1. Guillermo Pérez-García, Martha Leticia
Ornelas-Arana
María de Lourdes López López

2. • Albinismo oculocutáneo
tirosinasa positivo (OCA ,
tipo II) es una enfermedad
autosómica recesiva en la
que la biosíntesis de
melanina se reduce en la
piel , el cabello y los ojos.
• Está ligado al cromosoma
X
• Es la forma mas común de
albinismo

3. • La tirosina es un aminoácido aromático no
esencial que entre sus muchas otras
funciones, es indispensable para la síntesis
de la melanina, pigmento responsable del
color de pelo y piel.

4. Ojos:
• Nistagmus
• Disminución de la agudeza visual
• Iris translúcido (azul, gris o café
claro)

5. Piel y anexos
• Blanca al nacimiento,
• El tono no cambia aparentemente con la
edad
• Pecas y no bronceado en áreas
expuestas al sol
• Pelo color blanco, amarillo o rojo (se
pigmenta con la edad)
• Talanginectasia

6. • El bulbo del pelo se pigmenta cuando se
incuba con tirosina
• Ausencia de melanosomas estadio IV
cuando se examinan con microscopio
electrónico

7. • Es ocasionada por mutación en el gen
homólogo del ratón “pink-eyed dilution” o
gen P.
• El gen P codifica para una proteína de
membrana del melanocito y su función es
introducir tirosina al melanocito, el gen se
localiza en 15q11.2-q12

8. • Tiene un fenotipo muy variable, el pelo se
puede hacer más oscuro con la edad, en
algunas razas puede ser color amarillo y en
otras azul-gris. Pueden aparecer nevi o
pecas.

10. • Gen: OCA2
• Locus: 611409
• Célula: Melanocito
• Vía metabólica: Incapacidad de introducir
tirosina en el melanocito, síntesis de tirosina
• Polipéptido: Tirosina

11. • Bioquímica, Casos Clínicos – Martha Leticia
Ornelas-Arana Ph. D., Guillermo Pérez-García
Ph. D.[Internet].
México: Jaypee-Higlights Medical Publisher
[Consulta el 1 de diciembre de 2013].
Disponible en:
http://www.jphbioquimica.info/biocasos2.html
• Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
[Internet].
USA: National Center for Biotechnology
Information [Consulta el 1 de diciembre de
2013]. Disponible en:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim