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Teresa Audesirk • Gerald Audesirk • Bruce E. Byers




Biología: la vida en la Tierra
                 Octava Edición


        Clase para el capítulo 10
    Expresión y regulación de los genes


                             Copyright © 2008 Pearson Prentice Hall, Inc.
Muchas de las diferencias en la estructura corporal de hombres y mujeres
            pueden rastrearse a la actividad de un solo gen.
Contenido del capítulo 10

• 10.1 ¿Cuál es la relación entre los genes y las
  proteínas? p. 168
• 10.2 ¿Cómo se transcribe la información de un
  gen al RNA? p. 172
• 10.3 ¿Cómo se traduce la secuencia de bases de
  una molécula de RNA mensajero a proteínas? p.
  174
• 10.4 ¿Cómo influyen las mutaciones del DNA en
  la función de los genes? p. 179
• 10.5 ¿Cómo se regulan los genes? p. 180
Contenido de la sección 10.1

• 10.1 ¿Cuál es la relación entre los genes
  y las proteínas?
  – El vínculo entre el DNA y las proteínas.
  – La mayoría de los genes contienen información
    para la síntesis de una sola proteína.
  – El DNA da las instrucciones para la síntesis de
    proteínas mediante intermediarios de RNA.
  – Perspectiva general: la información genética se
    transcribe al RNA y se traduce en proteínas.
  – El código genético utiliza tres bases para
    especificar un aminoácido.
El vínculo entre el DNA y las
              proteínas
•   El DNA contiene el plano molecular de
    cada célula.
•   Las proteínas son los obreros moleculares
    de las células.
El vínculo entre el DNA y las
              proteínas
•   Las proteínas determinan la forma, los
    movimientos, la función y la capacidad de
    reproducción de la célula, así como la
    síntesis de lípidos, carbohidratos y ácidos
    nucleicos.
•   Debe haber un flujo de información del
    DNA de los genes de una célula a las
    proteínas que realizan las funciones de
    ésta.
Un gen codifica a una proteína

• Las células sintetizan moléculas en una
  serie de etapas ligadas llamadas rutas
  metabólicas.
• Cada etapa de una ruta metabólica es
  catalizada por una enzima.
Un gen codifica a una proteína

• George Beadle y Edward Tatum
  mostraron que el DNA de un gen codifica
  la información de una enzima (proteína)
  en una ruta metabólica.
  • No hay excepciones para la relación entre
    un gen y una proteína, como lo veremos
    más tarde.
FIGURA 10-1a Experimentos de Beadle y Tatum con mutantes de Neurospora
FIGURA 10-1b Experimentos de Beadle y Tatum con mutantes de Neurospora
Intermediarios de RNA

• El DNA de una célula eucariótica se aloja
  en el núcleo celular.
• La síntesis de proteínas se efectúa en los
  ribosomas del citoplasma.
Intermediarios de RNA

• La información del DNA debe ser
  transportada por un intermediario (RNA)
  del núcleo al citoplasma.
Intermediarios de RNA

• El RNA difiere estructuralmente del DNA:
  – El RNA está constituido por una sola cadena.
  – El RNA tiene el azúcar ribosa en su esqueleto.
  – El RNA tiene la base uracilo (U) en vez de la
    base timina (T).
Intermediarios de RNA

• El DNA codifica la síntesis de tres tipos
  principales de RNA:
  – El RNA mensajero (RNAm) lleva la
    información contenida en el DNA de un gen al
    ribosoma.
  – El RNA de transferencia (RNAt) lleva
    amoniácidos al ribosoma.
  – El RNA ribosómico (RNAr) es parte de la
    estructura de los ribosomas.
FIGURA 10-2 Las células sintetizan tres tipos principales de RNA
La secuencia de bases del RNAm lleva la información para la secuencia de
                             aminoácidos de una proteína.




FIGURA 10-2a Las células sintetizan tres tipos principales de RNA
El RNAr se combina con las proteínas para formar ribosomas. La subunidad pequeña
    se enlaza con el RNAm. La subunidad mayor se enlaza con el RNAt y cataliza la
 formación de enlaces peptídicos entre aminoácidos durante la síntesis de proteínas.



FIGURA 10-2b Las células sintetizan tres tipos principales de RNA
Cada RNAt lleva un aminoácido específico a un ribosoma durante la síntesis de
  proteínas. El anticodón de RNAt se aparea con un codón de RNAm, garantizando que
                     el aminoácido correcto se incorpore a la proteína.


FIGURA 10-2c Las células sintetizan tres tipos principales de RNA
Transcripción y traducción
•   La información del DNA dirige la síntesis
    de proteínas mediante un proceso de dos
    etapas:
    1. Durante la transcripción, la información
       contenida en el DNA de un gen específico se
       copia en el RNA mensajero.
    2. Durante la traducción, el RNAm, junto con el
       RNAt, los aminoácidos, y un ribosoma,
       sintetizan a una proteína.
FIGURA 10-3 La información genética fluye del
DNA al RNA y luego a la proteína

a) Durante la transcripción, la secuencia de
nucleótidos de un gen especifica la secuencia de
nucleótidos de una molécula de RNA
complementaria. En el caso de los genes
codificadores de proteínas, el producto es una
molécula de RNAm que sale del núcleo y entra
en el citoplasma. b) Durante la traducción, la
secuencia de nucleótidos de una molécula de
RNAm especifica la secuencia de aminoácidos
de una proteína.
El código genético
• La secuencia de bases del DNA de un
  gen dicta la secuencia y el tipo de
  aminoácidos en la traducción.
• Las bases del RNAm son leídas por el
  ribosoma en tripletes llamados codones.
El código genético
• Cada codón especifica un aminoácido
  único en el código genético.
• Cada RNAm también tiene un codón de
  inicio y un codón de terminación.
Contenido de la sección 10.2
•   10.2 ¿Cómo se transcribe la
    información de un gen al RNA?
    – Descripción general de la transcripción.
    – La transcripción se inicia cuando la RNA
      polimerasa se une al promotor de un gen.
    – El alargamiento prosigue hasta que la RNA
      polimerasa llega a una señal de terminación.
Descripción de la transcripción
•    La transcripción del DNA de un gen a
     RNA consta de tres etapas:
    – Iniciación
    – Alargamiento
    – Terminación
FIGURA 10-4a Transcripción es la síntesis de RNA a partir de las instrucciones en el DNA
Un gen es un segmento de la molécula de DNA de un cromosoma. Una de las cadenas de la molécula de DNA servirá como el molde para la síntesis
de una molécula de RNA con bases complementarias a las de la cadena molde de la molécula de DNA.
FIGURA 10-4b Transcripción es la síntesis de RNA a partir de las instrucciones en el DNA
FIGURA 10-4c Transcripción es la síntesis de RNA a partir de las instrucciones en el DNA
FIGURA 10-4c Transcripción es la síntesis de RNA a partir de las instrucciones en el DNA
Iniciación

