas.
 Para copiar . Los plásmidos son pequeñas moléculas circulares de ADN que viven en el interior de
las bacterias y que tienen capacidad de autorreplicarse. Se usan como vehículos de los
fragmentos deseados.
 Para multiplicar la información. Se usa la bacteria Escherichia coli en la cual se introducen los
plásmidos recombinantes para multiplicarlos a través de su división celular, y para que la bacteria
produzca la sustancia deseada. (Transformación).
T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida.
7 – Biotecnología: la manipulación genética.

28.  Con todo lo anterior podemos clonar genes, formando plásmidos de
ARN recombinante (humano + bacteriano), introduciéndolo en una
bacteria, y al multiplicarse obtendremos muchísimas copias de ese gen.
T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida.
7 – Biotecnología: la manipulación genética.

29.  Se utiliza para amplificar ADN, es decir, obtener
cantidades mucho mayores de un fragmento
determinado de ADN (target secuence) en poco tiempo.
 Obtenemos lo mismo que con la clonación bacteriana,
pero sin tener que purificar posteriormente para obtener
las copias de ADN.
 Usos:
 Diagnóstico de enfermedades.
 Identificación y análisis de identidad (Análisis de paternidad).
 Secuenciación del ADN → Genoma humano.
 Estudios de evolución de seres vivos → Amplificación ADN de fósiles.
T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida.
7 – Biotecnología: la manipulación genética.
Reacción en cadena de la polimerasa (PCR).

30.  Organismos modificados genéticamente que
portan un gen extraño (transgén).
 ¿Cómo se hace un transgénico?
 http://www.youtube.com/watch?v=63ywev-sy8Q
T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida.
7 – Biotecnología: la manipulación genética.
Transgénicos.

31.  Las células madre son células que no se han diferenciado, que no se
han convertido en uno de los 200 tipos de células diferentes que existen
en nuestro organismo, y que tienen la capacidad de convertirse en
cualquiera de esos tipos celular. A partir de esas células existe la
posibilidad de formar tejidos, y quién sabe si órganos que no serán
rechazados por el paciente. Se obtienen a partir de:
 EMBRIONES: excedentes de la fertilización in vitro. Uso muy restringido y regulado
por ley.
 CORDÓN UMBILICAL: se congelan en bancos de células madre para su posterior
uso si fuera necesario.
 CÉLULAS MADRE INDUCIDAS: a partir de células epiteliales de un adulto. Se
introducen mediante virus unos genes que hacen que se conviertan en células madre
(=stem cells)
T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida.
7 – Biotecnología: la manipulación genética.
Células madre.

32. T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida.
7 – Biotecnología: la manipulación genética.
Clonación.

33.  Utilización de genes que funcionan correctamente para curar enfermedades provocadas
por ese mismo gen que funciona de manera incorrecta (gen mutante).
 Aplicación ex vivo:
T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida.
7 – Biotecnología: la manipulación genética.
Terapia génica.

34.  Aplicación in vivo y ex vivo:
T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida.
7 – Biotecnología: la manipulación genética.

35.  Se utiliza en medicina forense para identificar delincuentes, para el
análisis de paternidad, identificación de víctimas, compatibilidad en la
donación de órganos, seguimiento de migraciones humanas,
identificación de la posibilidad de portar una enfermedad genética,…
 Se analizan mediante electroforesis secuencias repetitivas en tándem
(=STR) en diferentes cromosomas, comparándolas con las de las
personas que queremos identificar, o sus familiares más cercanos. Si
existe coincidencia en todas o muchas de esas STR podemos indicar
con gran fiabilidad quién es el culpable, el padre, de qué familia de
homínido se trata,…
T4. La revolución genética: desvelando los secretos de la vida.
7 – Biotecnología: la manipulación genética.
Identificación genética.