La estimación previa al secuenciación del genoma humano era de 100,000 genes, pero se descubrieron aproximadamente 20,000 genes. La discrepancia se debió probablemente a que la complejidad genética es mayor de lo que se pensaba originalmente. Las regiones conservadas del genoma entre organismos son importantes para comprender la evolución porque indican las partes funcionalmente importantes que han sido retenidas a lo largo de la evolución.