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CAMBIOS EN EL GENOMA
a. Tamaño del Genoma y ADN repetitivo.
b. Duplicación Génica
c. Familia de genes e importancia evolutiva.
d. Transposiciones y retro-transposiciones.
e. Mezclado de Exones.
f. Conversión génica.
El GENOMA es el conjunto del
material hereditario de un organismo,
la secuencia de nucleótidos que
especifican las instrucciones
genéticas para el desarrollo y
funcionamiento del mismo y que son
transmitidas de generación en
generación, de padres a hijos
El tamaño del GENOMA PROCARIONTE oscila, dependiendo
de la especie, entre 560 Kb y 9500 Kb.
Los procariontes “especialistas” tienden a tener un tamaño
pequeño de genoma (promedio 1900 Kb).
Los procariontes “generalistas” tienden a tener genomas más
grandes (promedio 4900 Kb).
Esta correlación, sin embargo, no es perfecta, dado que la
distribución de tamaños traslapa extensamente entre estas dos
categorías.
Pseudomonas aeruginosa (5900-6600
Kb)
Clostridium perfringens (3070-3650 Kb)
Escherichia coli (4600-5300 Kb)
Variaciones significativas en el tamaño
del genoma de algunas especies
¿Hay una relación entre tamaño de genoma y
número de genes?
El tamaño del gen procariótico es uniforme. La
densidad génica es más o menos constante, tanto en
bacterias, como en arqueas.
En los procariotas, los genomas mayores tienen más
genes y son más complejos.
EL GENOMA EUCARIOTA
El tamaño del Genoma en Eucariotas se
define como el valor C o cantidad de ADN por
genoma haploide. Se denomina C, por constante
o característico, para indicar el hecho de que el
tamaño es prácticamente constante dentro de una
especie
¿las diferencias en los tamaños del genoma son debidas a ADN
génico o no génico?
El genoma de Eucariotas está compuesto de una gran cantidad de
ADN repetitivo. Los genes se encuentran interrumpidos por
secuencias no codificantes e intrones. Se trata, en ambos casos de
ADN aparentemente superfluo, que contribuye a la gran variación
en los valores C
¿Existe una relación entre el tamaño del
genoma y la complejidad del organismo?
A la falta de correspondencia entre los valores C y la cantidad
presumible de información genética contenida dentro de los
genomas se le llamó Paradoja del Valor C.
Tenemos miles de secuencias repetidas de varios tamaños
dispersas por los cromosomas.
ADN no Codificante
ADN espaciador situado entre regiones
codificantes del genoma
ADN Repetitivo consta de numerosas copias
idénticas entre sí, que se sitúan a lo largo de todo
el genoma.
ADN Repetitivo
Secuencias repetitivas en
tándem, relativamente cortas.
Secuencias repetidas
intercaladas más largas.
Altamente repetitivo
microsatélites, minisatélites
VNTRs
Moderadamente repetitivo
(copias dispersas)
Elementos transponibles.
Asociado a centrómeros y telómeros.
Secuencias cortas <10 pb.
Función: mantener la arquitectura del
cromosoma
ADN altamente repetitivo.
Microsatélite
• El contenido total de micro satélites de un organismo se
correlaciona positivamente por el tamaño del genoma. En los
humanos existe alrededor de un millón de loci microsatelitales
que comprenden aproximadamente 3% del genoma.
• El estudio de los microsatélites ha tenido múltiples usos, por su
alta variabilidad y su herencia codominante, que facilita la
identificación de los alelos.
• En medicina, se los ha utilizado para estudiar la evolución de
algunos carcinomas, puesto que la tasa de mutación aumenta con
la progresión de la enfermedad.
ADN minisatélite (VNTR)
Repeticiones de tamaño moderado (60pb)
Distribuidas por todo el genoma, principalmente en
telómeros
Normalmente no se transcriben
Tipos:
 ADN minisatélite hipervariable
 ADN telomérico
Transposiciones y
Retrotransposiciones
Una poderosa fuente de cambio tanto en los
genomas de eucariotas como de procariotas está
dada por los referidos Elementos Transponibles,
genéricamente llamados Elementos Móviles.
