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¨AÑO DEL BUEN SERVIVIO AL CIUDADANO¨
¨UNIVERSIDA NACIONAL FEDERICO
VILLARREAL¨
EDUCACION INICIAL
CURSO: BIOLOGIA GENERAL.
PROFESOR: JHONY W. ESCATE DIAZ.
TEMA: HERENCIA INDEPENDIENTE DEL
SEXO
ALUMNA: CAMPOS TRUJILLO JUNELLY
YAMELIT
AULA: C4- 1B CICLO: 01
2017
CAPÍTULO 1. DEFINICIONES DE HERENCIA.
1.1. HERENCIA.
1.2. GENES - ALELOS.
1. 3. CROMOSOMAS.
1. 4. CARIOTIPO.
CAPÍTULO 2. HERENCIA TRANSMICIÓN DE CARACTERES.
2.1. HERENCIA NO LIGADA AL SEXO.
2.1.2. ANOMALÍAS.
2.1.2. ALTERACIONES.
CAPÍTULO 1. DEFINICIONES DE
HERENCIA.
1.1. HERENCIA.
Es la transmisión de caracteres
o rasgos hereditarios de padres
a hijos.
Es el conjunto de caracteres
morfológicos, bioquímicos y
funcionales que se transmite
de padres a hijos.
1.2. GENES.
En cada porción de un cromosoma
existe información sobre un
carácter. Ejemplo :
- Color del cabello.
- La tez de nuestra piel.
Esa porción de ADN se denomina
GEN.
En un cromosoma pueden existir
diferentes genes.
1.2. GENES.
 Los cromosomas homólogos tienen los mismos genes
ubicados en la misma posición.
GEN: color de cabello
ALELOS: color de cabello negro.
color de cabello rubio.
1.2. GENES.
Expresión de los Alelos
Para la existencia de dos cromosomas homólogos , se
tienen que combinar dos alelos para cada carácter.
Los alelos pueden ser diferente o iguales.
- Si son iguales, los individuos -Si son diferentes, son
son HOMOZIGOTOS HETEROZIGOTOS
para el carácter. para el carácter.
1.2. GENES.
Expresión de los Alelos
Para poder entenderla a
cada GEN se le asigna una letra.
GEN B: COLOR DE PIEL.
 Y cada ALELO del gen se le denomina de manera
diferente :
Bien se le pone: A1 A2
O de lo contrario A a
Esto se da en función a las
relaciones entre ellas.
1.2. GENES.
Expresión de los Alelos
 ALELOS DOMINANTES Y RECESIVOS
Cuando dos alelos van juntos en cromosomas homólogos
, siempre se expresará uno de ellos que será el ALELO
DOMINANTE. El otro que no se manifiesta es el alelo
recesivo .
Al alelo dominante se le asigna la letra
mayúscula del GEN: A.
Al alelo recesivo se le asigna la letra
minúscula del GEN: a.
1.3. CROMOSOMAS
Todas la células tienen el material genético en forma
de ADN.(Acido desoxirribonucleico).
 el ADN es la molécula química donde se localiza la
información de la célula.
Los cromosomas son fragmentos de ADN organizados
en ¨ovillos¨.
Solo son visibles durante la división celular.
1.3. Cromosomas
El número de cromosomas de cada especie es fijo.
 Un cromosoma de cada pareja proviene de cada uno
de los progenitores(CROMOSOMAS HOMÓLOGOS)
En la especie humano hay 23 pares de cromosomas ,22
son AUTOSOMAS y la pareja 23 son los SEXUALES.
1. 4. Cariotipo
Genotipo.
Conjunto de factores hereditarios(genes) que definen a un
individuo en particular y que se transmiten de padres a
hijos.
CODÓN: unidad hereditaria más pequeña o triplete de
bases nitrogenadas que específica un aminoácido(código
genético).
GEN: Es el segmento de ADN o conjunto de codones que
especifican un rasgo o carácter.