Etapa de iniciación de la transcripción:
  1. Al inicio de la secuencia del gen, la
     molécula de DNA se desenrolla y las
     cadenas se separan.
  2. La RNA polimerasa se une a la región del
     promotor del DNA cerca del principio de un
     gen en la cadena molde.
FIGURA 10-4a Transcripción es la síntesis de RNA a partir de las instrucciones en el DNA
Un gen es un segmento de la molécula de DNA de un cromosoma. Una de las cadenas de la molécula de DNA servirá como el molde para la síntesis
de una molécula de RNA con bases complementarias a las de la cadena molde de la molécula de DNA.
Alargamiento
Etapa de alargamiento de la transcripción:
  1. La RNA polimerasa sintetiza una secuencia
     de nucleótidos de RNA a lo largo de la cadena
     molde del DNA.
  2. Las bases de la recién sintetizada cadena de
     RNA son complementarias a la cadena molde
     del DNA.
  3. La RNA se desprende de la cadena molde del
     DNA a medida que las cadenas de DNA se
     reparan y desenrollan.
FIGURA 10-4b Transcripción es la síntesis de RNA a partir de las instrucciones en el DNA
Alargamiento
•   Conforme continúa el alargamiento, un
    extremo del RNA se desvía del DNA,
    mientras que la RNA polimerasa mantiene el
    otro extremo unido temporalmente a la
    cadena molde de DNA.
•   La Figura 10-5, p. 174, muestra el avance
    de la transcripción de RNA.
FIGURA 10-5 La transcripción de RNA en acción
Terminación
Etapa de terminación de la transcripción:
  – La RNA polimerasa encuentra una secuencia
    llamada señal de terminación, se desprende
    del DNA y libera la molécula de RNA.
FIGURA 10-4c Transcripción es la síntesis de RNA a partir de las instrucciones en el DNA
FIGURA 10-4c Transcripción es la síntesis de RNA a partir de las instrucciones en el DNA
Contenido de la sección 10.3

•   10.3 ¿Cómo se traduce la secuencia de
    bases de una molécula de RNA
    mensajero a proteínas?
    – El RNA mensajero transporta el código para la
      síntesis de proteínas del DNA a los ribosomas.
    – Los ribosomas consisten en dos subunidades,
      cada una compuesta de RNA ribosómico y
      proteínas.
Contenido de la sección 10.3

•   10.3 ¿Cómo se traduce la secuencia de
    bases de una molécula de RNA
    mensajero a proteínas?(continuación)
    – Las moléculas de RNA de transferencia
      descifran la secuencia de bases del RNAm
      para obtener la secuencia de aminoácidos de
      una proteína.
    – Durante la traducción, el RNAm, el RNAt y los
      ribosomas cooperan para sintetizar proteínas.
    – Resumen de la transcripción y la traducción.
RNAm
•   Se requiere de una molécula
    intermediaria para transmitir la secuencia
    el DNA del gen al ribosoma.
•   El RNA mensajero (RNAm) desempeña
    esta función sirviendo como la copia
    complementaria del DNA del gen que es
    leída por un ribosoma.
RNAm
• En los procariotas:
– Los cromosomas no están contenidos dentro
  de un núcleo.
– Todos los nucleótidos de un gen codifican
  los aminoácidos de una proteína.
– Casi todos los genes para una ruta
  metabólica completa se colocan extremo a
  extremo en el cromosoma.
– La transcripción y la traducción ocurren
  simultáneamente dentro del mismo
  compartimiento.
FIGURA 10-6a Síntesis del RNA mensajero en las células procarióticas
a) En los procariotas, muchos genes para una ruta metabólica completa (si no es que todos) se colocan uno al lado del otro en el cromosoma.
b)




FIGURA 10-6b Síntesis del RNA mensajero en las células procarióticas
b) La transcripción y la traducción son simultáneas en los procariotas. En esta micrografía electrónica a color, la RNA polimerasa (no visible con este
aumento) se desplaza de izquierda a derecha en una cadena de DNA (azul). Conforme se sintetiza una molécula de RNA mensajero (rojo), los
ribosomas (polígonos oscuros) se unen al RNAm y de inmediato comienzan a sintetizar una proteína (no visible). El diagrama que aparece debajo
de la micrografía muestra todas las moléculas clave que participan.
dirección de la transcripción


                      RNA polimerasa

                                                                                                   DNA




                                                RNAm

                                                                           proteína

                                                                                               ribosoma
FIGURA 10-6b Síntesis del RNA mensajero en las células procarióticas
b) La transcripción y la traducción son simultáneas en los procariotas. En esta micrografía electrónica a color, la RNA polimerasa (no visible con este
aumento) se desplaza de izquierda a derecha en una cadena de DNA (azul). Conforme se sintetiza una molécula de RNA mensajero (rojo), los
ribosomas (polígonos oscuros) se unen al RNAm y de inmediato comienzan a sintetizar una proteína (no visible). El diagrama que aparece debajo
de la micrografía muestra todas las moléculas clave que participan.
RNAm
• En los eucariotas:
– El DNA está confinado en el núcleo,
  mientras que los ribosomas residen en el
  citoplasma.
– Los genes que codifican las proteínas
  necesarias para una ruta metabólica no
  están agrupados en el mismo cromosoma.
RNAm
• En los eucariotas: (continuación)
  – Cada gen se compone de dos o más
    segmentos de DNA llamados exones, que
    codifican una proteína.
  – Los exones son interrumpidos por otros
    segmentos, no traducidos, llamados
    intrones.
FIGURA 10-7a Síntesis de RNA mensajero en las células eucarióticas
FIGURA 10-7b Síntesis de RNA mensajero en las células eucarióticas
RNAm
• En los eucariotas: (continuación)
– La transcripción de un gen eucariótico
  produce una cadena muy larga de RNAm,
  que contiene intrones y exones.
– Las enzimas en el núcleo cortan de forma
  precisa la molécula de pre-RNA en las
  uniones entre intrones y exones.
– El RNAm sale del núcleo a través de la
  envoltura nuclear y se une a un ribosoma.
FIGURA 10-7a Síntesis de RNA mensajero en las células eucarióticas
FIGURA 10-7b Síntesis de RNA mensajero en las células eucarióticas
RNAm
•   ¿Por qué los genes eucarióticos están
    divididos en intrones y exones?
    – Por medio de la fragmentación “alternada”,
      una célula puede producir diversas proteínas
      a partir de un solo gen*.
    – *Excepción de la relación entre un gen y una
      proteína.
Ribosomas

•   Son estructuras compuestas que
    contienen RNAr y muchas proteínas
    diferentes.
El RNAr se combina con las proteínas para formar ribosomas. La subunidad pequeña
    se enlaza con el RNAm. La subunidad mayor se enlaza con el RNAt y cataliza la
 formación de enlaces peptídicos entre aminoácidos durante la síntesis de proteínas.



