1. ¨AÑO DEL BUEN SERVIVIO AL CIUDADANO¨
¨UNIVERSIDA NACIONAL FEDERICO
VILLARREAL¨
EDUCACION INICIAL
CURSO: BIOLOGIA GENERAL.
PROFESOR: JHONY W. ESCATE DIAZ.
TEMA: HERENCIA INDEPENDIENTE DEL
SEXO
ALUMNA: CAMPOS TRUJILLO JUNELLY
YAMELIT
AULA: C4- 1B CICLO: 01
2017
2. CAPÍTULO 1. DEFINICIONES DE HERENCIA.
1.1. HERENCIA.
1.2. GENES - ALELOS.
1. 3. CROMOSOMAS.
1. 4. CARIOTIPO.
CAPÍTULO 2. HERENCIA TRANSMICIÓN DE CARACTERES.
2.1. HERENCIA NO LIGADA AL SEXO.
2.1.2. ANOMALÍAS.
2.1.2. ALTERACIONES.
3. CAPÍTULO 1. DEFINICIONES DE
HERENCIA.
1.1. HERENCIA.
Es la transmisión de caracteres
o rasgos hereditarios de padres
a hijos.
Es el conjunto de caracteres
morfológicos, bioquímicos y
funcionales que se transmite
de padres a hijos.
4. 1.2. GENES.
En cada porción de un cromosoma
existe información sobre un
carácter. Ejemplo :
- Color del cabello.
- La tez de nuestra piel.
Esa porción de ADN se denomina
GEN.
En un cromosoma pueden existir
diferentes genes.
5. 1.2. GENES.
Los cromosomas homólogos tienen los mismos genes
ubicados en la misma posición.
GEN: color de cabello
ALELOS: color de cabello negro.
color de cabello rubio.
6. 1.2. GENES.
Expresión de los Alelos
Para la existencia de dos cromosomas homólogos , se
tienen que combinar dos alelos para cada carácter.
Los alelos pueden ser diferente o iguales.
- Si son iguales, los individuos -Si son diferentes, son
son HOMOZIGOTOS HETEROZIGOTOS
para el carácter. para el carácter.
7. 1.2. GENES.
Expresión de los Alelos
Para poder entenderla a
cada GEN se le asigna una letra.
GEN B: COLOR DE PIEL.
Y cada ALELO del gen se le denomina de manera
diferente :
Bien se le pone: A1 A2
O de lo contrario A a
Esto se da en función a las
relaciones entre ellas.
8. 1.2. GENES.
Expresión de los Alelos
ALELOS DOMINANTES Y RECESIVOS
Cuando dos alelos van juntos en cromosomas homólogos
, siempre se expresará uno de ellos que será el ALELO
DOMINANTE. El otro que no se manifiesta es el alelo
recesivo .
Al alelo dominante se le asigna la letra
mayúscula del GEN: A.
Al alelo recesivo se le asigna la letra
minúscula del GEN: a.
9. 1.3. CROMOSOMAS
Todas la células tienen el material genético en forma
de ADN.(Acido desoxirribonucleico).
el ADN es la molécula química donde se localiza la
información de la célula.
Los cromosomas son fragmentos de ADN organizados
en ¨ovillos¨.
Solo son visibles durante la división celular.
10. 1.3. Cromosomas
El número de cromosomas de cada especie es fijo.
Un cromosoma de cada pareja proviene de cada uno
de los progenitores(CROMOSOMAS HOMÓLOGOS)
En la especie humano hay 23 pares de cromosomas ,22
son AUTOSOMAS y la pareja 23 son los SEXUALES.
11. 1. 4. Cariotipo
Genotipo.
Conjunto de factores hereditarios(genes) que definen a un
individuo en particular y que se transmiten de padres a
hijos.
CODÓN: unidad hereditaria más pequeña o triplete de
bases nitrogenadas que específica un aminoácido(código
genético).
GEN: Es el segmento de ADN o conjunto de codones que
especifican un rasgo o carácter.
12. 1. 4. Cariotipo-Fenotipo
Factores de Variación del fenotipo.
Es la descripción de un individuo, tomando sus caracteres
funcionales o bioquímicos.
Estos rasgos están determinados por factores hereditarios(genes)
en interacción ambiente o paratipo.
Factores :
1) Por factores del medio ambiente(paratipo).
2) Por variaciones del genotipo.
3) Mutaciones.
4) Segregación de homólogos en Anafase.
-Recombinación en la unión de gametos.
crosssing over.
13. CAPÍTULO 2. HERENCIA
TRANSMICIÓN DE CARACTERES.
2.1 HERENCIA NO LIGADA AL
SEXO.
Algunos condiciones patológicas
no necesariamente están relacionados
al hecho de ser varón o mujer.
No tienen entonces nada que ver con
los pares de cromosomas sexuales X Y.
14. 2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
ALETAS DE LA NARIZ:
-Las fosas nasales son de
carácter DOMINANTE si son
anchas de lo contrario es
RECESIVO.