1. 4. Cariotipo-Fenotipo
Factores de Variación del fenotipo.
 Es la descripción de un individuo, tomando sus caracteres
funcionales o bioquímicos.
 Estos rasgos están determinados por factores hereditarios(genes)
en interacción ambiente o paratipo.
 Factores :
1) Por factores del medio ambiente(paratipo).
2) Por variaciones del genotipo.
3) Mutaciones.
4) Segregación de homólogos en Anafase.
-Recombinación en la unión de gametos.
crosssing over.
CAPÍTULO 2. HERENCIA
TRANSMICIÓN DE CARACTERES.
2.1 HERENCIA NO LIGADA AL
SEXO.
Algunos condiciones patológicas
no necesariamente están relacionados
al hecho de ser varón o mujer.
No tienen entonces nada que ver con
los pares de cromosomas sexuales X Y.
2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
ALETAS DE LA NARIZ:
-Las fosas nasales son de
carácter DOMINANTE si son
anchas de lo contrario es
RECESIVO.
2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
PIES PLANOS:
- Se hereda como un rasgo
RECESIVO, por lo contrario
el pie normalmente arqueado
se debe a que es un GEN DOMI-
NANTE.
2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
COLOR DEL CABELLO:
- El cabello oscuro es DOMINANTE
sobre el cabello claro.
-EJEMPLO:
Negro, Marrón, Castaño,
2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
COLOR DE OJOS:
-Cuando una persona homocigota
para un gen recesivo, no posee
pigmento en la parte delantera de
sus ojos y la capa azul que hay en
la parte trasera del iris se ve a través.
Este ocasiona el color azul en los ojos.
- Un alelo dominante causa que el
pigmento se deposite en la capa
delantera del iris u que enmascare
el azul a diferentes grados.
2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
ANULAR MÁS CORTO QUE EL ÍNDICE:
-Extiende sus mano hacia
afuera con sus dedos unidos.
-Fíjese si el dedo anular es más
largo o más corto que el índice.
-Es dominante cuando el anular es
corto y es recesivo el dedo anular largo.
2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
LONGITUD DE LOS DEDOS DE LOS PIES:
- El cuarto dedo de los pies,
contando desde el pequeño,
más largo que el dedo grande
aparenta ser grande aparenta
ser heredado como un gen do-
minante.
- La ausencia de este rasgo se
debe a un gen recesivo
2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
PECAS:
- Son un rasgo dominante.
- Su ausencia es recesivo .
2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
UÑAS:
- Cuando se ven de lado,
la uñas muestran una
curvatura convexa o se
pueden ver derechas.
- La condición curva es domi-
nante.
- Las uñas derechas se deben
a un gen recesivo
2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
HOYUELO EN LA BARBILLA Y EN LAS MEJILLAS:
-Algunas personas poseen
una depresión u hoyuelo en
la barbilla y/o en las mejillas.
- Esto se debe a un gen dominante.
- La ausencia de hoyuelos se
deben a un gen recesivo
2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
PUENTE DE LA NARIZ :
- Un puente de la nariz alto
y convexo aparenta ser
dominante sobre un puente
derecho.
2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
MENIQUE TORCIDO:
- Un gen dominante
causa que la coyuntura
del meñique se tuerza del anular.
- Los meñiques derechos
se deben a un gen recesivo.
2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
DEDOS ENTRELAZADOS:
- El pulgar izquierdo sobre
el derecho es una condición
dominante.
2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
PELO EN EL DIGITO CENTRAL:
- Se ve la presencia o ausencia
de pelo en la parte de atrás.
-La presencia de pelo se debe
a un gen dominante.
-La ausencia de pelo se debe
a un gen recesivo.
2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
PULGAR DE ¨PONDERO¨:
-Algunas personas pueden inclinar
la coyuntura distal o final del pulgar
hacia atrás a un ángulo mayor de
45 grados.
-Un gen recesivo determina
esta habilidad.