FIGURA 10-2b Las células sintetizan tres tipos principales de RNA
Ribosomas

•   Los ribosomas consisten en dos
    subunidades:
    – La subunidad pequeña tiene un sitio de unión
      para la molécula de RNAm y una molécula
      RNAt.
    – La subunidad ribosomal mayor tiene dos sitios
      de unión para dos moléculas de RNAt y un
      sitio catalítico para unir los aminoácidos
      adheridos a las moléculas de RNAt.
RNA de transferencia

•   La entrega de los aminoácidos adecuados
    al ribosoma depende de la actividad del
    RNAt.
•   Cada célula sintetiza muchos tipos
    diferentes de RNAt, al menos uno por
    cada aminoácido.
RNA de transferencia

•   Cada RNAt tiene tres bases expuestas,
    conocidas como el anticodón.
•   El codón de RNAm AUG forma pares de
    bases con el anticodón UAC de un RNAt.
Traducción
El RNAm, el RNAt y los ribosomas
cooperan para sintetizar proteínas en la
iniciación.
1. El RNAm se une a la subunidad ribosómica
   pequeña.
2. El RNAm se desplaza por la subunidad hasta
   que el primer AUG (codón de inicio) queda
   expuesto en el primer sitio de unión de RNAt.
Traducción
3. Un RNAt con un aminoácido metionina unido
   a él se enlaza con el codón de inicio del
   RNAm, y forman el complejo de iniciación.
4. La subunidad ribosómica grande se une al
   complejo.
Iniciación

                                                        Aminoácido
                                                        metionina




                                                                     subunidad
                                                                     ribosómica
                                                                     pequeña

 a) Un RNAt con un aminoácido metionina unido a él se enlaza con el codón de inicio
del RNAm, el cual se encuentra unido a la subunidad ribosómica pequeña y forman el
                              complejo de iniciación.

FIGURA 10-8a La traducción es el proceso de síntesis de proteínas
Iniciación




 b) El complejo de iniciación está listo para iniciar la síntesis de la proteína. El
anticodón del RNAt (UAC), unido a la metionina (met), forma pares de bases con
                      el codón de inicio (AUG) del RNAm.

FIGURA 10-8b La traducción es el proceso de síntesis de proteínas
Iniciación
                                                                    segundo sitio de unión
                                                                    del RNAt (sitio A aminoacílico)
                 sitio catalítico


     primer sitio
                                                                           subunidad
     de unión del
                                                                           ribosómica
     RNAt (sitio P
                                                                           grande
     peptidílico)




c) La subunidad ribosómica grande se une con la subunidad pequeña. El RNAt de
metionina se une con el primer sitio del RNAt (P) de la subunidad mayor.

FIGURA 10-8c La traducción es el proceso de síntesis de proteínas
Traducción

Etapa intermedia de la síntesis de la
proteína: Alargamiento (continuación)
1. Un segundo RNAt se une al segundo sitio de
   unión RNAt adyacente al primer RNAt.
2. El anticodón del segundo RNAt es
   complementario al codón del RNAm
   expuesto en el segundo sitio de unión de
   RNAt…
Traducción

Etapa intermedia de la síntesis de la
proteína: Alargamiento (continuación)
3. Se forma un enlace peptídico entre la
   metionina y el segundo aminoácido por
   medio de la acción del sitio catalítico del
   ribosoma.
4. El primer aminoácido es liberado del RNAt
   en el primer sitio de unión de RNAt…
Alargamiento

                                                sitio catalítico




d) El segundo codón de RNAm (GUU) aparea sus bases con el anticodón
   (CAA) de un segundo RNAt que lleva consigo el aminoácido valina (val).
   Este RNAt se une con el segundo sitio RNAt (A) en la subunidad mayor.
  FIGURA 10-8d La traducción es el proceso de síntesis de proteínas
Alargamiento




e) El sitio catalítico de la subunidad mayor cataliza la formación de un enlace peptídico
que une los aminoácidos metionina y valina. Ahora los dos aminoácidos están unidos
                      al RNAt en la segunda posición de unión (sitio A).


 FIGURA 10-8e La traducción es el proceso de síntesis de proteínas
Alargamiento




  f) El RNAt “vacío” es liberado y el ribosoma avanza por el RNAm un codón hacia la
derecha. El RNAt que está unido a los dos aminoácidos se encuentra ahora en el primer
    sitio de unión del RNAt (P) y el segundo sitio de unión del RNAt (A) está “vacío”.
FIGURA 10-8f La traducción es el proceso de síntesis de proteínas
Traducción

Etapa intermedia de la síntesis de la
proteína: Alargamiento (continuación)
5. El RNAt “vacío” es liberado del primer sitio
   de unión del ribosoma.
6. El ribosoma avanza por el RNAm un codón
   hacia la derecha, transfiriendo al RNAt que
   retiene la cadena de aminoácidos al primer
   sitió de unión RNAt.
Traducción

Etapa intermedia de la síntesis de la
proteína: Alargamiento (continuación)
7. Un nuevo RNAt, con un anticodón
   complementario al codón recién expuesto
   del segundo sitio de unión RNAt se aproxima
   y el ciclo completo de alargamiento se
   vuelve a repetir.
8. Los RNAt vacíos son recargados con sus
   aminoácidos adecuados por las enzimas del
   citoplasma.
Alargamiento


                                                             sitio catalítico




g) El tercer codón del RNAm (CAU) se aparea con el anticodón GUA del RNAt, que
lleva consigo el aminoácido histidina (his). Este RNAt entra en el segundo sitio de
                    unión del RNAt (A) en la subunidad mayor.


FIGURA 10-8g La traducción es el proceso de síntesis de proteínas
Alargamiento




h) El sitio catalítico forma un nuevo enlace peptídico entre la valina y la histidina. Ahora
hay una cadena de tres aminoácidos adherida al RNAt, en el segundo sitio de unión (A).
   El RNAt en el primer sitio (P) se libera y el ribosoma avanza un codón en el RNAm.

 FIGURA 10-8h La traducción es el proceso de síntesis de proteínas
Traducción

Etapa final de la síntesis de la proteína:
Terminación
1. Un codón de terminación en el RNAm indica al
   ribosoma que debe terminar la síntesis de
   proteínas, el codón se desplaza al segundo
   sitio de unión del RNAt.
2. Una proteína especial (factor de liberación) se
   une al codón de terminación.
3. El ribosoma se descompone en subunidades.
Traducción

Etapa final de la síntesis de la proteína:
Terminación (continuación)
4. La cadena de proteína terminada es liberada.
5. El RNAm es liberado y se puede usar para
   producir otra proteína.
Terminación




i) Este proceso se repite hasta que aparece un codón de terminación; el RNAm y el
     péptido terminado son liberados del ribosoma y las subunidades se separan.



FIGURA 10-8i La traducción es el proceso de síntesis de proteínas
Recapitulación

• Cada gen contiene el código de la
  secuencia de aminoácidos de una
  proteína.
• La transcripción produce una molécula de
  RNAm, que es complementaria respecto a
  una de las cadenas de DNA del gen.
Recapitulación

• Los RNAt trasladan al ribosoma los
  aminoácidos que llevan consigo.
• Las enzimas del citoplasma enlazan el
  aminoácido correcto a cada RNAt.
Recapitulación

