1. Republica Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación
Unidad Educativa ``Nueva Bolivia¨
Nueva Bolivia Edo -Mérida
Integrantes:
Bermúdez Katiuska
Profesora: Balza Aliriayny
Rosibel Parra Hernández Andreina
Año:5to ``A´´

2. Índice
*Genoma Humano
* Componentes
Cromosomas
ADN intrajenico (genes)
Pseudogenes
ADN intergenico
ADN repetido disperso
* Variabilidad
Variación estructural
*Enfermedades genéticas
Mutaciones
*Evolución

3. Genoma Humano
Tamaño del Número
Especie
genoma (Mb) de genes
Mycoplasma genitalium 0,58 500
Homo sapiens, es Streptococcus
pneumoniae
2,2 2300
decir la secuencia de Escherichia coli 4,6 4.400
Saccharomyces
ADN, cerevisiae
12 5.800
Caenorhabditis elegans 97 19.000
Contenida en 23 Arabidopsis thaliana 125 25.500
pares de cromosomas Drosophila melanogaster
(mosca)
180 13.700
en el núcleo de cada Oryza sativa (arroz) 466 45-55.000
célula humana Mus musculus (ratón)
Homo sapiens (ser
2500 29.000
2900 27.000
diploide. humano)

4. Componentes
1. Cromosomas
Son largas secuencias continuas de ADN. Son
observable con Microscopia óptica
Convencional o de fluorencia mediantes técnicas
citogenica y se ordena formando un cariotipo.

5. 2.Pseudogenes
En el genoma humano se han encontrado
asimismo unos 19.000 pseudogenes, que son
versiones completas o parciales de genes que han
acumulado diversas mutaciones y que
generalmente no se transcriben.

6. 3. ADN Intergenetico
Como se ha dicho, las regiones intergeneticas o
extra genética comprende .La mayor parte de la
secuencia del genoma humano, y su función es
generalmente Desconocida. Buena parte de estas
regiones esta compuesta por elementos repetitivos
Como repeticiones en tándem o repeticiones
dispersas, aunque el resto de la secuencia
No responde aun patrón definido y clasificable.

7. 4.ADN Repetido Disperso
Son secuencias de ADN que se repiten de modo
disperso por todo el genoma, Construyendo el 45%
del genoma humano . Los elementos cuantitativamente
mas importantes son los LINES y
SINES, que se distinguen Por el tamaño de
la unidad repetida.

8. Variabilidad
Si bien dos seres humanos del mismo sexo
comparten un porcentaje elevadísimo (en torno al
99,9%)[10] de su secuencia de ADN, lo que
nos permite trabajar con una única secuencia de
referencia, pequeñas variaciones genómicas
fundamentan buena parte de la variabilidad
fenotípica interindividual.

9. Variación estructural
Se refiere a duplicaciones , inversiones, inserciones o
variante en el numero de copias de segmentos grandes
del genoma(por lo General de 1000 nucleótidos o
mas).Estas variantes implican a una gran proporción
del genoma, por lo que se piensa que son ,al menos
, tan importantes como lo SNPS

10. Enfermedades genéticas
La mutación: en genética, es una alteración o
cambio en la información genética (genotipo)
de un ser vivo y que, por lo tanto, va a
producir un cambio de características, que se
presenta súbita y espontáneamente, y que se
puede transmitir o heredar a la descendencia

11. Evolución
Los estudios de genómica comparada se basan en
comparación de secuencias genómicas a gran
escala, generalmente mediante herramientas
bioinformáticas. Dichos estudios permiten ahondar
en
El conocimiento de aspecto evolutivo de escala
temporal y espacial muy diversa ,desde el estudio de
la evolución de los primeros seres vivos