El documento describe la historia del descubrimiento del ADN como la molécula que contiene la información genética. En particular, señala que Oswald Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty aislaron ADN como el material genético en 1944 mediante experimentos de transformación bacteriana. Más tarde, en 1953, Watson y Crick determinaron que el ADN tiene una estructura de doble hélice.

1. Estructura y función del ADN
EQUIPO 11
INTEGRENTES
#1 CYNTHIA GUADALUPE ACEVEDO AGUILAR
#14 PAOLA LIZETTE HERNANDEZ GUERRERO

2. Historia del descubrimiento de la molécula
Experimentos clásicos en torno a mitosis
Acetabularias de
Hämmerling y
Brachet (1930 -
1940)

3. 1869 Friedrich Miescher descubre lo
que hoy conocemos como ADN

4. Fleming Beneden y Strasburger describen en 1890
la destribución cromosómica durante la división
celular.
Walther Flemming

5. 1910 Thomas Hunt Morgan
demuestra que los genes residen
en los cromosomas

6. 1933 Jean Brachet demuestra que el ADN se encuentra en
los cromosomas y que el ARN está presente en el
citoplasma de todas las células
1941 Edward Lawrie Tatum y
George Wells Beadle
muestran que los genes
codifican las proteínas

7. ¿El material genético es ADN o
una proteína?
Experimento de Griffith (1920)
Trató de obtener una vacuna para proteger a la gente
contra la bacteria Streptococcus pneumoniae, que
produce la neumonía. No tuvo éxito, pero
descubrió el fenómeno de la transformación.
Griffith descubrió dos variedades de Streptococcus, una
con cápsula y otra desnuda. Propuso la hipótesis
que la cápsula afecta la capacidad de las bacterias
para causar la enfermedad y experimentó con
ratones de la siguiente manera:

8. 1. Inyectó bacterias encapsuladas vivas.
Resultado: Los ratones contrajeron
neumonía y murieron. La sangre
contenía bacterias encapsuladas.
2. Inyectó bacterias desnudas vivas.
Resultado: Permanecieron saludables.
No se encontraron Streptococcus en la
sangre.
3. Inyectó bacterias encapsuladas
muertas.
Resultado: Los ratones no tuvieron
neumonía y carecían de bacterias
vivas.
4. Inyectó una mezcla de bacterias
encapsuladas muertas y bacterias desnudas
vivas.
Resultado: Tuvieron neumonía y estaban
infestados de bacterias encapsuladas vivas
que crecieron

10. ¿Qué significaban los
experimentos?
Una hipótesis era que las bacterias vivas
habían adquirido moléculas de información
genética provenientes de las bacterias
muertas.
Las moléculas codificaban las instrucciones
para formar cápsulas; por lo tanto,
transformaban a las bacterias desnudas en
bacterias encapsuladas.

11. ¿La molécula de la
transformación era el ADN?

12. Avery, MacLeod y McCarty de la Universidad
Rockefeller en 1944 aislaron ADN de bacterias
encapsuladas, las mezclaron con bacterias
desnudas vivas y produjeron bacterias
encapsuladas vivas.
Para demostrar que la transformación la
ocasionaba el ADN, y no pequeñas cantidades de
proteínas que contaminan al ADN, trataron
diferentes muestras con enzimas que destruyen
proteínas.
Dichas enzimas no afectaron la capacidad de
transformación de las muestras de ADN; por otro
lado, al tratar muestras con enzimas que destruyen
el ADN, se impidió la transformación.

13. 1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty aíslan ADN como
material genético
Colin MacLeod, Maclyn McCarty, Detlev Wulf Bronk,
Theodosius Dobzhansky, and Wendell M. Stanley at the
Avery Memorial Gateway dedication ceremony

14. 1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn
McCarty aíslan ADN como material genético
Oswald T. Avery (1940s)

15. Historia de la genética
1950 Erwin Chargaff muestra que los cuatro nucleótidos no están presentes en los ácidos nucleicos
en proporciones estables, pero que parecen existir algunas leyes generales. La cantidad de
adenina, A, por ejemplo, tiende a ser igual a la de timina,
ATGCTTATTC
TACGAATAAG
A = T
C = G
1905 - 2002)