• El aminoácido correcto se “elige” de
  acuerdo con los pares de bases
  complementarias que se forman entre las
  bases del codón de RNAm y las del
  anticodón de RNAt.
• El RNAm contiene señales de inicio y de
  alto que definen dónde inicia y termina la
  síntesis de la proteína.
FIGURA 10-9 El apareamiento de bases complementarias es fundamental en el desciframiento de la información genética
a) El DNA contiene dos cadenas: la RNA polimerasa utiliza la cadena molde para sintetizar una molécula de RNA. b) Las bases de la cadena molde
de DNA se transcriben a un RNAm complementario. Los codones son secuencias de tres bases que especifican un aminoácido o una señal de “alto”
durante la síntesis de proteínas. c) A menos que sea un codón de “alto”, cada codón del RNAm forma pares de bases con el anticodón de una
molécula de RNAt que lleva consigo un aminoácido específico. d) Los aminoácidos surgidos del RNAt se unen para formar la proteína.
Contenido de la sección 10.4
• 10.4 ¿Cómo influyen las mutaciones del
  DNA en la función de los genes?
  – Las mutaciones tienen diversos efectos en la
    estructura y función de las proteínas.
  – Las mutaciones suministran la materia prima
    de la evolución.
Efectos de las mutaciones en las
            proteínas
• Las mutaciones son cambios en la
  secuencia de bases en el DNA.
• La mayoría de las mutaciones se clasifican
  como:
  – Sustituciones
  – Deleciones
  – Inserciones
  – Inversiones
  – Translocaciones
Efectos de las mutaciones en las
            proteínas
•   Inversiones y translocaciones:
    – Ocurren cuando fragmentos del DNA se
      separan y se reacomodan en un mismo
      cromosoma, o bien, en un cromosoma
      diferente.
    – Son relativamente benignas si genes enteros
      sólo se mueven de un lugar a otro.
    – Si un gen se divide en dos, ya no podrá
      codificar una proteína completa y funcional.
Efectos de las mutaciones en las
            proteínas
•   Deleciones e inserciones:
    – Los nucleótidos se agregan o eliminan de un
      gen.
    – El marco de lectura de los codones RNA
      cambia.
      •   LOSDOSSONASÍ cambia si se elimina la primera
          “S” a LODOSSONASÍ
    – La proteína resultante tiene una secuencia de
      aminoácidos muy diferente y casi siempre es
      disfuncional.
Efectos de las mutaciones en las
            proteínas
• Sustituciones de nucleótidos (mutaciones
  puntuales):
  – Un nucleótido incorrecto toma el lugar de uno
    correcto.
  – La estructura y función de la proteína no
    cambia porque muchos aminoácidos son
    codificados por múltiples codones.
  – La proteína puede tener cambios en los
    aminoácidos que no son importantes para la
    función (mutaciones neutras).
Efectos de las mutaciones en las
            proteínas
• Efectos de las sustituciones de
  nucleótidos:
  – La función de la proteína puede cambiar por
    una alteración de la secuencia de
    aminoácidos (como en ácido glutámico
    valina en la hemoglobina de la anemia de
    células falciformes).
  – La función de la proteína puede destruirse a
    causa de un codón de terminación prematuro.
Las mutaciones son la materia
      prima de la evolución
• Las mutaciones son cambios hereditarios
  en el DNA.
• Aproximadamente 1 de cada 105-106 óvulos
  o espermatozoides contiene una mutación.
• La mayoría de las mutaciones son neutras
  o potencialmente perjudiciales.
Las mutaciones son la materia
      prima de la evolución
• Las mutaciones crean nuevas secuencias
  de genes y son la fuente principal de toda
  variación genética.
• La secuencia de bases mutante benéfica
  podría diseminarse en la población y
  volverse común.
Contenido de la sección 10.5
•   10.5 ¿Cómo se regulan los genes?
    – La regulación de los genes en los procariotas.
    – La regulación de los genes en los eucariotas.
    – Las células eucarióticas regulan la
      transcripción de genes individuales, regiones
      de cromosomas o cromosomas enteros.
¿Cómo se regulan los genes?

• El genoma humano completo contiene unos
  21,000 genes.
• Cualquier célula individual “expresa” (transcribe)
  sólo una pequeña fracción de genes.
• Algunos genes se expresan en todas las células.
• Otros genes se expresan sólo:
   – En ciertos tipos de células
   – En ciertas ocasiones en la vida de un
     organismo
   – Bajo condiciones ambientales específicas
Regulación de los genes en los
          procariotas
• El DNA procariótico está organizado en
  paquetes coherentes llamados
  operones, en los que los genes de
  funciones relacionadas se colocan muy
  cerca entre sí.
Regulación de los genes en los
          procariotas
• Un operón consta de:
  – Un gen regulador, que controla el tiempo o la
    rapidez de transcripción de otros genes.
  – Un promotor, que la RNA polimerasa
    reconoce como el lugar de inicio de la
    transcripción.
  – Un operador, que regula el acceso de la RNA
    polimerasa al promotor.
  – Genes estructurales, que en realidad
    codifican las enzimas relacionadas u otras
    proteínas.
Regulación de los genes en los
         procariotas
• Los operones en su totalidad están
  regulados como unidades, de manera que
  proteínas relacionadas funcionalmente se
  sintetizan de forma simultánea cuando
  surge la necesidad.
Regulación de los genes en los
          procariotas
• La bacteria intestinal Escherichia coli (E. coli) vive
  en medio de los nutrimentos que ingiere su
  huésped.
• Es capaz de sintetizar una variedad de enzimas
  para metabolizar una diversidad potencialmente
  vasta de alimentos.
• Por ejemplo, en los mamíferos recién nacidos, las
  E. coli están bañadas en un mar de lactosa, que
  contiene el azúcar en la leche.
• El operón lactosa contiene tres genes
  estructurales, cada uno de los cuales codifica una
  enzima que ayuda en el metabolismo de la lactosa.
Regulación de los genes en los
         procariotas
• La Figura 10-10, p. 181, ilustra la
  regulación del operón lactosa…
El operón lactosa consiste en un gen regulador, un promotor, un operador
  y tres genes estructurales que codifican las enzimas que participan en el
  metabolismo de la lactosa. El gen regulador codifica una proteína, llamada
  represora, que se une al sitio del operador en ciertas circunstancias.



FIGURA 10-10a Regulación del operón lactosa
En ausencia de lactosa, las proteínas represoras se unen con el operador del operón
lactosa. Cuando la RNA polimerasa se une con el promotor, la proteína represora
bloquea el acceso a los genes estructurales que, por consiguiente, no pueden
transcribirse.

FIGURA 10-10b Regulación del operón lactosa
En presencia de lactosa, ésta se une con la proteína represora. El complejo lactosa-
represor no puede unirse con el operador, así que la RNA polimerasa tiene libre
acceso al promotor. La RNA polimerasa transcribe los tres genes estructurales que
codifican las enzimas que metabolizan la lactosa.