TRANSPOSONES Y ELEMENTOS GENÉTICOS MÓVILES
“ ….. Un EGM es un segmento de ADN que puede moverse de un lugar a otro en el
genoma de un organismo.…. Puede ser sacado de un lugar y ser insertado en otro. El
movimiento de un EGM puede producir mutaciones o rearreglos cromosómicos y
afectar de esa manera la expresión de otros genes .… ”
Barbara McClintock al inicio de los años 50.
Herencia del color y distribución de la
pigmentación del maíz demostró la existencia
de elementos genéticos que pueden
transponerse.
Estas secuencias llegan a ocupar el 50% del
genoma del maíz, el 35% del genoma de
humanos, o el 10% del genoma de Drosophila
localizándose principalmente en regiones de la
heterocromatina.
Se ha estimado que el genoma del maíz se ha
duplicado a causa de los elementos transponibles
en los últimos tres millones de años de su
evolución
 Las secuencias repetidas-dispersas se han
calificado como elementos egoístas, se mantienen en
el genoma por su posibilidad de replicarse junto a él.
 Posibilitan una importante flexibilidad y capacidad
evolutiva a los genomas hospederos
Los elementos pueden moverse a través
de ADN o pueden moverse a través de un
intermediario de ARN
Los elementos móviles que se mueven a
través de ADN como intermediarios se
conocen como TRANSPOSONES
Los elementos móviles que se mueven a
través de ARN se conocen como
RETROTRANSPOSONES
RETROTRANSPOSONES
Retrotransposones LTR
( Repeticiones terminales
largas)
Retrotransposones sin LTR
LINE (elementos dispersos
largos)
SINE (elementos dispersos
cortos)
EGM’s en cereales son responsables por las diferencias en
el tamaño del genoma
.
ESTOS ELEMENTOS CONTRIBUYEN A LA EVOLUCIÓN
Los transposones tienen la capacidad para producir
duplicados de sí mismos y dispersar estos duplicados en otros
sitios del mismo cromosoma o de otros cromosomas.
Estos genes duplicados son entonces libres para transitar su
propio camino evolutivo, dejando que sus funciones sean
desempeñadas por los genes parentales originales.
Los genes duplicados están libres, por lo tanto, de
restricciones selectivas, permitiendo que se acumulen las
mutaciones.
Duplicación Génica y familia de
genes
Una Duplicación es una repetición de un fragmento de ADN.
Estos sucesos pueden ocurrir por errores en la Replicación, pero
también por Recombinaciones Desiguales entre cromátidas y por la
acción de Retrotransposones
Las Familias de GENES están formadas
de genes similares pero no idénticos. La
familia de genes de la globina es la
familia de genes mejor estudiada.
Una FAMILIA GÉNICA O FAMILIA MULTIGÉNICA es un grupo
de loci cromosómicos cuya secuencia de nucleótidos es
similar y que derivan de una secuencia común ancestral.
Este hecho se explica por una mayor acumulación de
mutaciones debido a la menor presión de selección
existente sobre una variante génica cuando existe otra
copia viable en correcto funcionamiento.
ESTE HECHO SE CONSIDERA UN MÉTODO DE GENERACIÓN
DE VARIABILIDAD.
La importancia evolutiva de la duplicación génica fue destacada por Ohno (1968) y
desde entonces se lo considera uno de los procesos mas eficientes para GENERAR
NOVEDAD EVOLUTIVA.
El material duplicado también crea oportunidades únicas para una mayor expansión
de las familias génicas, como lo ilustra la evolución de los complejos Hox y otras
familias génicas de vertebrados.
Los genes Hox pueden constituir
una familia de genes producida por
duplicaciones y divergencia
Son responsables del desarrollo
embriológico de todos los animales.
Determinan los diferentes
segmentos de un cuerpo.
