este es el teórico 1 del curso de Genética Humana dictado en el Instituto de Medicina Regional de la UNNE

1. Bioq. Raúl Horacio Lucero
•JTP- Cátedra Medicina III- Area Infectología

2.  Citogenética  Biología Molecular
Humana  Técnicas de
 Cultivos celulares extracción de ADN
 Microscopía de  Amplificación por
cromosomas PCR
 Presentación de  Electroforesis y
casos documentación de
imágenes
 Fibrosis Quística
(Δf508)

3. Un poco de Historia..

6. Thedor Boveri estableció tres sucesos clave:
duplicación de la cromatina durante el periodo de reposo
(interfase)
la individualización de las cromátidas durante la condensación
cromosómica
la distribución de las cromátidas en anafase, una descripción
que encaja perfectamente con la visión actual de los eventos
cromosómicos durante el ciclo celular.
"Finalmente llamo la atención sobre la probabilidad de que la
asociación de cromosomas paternos y maternos en parejas y
su separación subsiguiente durante la división reduccional como
se indica anteriormente, puede constituir la base física de la ley
Mendeliana de la herencia" (Walter Sutton, 1902).

7. La era del ADN
1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty aíslan ADN como material
genético
1950 Erwin Chargaff muestra que los cuatro nucleótidos no están presentes en los ácidos
nucleicos en proporciones estables, pero que parecen existir algunas leyes generales. La
cantidad de adenina (A), por ejemplo, tiende a ser igual a la de timina (T).
1952 Rosalind Franklin obtiene la llamada Fotografía 51, la primera imagen del ADN realizada
mediante difracción de rayos X.
1953 James D. Watson y Francis Crick demuestran la estructura de doble hélice del ADN
1956 Joe Hin Tjio y Albert Levan determinan que es 46 el número de cromosomas en los seres
humanos.
1958 El experimento Meselson-Stahl demuestra que el ADN se replica de modo
semiconservador.
1961 El código genético se ordena en tripletes.
1964 Howard Temin muestra, utilizando virus de ARN, que la dirección de transcripción ADN-
ARN puede revertirse.
1970 Se descubren las enzimas de restricción, lo que permite a los científicos cortar y pegar
fragmentos de ADN.

8. Crick, Francis Harry - 1916 - 2004 Watson, James Dewey - 1928

9. UNA MUJER EXCLUIDA DE LA HISTORIA DEL ADN
"Las mujeres debemos trabajar el doble para
que se nos reconozca la mitad".
Este aforismo se aplica a Rosalind Franklin, cuyo
formidable trabajo en cristalografía de rayos X
del ADN dio la clave final a James Watson y
Francis Crick para la publicación del
fundamental trabajo en Nature, y de cuya
coautoría fue despojada inmerecidamente.

10. La era de la Genómica
1972 Walter Fiers y su equipo, fueron los primeros en determinar la secuencia
de un gen: el gen para la proteína del pelo del bacteriófago MS2.
1976 Walter Fiers y su equipo determinan la secuencia completa del ARN
del bacteriófago MS2
1977 Primera secuenciación del ADN por Fred Sanger, Walter Gilbert y
Allan Maxam.
1983 Kary Banks Mullis descubre la reacción en cadena de la polimerasa.
1989 Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian el gen humano codificador
de la proteína CFTR.
1995 Se secuencia por primera vez el genoma de un organismo vivo
(Haemophilus influenzae).
1996 Primera secuenciación de un genoma eucariota:
Saccharomyces cerevisiae.
1998 Primera secuenciación del genoma de un eucariota multicelular:
Caenorhabditis elegans.
2001 Primeras secuencias del genoma humano por parte del
Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics
2003 El Proyecto Genoma Humano publica la primera secuenciación
completa del genoma humano con un 99.99% de fidelidad

18. JPII: 1996 Acad. Pontif. Cs; “discontinuidad ontológica” entre
chimpancé y humano “DIOS INYECTÓ UN ALMA HUMANA EN UNA
ESTIRPE ANIMAL” (estará en el centrómero del cromosoma 2???)

19. Genética: variación y herencia de los seres
vivos
Genética Humana: variación y herencia de
los seres humanos
Genética Médica: variación que genera
enfermedad
Áreas: Citogenética, G. Molecular, G.
Poblaciones,
G. Desarrollo, Inmunogenética
Aplicaciones:
• Consejo Genético
•Diagnóstico Prenatal
•Identificación de individuos
•Farmacogenética
•Terapia Génica
•Terapia Regenerativa (células madre)

20. Objetivos de la genética:
La Genética se centra fundamentalmente en el
estudio de las siguientes facetas:
•naturaleza,
•organización,
•función,
•expresión,
•transmisión y
•evolución
Relativas a la información genética codificada de
los organismos

21. Áreas principales de la
genética
•Genética clásica: transmisión y
localización de los genes en los
cromosomas
•Genética molecular: la estructura y
el control de la expresión del
material genético
•Genética evolutiva (de
poblaciones): los procesos evolutivos
que cambian las frecuencias de
genes en las poblaciones

22. El paradigma mendeliano: según las ideas de Gregor
Mendel los elementos heredables se basan en unidades,
partículas individuales que pasan de una generación a la
siguiente mediante los mecanismos reproductivos. Estas
unidades existen en parejas (los alelos), para los cuales
pueden existir diferentes variantes. Estas variantes
coexisten en los híbridos, y pasan a la generación
siguiente en forma de copia simple. Es decir, Mendel
establecía el comportamiento combinatorio de los genes
(a los que él denominó 'factores') y su segregación en la
descendencia.

23. Experimento sólido, sistemático y cuidadosamente elaborado (8 años)
Cerca de 30.000 plantas diferentes (guisantes, fucsias, maíz……)
Progenitores…Híbridos….autofecundación
igual a UN progenitor
Reaparece intacta la escencia del abuelo perdida (1/4)
7 rasgos puros (g. únicos)
Sem. Lisas/rugosas
Cotil. Amarillos/verdes
Vainas lisas/rugosas
Cubierta gris/blancas
Vainas verdes/amarillas
Flores axiales/terminales
Tallos altos/enanos

27. Clasificación de los trastornos genéticos
Trastornos monogénicos: conducen a enfermedades
por la alteración de un solo gen. Frecuencia 2%
Ej. fibrosis quística, DM. Duchenne, E.Huntintong,
Hemofilia
Trastornos cromosómicos: conducen a enfermedades
por la alteración de la estructura o el número de
cromosomas en un individuo. Frecuencia 0,7%
Ej. Síndrome Down, Síndrome Turner, Trisomías 13 y 18
Trastornos multifactoriales: conducen a enfermedades
por la alteración de varios genes a menudo en
conjunción con factores ambientales. Frecuencia 5%
Ej. Cáncer, Alzheimer, Esquizofrenia, Diabetes,
Cardiopatías

28. Muestras:
•sangre
•tejidos
•muestras fetales (LA;VC)
•muestras embrionarias
(GPI)

33. Ideograma-Cariotipo

34. Sustitución de adenina por timina en el gen de la globina beta,
ubicado en el cromosoma 11

35. Variabilidad fenotípica
en humanos
Genética forense
Polimorfismo de ADN- Estudios de
Relaciones Filiales

37. Necesito un break!!