                     FIGURA 10-10c Regulación del operón lactosa
Regulación de los genes en los
             eucariotas
•    Regulación de los genes eucarióticos:
    – El DNA se encuentra en un núcleo rodeado
      por una membrana.
    – Variedad de tipos de células en los eucariotas
      multicelulares.
    – Organización muy diferente del genoma.
    – Procesamiento complejo de las
      transcripciones de RNA.
Regulación de los genes en los
             eucariotas
•    La expresión de la información genética
     en una célula eucariótica es un proceso
     que se efectúa en varias etapas, que se
     inicia con la transcripción del DNA y, por
     lo general, concluye en una proteína que
     desempeña una función determinada.
Regulación de los genes en los
             eucariotas
•    La regulación de la expresión de los
     genes se efectúa en varias etapas:
    – Las frecuencia de la transcripción de un gen
      puede ser controlada.
    – Diferentes RNAm pueden traducirse a
      diferentes velocidades.
Regulación de los genes en los
             eucariotas
•    La regulación de la expresión de los
     genes se efectúa en varias etapas:
     (continuación)
    – Las proteínas se pueden sintetizan en una
      forma inactiva y deben modificarse antes de
      volverse activas.
    – El tiempo de vida de una proteína se puede
      regular.
FIGURA 10-11 Perspectiva general del flujo de información
en una célula eucariótica, de la transcripción de un gen a
proteínas estructurales y reacciones químicas catalizadas por
enzimas
Regulación de los genes en los
             eucariotas
•    En las células eucarióticas la regulación
     de la transcripción se efectúa al menos en
     tres niveles:
    – El gen individual
    – Regiones de los cromosomas
    – Cromosomas enteros
Regulación de los genes en los
             eucariotas
•    Las proteínas reguladoras que se unen al
     promotor del gen alteran la transcripción
     de genes individuales:
    – La proteína de la hormona de estrógeno
      provoca la unión de una proteína a ciertos
      promotores del gen, activando así la
      transcripción.
Regulación de los genes en los
             eucariotas
•    Algunas partes de los cromosomas
     eucarióticos se hallan en un estado
     compacto y muy condensado, en el que la
     mayor parte del DNA parece ser
     inaccesible para la RNA polimerasa.
•    La mayor parte de un cromosoma puede
     estar condensada y ser inaccesible (por
     ejemplo, los cuerpos de Barr de las
     hembras de los mamíferos).
FIGURA 10-12 Cuerpos de Barr
Las manchas negras en el extremo superior derecho del núcleo es un cromosoma X inactivo llamado cuerpo de Barr, que
por lo general se encuentra sólo en las células de las hembras de los mamíferos.
Regulación de los genes en los
          eucariotas
• El cromosoma X del gato contiene un gen
  que codifica una enzima productora del
  pigmento del pelaje.
Regulación de los genes en los
          eucariotas
• Las células de las gatas desactivan uno o
  dos cromosomas X en cada célula
  (produciendo un cuerpo de Barr):
  – Las diferentes zonas de células de un gato
    desactivan diferentes cromosomas X.
  – La piel que nace de las zonas de células puede
    variar en color si los genes de los cromosomas
    X varían.
Regulación de los genes en los
          eucariotas
• La coloración en manchas se presenta casi
  exclusivamente en las hembras (por
  ejemplo, en los gatos manchados).
FIGURA 10-13 La desactivación del cromosoma X regula la expresión de los genes
Esta gata manchada tiene un gen de pelaje anaranjado en uno de sus cromosomas X y un gen de pelaje negro en el otro
cromosoma X. La desactivación de diferentes cromosomas X produce las manchas negras y anaranjadas. El color
blanco se debe a un gen totalmente diferente, que impide por completo la formación de pigmento.

