El documento trata sobre varios desórdenes y síndromes genéticos, incluyendo el síndrome de Down, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Turner, la hemofilia, el daltonismo, el síndrome de Angelman, la anemia drepanocítica, la fenilcetonuria, la enfermedad de Tay-Sachs, la fibrosis cística, el labio leporino y paladar hendido, y el síndrome nefrótico congénito. Describe las causas genéticas, característic

1. Por: Mayra Hernández Luis González Jocelyn Hernández Wanda Medina

2. Introducción Hay más de 4,000 desórdenes hereditarios. Algunos de estos desórdenes son recesivos causados por dos genes defectivos, uno de la madre y otro del padre. Un número anormal de cromosomas puede dar como resultado ciertos trastornos genéticos. Algunos se pueden detectar mediante exámenes de cromosomas de una persona. Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres. Hay desórdenes genéticos causados por duplicación de cromosomas o duplicación repetida de una parte del cromosoma. Hay desórdenes genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma. El defecto en los genes puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden genético se llama enfermedad hereditaria.

3. Desórdenes genéticos que resultan de la no disyunción La meiosis es el proceso en el que se forman las células sexuales. Durante la meiosis los pares de cromosomas se separan. En algunos casos, un par de cromosomas sigue unido durante la meiosis . La falta de separación de un par de cromosomas durante la meiosis se conoce como no disyunción. La no disyunción en los seres humanos puede traer gametos con un cromosoma mas o uno menos que la condición normal.

4. No disyunción

5. Cariotipos Mediante un cariotipo se puede determinar los desórdenes genéticos en los seres humanos. Un cariotipo es la disposición en pareja de los cromosomas . El cariotipo muestra el tamaño, el número y la forma de todos los cromosomas en un organismo. La condición en que hay tres homólogos de un cromosoma particular en vez de la pareja normar se llama trisomía. La condición en que hay un solo cromosoma de un par homólogo se llama monosomía.

6. Cariotipo del Síndrome de Down En el cariotipo con síndrome de Down hay un cromosoma de mas en el par 21 . La condición anormal que resulta de un cromosoma adicional se llama trisomía 21 o síndrome de Down.

7. Síndrome de Down

8. Características del síndrome de Down Estatura baja Cara redonda y llena Lengua grande y con estrías Parpados gruesos Retardación mental El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down ocurre en un nacimiento de cada mil mujeres en sus veinte. Entre los cuarenta, la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down es de 1 en 40. Aunque las personas con síndrome de Down tienen dificultades mentales y físicas, muchos de ellos pueden vivir una vida plena, activa y productiva.

9. Síndrome de Klinefelter Algunos desórdenes genéticos en los seres humanos vienen de la no disyunción en los cromosomas del sexo. Uno de estos es el Síndrome de Klinefelter. En el Síndrome de Klinefelter es un desórden genético en el que la constitución genética de los cromosomas del sexo es XXY. Una persona con esta condición es un macho estéril. Este Síndrome ocurre en uno de cada mil nacimiento de varones.

10. Cariotipo de Síndrome de Klinefelter

11. Síndrome de Turner Otra condición originada por la no disyunción en los cromosomas del sexo es el síndrome de Turner, cuya constitución genética es XO. La O significa la ausencia del cromosoma del sexo. Las personas afectadas son hembras de bajas estaturas con dobleces en el cuello. El síndrome de Turner ocurre en uno de cada diez mil nacimientos de niñas.

12. Cariotipo del Síndrome de Turner

13. Hemofilia Es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada antihemofílica (factor de coagulación). globulina Síntomas : El principal síntoma es la hemorragia, que puede ser externa o interna, provocada o espontánea. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas y genitales.

14. Hemofilia- continuación

15. Hemofilia - continuación Causas En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN y son la estructura básica de la vida. Esta anomalía hereditaria no se manifiesta en las mujeres, ya que las mujeres únicamente son portadoras del gen. Tratamiento No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.

17. Daltonismo Es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores ( discromatopsia ). Aunque ningún daltónico confunde los mismos colores que otros, incluso pertenecientes a la misma familia, es muy frecuente que confundan el verde y el rojo; sin embargo, pueden ver más matices del violeta que las personas de visión normal y son capaces de distinguir objetos camuflados. El defecto genético es hereditario y está ligado al sexo, debido a que se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X, lo que produce un notable predominio en el varón entre la población afectada. La mujer puede portar la enfermedad en casos no tan comunes como en los varones, y la transmite a sus hijos varones.