2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
LÓBULOS ADHERIDOS :
-Un gen dominante determina
que los lóbulos de la oreja cuelgan
y no estén adheridos a la cabeza.
- El lóbulo adherido es un acondi-
ción homocigota determinada
por un gen recesivo.
2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
ENROSCAMIENTO DE LA LENGUA:
-Algunas personas poseen
la habilidad de enroscar la
lengua en forma de U cuando
ésta se extiende fuera de la boca.
- Esta habilidad es causado por
un gen dominante.
- Los que poseen este gen sólo
pueden efectuar una leve cur-
vatura hacia abajo cuando la lengua .
2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
PICO DE VIUDA:
- Algunas personas exhiben
la característica de una línea
del pelo que termina en un pi-
co en el centro de la frente.
- Este rasgo resulta de la acción
de un gen dominante.
2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
LABIOS INFERIORES
GRUESOS.
- Es un gen dominante.
PIEL OSCURA :
-Tonos oscuros de piel
son un gen dominante.
2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
CABELLO CRESPO Y ONDULADO.
- Gen dominante, en cambio el
cabello lacio es de gen recesivo
ESTATURA ALTA Y MEDIANA.
-Gen dominante, por lo contrario
la estatura bajo es recesivo.
2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
GRUPO SANGUINEO SANGUÍNIO A,B,AB.
-Son de Gen Dominante, frente al
del grupo sanguíneo ¨O¨.
PIEL LAMPIÑA.
- Es de Gen Dominante, en cambio
la piel con vellos es recesivo.
.
MUTACIONES:
- Cambios en el ADN, de una célula ,
las mutaciones de forma natural
aparecen ocasionalmente pero
pueden aumentar por los agentes
mutagenéticos (drogas, radiacio-
nes ultravioletas).
2.1 HERENCIA NO
LIGADA AL SEXO.
-Lo más común es que la mayoría
de las roturas que sufre nuestro
ADN sea reparado por nuestras células.
-En la vejez es mas frecuente
la aparición de mutaciones
(desarrollo de ciertos tipos de
cáncer a edad avanzada).
2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
TIPOS DE MUTACIONES :
 PERJUDICIALES :
-Suelen producir la
muerte del individuo.
BENEFICIOSA:
-Mejora la capacidad de
sobrevivencia del individuo
en un medio.
2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
¿ SE HEREDAN LAS MUTACIONES?.
 Gamética :
-Sucede en los gametos,
todas las células del nuevo
se llevarán la mutación.
 Somática:
-Puede darse en cualquier
parte del cuerpo y no se da
la transmisión a los descendientes.
2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
Enfermedades hereditarias:
-Es de veracidad saber que
algunas enfermedades
son hereditarias.
-Hablamos también de una
predisposición a padecerla y
se debe a interacción de genes
con el medio ambiente.
2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
ANOMALÍAS
Irregularidad, anormalidad o falta de adecuación a lo
que es habitual.
 Heredadas o con tendencia a adquirirlas. No tiene
nada que ver con el hecho de ser hombre o mujer.
2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
Se clasifican en varios tipos:
1. Anomalías estructurales
a. La Duplicación : Material cromosómico adicional
b. L A Delección : parte del cromosoma se perdió o se
eliminó.
2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
2. Anomalías Numéricas
Célula del cuerpo en donde hay un número de cromosomas
diferente al de los 46 que corresponden (23 pares).
Trisomías: Monosomías:
Presencia anormal de 3 -Ausencia de uno de los
cromosomas en lugar miembros que conforman
de un par. el par cromosómico.
Mosaicismo :
Describe la presencia de más de un tipo de célula en un
individuo. En un parte tener células con 46
cromosomas y en otra parte 47 cromosomas.
2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
2.1 HERENCIA
NO LIGADA AL SEXO.
SÍNDROME:
- Conjunto de síntomas características de una
enfermedad.
SINDROMES NO LIGADAS AL SEXO.