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  • 1. Teresa Audesirk • Gerald Audesirk • Bruce E. Byers Biología: la vida en la Tierra Octava Edición Clase para el capítulo 10 Expresión y regulación de los genes Copyright © 2008 Pearson Prentice Hall, Inc.
  • 2. Muchas de las diferencias en la estructura corporal de hombres y mujeres pueden rastrearse a la actividad de un solo gen.
  • 3. Contenido del capítulo 10 • 10.1 ¿Cuál es la relación entre los genes y las proteínas? p. 168 • 10.2 ¿Cómo se transcribe la información de un gen al RNA? p. 172 • 10.3 ¿Cómo se traduce la secuencia de bases de una molécula de RNA mensajero a proteínas? p. 174 • 10.4 ¿Cómo influyen las mutaciones del DNA en la función de los genes? p. 179 • 10.5 ¿Cómo se regulan los genes? p. 180
  • 4. Contenido de la sección 10.1 • 10.1 ¿Cuál es la relación entre los genes y las proteínas? – El vínculo entre el DNA y las proteínas. – La mayoría de los genes contienen información para la síntesis de una sola proteína. – El DNA da las instrucciones para la síntesis de proteínas mediante intermediarios de RNA. – Perspectiva general: la información genética se transcribe al RNA y se traduce en proteínas. – El código genético utiliza tres bases para especificar un aminoácido.
  • 5. El vínculo entre el DNA y las proteínas • El DNA contiene el plano molecular de cada célula. • Las proteínas son los obreros moleculares de las células.
  • 6. El vínculo entre el DNA y las proteínas • Las proteínas determinan la forma, los movimientos, la función y la capacidad de reproducción de la célula, así como la síntesis de lípidos, carbohidratos y ácidos nucleicos. • Debe haber un flujo de información del DNA de los genes de una célula a las proteínas que realizan las funciones de ésta.
  • 7. Un gen codifica a una proteína • Las células sintetizan moléculas en una serie de etapas ligadas llamadas rutas metabólicas. • Cada etapa de una ruta metabólica es catalizada por una enzima.
  • 8. Un gen codifica a una proteína • George Beadle y Edward Tatum mostraron que el DNA de un gen codifica la información de una enzima (proteína) en una ruta metabólica. • No hay excepciones para la relación entre un gen y una proteína, como lo veremos más tarde.
  • 9. FIGURA 10-1a Experimentos de Beadle y Tatum con mutantes de Neurospora
  • 10. FIGURA 10-1b Experimentos de Beadle y Tatum con mutantes de Neurospora
  • 11. Intermediarios de RNA • El DNA de una célula eucariótica se aloja en el núcleo celular. • La síntesis de proteínas se efectúa en los ribosomas del citoplasma.
  • 12. Intermediarios de RNA • La información del DNA debe ser transportada por un intermediario (RNA) del núcleo al citoplasma.
  • 13. Intermediarios de RNA • El RNA difiere estructuralmente del DNA: – El RNA está constituido por una sola cadena. – El RNA tiene el azúcar ribosa en su esqueleto. – El RNA tiene la base uracilo (U) en vez de la base timina (T).
  • 14.
  • 15. Intermediarios de RNA • El DNA codifica la síntesis de tres tipos principales de RNA: – El RNA mensajero (RNAm) lleva la información contenida en el DNA de un gen al ribosoma. – El RNA de transferencia (RNAt) lleva amoniácidos al ribosoma. – El RNA ribosómico (RNAr) es parte de la estructura de los ribosomas.
  • 16. FIGURA 10-2 Las células sintetizan tres tipos principales de RNA
  • 17. La secuencia de bases del RNAm lleva la información para la secuencia de aminoácidos de una proteína. FIGURA 10-2a Las células sintetizan tres tipos principales de RNA
  • 18. El RNAr se combina con las proteínas para formar ribosomas. La subunidad pequeña se enlaza con el RNAm. La subunidad mayor se enlaza con el RNAt y cataliza la formación de enlaces peptídicos entre aminoácidos durante la síntesis de proteínas. FIGURA 10-2b Las células sintetizan tres tipos principales de RNA
  • 19. Cada RNAt lleva un aminoácido específico a un ribosoma durante la síntesis de proteínas. El anticodón de RNAt se aparea con un codón de RNAm, garantizando que el aminoácido correcto se incorpore a la proteína. FIGURA 10-2c Las células sintetizan tres tipos principales de RNA
  • 20. Transcripción y traducción • La información del DNA dirige la síntesis de proteínas mediante un proceso de dos etapas: 1. Durante la transcripción, la información contenida en el DNA de un gen específico se copia en el RNA mensajero. 2. Durante la traducción, el RNAm, junto con el RNAt, los aminoácidos, y un ribosoma, sintetizan a una proteína.
  • 21. FIGURA 10-3 La información genética fluye del DNA al RNA y luego a la proteína a) Durante la transcripción, la secuencia de nucleótidos de un gen especifica la secuencia de nucleótidos de una molécula de RNA complementaria. En el caso de los genes codificadores de proteínas, el producto es una molécula de RNAm que sale del núcleo y entra en el citoplasma. b) Durante la traducción, la secuencia de nucleótidos de una molécula de RNAm especifica la secuencia de aminoácidos de una proteína.
  • 22.
  • 23.
  • 24.
  • 25. El código genético • La secuencia de bases del DNA de un gen dicta la secuencia y el tipo de aminoácidos en la traducción. • Las bases del RNAm son leídas por el ribosoma en tripletes llamados codones.
  • 26. El código genético • Cada codón especifica un aminoácido único en el código genético. • Cada RNAm también tiene un codón de inicio y un codón de terminación.
  • 27.
  • 28. Contenido de la sección 10.2 • 10.2 ¿Cómo se transcribe la información de un gen al RNA? – Descripción general de la transcripción. – La transcripción se inicia cuando la RNA polimerasa se une al promotor de un gen. – El alargamiento prosigue hasta que la RNA polimerasa llega a una señal de terminación.
  • 29. Descripción de la transcripción • La transcripción del DNA de un gen a RNA consta de tres etapas: – Iniciación – Alargamiento – Terminación
  • 30. FIGURA 10-4a Transcripción es la síntesis de RNA a partir de las instrucciones en el DNA Un gen es un segmento de la molécula de DNA de un cromosoma. Una de las cadenas de la molécula de DNA servirá como el molde para la síntesis de una molécula de RNA con bases complementarias a las de la cadena molde de la molécula de DNA.
  • 31. FIGURA 10-4b Transcripción es la síntesis de RNA a partir de las instrucciones en el DNA
  • 32. FIGURA 10-4c Transcripción es la síntesis de RNA a partir de las instrucciones en el DNA
  • 33. FIGURA 10-4c Transcripción es la síntesis de RNA a partir de las instrucciones en el DNA
  • 34. Iniciación Etapa de iniciación de la transcripción: 1. Al inicio de la secuencia del gen, la molécula de DNA se desenrolla y las cadenas se separan. 2. La RNA polimerasa se une a la región del promotor del DNA cerca del principio de un gen en la cadena molde.
  • 35. FIGURA 10-4a Transcripción es la síntesis de RNA a partir de las instrucciones en el DNA Un gen es un segmento de la molécula de DNA de un cromosoma. Una de las cadenas de la molécula de DNA servirá como el molde para la síntesis de una molécula de RNA con bases complementarias a las de la cadena molde de la molécula de DNA.
  • 36. Alargamiento Etapa de alargamiento de la transcripción: 1. La RNA polimerasa sintetiza una secuencia de nucleótidos de RNA a lo largo de la cadena molde del DNA. 2. Las bases de la recién sintetizada cadena de RNA son complementarias a la cadena molde del DNA. 3. La RNA se desprende de la cadena molde del DNA a medida que las cadenas de DNA se reparan y desenrollan.
  • 37. FIGURA 10-4b Transcripción es la síntesis de RNA a partir de las instrucciones en el DNA
  • 38. Alargamiento • Conforme continúa el alargamiento, un extremo del RNA se desvía del DNA, mientras que la RNA polimerasa mantiene el otro extremo unido temporalmente a la cadena molde de DNA. • La Figura 10-5, p. 174, muestra el avance de la transcripción de RNA.
  • 39. FIGURA 10-5 La transcripción de RNA en acción
  • 40. Terminación Etapa de terminación de la transcripción: – La RNA polimerasa encuentra una secuencia llamada señal de terminación, se desprende del DNA y libera la molécula de RNA.
  • 41. FIGURA 10-4c Transcripción es la síntesis de RNA a partir de las instrucciones en el DNA
  • 42. FIGURA 10-4c Transcripción es la síntesis de RNA a partir de las instrucciones en el DNA
  • 43. Contenido de la sección 10.3 • 10.3 ¿Cómo se traduce la secuencia de bases de una molécula de RNA mensajero a proteínas? – El RNA mensajero transporta el código para la síntesis de proteínas del DNA a los ribosomas. – Los ribosomas consisten en dos subunidades, cada una compuesta de RNA ribosómico y proteínas.