18. Daltonismo – continuación Existen varios tipos: Monocromáticos son individuos sólo poseen un tipo de cono y sólo pueden ver un tipo de color. Dicromáticos estas personas poseen dos tipos de conos. La afectación se presenta con variantes, pueden haber individuos ciegos al color rojo, individuos que confunden sombras de rojo, verde y amarillo; o individuos ciegos al azul y que a su vez confunden sombras de verde y azul o naranja y rosa. Tricromáticos anómalos es cuando la persona posee los tres tipos de conos, con defectos funcionales, por lo que confunden un color con otro. Acromáticos Es cuando los conos de las personas no funcionan y sólo tienen visión en blanco y negro. Ésta condición es muy rara ya que se ha visto en muy pocos casos.

19. Daltonismo – continuación Este padecimiento es incurable, aunque hay lentes de contacto especiales que pueden ayudar a estos pacientes a distinguir los matices de rojo y verde. El lente se usa solo en un ojo, y aunque no restaura la visión normal del color, permite que el paciente distinga el verde, que aparece de un tono gris mas oscuro , del rojo.

20. Síndrome de Angelman Es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se la conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz. El síndrome de Angelman es causado por la pérdida de una región del cromosoma 15, que principalmente es aportada de forma materna. Otra de las causas incluye la disomía uniparental, la translocación o la mutación puntual de un gen de esa región. Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15, uno de aportación materna y el otro por vía paterna.

21. Síndrome de Angelman – Continuación Características : Trastornos alimenticios en el 75%. Dilación en sentarse y andar. Ausencia de habla. Poca capacidad de atención e hiperactividad. Falta de aprendizaje. Epilepsia en un 8 0 %. Movimientos poco comunes como temblores suaves, aleteo de brazos, movimientos espasmódicos. Afectividad natural y frecuencia de risas. Tamaño de la cabeza menor de lo habitual y plana por la parte trasera. Características faciales como boca sonriente, barbilla prominente, labio superior fino, ojos hundidos, y mantiene la lengua entre los labios. Ojos azules y pelo rubio en un 95% de los casos. Patrón de deficiente de sueño. Escoliosis en un 10% Estrabismo en un 40 %

22. Síndrome de Angelman – Continuación Diagnóstico Un historial de deficiencia motora y más tarde de interrupción del desarrollo general, especialmente del habla. Movimientos inusuales incluyéndose en estos temblores y movimientos espasmódicos Apariencia facial característica. Un historial de epilepsia o un electroencefalograma anormal. Disposición feliz con frecuentes carcajadas. Deleción en el brazo grande del cromosoma 15.

23. Síndrome de Angelman – Continuación Es importante llevar a cabo un diagnóstico rápido y eficaz, y en la mayoría de los casos éste se confirma con un estudio genético. Normalmente el primer paso es un FISH que nos permite detectar los casos en los que hay delección, si obtenemos un resultado de negativo, podríamos recurrir a un análisis de la metilación mediante PCR específica o Southern. Tratamiento El síndrome de Angelman es un condicionamiento genético, por lo que no tiene cura en la actualidad. La epilepsia puede ser controlada mediante el uso de medicación anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de fármacos a suministrar. Terapias ocupacionales, terapias de habla, hidroterapia y musicoterapia son también usadas.

24. Anemia drepanocítica Esta enfermedad ocurre cuando el niño hereda el gen de la hemoglobina S de ambos padres. Los glóbulos rojos desarrollan una forma de hoz y se amontonan, obstruyendo el flujo de la sangre y el oxígeno a los tejidos. Los síntomas de la anemia drepanocítica son dolor severo abdominal y de coyuntura, debilidad y enfermedad del riñón.

25. Fenilcetonuria En la fenilcetonuria, una proteína llamada fenilalanina se acumula en el cuerpo, interfiriendo con el desarrollo de las células del cerebro y causando retardación. En muchos estados, los bebés se evalúan al nacer para la fenilcetonuria con una prueba de sangre. Si los resultados son positivos, el tratamiento puede empezar antes de que se desarrolle la retardación mental. La dieta es esencial ya que puede evitar que ocurra la retardación.