I. SINDROME DE PATAU(TRISOMÍO DEL PAR 13)
-Posee tres cromosomas en el par 13.
- Se caracteriza: existencia de mal formaciones del
sistema Nervioso, malformaciones de cabeza y
cuello, malformaciones abdominales, cardiacas y
extremidades.
 SINDROME DE DOWN
- Es la alteración cromosómica mas frecuente en el
hombre.
- Llamada también SD de Down, trisomia 21 o
mongolismo.
- Características clínicas: talla y peso bajos, micro y
braquicefalia, occipucio aplanado,
puente nasal aplanado , abdomen
globuloso, extremidades cortas ,
grave o leve retraso mental.
SINDROMES NO LIGADAS AL SEXO.
SINDROME DE DOWN
SINDROMES NO LIGADAS AL SEXO.
 SINDROME DE CHARC.OT –MARIE –TOOTH
- Conocida como neuropatía hereditaria motora y
sensitiva o atrofia muscular del peroneo, abarca un
grupo de trastornos que afectan los nervios periféricos.
- A nivel del cromosoma 17.
- Características clínicas: debilitaciones en los pies y de
los músculos inferiores de la pierna ,deformación en el
pie, perdida de masa muscular en la parte inferior del
cuerpo.
SINDROME DE CHARC.OT –MARIE –
TOOTH
SINDROMES NO LIGADAS AL SEXO.
 COREA DE HUNTINGTON
-Enfermedad Autosómica Dominante
- Es hereditaria.
- Gen HTT con la anomalía en el cromosoma 4.
- Existe deterioro cognitivo, cambios conductuales,
apatía ,ansiedad, depresión , paranoia etc.
- Sin tratamiento alguno, solo se pueden controlar y
aumentar la calidad de vida del enfermo.
COREA DE HUNTINGTON
SINDROMES NO LIGADAS AL SEXO.
 ACONDROPLASIA
-Autosomática dominante .
-La mutación ocurre en el gen FGFR3 en el locus 4p 16.3,
lo que confiere una ganancia en la función inhibitoria
en el cartílago.
- Características: con talla baja desproporcionada ,
apariencia de macrocefalia, frente prominente , puente
nasal deprimido, tórax estrecho,
manos en tridente
y hiperlordosis.
ACONDROPLASIA
SINDROMES NO LIGADAS AL SEXO.
 SINDROME DE MARFÁN
- Enfermedad autosómica dominante del tejido
conjuntivo, que produce afección multisistémica ,
sobretodo en el esqueleto, los pulmones, los ojos y los
vasos sanguíneos.
- Causado por mutaciones en el gen FBN1, SITUADO
EN EL CROMOSOMA 15(LOCUS 15Q 21.1).
- CARACTERÍSTICAS: Incremento de tamaño de los
huesos largos,miopia, alteraciones cardiovasculares
SINDROME DE MARFÁN
ENFERMEDADE DE BOURNELLE
 Radica en la alteración de una porción del cromosoma
9(locus 9q34), del cromosoma 16(locus 16p13) o del
cromosoma 11(locus 1Iq21).
 Consiste en el crecimiento de tumores en uno o varios
órganos: piel, ojos, cerebro, riñones, dientes etc.
 Hay retraso mental importante con problemas en
múltiples órganos.
 Epilepsia .
ENFERMEDAD DE BOURNELLE
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Herencia Independencia del Sexo

  • 1. ¨AÑO DEL BUEN SERVIVIO AL CIUDADANO¨ ¨UNIVERSIDA NACIONAL FEDERICO VILLARREAL¨ EDUCACION INICIAL CURSO: BIOLOGIA GENERAL. PROFESOR: JHONY W. ESCATE DIAZ. TEMA: HERENCIA INDEPENDIENTE DEL SEXO ALUMNA: CAMPOS TRUJILLO JUNELLY YAMELIT AULA: C4- 1B CICLO: 01 2017
  • 2. CAPÍTULO 1. DEFINICIONES DE HERENCIA. 1.1. HERENCIA. 1.2. GENES - ALELOS. 1. 3. CROMOSOMAS. 1. 4. CARIOTIPO. CAPÍTULO 2. HERENCIA TRANSMICIÓN DE CARACTERES. 2.1. HERENCIA NO LIGADA AL SEXO. 2.1.2. ANOMALÍAS. 2.1.2. ALTERACIONES.