  • 44. Contenido de la sección 10.3 • 10.3 ¿Cómo se traduce la secuencia de bases de una molécula de RNA mensajero a proteínas?(continuación) – Las moléculas de RNA de transferencia descifran la secuencia de bases del RNAm para obtener la secuencia de aminoácidos de una proteína. – Durante la traducción, el RNAm, el RNAt y los ribosomas cooperan para sintetizar proteínas. – Resumen de la transcripción y la traducción.
  • 45. RNAm • Se requiere de una molécula intermediaria para transmitir la secuencia el DNA del gen al ribosoma. • El RNA mensajero (RNAm) desempeña esta función sirviendo como la copia complementaria del DNA del gen que es leída por un ribosoma.
  • 46. RNAm • En los procariotas: – Los cromosomas no están contenidos dentro de un núcleo. – Todos los nucleótidos de un gen codifican los aminoácidos de una proteína. – Casi todos los genes para una ruta metabólica completa se colocan extremo a extremo en el cromosoma. – La transcripción y la traducción ocurren simultáneamente dentro del mismo compartimiento.
  • 47. FIGURA 10-6a Síntesis del RNA mensajero en las células procarióticas a) En los procariotas, muchos genes para una ruta metabólica completa (si no es que todos) se colocan uno al lado del otro en el cromosoma.
  • 48. b) FIGURA 10-6b Síntesis del RNA mensajero en las células procarióticas b) La transcripción y la traducción son simultáneas en los procariotas. En esta micrografía electrónica a color, la RNA polimerasa (no visible con este aumento) se desplaza de izquierda a derecha en una cadena de DNA (azul). Conforme se sintetiza una molécula de RNA mensajero (rojo), los ribosomas (polígonos oscuros) se unen al RNAm y de inmediato comienzan a sintetizar una proteína (no visible). El diagrama que aparece debajo de la micrografía muestra todas las moléculas clave que participan.
  • 49. dirección de la transcripción RNA polimerasa DNA RNAm proteína ribosoma FIGURA 10-6b Síntesis del RNA mensajero en las células procarióticas b) La transcripción y la traducción son simultáneas en los procariotas. En esta micrografía electrónica a color, la RNA polimerasa (no visible con este aumento) se desplaza de izquierda a derecha en una cadena de DNA (azul). Conforme se sintetiza una molécula de RNA mensajero (rojo), los ribosomas (polígonos oscuros) se unen al RNAm y de inmediato comienzan a sintetizar una proteína (no visible). El diagrama que aparece debajo de la micrografía muestra todas las moléculas clave que participan.
  • 50. RNAm • En los eucariotas: – El DNA está confinado en el núcleo, mientras que los ribosomas residen en el citoplasma. – Los genes que codifican las proteínas necesarias para una ruta metabólica no están agrupados en el mismo cromosoma.
  • 51. RNAm • En los eucariotas: (continuación) – Cada gen se compone de dos o más segmentos de DNA llamados exones, que codifican una proteína. – Los exones son interrumpidos por otros segmentos, no traducidos, llamados intrones.
  • 52. FIGURA 10-7a Síntesis de RNA mensajero en las células eucarióticas
  • 53. FIGURA 10-7b Síntesis de RNA mensajero en las células eucarióticas
  • 54. RNAm • En los eucariotas: (continuación) – La transcripción de un gen eucariótico produce una cadena muy larga de RNAm, que contiene intrones y exones. – Las enzimas en el núcleo cortan de forma precisa la molécula de pre-RNA en las uniones entre intrones y exones. – El RNAm sale del núcleo a través de la envoltura nuclear y se une a un ribosoma.
  • 55. FIGURA 10-7a Síntesis de RNA mensajero en las células eucarióticas
  • 56. FIGURA 10-7b Síntesis de RNA mensajero en las células eucarióticas
  • 57. RNAm • ¿Por qué los genes eucarióticos están divididos en intrones y exones? – Por medio de la fragmentación “alternada”, una célula puede producir diversas proteínas a partir de un solo gen*. – *Excepción de la relación entre un gen y una proteína.
  • 58. Ribosomas • Son estructuras compuestas que contienen RNAr y muchas proteínas diferentes.
  • 59. El RNAr se combina con las proteínas para formar ribosomas. La subunidad pequeña se enlaza con el RNAm. La subunidad mayor se enlaza con el RNAt y cataliza la formación de enlaces peptídicos entre aminoácidos durante la síntesis de proteínas. FIGURA 10-2b Las células sintetizan tres tipos principales de RNA
  • 60. Ribosomas • Los ribosomas consisten en dos subunidades: – La subunidad pequeña tiene un sitio de unión para la molécula de RNAm y una molécula RNAt. – La subunidad ribosomal mayor tiene dos sitios de unión para dos moléculas de RNAt y un sitio catalítico para unir los aminoácidos adheridos a las moléculas de RNAt.
  • 61. RNA de transferencia • La entrega de los aminoácidos adecuados al ribosoma depende de la actividad del RNAt. • Cada célula sintetiza muchos tipos diferentes de RNAt, al menos uno por cada aminoácido.
  • 62. RNA de transferencia • Cada RNAt tiene tres bases expuestas, conocidas como el anticodón. • El codón de RNAm AUG forma pares de bases con el anticodón UAC de un RNAt.
  • 63. Traducción El RNAm, el RNAt y los ribosomas cooperan para sintetizar proteínas en la iniciación. 1. El RNAm se une a la subunidad ribosómica pequeña. 2. El RNAm se desplaza por la subunidad hasta que el primer AUG (codón de inicio) queda expuesto en el primer sitio de unión de RNAt.
  • 64. Traducción 3. Un RNAt con un aminoácido metionina unido a él se enlaza con el codón de inicio del RNAm, y forman el complejo de iniciación. 4. La subunidad ribosómica grande se une al complejo.
  • 65. Iniciación Aminoácido metionina subunidad ribosómica pequeña a) Un RNAt con un aminoácido metionina unido a él se enlaza con el codón de inicio del RNAm, el cual se encuentra unido a la subunidad ribosómica pequeña y forman el complejo de iniciación. FIGURA 10-8a La traducción es el proceso de síntesis de proteínas
  • 66. Iniciación b) El complejo de iniciación está listo para iniciar la síntesis de la proteína. El anticodón del RNAt (UAC), unido a la metionina (met), forma pares de bases con el codón de inicio (AUG) del RNAm. FIGURA 10-8b La traducción es el proceso de síntesis de proteínas
  • 67. Iniciación segundo sitio de unión del RNAt (sitio A aminoacílico) sitio catalítico primer sitio subunidad de unión del ribosómica RNAt (sitio P grande peptidílico) c) La subunidad ribosómica grande se une con la subunidad pequeña. El RNAt de metionina se une con el primer sitio del RNAt (P) de la subunidad mayor. FIGURA 10-8c La traducción es el proceso de síntesis de proteínas
  • 68. Traducción Etapa intermedia de la síntesis de la proteína: Alargamiento (continuación) 1. Un segundo RNAt se une al segundo sitio de unión RNAt adyacente al primer RNAt. 2. El anticodón del segundo RNAt es complementario al codón del RNAm expuesto en el segundo sitio de unión de RNAt…
  • 69. Traducción Etapa intermedia de la síntesis de la proteína: Alargamiento (continuación) 3. Se forma un enlace peptídico entre la metionina y el segundo aminoácido por medio de la acción del sitio catalítico del ribosoma. 4. El primer aminoácido es liberado del RNAt en el primer sitio de unión de RNAt…
  • 70. Alargamiento sitio catalítico d) El segundo codón de RNAm (GUU) aparea sus bases con el anticodón (CAA) de un segundo RNAt que lleva consigo el aminoácido valina (val). Este RNAt se une con el segundo sitio RNAt (A) en la subunidad mayor. FIGURA 10-8d La traducción es el proceso de síntesis de proteínas
  • 71. Alargamiento e) El sitio catalítico de la subunidad mayor cataliza la formación de un enlace peptídico que une los aminoácidos metionina y valina. Ahora los dos aminoácidos están unidos al RNAt en la segunda posición de unión (sitio A). FIGURA 10-8e La traducción es el proceso de síntesis de proteínas
  • 72. Alargamiento f) El RNAt “vacío” es liberado y el ribosoma avanza por el RNAm un codón hacia la derecha. El RNAt que está unido a los dos aminoácidos se encuentra ahora en el primer sitio de unión del RNAt (P) y el segundo sitio de unión del RNAt (A) está “vacío”. FIGURA 10-8f La traducción es el proceso de síntesis de proteínas
  • 73. Traducción Etapa intermedia de la síntesis de la proteína: Alargamiento (continuación) 5. El RNAt “vacío” es liberado del primer sitio de unión del ribosoma. 6. El ribosoma avanza por el RNAm un codón hacia la derecha, transfiriendo al RNAt que retiene la cadena de aminoácidos al primer sitió de unión RNAt.
  • 74. Traducción Etapa intermedia de la síntesis de la proteína: Alargamiento (continuación) 7. Un nuevo RNAt, con un anticodón complementario al codón recién expuesto del segundo sitio de unión RNAt se aproxima y el ciclo completo de alargamiento se vuelve a repetir. 8. Los RNAt vacíos son recargados con sus aminoácidos adecuados por las enzimas del citoplasma.