26. Enfermedad de Tay-Sachs La enfermedad de Tay-Sachs afecta a 1 de 3,000 estadounidenses de descendencia judía del este de Europa. La enfermedad de Tay-Sachs es causada por la ausencia de una enzima necesaria para descomponer las grasas en el cuerpo. El resultado es una acumulación de grasa en el cerebro que causa la destrucción del sistema nervioso, ceguera, parálisis y muerte durante los primeros años de la niñez. Una prueba de sangre puede detectar los portadores y otra prueba puede diagnosticar la enfermedad en la etapa prenatal.

27. Fibrosis cística Uno de cada 2,000 infantes nace con fibrosis cística. La enfermedad hace difícil la respiración y la digestión, ya que afecta las mucosas. Es causada por dos genes anormales, uno que viene de la madre y otro del padre. Si ambos padres son portadores, sus hijos tienen un 25 por ciento de probabilidad de tener la enfermedad.

28. Labio Leporino y Paladar Hendido Existen muchas causas para el labio leporino y el paladar hendido, como problemas con los genes que se transmiten de uno o ambos padres, drogas, virus u otras toxinas que también pueden causar estos defectos congénitos. El labio leporino y el paladar hendido pueden ocurrir junto con otros síndromes o problemas congénitos. Afectan la apariencia de la cara y pueden llevar a problemas con la alimentación y el lenguaje, al igual que infecciones auditivas. Los problemas pueden ir desde una pequeña hendidura en el labio hasta un surco completo que va hasta el paladar y la nariz. Estos rasgos pueden ocurrir por separado o juntos. Los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de labio leporino o paladar hendido y la presencia de otro defecto congénito.

29. Labio Leporino y Paladar Hendido Continuación Síntomas: Cambio en la forma de la nariz (la cantidad de distorsión varía) Insuficiencia para aumentar de peso Problemas con la alimentación Flujo de leche a través de las fosas nasales durante la alimentación Dientes mal alineados Retardo en el crecimiento Infecciones recurrentes del oído Separación del labio solamente Separación del paladar Separación del labio y el paladar Deficiencias en el habla

30. Síndrome Nefrótico de Tipo Congénito El síndrome nefrótico congénito es un trastorno hereditario caracterizado por presencia de proteína en la orina e hinchazón del cuerpo. Es un tipo muy raro de síndrome nefrótico que se presenta principalmente en familias de origen finlandés y se desarrolla poco después de nacer. Se trata de un trastorno hereditario, causado por una proteína llamada nefrina que se encuentra en el riñón y es anormal en los niños con este trastorno. Las proteínas y las grasas son excretadas a través de la orina y se presenta un nivel anormalmente alto de grasa en la sangre. Se produce hinchazón derivada de los efectos de la insuficiencia renal combinada con pérdida de proteína en la sangre. Esto se debe a que las proteínas en la sangre normalmente retienen líquido en el torrente sanguíneo y cuando los niveles de proteína están bajos, el líquido puede filtrarse hacia los tejidos del cuerpo. Algunas de las proteínas perdidas en la orina son anticuerpos del sistema inmunitario que combaten las infecciones. Este trastorno normalmente ocasiona infección, desnutrición e insuficiencia renal y, a menudo, puede causar la muerte a la edad de 5 años.

31. Síntomas Bajo peso al nacer Placenta grande Hinchazón, generalizada Disminución del gasto urinario Apariencia espumosa de la orina Inapetencia Tos

32. Síndrome de Cardiopatía Congénita Definición: Se refiere a problemas con la estructura y función cardiaca debido a un desarrollo anormal del corazón antes del nacimiento. Congénito significa presente al nacer .

33. ¿ Cual es la causa? El defecto cardiaco congénito (congenital heart defect, CHD) es un problema cardíaco de nacimiento causado por el desarrollo inadecuado del corazón durante el período fetal. En la mayoría de los casos de bebés nacidos con una cardiopatía congénita, no existe un motivo conocido para la malformación del corazón. Los científicos saben que algunos tipos de CHD pueden relacionarse con una anormalidad en los cromosomas del bebé (5 a 6 por ciento), defectos de gen único (3 a 5 por ciento) o factores ambientales (2 por ciento). En el 85 al 90 por ciento de los casos, no existe una causa identificable para el defecto cardiaco y, por lo general, se considera que puede producirse por una herencia multifactorial. La expresión "herencia multifactorial" significa que el defecto de nacimiento puede ser provocado por "muchos factores". Por lo general, los factores son tanto genéticos como ambientales; la combinación de los genes de ambos padres, sumada a factores ambientales desconocidos, produce el rasgo o la condición.