16. El ADN es la molécula que contiene la información genética
Hershey & Chase

17. Lab rats ... James Watson, above left, and Francis Crick weren't
going to let Rosalind Franklin get in the way of scientific glory.
Photo-illustration: Harry Afentoglou

18. Durante 50 años, la historia de la ciencia ha
sostenido que los descubridores de la doble hélice
del ADN fueron Crick y Watson. En los últimos años,
las investigaciones han sacado a la luz la labor de
Rosalind Franklin, sin cuyas radiografías sus
colegas no hubieran llegado tan rápido a la meta.
Hoy se puede decir que si éstos son los «padres»
del hallazgo de la estructura helicoidal de la
molécula, Franklin merece ser considerada la
«madre».
Rosalind Franklin

20. El ADN de los
cromosomas se compone
de dos cadenas enrolladas
una a la otra en una doble
hélice.
Los azúcares y fosfatos
que unen un nucleótido al
siguiente forman el
esqueleto en cada lado de
la doble hélice.
En tanto que las bases de
cada cadena se aparean en
el centro de la hélice.

21. Solo pares
específicos de
bases, llamados
pares de bases
complementarias,
se pueden unir en
la hélice mediante
enlaces de
hidrógeno: adenina
con timina y
guanina con
citosina.

23. COMPOSICIÓN DEL ADN
La molécula de ADN está
compuesta de subunidades,
llamadas nucleótidos,
unidos en cadenas largas.
Cada nucleótido consta de
un grupo fosfato, un azúcar
de cinco carbonos, la
desoxirribosa y, una base
nitrogenada.

24. Bases Nitrogenadas
En el ADN se
presentan cuatro bases
diferentes:
Adenina
Guanina
Timina
Citosina

25. MOLÉCULA DE ADN

26. DIMENSIONES
DEL ADN

30. REPLICACIÓN DEL ADN
La clave de la constancia
PROCESO

31. La replicación del ADN
Es el proceso mediante el
cual la molécula de ADN
hace copias de sí misma
(y, por tanto del
cromosoma).
En el núcleo hay muchos
nucleótidos libres que son
los bloques de
construcción del nuevo
ADN .

32. Pasos de la replicación del ADN
La doble hélice se desdobla de modo que las dos cadenas de nucleótidos quedan
paralelas y se rompen los enlaces entre las bases. Las dos cadenas de nucleótidos
se separan, empezando en un extremo y abriéndose hasta el otro.
Cada mitad de la molécula sirve como un molde para la formación de una nueva
mitad del ADN. Las bases de los nucleótidos libres se unen con las bases
correspondientes en las dos cadenas de nucleótidos expuestas. La unión específica
de A con T y de C con G, asegura que las copias nuevas de ADN sean copias
exactas del original.

33. Pasos de la replicación del ADN
Se forman enlaces entre los fosfatos y los azúcares de los
nucleótidos que se han apareado con las cadenas de ADN. El
resultado es que se forman dos copias idénticas de la molécula
original de ADN.
Las dos nuevas moléculas de ADN se enroscan y de nuevo
toman la forma de una doble hélice.

34. 1958 El experimento Meselson-Stahl demuestra que el ADN se replica de modo semiconservador.

37. Historia de la genética
1956 Joe Hin Tjio y Albert Levan establecen en 46 el número de cromosomas en humanos
Joe Hin Tjio. Albert Levan

41. Estructura de un cromosoma

45. ¿Qué es un gen?
Es una secuencia de nucleótidos en la
molécula de ADN, equivalente a una unidad
de transcripción.
Contiene la información, a partir de la cual se
sintetiza un polipéptido, una enzima, un ácido
ribonucleico: mensajero, de transferencia o
ribosomal.
En el genoma humano la mayoría de los
genes son únicos y se expresan en forma
independiente. Los genes segregan cuando
ocurre la meiosis.

46. DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÌA MOLECULARDOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÌA MOLECULAR
Hebra moldeHebra molde
TranscripciónTranscripción
TraducciónTraducción

47. Naturaleza del material hereditario.
Los ácidos nucleicos y sus componentes
Naturaleza del material hereditario.
Los ácidos nucleicos y sus componentes
Los ácidos nucleicos son macromoléculas con
estructura de polímero lineal, donde los monómeros son
nucleótidos. Cada nucleótido está formado por un azúcar
pentosa, un fosfato y una base nitrogenada. Las bases
pueden ser purinas (de doble anillo), como la Adenina y
la Guanina...
Los ácidos nucleicos son macromoléculas con
estructura de polímero lineal, donde los monómeros son
nucleótidos. Cada nucleótido está formado por un azúcar
pentosa, un fosfato y una base nitrogenada. Las bases
pueden ser purinas (de doble anillo), como la Adenina y
la Guanina...
ADENINA (A)ADENINA (A)
GUANINA (G)GUANINA (G)

48. También pueden ser pirimidinas, de anillo
sencillo, como la timina y la citosina, en el
ADN; y la citosina y el uracilo en el ARN
También pueden ser pirimidinas, de anillo
sencillo, como la timina y la citosina, en el
ADN; y la citosina y el uracilo en el ARN
TIMINA (T)TIMINA (T) URACILO (U)URACILO (U) CITOSINA (C)CITOSINA (C)
12
3 4
5
6

49. Pentosa del ADN: DesoxirribosaPentosa del ADN: Desoxirribosa
ATENCIÒN: Un
hidrógeno en la
posición 2’
ATENCIÒN: Un
hidrógeno en la
posición 2’
3’
5’

50. DesoxirribunucleótidoDesoxirribunucleótido

52. La molécula de ADN es una doble hélice
antiparalela (Watson y Crick 1953)
La molécula de ADN es una doble hélice
antiparalela (Watson y Crick 1953)

53. Fosfatos van
unidos al azúcar
en el C-5’ y el C-3’
Fosfatos van
unidos al azúcar
en el C-5’ y el C-3’
Hebras
antiparalelas
Hebras
antiparalelas
Punta 3’ librePunta 3’ libre
Punta 5’ librePunta 5’ libre
ACIDOS NUCLEICOSACIDOS NUCLEICOS

54. La función codificante del ADN está
determinada por la secuencia de sus
nucleótidos (bases)
La función codificante del ADN está
determinada por la secuencia de sus
nucleótidos (bases)

55. Hebra moldeHebra molde
Hebra líderHebra líder
Hebra retardadaHebra retardada
EL ADN es la molécula que permite perpetuar la vida:
REPLICACIÓN DEL ADN
EL ADN es la molécula que permite perpetuar la vida:
REPLICACIÓN DEL ADN

56. Replicación
Las ADN polimerasas requieren como
sustrato la punta 3’ hidroxilo libre de
una base apareada para catalizar la
unión de otro nucleótido.
El OH libre se une al 5’α-fosfórico del
deoxinucleósido 5’ trifosfato,
liberándose un pirofosfato inorgánico

58. ADN polimerasas, ligasas….
ADN polimerasas de alta fidelidad dirigidas
por ADN: dos de ellas replican los
cromosomas, (α) específica para la hebra
retardada porque tiene una subunidad primasa,
(δ) líder y elongación de la hebra retardada,
otras dos reparan el ADN (β y ε), y una de ellas
replica y repara el ADN mitocondrial (γ).
δ,ε,γ : tienen actividad 3’ - 5’ exonucleasa
δ y ε : tienen actividad de reparación del ADN
de tipo excisión de nucleótidos y de bases.

59. ADN-polimerasas…..
ADN polimerasas propensas a errores dirigidas
por ADN: un grupo grande que replica con muy baja
fidelidad. La tasa de error de la polimerasa ι (iota) es
20.000 veces mayor que la de ε. Se expresan en
cantidades altas en el sistema inmune, implicadas en
la hipermutabilidad en linfocitos B y T.
ADN polimerasas dirigidas por ARN: usan como
molde una hebra de ARN: transcriptasas reversas.
Ej: Actividad polimerasa en la enzima telomerasa
(Tert) que replica la parte final de los extremos
lineales de los cromosomas.
Transcriptasa reversa endógena, que ocasionalmente
puede convertir ARN en ADNc e integrarlo al genoma.

60. Proteinas principales replicación
Topoisomerasas: rompen una hebra y la tensión del
enrrollamiento de la hélice se relaja
Helicasas: completan el desenrrollamiento
ADN polimerasas: complejos agregados de
diferentes proteínas.
Primasas: sintetizan los iniciadores de ARN que se
necesitan para iniciar la replicación
Ligasas: sellan las lagunas dejadas por las
ribonucleasas cuando remueven los primers, catalizan
la unión fosfodiester entre nucleótidos adyacentes.
Proteinas de unión a la hebra sencilla del ADN:
estabilizan la horquilla de replicación.

