Hay tres tipos principales de mutaciones: mutaciones cromosómicas, que implican cambios en la estructura de los cromosomas; mutaciones genómicas, que afectan el número total de cromosomas; y mutaciones génicas, que alteran la secuencia de nucleótidos en el ADN. Las mutaciones pueden ser espontáneas u originadas por exposición a mutágenos y causan enfermedades como la anemia de células falciformes, resultado de una sustitución de nucleótidos en el gen de la globina beta.