Las enfermedades o trastornos genéticos son condiciones causadas por alteraciones en el genoma. Estas alteraciones pueden ser hereditarias si afectan a los gametos y se transmiten de generación en generación, o no hereditarias si solo afectan a las células somáticas. El genoma humano contiene 46 cromosomas con casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que codifican alrededor de 80.000 genes proteicos, aunque las regiones codificantes ocupan menos del 5% del genoma total.