61. Estructura tridimensional de una helicasa: un hexámero con
seis sitios de enlace al ATP. La hidrólisis secuencial de
estos ATPs permite el desenrrollamiento de la doble hélice.

62. La ADN polimerasa

63. Síntesis del primer de ARN por una primasa

64. En eucariontes los
fragmentos
de Okasaki tienen 200
nucleótidos,
los primers unos 10.
Los iniciadores de ARN se
eliminan mediante una
ARNasa
específica que reconoce
dobles
hélices híbridas ARN-ADN
La laguna es llenada por una
polimerasa y la unión
finalmente
es realizada por una ligasa

65. La ligasa acopla la hidrólisis de un ATP para hacer
más favorable la reacción de unión entre el fosfato y el
hidroxilo libre, liberando al final un AMP.

66. Efecto de las proteínas de enlace con la hebra sencilla del ADN

67. Estructura de las proteinas de enlace a la hebra sencilla
Modelo de la proteína humana

68. Horquilla de replicación en los mamíferos: Dos polimerasas
diferentes en la hebra retardada, primero empieza la pol α
sintetizando el primer de ARN algo del ADN porque tiene una
subunidad primasa, luego sigue trabajando la pol δ en la
elongación del fragmento

70. Reparación del ADN

71. Tipos de daño al ADN
Mecanismos endógenos:
1. Pérdida de bases tipo purinas por ruptura
espontánea del enlace con el azúcar
5000/día/célula humana
2. Deaminación espontánea de citosinas y
adeninas produce uracilo e hipoxantina
3. Moléculas con oxígenos reactivos atacan los
anillos de las bases nitrogenadas
4. La ADN polimerasa puede incorporar bases
equivocadas en la replicación
5. Errores en la replicación o recombinación
provocan fracturas en el ADN

72. Agentes extracelulares
1. Radiaciones ionizantes: rayos gamma y
rayos X causan rupturas en la doble hélice
2. Luz UV causa la formación de los dímeros
de timina
3. Químicos ambientales como agentes
alquilantes y otras sust químicas forman
aductos con las bases del ADN:
hidrocarburos, productos naturales como las
aflatoxinas.

73. 11_21.jpg

74. 11_21_2.jpg

75. Mecanismos de detección y reparación
de daños al ADN
• Sistemas enzimáticos para reconocer,
eliminar y reparar daños inducidos al
ADN se han descrito y estudiado bien
en bacterias
• El estudio de los síndromes
hereditarios de predisposición al cáncer
ha permitido ampliar el conocimiento
en el ser humano

76. Capitulo 14: del ADN a las proteínas

77. Transmisión de la información
La transmisión se lleva a cabo
principalmente gracias a la existencia de los
ácidos ribonucleicos o ARNs
ARN mensajero (lineal de hebra simple)
ARN de transferencia
ARN ribosomal
Y a las ARNs polimerasas

79. RibonucleótidoRibonucleótido
ATENCION:
Grupo hidroxilo
en la posición 2’
ATENCION:
Grupo hidroxilo
en la posición 2’

81. URACILO sustituye a la TIMINAURACILO sustituye a la TIMINA
La secuencia correspondiente a una unidad de
transcripción en el ADN se transcribe en una hebra
complementaria de ARN, llamada transcrito
primario, a partir del cual, por modificaciones post-
transcripcionales , se origina el ARN mensajero
La secuencia correspondiente a una unidad de
transcripción en el ADN se transcribe en una hebra
complementaria de ARN, llamada transcrito
primario, a partir del cual, por modificaciones post-
transcripcionales , se origina el ARN mensajero

82. TRANSCRIPCIÒNTRANSCRIPCIÒN
La ARN polimerasa
se activa cuando
forma un complejo
con los factores de
transcripción o
elementos
trans. La interacción
de estos entre sí, y con
las secuencias
reguladoras del ADN
(los factores cis) es la
que determina donde,
cuando y con qué
rapidez ocurre la
transcripción

83. Región reguladora EXON 1 EXON 2 EXON 3 EXON 4 EXON n Región reguladora
PROMOTOR
5` 3`
Intrón 1 Intrón 2 Intrón 3
Unidad de transcripción
Secuencia que no se traduce Secuencia que no se traduce
Modelo simplificado de un gen humano
Dra. Patricia Cuenca Berger
INISA
Después del procesamiento postranscripcional del ARN
transcrito primario, la secuencia de ARNm corresponde a las
secuencias de los exones y las no codificantes (UTRs).
Después del procesamiento postranscripcional del ARN
transcrito primario, la secuencia de ARNm corresponde a las
secuencias de los exones y las no codificantes (UTRs).