  • 3. CAPÍTULO 1. DEFINICIONES DE HERENCIA. 1.1. HERENCIA. Es la transmisión de caracteres o rasgos hereditarios de padres a hijos. Es el conjunto de caracteres morfológicos, bioquímicos y funcionales que se transmite de padres a hijos.
  • 4. 1.2. GENES. En cada porción de un cromosoma existe información sobre un carácter. Ejemplo : - Color del cabello. - La tez de nuestra piel. Esa porción de ADN se denomina GEN. En un cromosoma pueden existir diferentes genes.
  • 5. 1.2. GENES.  Los cromosomas homólogos tienen los mismos genes ubicados en la misma posición. GEN: color de cabello ALELOS: color de cabello negro. color de cabello rubio.
  • 6. 1.2. GENES. Expresión de los Alelos Para la existencia de dos cromosomas homólogos , se tienen que combinar dos alelos para cada carácter. Los alelos pueden ser diferente o iguales. - Si son iguales, los individuos -Si son diferentes, son son HOMOZIGOTOS HETEROZIGOTOS para el carácter. para el carácter.
  • 7. 1.2. GENES. Expresión de los Alelos Para poder entenderla a cada GEN se le asigna una letra. GEN B: COLOR DE PIEL.  Y cada ALELO del gen se le denomina de manera diferente : Bien se le pone: A1 A2 O de lo contrario A a Esto se da en función a las relaciones entre ellas.
  • 8. 1.2. GENES. Expresión de los Alelos  ALELOS DOMINANTES Y RECESIVOS Cuando dos alelos van juntos en cromosomas homólogos , siempre se expresará uno de ellos que será el ALELO DOMINANTE. El otro que no se manifiesta es el alelo recesivo . Al alelo dominante se le asigna la letra mayúscula del GEN: A. Al alelo recesivo se le asigna la letra minúscula del GEN: a.
  • 9. 1.3. CROMOSOMAS Todas la células tienen el material genético en forma de ADN.(Acido desoxirribonucleico).  el ADN es la molécula química donde se localiza la información de la célula. Los cromosomas son fragmentos de ADN organizados en ¨ovillos¨. Solo son visibles durante la división celular.
  • 10. 1.3. Cromosomas El número de cromosomas de cada especie es fijo.  Un cromosoma de cada pareja proviene de cada uno de los progenitores(CROMOSOMAS HOMÓLOGOS) En la especie humano hay 23 pares de cromosomas ,22 son AUTOSOMAS y la pareja 23 son los SEXUALES.
  • 11. 1. 4. Cariotipo Genotipo. Conjunto de factores hereditarios(genes) que definen a un individuo en particular y que se transmiten de padres a hijos. CODÓN: unidad hereditaria más pequeña o triplete de bases nitrogenadas que específica un aminoácido(código genético). GEN: Es el segmento de ADN o conjunto de codones que especifican un rasgo o carácter.
  • 12. 1. 4. Cariotipo-Fenotipo Factores de Variación del fenotipo.  Es la descripción de un individuo, tomando sus caracteres funcionales o bioquímicos.  Estos rasgos están determinados por factores hereditarios(genes) en interacción ambiente o paratipo.  Factores : 1) Por factores del medio ambiente(paratipo). 2) Por variaciones del genotipo. 3) Mutaciones. 4) Segregación de homólogos en Anafase. -Recombinación en la unión de gametos. crosssing over.