Pensé que cuando
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Cambios en el genoma

  • 2. CAMBIOS EN EL GENOMA a. Tamaño del Genoma y ADN repetitivo. b. Duplicación Génica c. Familia de genes e importancia evolutiva. d. Transposiciones y retro-transposiciones. e. Mezclado de Exones. f. Conversión génica.
  • 3. El GENOMA es el conjunto del material hereditario de un organismo, la secuencia de nucleótidos que especifican las instrucciones genéticas para el desarrollo y funcionamiento del mismo y que son transmitidas de generación en generación, de padres a hijos
  • 4. El tamaño del GENOMA PROCARIONTE oscila, dependiendo de la especie, entre 560 Kb y 9500 Kb. Los procariontes “especialistas” tienden a tener un tamaño pequeño de genoma (promedio 1900 Kb). Los procariontes “generalistas” tienden a tener genomas más grandes (promedio 4900 Kb). Esta correlación, sin embargo, no es perfecta, dado que la distribución de tamaños traslapa extensamente entre estas dos categorías.
  • 5. Pseudomonas aeruginosa (5900-6600 Kb) Clostridium perfringens (3070-3650 Kb) Escherichia coli (4600-5300 Kb) Variaciones significativas en el tamaño del genoma de algunas especies
  • 6. ¿Hay una relación entre tamaño de genoma y número de genes? El tamaño del gen procariótico es uniforme. La densidad génica es más o menos constante, tanto en bacterias, como en arqueas. En los procariotas, los genomas mayores tienen más genes y son más complejos.
  • 7. EL GENOMA EUCARIOTA El tamaño del Genoma en Eucariotas se define como el valor C o cantidad de ADN por genoma haploide. Se denomina C, por constante o característico, para indicar el hecho de que el tamaño es prácticamente constante dentro de una especie
  • 8. ¿las diferencias en los tamaños del genoma son debidas a ADN génico o no génico? El genoma de Eucariotas está compuesto de una gran cantidad de ADN repetitivo. Los genes se encuentran interrumpidos por secuencias no codificantes e intrones. Se trata, en ambos casos de ADN aparentemente superfluo, que contribuye a la gran variación en los valores C
  • 9. ¿Existe una relación entre el tamaño del genoma y la complejidad del organismo?
  • 10. A la falta de correspondencia entre los valores C y la cantidad presumible de información genética contenida dentro de los genomas se le llamó Paradoja del Valor C. Tenemos miles de secuencias repetidas de varios tamaños dispersas por los cromosomas.
  • 11. ADN no Codificante ADN espaciador situado entre regiones codificantes del genoma ADN Repetitivo consta de numerosas copias idénticas entre sí, que se sitúan a lo largo de todo el genoma.
  • 12. ADN Repetitivo Secuencias repetitivas en tándem, relativamente cortas. Secuencias repetidas intercaladas más largas. Altamente repetitivo microsatélites, minisatélites VNTRs Moderadamente repetitivo (copias dispersas) Elementos transponibles.
  • 13. Asociado a centrómeros y telómeros. Secuencias cortas <10 pb. Función: mantener la arquitectura del cromosoma ADN altamente repetitivo. Microsatélite
  • 14. • El contenido total de micro satélites de un organismo se correlaciona positivamente por el tamaño del genoma. En los humanos existe alrededor de un millón de loci microsatelitales que comprenden aproximadamente 3% del genoma. • El estudio de los microsatélites ha tenido múltiples usos, por su alta variabilidad y su herencia codominante, que facilita la identificación de los alelos. • En medicina, se los ha utilizado para estudiar la evolución de algunos carcinomas, puesto que la tasa de mutación aumenta con la progresión de la enfermedad.
  • 15. ADN minisatélite (VNTR) Repeticiones de tamaño moderado (60pb) Distribuidas por todo el genoma, principalmente en telómeros Normalmente no se transcriben Tipos:  ADN minisatélite hipervariable  ADN telomérico
  • 16. Transposiciones y Retrotransposiciones Una poderosa fuente de cambio tanto en los genomas de eucariotas como de procariotas está dada por los referidos Elementos Transponibles, genéricamente llamados Elementos Móviles.