84. Procesamiento postranscripcional del ARN
Corte en 5’ y unión de un “cap”(5-metilguanosina),
para proteger del ataque de las exonucleasas,
facilitar el transporte núcleo-citoplasma, y el
anclaje del ARNm al ribosoma
Corte en 3’ y unión de una cola de poli-A (200
AMP), confiere estabilidad y ayuda en la
traducción
Eliminación de los intrones, por formación de un
complejo snARNs-proteinas: “spliceosoma”, el
cual es específico. La especificidad de la reacción
está dada por la complementaridad de las bases
entre los pequeños ARNs nucleares y el ARN
transcrito primario

88. ARN de transferencia activado:
cargado con el aminoácido
correspondiente
ARN de transferencia activado:
cargado con el aminoácido
correspondiente

89. CODIGO
GENETICO
ARNm
CODIGO
GENETICO
ARNm

90. DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÌA MOLECULARDOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÌA MOLECULAR
Hebra moldeHebra molde
TranscripciónTranscripción
TraducciónTraducción

91. TRADUCCIÓN
ARN --- Proteína
TRADUCCIÓN
ARN --- Proteína

93. Cuatro monómeros de aminoácidos
Reacción de
condensación
Polipéptido
Enlace peptídico catalizado por el complejo enzimático localizado en el ribosoma

94. 01_03.jpgEstructura general de un aminoácido
POLARES Cargados
Sus moléculas están parcialmente cargadas

95. 01_03_2.jpg
Polares neutros
En sus residuos tienen grupos aminos, hidroxilos o sulfidrilos

96. 01_03_3.jpg
No polares o hidrofóbicos

97. Estructura primaria
(Secuencia lineal)
Residuos de los distintos aminoácidos
Estructura secundaria
(forma adoptada espontáneamente)
Estructura terciaria
(Forma tridimensional: globular,
tubular, como una rueda, etc.)
Las proteínas sufren transformaciones post-traduccionales

98. Estructura cuaternaria: combinación de monómeros

99. Anemia falciforme:
Hemoglobina
HbA se transforma
en HbS
La mutación es un
cambio del segundo
nucleótido en el
codón 6 en la
subunidad beta
Adenina por timina
Ácido glutámico
por valina
HbS
Selección Natural
Ventaja heterocigoto
Malaria

100. Variaciones en la secuencia de bases del ADN que no causan
alteraciones funcionales patológicas, son alelos o
polimorfismos del gen existentes en la población (>1%)
Variaciones en la secuencia de bases del ADN que no causan
alteraciones funcionales patológicas, son alelos o
polimorfismos del gen existentes en la población (>1%)
Alteraciones en la secuencia de bases del ADN que
alteran la función normal (produciendo patología)
del producto génico son mutaciones
Alteraciones en la secuencia de bases del ADN que
alteran la función normal (produciendo patología)
del producto génico son mutaciones

101. Mutaciones
Germinales o constitucionales:
El individuo las adquiere por herencia de sus padres, puede
ocurrir de novo en una célula germinal de alguno de los
padres.
Todas las células del cuerpo llevan la misma mutación
Ejemplo: enfermedades hereditarias
Somáticas:
Se adquiere en el transcurso de la vida
Es portada únicamente por la célula afectada y sus células
hijas. El individuo es un mosaico.
Ejemplo: cáncer

102. •Clases de mutaciones:
Sustitución de bases:
1- Sustituciones sinónimas (otro codón : mismo aa)
2- Mutaciones sin sentido (cambio a codón STOP)
3- Mutaciones de sentido equivocado:
sustitución del aa en la proteina
4- Mutaciones en el sitio de corte y empalme del
ARN.

