rasgos

1. RASGOS HUMANOS
DE DOMINANCIA Y
RECESIVIDAD
EMBRIOLOGIA Y GENETICA
DR. NILTON CONDORI VARGAS

2. INTRODUCCIÓN

3. INTRODUCCIÓN

4. CROMOSOMAS

5. GENÉTICA
MIOPIA
ENFERMEDAD
GENETICA
CIENCIA QUE
ESTUDIA LA
HERENCIA Y SUS
VARIACIONES

6. ANALISIS DEL
NIÑO

7. DESCRIBA EL FENOTIPO Y GENOTIPO

8. DEFINICIONES
 RASGO: Característica especifica de un individuo.
 GEN: Es la unidad de la herencia de un cromosoma.
 ALELO: Dos o mas formas diferentes de un gen. Los alelos surgen por mutación del
ADN.
 HOMOCIGOTO: Que tiene dos alelos idénticos para un gen particular.
 HETEROCIGOTO: Que tiene dos alelos diferentes para un gen particular.
 GEN DOMINANTE: Cuando un gen se expresa con mayor intensidad.
 GEN RECESIVO: aquel que no se expresa en presencia de un alelo dominante.
 GENOTIPO: Composición genética de un organismo.
 FENOTIPO: Característica física de un organismo.

9. DIFERENCIAS GENOTIPO Y FENOTIPO
El GENOTIPO corresponde a los
alelos específicos de un gen.
FENOTIPO es la expresión de
ese genotipo (incluye
apariencia física, fisiología,
comportamiento, etc.)

10. LAS LEYES DE MENDEL
Gracias a sus experimentos, Mendel fue capaz de establecer tres normas o Leyes que
se consideran vigentes todavía hoy:
 Primera ley de Mendel: Cuando se cruzan dos individuos de “raza pura”, todos los
descendientes son iguales.
 Segunda ley de Mendel: Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter
aunque en ellos no se manifieste.
 Tercera ley de Mendel: Cada uno de los caracteres se
transmite de manera independiente.
CONSIDERADO EL
PADRE DE LA
GENETICA

11. SEGUIMIENTO CLÍNICO A PACIENTES
CON ENFERMEDAD GENETICA
Hay tres tipos de enfermedades genéticas:
 Defectos monogenéticos, que afectan solo un gen.
 Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de
cromosomas) faltan o cambian. Los cromosomas son las
estructuras que contienen nuestros genes. El síndrome de Down
es un trastorno cromosómico
 Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes. En
este tipo, nuestro estilo de vida y medio ambiente influyen. El
cáncer de colon es un ejemplo

12. INTRODUCCION
LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS son causadas por error en
el ADN, específicamente en los "genes" o algunas veces en los
cromosomas, que son grandes grupos de genes.
LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS son dolencias que tienen su
origen en una alteración de un gen. Pueden ser hereditaria o no.
Entre las enfermedades genéticas más comunes, se encuentran:
 Fibrosis quística
 Enfermedad de Huntington
 Síndrome de Down
 Distrofia Muscular de Duchenne
 Anemia de Células Falciformes

13. INTRODUCCION
Las características de un organismo proceden de su
herencia y de la interrelación de los genes.
Algunos rasgos humanos son determinados por genes
dominantes y otros por genes recesivos.
En una población los rasgos dominantes se encuentran con
mayor frecuencia que los recesivos.

14. CUÁLES SON LAS CAUSAS DE LAS
ENFERMEDADES GENÉTICAS
Puede haber varias causas:
 Mutación, como el cáncer.
 Trisomía de cromosomas, como el Síndrome de
Down.
 Deleción de una región de un cromosoma o de un
cromosoma completa, como Síndrome de Turner.
 Genes heredados de los padres, que ocurre en
enfermedades hereditarias.

15. QUÉ SON LOS TRASTORNOS DE UN ÚNICO
GEN
Un trastorno de un único gen puede ser:
DOMINANTE. Se produce cuando solo uno de los genes de uno de los padres es anormal. Si el
progenitor tiene el trastorno, el bebé tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredarlo.
 Acondroplastia. Desarrollo imperfecto de los huesos que provoca enanismo.
 Síndrome de Marfan. Trastorno del tejido conectivo que provoca extremidades largas y
defectos cardíacos.
RECESIVO. Se produce esta anomalía cuando ambos padres tienen genes anormales. Si ambos
padres son portadores, el bebé tiene un 25 por ciento de posibilidades de tener el trastorno. s:
 Fibrosis quística. Trastorno de las glándulas que produce un exceso de mucus en los
pulmones y problemas en la función del páncreas y la absorción de los alimentos.
 Anemia de células falciformes. Trastorno que produce glóbulos rojos anormales.