  • 17. TRANSPOSONES Y ELEMENTOS GENÉTICOS MÓVILES “ ….. Un EGM es un segmento de ADN que puede moverse de un lugar a otro en el genoma de un organismo.…. Puede ser sacado de un lugar y ser insertado en otro. El movimiento de un EGM puede producir mutaciones o rearreglos cromosómicos y afectar de esa manera la expresión de otros genes .… ” Barbara McClintock al inicio de los años 50. Herencia del color y distribución de la pigmentación del maíz demostró la existencia de elementos genéticos que pueden transponerse.
  • 18. Estas secuencias llegan a ocupar el 50% del genoma del maíz, el 35% del genoma de humanos, o el 10% del genoma de Drosophila localizándose principalmente en regiones de la heterocromatina. Se ha estimado que el genoma del maíz se ha duplicado a causa de los elementos transponibles en los últimos tres millones de años de su evolución
  • 19.  Las secuencias repetidas-dispersas se han calificado como elementos egoístas, se mantienen en el genoma por su posibilidad de replicarse junto a él.  Posibilitan una importante flexibilidad y capacidad evolutiva a los genomas hospederos
  • 20. Los elementos pueden moverse a través de ADN o pueden moverse a través de un intermediario de ARN Los elementos móviles que se mueven a través de ADN como intermediarios se conocen como TRANSPOSONES Los elementos móviles que se mueven a través de ARN se conocen como RETROTRANSPOSONES
  • 21. RETROTRANSPOSONES Retrotransposones LTR ( Repeticiones terminales largas) Retrotransposones sin LTR LINE (elementos dispersos largos) SINE (elementos dispersos cortos)
  • 22. EGM’s en cereales son responsables por las diferencias en el tamaño del genoma
  • 23. . ESTOS ELEMENTOS CONTRIBUYEN A LA EVOLUCIÓN Los transposones tienen la capacidad para producir duplicados de sí mismos y dispersar estos duplicados en otros sitios del mismo cromosoma o de otros cromosomas. Estos genes duplicados son entonces libres para transitar su propio camino evolutivo, dejando que sus funciones sean desempeñadas por los genes parentales originales. Los genes duplicados están libres, por lo tanto, de restricciones selectivas, permitiendo que se acumulen las mutaciones.
  • 24. Duplicación Génica y familia de genes Una Duplicación es una repetición de un fragmento de ADN. Estos sucesos pueden ocurrir por errores en la Replicación, pero también por Recombinaciones Desiguales entre cromátidas y por la acción de Retrotransposones Las Familias de GENES están formadas de genes similares pero no idénticos. La familia de genes de la globina es la familia de genes mejor estudiada.
  • 25. Una FAMILIA GÉNICA O FAMILIA MULTIGÉNICA es un grupo de loci cromosómicos cuya secuencia de nucleótidos es similar y que derivan de una secuencia común ancestral. Este hecho se explica por una mayor acumulación de mutaciones debido a la menor presión de selección existente sobre una variante génica cuando existe otra copia viable en correcto funcionamiento. ESTE HECHO SE CONSIDERA UN MÉTODO DE GENERACIÓN DE VARIABILIDAD.
  • 26. La importancia evolutiva de la duplicación génica fue destacada por Ohno (1968) y desde entonces se lo considera uno de los procesos mas eficientes para GENERAR NOVEDAD EVOLUTIVA. El material duplicado también crea oportunidades únicas para una mayor expansión de las familias génicas, como lo ilustra la evolución de los complejos Hox y otras familias génicas de vertebrados. Los genes Hox pueden constituir una familia de genes producida por duplicaciones y divergencia Son responsables del desarrollo embriológico de todos los animales. Determinan los diferentes segmentos de un cuerpo.
  • 27. Pensé que cuando preguntara ¿de qué están hechas las niñas?..me responderían que de azúcar y flores..