La alcaptonuria es una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por la excreción de orina oscura, ocronosis o pigmentación del tejido conjuntivo, y artrosis degenerativa de las articulaciones principales. Se produce por trastornos en el metabolismo de la tirosina y la fenilalanina, lo que resulta en la acumulación del ácido homogentísico tóxico. No existe un tratamiento definitivo, pero los síntomas pueden tratarse con ácido ascórbico, antiinflamatorios no esteroideos y rehabilitación.

1. ALCAPTONURIA
DRA. ZOILA DE JESUS

2. ALCAPTONURIA :
Es una enfermedad hereditaria muy rara
caracterizada por una tríada típica:
1-Excrecion de Orina color oscuro
2- Ocronosis (pigmentación del tejido
conjuntivo) y
3- Artrosis degenerativa de las grandes
articulaciones.

3. LA ALCAPTONURIA : Es una rara enfermedad
hereditaria caracterizada por trastornos en el
Metabolismo de la Tirosina y la Fenil Alanina
dando como resultado la acumulación de un
producto toxico llamado : Acido Homogentisico
produciendo trastornos como son :
1-Orina de color negruzco o marronoso
2-Ocronosis : Pigmentación del tejido
conjuntivo .
3-Artrosis : Degeneración de los Cartílagos
Articulares.

5. DIAGNOSTICO :
1- Historia Clínica y Examen Físico
2-Identificacion del Acido Homogentisimo en
la Orina.
3-Radiografia Articular.
4-En el Liquido Sinovial puede aparecer
pequeñas partículas con aspecto de Pimienta
molida.

6. TRATAMIENTO :
NO EXISTE Tratamiento definitivo .
1-Se utiliza Acido Ascórbico en grandes
cantidades paras retrasar el deposito del
Pigmento en el Tejido conectivo.
2-AINEs para el dolor.
3-Rehabilitación
4-Cirugía

7. GRACIAS………….