  • 13. CAPÍTULO 2. HERENCIA TRANSMICIÓN DE CARACTERES. 2.1 HERENCIA NO LIGADA AL SEXO. Algunos condiciones patológicas no necesariamente están relacionados al hecho de ser varón o mujer. No tienen entonces nada que ver con los pares de cromosomas sexuales X Y.
  • 14. 2.1 HERENCIA NO LIGADA AL SEXO. ALETAS DE LA NARIZ: -Las fosas nasales son de carácter DOMINANTE si son anchas de lo contrario es RECESIVO.
  • 15. 2.1 HERENCIA NO LIGADA AL SEXO. PIES PLANOS: - Se hereda como un rasgo RECESIVO, por lo contrario el pie normalmente arqueado se debe a que es un GEN DOMI- NANTE.
  • 16. 2.1 HERENCIA NO LIGADA AL SEXO. COLOR DEL CABELLO: - El cabello oscuro es DOMINANTE sobre el cabello claro. -EJEMPLO: Negro, Marrón, Castaño,
  • 17. 2.1 HERENCIA NO LIGADA AL SEXO. COLOR DE OJOS: -Cuando una persona homocigota para un gen recesivo, no posee pigmento en la parte delantera de sus ojos y la capa azul que hay en la parte trasera del iris se ve a través. Este ocasiona el color azul en los ojos. - Un alelo dominante causa que el pigmento se deposite en la capa delantera del iris u que enmascare el azul a diferentes grados.
  • 18. 2.1 HERENCIA NO LIGADA AL SEXO. ANULAR MÁS CORTO QUE EL ÍNDICE: -Extiende sus mano hacia afuera con sus dedos unidos. -Fíjese si el dedo anular es más largo o más corto que el índice. -Es dominante cuando el anular es corto y es recesivo el dedo anular largo.
  • 19. 2.1 HERENCIA NO LIGADA AL SEXO. LONGITUD DE LOS DEDOS DE LOS PIES: - El cuarto dedo de los pies, contando desde el pequeño, más largo que el dedo grande aparenta ser grande aparenta ser heredado como un gen do- minante. - La ausencia de este rasgo se debe a un gen recesivo
  • 20. 2.1 HERENCIA NO LIGADA AL SEXO. PECAS: - Son un rasgo dominante. - Su ausencia es recesivo .
  • 21. 2.1 HERENCIA NO LIGADA AL SEXO. UÑAS: - Cuando se ven de lado, la uñas muestran una curvatura convexa o se pueden ver derechas. - La condición curva es domi- nante. - Las uñas derechas se deben a un gen recesivo
  • 22. 2.1 HERENCIA NO LIGADA AL SEXO. HOYUELO EN LA BARBILLA Y EN LAS MEJILLAS: -Algunas personas poseen una depresión u hoyuelo en la barbilla y/o en las mejillas. - Esto se debe a un gen dominante. - La ausencia de hoyuelos se deben a un gen recesivo
  • 23. 2.1 HERENCIA NO LIGADA AL SEXO. PUENTE DE LA NARIZ : - Un puente de la nariz alto y convexo aparenta ser dominante sobre un puente derecho.
  • 24. 2.1 HERENCIA NO LIGADA AL SEXO. MENIQUE TORCIDO: - Un gen dominante causa que la coyuntura del meñique se tuerza del anular. - Los meñiques derechos se deben a un gen recesivo.
  • 25. 2.1 HERENCIA NO LIGADA AL SEXO. DEDOS ENTRELAZADOS: - El pulgar izquierdo sobre el derecho es una condición dominante.
  • 26. 2.1 HERENCIA NO LIGADA AL SEXO. PELO EN EL DIGITO CENTRAL: - Se ve la presencia o ausencia de pelo en la parte de atrás. -La presencia de pelo se debe a un gen dominante. -La ausencia de pelo se debe a un gen recesivo.
  • 27. 2.1 HERENCIA NO LIGADA AL SEXO. PULGAR DE ¨PONDERO¨: -Algunas personas pueden inclinar la coyuntura distal o final del pulgar hacia atrás a un ángulo mayor de 45 grados. -Un gen recesivo determina esta habilidad.
  • 28. 2.1 HERENCIA NO LIGADA AL SEXO. LÓBULOS ADHERIDOS : -Un gen dominante determina que los lóbulos de la oreja cuelgan y no estén adheridos a la cabeza. - El lóbulo adherido es un acondi- ción homocigota determinada por un gen recesivo.
  • 29. 2.1 HERENCIA NO LIGADA AL SEXO. ENROSCAMIENTO DE LA LENGUA: -Algunas personas poseen la habilidad de enroscar la lengua en forma de U cuando ésta se extiende fuera de la boca. - Esta habilidad es causado por un gen dominante. - Los que poseen este gen sólo pueden efectuar una leve cur- vatura hacia abajo cuando la lengua .
  • 30. 2.1 HERENCIA NO LIGADA AL SEXO. PICO DE VIUDA: - Algunas personas exhiben la característica de una línea del pelo que termina en un pi- co en el centro de la frente. - Este rasgo resulta de la acción de un gen dominante.
  • 31. 2.1 HERENCIA NO LIGADA AL SEXO. LABIOS INFERIORES GRUESOS. - Es un gen dominante. PIEL OSCURA : -Tonos oscuros de piel son un gen dominante.
  • 32. 2.1 HERENCIA NO LIGADA AL SEXO. CABELLO CRESPO Y ONDULADO. - Gen dominante, en cambio el cabello lacio es de gen recesivo ESTATURA ALTA Y MEDIANA. -Gen dominante, por lo contrario la estatura bajo es recesivo.
  • 33. 2.1 HERENCIA NO LIGADA AL SEXO. GRUPO SANGUINEO SANGUÍNIO A,B,AB. -Son de Gen Dominante, frente al del grupo sanguíneo ¨O¨. PIEL LAMPIÑA. - Es de Gen Dominante, en cambio la piel con vellos es recesivo.
  • 34. . MUTACIONES: - Cambios en el ADN, de una célula , las mutaciones de forma natural aparecen ocasionalmente pero pueden aumentar por los agentes mutagenéticos (drogas, radiacio- nes ultravioletas). 2.1 HERENCIA NO LIGADA AL SEXO.
  • 35. -Lo más común es que la mayoría de las roturas que sufre nuestro ADN sea reparado por nuestras células. -En la vejez es mas frecuente la aparición de mutaciones (desarrollo de ciertos tipos de cáncer a edad avanzada). 2.1 HERENCIA NO LIGADA AL SEXO.
  • 36. TIPOS DE MUTACIONES :  PERJUDICIALES : -Suelen producir la muerte del individuo. BENEFICIOSA: -Mejora la capacidad de sobrevivencia del individuo en un medio. 2.1 HERENCIA NO LIGADA AL SEXO.
  • 37. ¿ SE HEREDAN LAS MUTACIONES?.  Gamética : -Sucede en los gametos, todas las células del nuevo se llevarán la mutación.  Somática: -Puede darse en cualquier parte del cuerpo y no se da la transmisión a los descendientes. 2.1 HERENCIA NO LIGADA AL SEXO.
  • 38. Enfermedades hereditarias: -Es de veracidad saber que algunas enfermedades son hereditarias. -Hablamos también de una predisposición a padecerla y se debe a interacción de genes con el medio ambiente. 2.1 HERENCIA NO LIGADA AL SEXO.
  • 39. 2.1 HERENCIA NO LIGADA AL SEXO. ANOMALÍAS Irregularidad, anormalidad o falta de adecuación a lo que es habitual.  Heredadas o con tendencia a adquirirlas. No tiene nada que ver con el hecho de ser hombre o mujer.
  • 40. 2.1 HERENCIA NO LIGADA AL SEXO. Se clasifican en varios tipos: 1. Anomalías estructurales a. La Duplicación : Material cromosómico adicional b. L A Delección : parte del cromosoma se perdió o se eliminó.