34. Tratamiento El tratamiento depende de la afección específica. La mayoría de las cardiopatías congénitas requieren medicamentos y cirugía para reparar el defecto. El corazón, que se encuentra en el tórax, bombea sangre a todo el cuerpo.

35. Dextrocardia Definición Es una afección por la cual el corazón está localizado en el lado derecho del tórax en lugar del lado izquierdo. Puede estar presente al nacer (congénito) o ser causada por una enfermedad o cirugía.

36. Dextrocardia – Continuación Causas, incidencia y factores de riesgo Durante las primeras semanas del embarazo, el corazón del bebé se desarrolla. Algunas veces, por razones que no son claras, el corazón se desarrolla en el lado derecho del tórax en lugar del lado izquierdo. Hay varios tipos de dextrocardia. La mayoría involucra otros defectos cardíacos y del área abdominal. El tipo más simple de dextrocardia es uno en el cual el corazón es una imagen especular del corazón normal y no hay ningún otro problema. Esta afección es poco común. Normalmente en este caso, los órganos del abdomen y los pulmones también estarán dispuestos en una imagen especular con respecto a su posición normal. Por ejemplo, el hígado estará en el lado izquierdo en lugar del derecho.

37. Dextrocardia – Continuación Los órganos abdominales y del tórax en los bebés con dextrocardia pueden ser anormales y no funcionar correctamente. Un síndrome muy serio que aparece con la dextrocardia se denomina heterotaxia, que quiere decir que los órganos (aurículas del corazón y órganos abdominales) no están en sus lugares habituales. En la heterotaxia, el bazo puede estar completamente ausente. Debido a que el bazo es una parte sumamente importante del sistema inmunitario, los bebés nacidos sin este órgano están en peligro de muerte y de contraer infecciones bacterianas severas. En otra forma de heterotaxia, existen varios bazos pequeños, pero pueden no funcionar correctamente.

38. Factores de riesgo Los posibles factores de riesgo para la dextrocardia abarcan: Antecedentes familiares de la afección Madre con diabetes (puede jugar un papel en algunas formas de dextrocardia)

39. Dextrocardia Fotos El corazón casi siempre está localizado en el lado izquierdo del tórax. La dextrocardia es una afección en la cual el corazón se localiza en el lado derecho del tórax. La dextrocardia también puede hacer que el corazón se desarrolle en una imagen de espejo del corazón normal. En los tipos más comunes de dextrocardia, hay presencia de defectos cardíacos además de la localización anormal del corazón.

40. Conclusión El conocimiento sobre las enfermedades relacionadas con la genética y sobre los nuevos estudios para diagnosticarlas, prevenirlas y tratarlas ha producido una amplia variedad de programas para atender los desórdenes genéticos y los defectos de nacimiento causados por la genética es identificar a los portadores.

41. Bibliografías Alexander, P., Bahret, M., Chaves, J., Courts, G., D’Alessio, N. (1992). Biología . New Jersey: Prentice Hall. Bronson Merki, Mary (2002). Salud. Bogota, Colombia:Quebeco World Bogota . Daltonismo. (2008, 31) de octubre. Wikipedia, La enciclopedia libre . Fecha de consulta: 15:33, noviembre 1, 2008 from http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Daltonismo&oldid=21394526 . Google. Síndrome Genéticos . Recuperado 23 de octubre de 2008 de http://www.ua.es/fgm/divgen/genetica/lorena/GENETICA/SG.htm Hemofilia. (2008, 29) de octubre. Wikipedia, La enciclopedia libre . Fecha de consulta: 15:35, noviembre 1, 2008 from http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Hemofilia&oldid=21328394 .

42. Bibliografía s-continuación Síndrome de Angelman. (2008, 23) de octubre. Wikipedia, La enciclopedia libre . Fecha de consulta: 15:28, noviembre 1, 2008 from http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=S%C3%ADndrome_de_Angelman&oldid=21194737 . Síndrome Genéticos.(2008, 20) de octubre 2008. MedlinePlus, Enciclopedia Medica . Fecha de consulta, octubre 17, 2008 from http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/encyclopedia_P-Pl.htm .