103. •Otros tipos de mutaciones:
a- Mutaciones de cambio en el marco de lectura
- deleciones
- duplicaciones o insersiones
b- Mutaciones dinámicas
•La patología molecular intenta explicar porque un
cambio genético dado podría resultar en un fenotipo
clínico particular.

104. 16_01.jpg
Pérdida de función del gen PAX3: Síndrome de Waardenburg tipo I,
sordera y anormalidades pigmentarias
Diferentes tipos de mutaciones afectan al gen, todas causan pérdida de función
y el mismo resultado clínico

105. Cambio fenotípico por dos mecanismos:
1- pérdida o reducción de la función normal.
2- el producto podría adquirir una nueva función.
•¿Por qué las mutaciones tienen diferentes tipos de
herencia, dominantes, recesivas, etc?
Las leyes de Mendel se cumplen en la herencia de algunos
rasgos y enfermedades humanas, las que son codificadas
por un solo gen.
Leyes de Mendel: redescubiertas 1900
Modelo de la doble hélice del ADN: 1953

106. Mutaciones hereditarias:
¿Dominante o recesiva?
Mutaciones recesivas llevan a un producto génico con
función reducida o con pérdida de función.
- Para la mayoría de los genes, es suficiente el producto de uno
de los alelos (la mitad) para que se lleve a cabo la función
normal. Por eso es que la mayoría de los errores innatos del
metabolismo son recesivos.
Mutaciones dominantes llevan a un producto génico con
ganancia de función.
- La ganancia de función causa fenotipos dominantes
porque la presencia del producto normal no previene
que el producto mutado se “comporte” anormalmente.
La adquisición de una nueva función es un evento raro en
enfermedades hereditarias, pero muy común en cáncer

108. •Clases de mutaciones:
Sustitución de bases:
1- Sustituciones sinónimas (otro codón : mismo aa)
2- Mutaciones sin sentido (cambio a codón STOP)
3- Mutaciones de sentido equivocado:
sustitución del aa en la proteina
4- Mutaciones en el sitio de corte y empalme del
ARN.

109. •Otros tipos de mutaciones:
a- Mutaciones de cambio en el marco de lectura
- deleciones
- duplicaciones o insersiones
b- Mutaciones dinámicas
•La patología molecular intenta explicar porque un
cambio genético dado podría resultar en un fenotipo
clínico particular.

110. 16_01.jpg
Pérdida de función del gen PAX3: Síndrome de Waardenburg tipo I,
sordera y anormalidades pigmentarias
Diferentes tipos de mutaciones afectan al gen, todas causan pérdida de función
y el mismo resultado clínico

111. Cambio fenotípico por dos mecanismos:
1- pérdida o reducción de la función normal.
2- el producto podría adquirir una nueva función.
•¿Por qué las mutaciones tienen diferentes tipos de
herencia, dominantes, recesivas, etc?
Las leyes de Mendel se cumplen en la herencia de algunos
rasgos y enfermedades humanas, las que son codificadas
por un solo gen.
Leyes de Mendel: redescubiertas 1900
Modelo de la doble hélice del ADN: 1953

112. Mutaciones hereditarias:
¿Dominante o recesiva?
Mutaciones recesivas llevan a un producto génico
con función reducida o con pérdida de función.
- Para la mayoría de los genes, es suficiente el producto
de uno de los alelos (la mitad) para que se lleve a cabo
la función normal. Por eso es que la mayoría de los
errores innatos del metabolismo son recesivos.
Mutaciones dominantes llevan a un producto génico
con ganancia de función.
- La ganancia de función causa fenotipos dominantes
porque la presencia del producto normal no previene
que el producto mutado se “comporte” anormalmente.
La adquisición de una nueva función es un evento raro en
enfermedades hereditarias, pero muy común en cáncer

113. Variabilidad de los genes
Gen Tamaño N° exones
ARNt 100 pb 2
β-globina 1.600 pb 3
colágenoVII 31.000 pb 118
Distrofina 2.400.000 pb 79
Genes dentro de genes:
Ej: el intrón 27 del gen NF1 contiene 3 genes
Genes que se sobreponen:
Ej: algunos genes mitocondriales

114. Proteoma
Es el set de genes que codifican para proteínas
Distribución por su función en el GH:
Procesos ADN (replic, trans, trad.) 22%
Metabolismo 17%
División celular 12%
Defensa 12%
Regulación y señales 12%
Estructura 8%
Función desconocida 17%