  • 41. 2.1 HERENCIA NO LIGADA AL SEXO. 2. Anomalías Numéricas Célula del cuerpo en donde hay un número de cromosomas diferente al de los 46 que corresponden (23 pares). Trisomías: Monosomías: Presencia anormal de 3 -Ausencia de uno de los cromosomas en lugar miembros que conforman de un par. el par cromosómico.
  • 42. Mosaicismo : Describe la presencia de más de un tipo de célula en un individuo. En un parte tener células con 46 cromosomas y en otra parte 47 cromosomas. 2.1 HERENCIA NO LIGADA AL SEXO.
  • 43. 2.1 HERENCIA NO LIGADA AL SEXO. SÍNDROME: - Conjunto de síntomas características de una enfermedad.
  • 44. SINDROMES NO LIGADAS AL SEXO. I. SINDROME DE PATAU(TRISOMÍO DEL PAR 13) -Posee tres cromosomas en el par 13. - Se caracteriza: existencia de mal formaciones del sistema Nervioso, malformaciones de cabeza y cuello, malformaciones abdominales, cardiacas y extremidades.
  • 45.  SINDROME DE DOWN - Es la alteración cromosómica mas frecuente en el hombre. - Llamada también SD de Down, trisomia 21 o mongolismo. - Características clínicas: talla y peso bajos, micro y braquicefalia, occipucio aplanado, puente nasal aplanado , abdomen globuloso, extremidades cortas , grave o leve retraso mental. SINDROMES NO LIGADAS AL SEXO.
  • 47. SINDROMES NO LIGADAS AL SEXO.  SINDROME DE CHARC.OT –MARIE –TOOTH - Conocida como neuropatía hereditaria motora y sensitiva o atrofia muscular del peroneo, abarca un grupo de trastornos que afectan los nervios periféricos. - A nivel del cromosoma 17. - Características clínicas: debilitaciones en los pies y de los músculos inferiores de la pierna ,deformación en el pie, perdida de masa muscular en la parte inferior del cuerpo.
  • 48. SINDROME DE CHARC.OT –MARIE – TOOTH
  • 49. SINDROMES NO LIGADAS AL SEXO.  COREA DE HUNTINGTON -Enfermedad Autosómica Dominante - Es hereditaria. - Gen HTT con la anomalía en el cromosoma 4. - Existe deterioro cognitivo, cambios conductuales, apatía ,ansiedad, depresión , paranoia etc. - Sin tratamiento alguno, solo se pueden controlar y aumentar la calidad de vida del enfermo.
  • 51. SINDROMES NO LIGADAS AL SEXO.  ACONDROPLASIA -Autosomática dominante . -La mutación ocurre en el gen FGFR3 en el locus 4p 16.3, lo que confiere una ganancia en la función inhibitoria en el cartílago. - Características: con talla baja desproporcionada , apariencia de macrocefalia, frente prominente , puente nasal deprimido, tórax estrecho, manos en tridente y hiperlordosis.
  • 53. SINDROMES NO LIGADAS AL SEXO.  SINDROME DE MARFÁN - Enfermedad autosómica dominante del tejido conjuntivo, que produce afección multisistémica , sobretodo en el esqueleto, los pulmones, los ojos y los vasos sanguíneos. - Causado por mutaciones en el gen FBN1, SITUADO EN EL CROMOSOMA 15(LOCUS 15Q 21.1). - CARACTERÍSTICAS: Incremento de tamaño de los huesos largos,miopia, alteraciones cardiovasculares
  • 55. ENFERMEDADE DE BOURNELLE  Radica en la alteración de una porción del cromosoma 9(locus 9q34), del cromosoma 16(locus 16p13) o del cromosoma 11(locus 1Iq21).  Consiste en el crecimiento de tumores en uno o varios órganos: piel, ojos, cerebro, riñones, dientes etc.  Hay retraso mental importante con problemas en múltiples órganos.  Epilepsia .