15. 2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
PIES PLANOS:
- Se hereda como un rasgo
RECESIVO, por lo contrario
el pie normalmente arqueado
se debe a que es un GEN DOMI-
NANTE.
16. 2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
COLOR DEL CABELLO:
- El cabello oscuro es DOMINANTE
sobre el cabello claro.
-EJEMPLO:
Negro, Marrón, Castaño,
17. 2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
COLOR DE OJOS:
-Cuando una persona homocigota
para un gen recesivo, no posee
pigmento en la parte delantera de
sus ojos y la capa azul que hay en
la parte trasera del iris se ve a través.
Este ocasiona el color azul en los ojos.
- Un alelo dominante causa que el
pigmento se deposite en la capa
delantera del iris u que enmascare
el azul a diferentes grados.
18. 2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
ANULAR MÁS CORTO QUE EL ÍNDICE:
-Extiende sus mano hacia
afuera con sus dedos unidos.
-Fíjese si el dedo anular es más
largo o más corto que el índice.
-Es dominante cuando el anular es
corto y es recesivo el dedo anular largo.
19. 2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
LONGITUD DE LOS DEDOS DE LOS PIES:
- El cuarto dedo de los pies,
contando desde el pequeño,
más largo que el dedo grande
aparenta ser grande aparenta
ser heredado como un gen do-
minante.
- La ausencia de este rasgo se
debe a un gen recesivo
20. 2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
PECAS:
- Son un rasgo dominante.
- Su ausencia es recesivo .
21. 2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
UÑAS:
- Cuando se ven de lado,
la uñas muestran una
curvatura convexa o se
pueden ver derechas.
- La condición curva es domi-
nante.
- Las uñas derechas se deben
a un gen recesivo
22. 2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
HOYUELO EN LA BARBILLA Y EN LAS MEJILLAS:
-Algunas personas poseen
una depresión u hoyuelo en
la barbilla y/o en las mejillas.
- Esto se debe a un gen dominante.
- La ausencia de hoyuelos se
deben a un gen recesivo
23. 2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
PUENTE DE LA NARIZ :
- Un puente de la nariz alto
y convexo aparenta ser
dominante sobre un puente
derecho.
24. 2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
MENIQUE TORCIDO:
- Un gen dominante
causa que la coyuntura
del meñique se tuerza del anular.
- Los meñiques derechos
se deben a un gen recesivo.
25. 2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
DEDOS ENTRELAZADOS:
- El pulgar izquierdo sobre
el derecho es una condición
dominante.
26. 2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
PELO EN EL DIGITO CENTRAL:
- Se ve la presencia o ausencia
de pelo en la parte de atrás.
-La presencia de pelo se debe
a un gen dominante.
-La ausencia de pelo se debe
a un gen recesivo.
27. 2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
PULGAR DE ¨PONDERO¨:
-Algunas personas pueden inclinar
la coyuntura distal o final del pulgar
hacia atrás a un ángulo mayor de
45 grados.
-Un gen recesivo determina
esta habilidad.
28. 2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
LÓBULOS ADHERIDOS :
-Un gen dominante determina
que los lóbulos de la oreja cuelgan
y no estén adheridos a la cabeza.
- El lóbulo adherido es un acondi-
ción homocigota determinada
por un gen recesivo.
29. 2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
ENROSCAMIENTO DE LA LENGUA:
-Algunas personas poseen
la habilidad de enroscar la
lengua en forma de U cuando
ésta se extiende fuera de la boca.
- Esta habilidad es causado por
un gen dominante.
- Los que poseen este gen sólo
pueden efectuar una leve cur-
vatura hacia abajo cuando la lengua .
30. 2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
PICO DE VIUDA:
- Algunas personas exhiben
la característica de una línea
del pelo que termina en un pi-
co en el centro de la frente.
- Este rasgo resulta de la acción
de un gen dominante.
31. 2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
LABIOS INFERIORES
GRUESOS.
- Es un gen dominante.
PIEL OSCURA :
-Tonos oscuros de piel
son un gen dominante.
32. 2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
CABELLO CRESPO Y ONDULADO.
- Gen dominante, en cambio el
cabello lacio es de gen recesivo
ESTATURA ALTA Y MEDIANA.
-Gen dominante, por lo contrario
la estatura bajo es recesivo.
33. 2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
GRUPO SANGUINEO SANGUÍNIO A,B,AB.
-Son de Gen Dominante, frente al
del grupo sanguíneo ¨O¨.
PIEL LAMPIÑA.
- Es de Gen Dominante, en cambio
la piel con vellos es recesivo.
34. .
MUTACIONES:
- Cambios en el ADN, de una célula ,
las mutaciones de forma natural
aparecen ocasionalmente pero
pueden aumentar por los agentes
mutagenéticos (drogas, radiacio-
nes ultravioletas).
2.1 HERENCIA NO
LIGADA AL SEXO.
35. -Lo más común es que la mayoría
de las roturas que sufre nuestro
ADN sea reparado por nuestras células.
