El Proyecto Genoma Humano tuvo el objetivo de determinar la secuencia de pares de bases del ADN humano e identificar los aproximadamente 20,000-25,000 genes. Fue fundado en 1990 por el Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de la Salud de EE.UU. para mapear el genoma desde una perspectiva física y funcional.

1. El genoma
humano

2. El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un
proyecto de investigación científica con el
objetivo fundamental de determinar la
secuencia de pares de bases químicas que
componen el ADN e identificar y cartografiar
los aproximadamente 20.000-25.000 genes
del genoma humano desde un punto de vista
físico y funcional.
fue fundado en 1990 en el Departamento de
Energía y los Institutos Nacionales de la
Salud de los Estados Unidos, bajo la
dirección de James D. Watson

3.  Conjunto de genes de un organismo, el
patrimonio genético almacenado en el
conjunto de su ADN o de sus cromosomas.
Contiene información no sólo de las
principales características hereditarias,
sino también sobre las alteraciones y
enfermedades que podríamos sufrir a lo
largo de nuestra vida

5.  Son las unidades estructurales y funcionales de la
herencia, transmitidas de padres a hijos a través de los
gametos. Constituyen la base física de la herencia.
Molecularmente, un gen es un fragmento de ADN
que contiene información para la síntesis de una
cadena polipeptídica (proteína).

7.  El genoma humano (como el de cualquier
organismo eucariota) está formado por
cromosomas, que son largas secuencias
continuas de ADN altamente organizadas
espacialmente (con ayuda de proteínas
histónicas y no histónicas) para adoptar una
forma ultracondensada en metafase. Son
observables con microscopía óptica
convencional o de fluorescencia mediante
técnicas de citogenética y se ordenan
formando un cariotipo.

9. Genes ARN:
• Además de los genes codificantes de proteínas, el
genoma humano contiene varios miles de genes ARN,
cuya transcripción reproduce ARN de transferencia
(ARNt), ARN ribosómico (Arar), microARN u otros genes
ARN no codificantes. Los ARN ribosómico y de
transferencia son esenciales en la constitución de los
ribosomas y en la traducción de las proteínas. Por su
parte, los microARN tienen gran importancia en la
regulación de la expresión génica, estimándose que
hasta un 20-30% de los genes del genoma humano
puede estar regulado por el mecanismo de interferencia
por miARN. Hasta el momento se han identificado más
de 300 genes de miARN y se estima que pueden existir
unos 500

10. SU ESTRUCTURA

11. • Como se ha dicho, las regiones Inter génicas o
extragénicas comprenden la mayor parte de la
secuencia del genoma humano, y su función es
generalmente desconocida. Buena parte de estas
regiones está compuesta por elementos
repetitivos, clasificables como repeticiones en
tándem o repeticiones dispersas, aunque el resto
de la secuencia no responde a un patrón definido y
clasificable. Gran parte del ADN Inter génico
puede ser un artefacto evolutivo sin una función
determinada en el genoma actual, por lo que
tradicionalmente estas regiones han sido
denominadas ADN "basura"

13. ADN repetido disperso
 Son secuencias de ADN que se
repiten de modo disperso por
todo el genoma, constituyendo
el 45% del genoma humano.
Los elementos
cuantitativamente más
importantes son los Linez y
Sines, que se distinguen por el
tamaño de la unidad repetida.

15. La alteración de la secuencia de ADN que constituye el
genoma humano puede causar la expresión anormal de uno o
más genes, originando un fenotipo patológico. Las
enfermedades genéticas pueden estar causadas por mutación
de la secuencia de ADN, con afectación de la secuencia
codificante (produciendo proteínas incorrectas) o de
secuencias reguladoras (alterando el nivel de expresión de un
gen), o por alteraciones cromosómicas, numéricas o
estructurales. La alteración del genoma de las células
germinales de un individuo se transmite frecuentemente a su
descendencia. Actualmente el número de enfermedades
genéticas conocidas es aproximadamente de 4.000, siendo la
más común la fibrosis quística.
El estudio de las enfermedades genéticas frecuentemente se
ha englobado dentro de la genética de poblaciones. Los
resultados del Proyecto Genoma Humano son de gran
importancia para la identificación de nuevas enfermedades
genéticas y para el desarrollo de nuevos y mejores sistemas
de diagnóstico genético, así como para la investigación en
nuevos tratamientos, incluida la terapia génica

17. MUTUACIONES
 ADN codificarte: Si el cambio en un
nucleótido provoca en cambio de
un aminoácido de la proteína la
mutación se denomina no
sinónima. En caso contrario se
denominan sinónimas o silenciosas
(posible porque el código genético
es degenerado). Las mutaciones no
sinónimas asimismo se clasifican en
mutaciones con cambio de sentido
si provocan el cambio de un
aminoácido por otro
 ADN no codificarte: Pueden afectar
a secuencias reguladoras,
promotoras o implicadas en el
ayuste Estas últimas pueden causar
un erróneo procesamiento del ARN,
con consecuencias diversas en la
expresión de la proteína codificada
por ese gen