16. TRASTORNO LIGADO AL CROMOSOMA X
Los principales afectados y quienes tienen el trastorno son los
hombres.
Los ejemplos incluyen los siguientes:
 Distrofia muscular de Duchenne. Enfermedad de
desgaste muscular.
 Hemofilia. Trastorno de hemorragias provocado por
niveles bajos, o ausencia, de una proteína de la sangre
que es esencial para la coagulación.

17. PICO DE VIUDA
 Característica de que la línea del pelo baja hasta
un punto definido en la mitad de la frente. Esto
se conoce como pico de viuda. Este rasgo resulta
de un gen dominante

18. EMBARQUILLAMIENTO DE LA LENGUA
Enrollamiento de la lengua:
Algunas personas tienen la
aptitud de enrollar la lengua en
forma de «<U>>.
Esto es causado por un
gen dominante. La gente que no
posee este gen, sólo puede curvar
la lengua ligeramente hacia
abajo.

19. LOBULOS ADHERIDOS
La forma de lóbulo separado o
libre es genéticamente
dominante y la forma del
lóbulo pegada o sujetada es
genéticamente un alelo
recesivo.
Los niños tienden a heredar la
misma forma en los lóbulos de
las orejas que los padres.

20. DEDO PONERO
Pulgar de "Ponero" Algunas
personas pueden inclinar
la coyuntura distal o final
del pulgar hacia atrás a un
ángulo mayor de 45
grados.
Esto se conoce como
"pulgar de ponero". Un
gen recesivo determina
esta habilidad.

21. PELO EN LA COYUNTURA DEL CENTRO
DEL DIGITO
La presencia de pelo
se debe a un gen
dominante.
La ausencia de pelo se
debe a un gen recesivo

22. COLOR DE LOS OJOS
En el caso del color de los
ojos, los oscuros (marrones) son
los genes dominantes, mientras
que los claros (azules y verdes)
son los recesivos.
No importa si el color viene de la
madre o del padre y, a la hora de
hacer cábalas, hay que tener en
cuenta el color de ojos de los
abuelos.

23. DEDO ANULAR CORTO Y LARGO DEL
INDICE
El alelo D1 determina un dedo
índice más corto que el
anular es dominante en los
hombres pero recesivo en las
mujeres.
El alelo D2 determina un
dedo índice igual o más largo
que el anular es recesivo en
los hombres y dominante en
las mujeres.

24. MEÑIQUE TORCIDO

25. COLOR DEL CABELLO
De acuerdo con las leyes
mendelianas, el color de pelo
viene determinado por un
gen con dos alelos: uno rubio
y uno castaño, siendo el
segundo dominante sobre el
primero.
El pelo oscuro es un gen
dominante, el claro, recesivo

26. CALVICIE
El gen de la calvicie
es un carácter
hereditario influido
por el sexo,
siendo dominante en
hombres y recesivo
en las mujeres.

27. HIPERTRICOSIS DE LA OREJA
Tiene un patrón de
herencia recesivo liga
do al X, por lo que
los varones tienen
mayor afección que
las mujeres.

28. PUENTE DE LA NARIZ ALETAS DE LA
NARIZ
 Independientemente
pero en su mayor parte
es del gen rasgo
dominante.
 El gen de la nariz
aguileña domina sobre
el de la nariz recta y el
gen del puente estrecho
domina al del puente
ancho.

29. HOYUELO EN LA BARBILLA
Los hoyuelos (hendiduras
en las mejillas) tienden
a presentarse en
familias y se cree que
son hereditarios.
En general, los hoyuelos
se consideran un rasgo
genético dominante.

30. HOYUELO EN LA MEJILLA
En general, los
hoyuelos se
consideran un rasgo
genético dominante,
es decir, una copia del
gen alterado en cada
célula es suficiente
para causar hoyuelos.

31. PECAS
Las pecas son un rasgo
genético recesivo causado por
una serie de mutaciones en el
receptor de melanocortina 1
(MC1R), un gen localizado en el
cromosoma 16. Como rasgo
recesivo, debe ser heredado de
ambos padres.