-En la vejez es mas frecuente
la aparición de mutaciones
(desarrollo de ciertos tipos de
cáncer a edad avanzada).
2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
36. TIPOS DE MUTACIONES :
PERJUDICIALES :
-Suelen producir la
muerte del individuo.
BENEFICIOSA:
-Mejora la capacidad de
sobrevivencia del individuo
en un medio.
2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
37. ¿ SE HEREDAN LAS MUTACIONES?.
Gamética :
-Sucede en los gametos,
todas las células del nuevo
se llevarán la mutación.
Somática:
-Puede darse en cualquier
parte del cuerpo y no se da
la transmisión a los descendientes.
2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
38. Enfermedades hereditarias:
-Es de veracidad saber que
algunas enfermedades
son hereditarias.
-Hablamos también de una
predisposición a padecerla y
se debe a interacción de genes
con el medio ambiente.
2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
39. 2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
ANOMALÍAS
Irregularidad, anormalidad o falta de adecuación a lo
que es habitual.
Heredadas o con tendencia a adquirirlas. No tiene
nada que ver con el hecho de ser hombre o mujer.
40. 2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
Se clasifican en varios tipos:
1. Anomalías estructurales
a. La Duplicación : Material cromosómico adicional
b. L A Delección : parte del cromosoma se perdió o se
eliminó.
41. 2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
2. Anomalías Numéricas
Célula del cuerpo en donde hay un número de cromosomas
diferente al de los 46 que corresponden (23 pares).
Trisomías: Monosomías:
Presencia anormal de 3 -Ausencia de uno de los
cromosomas en lugar miembros que conforman
de un par. el par cromosómico.
42. Mosaicismo :
Describe la presencia de más de un tipo de célula en un
individuo. En un parte tener células con 46
cromosomas y en otra parte 47 cromosomas.
2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
43. 2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
SÍNDROME:
- Conjunto de síntomas características de una
enfermedad.
44. SINDROMES NO LIGADAS AL SEXO.
I. SINDROME DE PATAU(TRISOMÍO DEL PAR 13)
-Posee tres cromosomas en el par 13.
- Se caracteriza: existencia de mal formaciones del
sistema Nervioso, malformaciones de cabeza y
cuello, malformaciones abdominales, cardiacas y
extremidades.
45. SINDROME DE DOWN
- Es la alteración cromosómica mas frecuente en el
hombre.
- Llamada también SD de Down, trisomia 21 o
mongolismo.
- Características clínicas: talla y peso bajos, micro y
braquicefalia, occipucio aplanado,
puente nasal aplanado , abdomen
globuloso, extremidades cortas ,
grave o leve retraso mental.
SINDROMES NO LIGADAS AL SEXO.
47. SINDROMES NO LIGADAS AL SEXO.
SINDROME DE CHARC.OT –MARIE –TOOTH
- Conocida como neuropatía hereditaria motora y
sensitiva o atrofia muscular del peroneo, abarca un
grupo de trastornos que afectan los nervios periféricos.
- A nivel del cromosoma 17.
- Características clínicas: debilitaciones en los pies y de
los músculos inferiores de la pierna ,deformación en el
pie, perdida de masa muscular en la parte inferior del
cuerpo.
49. SINDROMES NO LIGADAS AL SEXO.
COREA DE HUNTINGTON
-Enfermedad Autosómica Dominante
- Es hereditaria.
- Gen HTT con la anomalía en el cromosoma 4.
- Existe deterioro cognitivo, cambios conductuales,
apatía ,ansiedad, depresión , paranoia etc.
- Sin tratamiento alguno, solo se pueden controlar y
aumentar la calidad de vida del enfermo.
51. SINDROMES NO LIGADAS AL SEXO.
ACONDROPLASIA
-Autosomática dominante .
-La mutación ocurre en el gen FGFR3 en el locus 4p 16.3,
lo que confiere una ganancia en la función inhibitoria
en el cartílago.
- Características: con talla baja desproporcionada ,
apariencia de macrocefalia, frente prominente , puente
nasal deprimido, tórax estrecho,
manos en tridente
y hiperlordosis.
53. SINDROMES NO LIGADAS AL SEXO.
SINDROME DE MARFÁN
- Enfermedad autosómica dominante del tejido
conjuntivo, que produce afección multisistémica ,
sobretodo en el esqueleto, los pulmones, los ojos y los
vasos sanguíneos.
- Causado por mutaciones en el gen FBN1, SITUADO
EN EL CROMOSOMA 15(LOCUS 15Q 21.1).
- CARACTERÍSTICAS: Incremento de tamaño de los
huesos largos,miopia, alteraciones cardiovasculares
55. ENFERMEDADE DE BOURNELLE
Radica en la alteración de una porción del cromosoma
9(locus 9q34), del cromosoma 16(locus 16p13) o del
cromosoma 11(locus 1Iq21).
Consiste en el crecimiento de tumores en uno o varios
órganos: piel, ojos, cerebro, riñones, dientes etc.
Hay retraso mental importante con problemas en
múltiples órganos.
Epilepsia .