  • 75. Alargamiento sitio catalítico g) El tercer codón del RNAm (CAU) se aparea con el anticodón GUA del RNAt, que lleva consigo el aminoácido histidina (his). Este RNAt entra en el segundo sitio de unión del RNAt (A) en la subunidad mayor. FIGURA 10-8g La traducción es el proceso de síntesis de proteínas
  • 76. Alargamiento h) El sitio catalítico forma un nuevo enlace peptídico entre la valina y la histidina. Ahora hay una cadena de tres aminoácidos adherida al RNAt, en el segundo sitio de unión (A). El RNAt en el primer sitio (P) se libera y el ribosoma avanza un codón en el RNAm. FIGURA 10-8h La traducción es el proceso de síntesis de proteínas
  • 77. Traducción Etapa final de la síntesis de la proteína: Terminación 1. Un codón de terminación en el RNAm indica al ribosoma que debe terminar la síntesis de proteínas, el codón se desplaza al segundo sitio de unión del RNAt. 2. Una proteína especial (factor de liberación) se une al codón de terminación. 3. El ribosoma se descompone en subunidades.
  • 78. Traducción Etapa final de la síntesis de la proteína: Terminación (continuación) 4. La cadena de proteína terminada es liberada. 5. El RNAm es liberado y se puede usar para producir otra proteína.
  • 79. Terminación i) Este proceso se repite hasta que aparece un codón de terminación; el RNAm y el péptido terminado son liberados del ribosoma y las subunidades se separan. FIGURA 10-8i La traducción es el proceso de síntesis de proteínas
  • 80. Recapitulación • Cada gen contiene el código de la secuencia de aminoácidos de una proteína. • La transcripción produce una molécula de RNAm, que es complementaria respecto a una de las cadenas de DNA del gen.
  • 81. Recapitulación • Los RNAt trasladan al ribosoma los aminoácidos que llevan consigo. • Las enzimas del citoplasma enlazan el aminoácido correcto a cada RNAt.
  • 82. Recapitulación • El aminoácido correcto se “elige” de acuerdo con los pares de bases complementarias que se forman entre las bases del codón de RNAm y las del anticodón de RNAt. • El RNAm contiene señales de inicio y de alto que definen dónde inicia y termina la síntesis de la proteína.
  • 83. FIGURA 10-9 El apareamiento de bases complementarias es fundamental en el desciframiento de la información genética a) El DNA contiene dos cadenas: la RNA polimerasa utiliza la cadena molde para sintetizar una molécula de RNA. b) Las bases de la cadena molde de DNA se transcriben a un RNAm complementario. Los codones son secuencias de tres bases que especifican un aminoácido o una señal de “alto” durante la síntesis de proteínas. c) A menos que sea un codón de “alto”, cada codón del RNAm forma pares de bases con el anticodón de una molécula de RNAt que lleva consigo un aminoácido específico. d) Los aminoácidos surgidos del RNAt se unen para formar la proteína.
  • 84. Contenido de la sección 10.4 • 10.4 ¿Cómo influyen las mutaciones del DNA en la función de los genes? – Las mutaciones tienen diversos efectos en la estructura y función de las proteínas. – Las mutaciones suministran la materia prima de la evolución.
  • 85. Efectos de las mutaciones en las proteínas • Las mutaciones son cambios en la secuencia de bases en el DNA. • La mayoría de las mutaciones se clasifican como: – Sustituciones – Deleciones – Inserciones – Inversiones – Translocaciones
  • 86. Efectos de las mutaciones en las proteínas • Inversiones y translocaciones: – Ocurren cuando fragmentos del DNA se separan y se reacomodan en un mismo cromosoma, o bien, en un cromosoma diferente. – Son relativamente benignas si genes enteros sólo se mueven de un lugar a otro. – Si un gen se divide en dos, ya no podrá codificar una proteína completa y funcional.
  • 87. Efectos de las mutaciones en las proteínas • Deleciones e inserciones: – Los nucleótidos se agregan o eliminan de un gen. – El marco de lectura de los codones RNA cambia. • LOSDOSSONASÍ cambia si se elimina la primera “S” a LODOSSONASÍ – La proteína resultante tiene una secuencia de aminoácidos muy diferente y casi siempre es disfuncional.
  • 88. Efectos de las mutaciones en las proteínas • Sustituciones de nucleótidos (mutaciones puntuales): – Un nucleótido incorrecto toma el lugar de uno correcto. – La estructura y función de la proteína no cambia porque muchos aminoácidos son codificados por múltiples codones. – La proteína puede tener cambios en los aminoácidos que no son importantes para la función (mutaciones neutras).
  • 89. Efectos de las mutaciones en las proteínas • Efectos de las sustituciones de nucleótidos: – La función de la proteína puede cambiar por una alteración de la secuencia de aminoácidos (como en ácido glutámico valina en la hemoglobina de la anemia de células falciformes). – La función de la proteína puede destruirse a causa de un codón de terminación prematuro.
  • 90.
  • 91. Las mutaciones son la materia prima de la evolución • Las mutaciones son cambios hereditarios en el DNA. • Aproximadamente 1 de cada 105-106 óvulos o espermatozoides contiene una mutación. • La mayoría de las mutaciones son neutras o potencialmente perjudiciales.
  • 92. Las mutaciones son la materia prima de la evolución • Las mutaciones crean nuevas secuencias de genes y son la fuente principal de toda variación genética. • La secuencia de bases mutante benéfica podría diseminarse en la población y volverse común.
  • 93. Contenido de la sección 10.5 • 10.5 ¿Cómo se regulan los genes? – La regulación de los genes en los procariotas. – La regulación de los genes en los eucariotas. – Las células eucarióticas regulan la transcripción de genes individuales, regiones de cromosomas o cromosomas enteros.
  • 94. ¿Cómo se regulan los genes? • El genoma humano completo contiene unos 21,000 genes. • Cualquier célula individual “expresa” (transcribe) sólo una pequeña fracción de genes. • Algunos genes se expresan en todas las células. • Otros genes se expresan sólo: – En ciertos tipos de células – En ciertas ocasiones en la vida de un organismo – Bajo condiciones ambientales específicas
  • 95. Regulación de los genes en los procariotas • El DNA procariótico está organizado en paquetes coherentes llamados operones, en los que los genes de funciones relacionadas se colocan muy cerca entre sí.
  • 96. Regulación de los genes en los procariotas • Un operón consta de: – Un gen regulador, que controla el tiempo o la rapidez de transcripción de otros genes. – Un promotor, que la RNA polimerasa reconoce como el lugar de inicio de la transcripción. – Un operador, que regula el acceso de la RNA polimerasa al promotor. – Genes estructurales, que en realidad codifican las enzimas relacionadas u otras proteínas.
  • 97. Regulación de los genes en los procariotas • Los operones en su totalidad están regulados como unidades, de manera que proteínas relacionadas funcionalmente se sintetizan de forma simultánea cuando surge la necesidad.
  • 98. Regulación de los genes en los procariotas • La bacteria intestinal Escherichia coli (E. coli) vive en medio de los nutrimentos que ingiere su huésped. • Es capaz de sintetizar una variedad de enzimas para metabolizar una diversidad potencialmente vasta de alimentos. • Por ejemplo, en los mamíferos recién nacidos, las E. coli están bañadas en un mar de lactosa, que contiene el azúcar en la leche. • El operón lactosa contiene tres genes estructurales, cada uno de los cuales codifica una enzima que ayuda en el metabolismo de la lactosa.
  • 99. Regulación de los genes en los procariotas • La Figura 10-10, p. 181, ilustra la regulación del operón lactosa…
  • 100. El operón lactosa consiste en un gen regulador, un promotor, un operador y tres genes estructurales que codifican las enzimas que participan en el metabolismo de la lactosa. El gen regulador codifica una proteína, llamada represora, que se une al sitio del operador en ciertas circunstancias. FIGURA 10-10a Regulación del operón lactosa
  • 101. En ausencia de lactosa, las proteínas represoras se unen con el operador del operón lactosa. Cuando la RNA polimerasa se une con el promotor, la proteína represora bloquea el acceso a los genes estructurales que, por consiguiente, no pueden transcribirse. FIGURA 10-10b Regulación del operón lactosa
  • 102. En presencia de lactosa, ésta se une con la proteína represora. El complejo lactosa- represor no puede unirse con el operador, así que la RNA polimerasa tiene libre acceso al promotor. La RNA polimerasa transcribe los tres genes estructurales que codifican las enzimas que metabolizan la lactosa. FIGURA 10-10c Regulación del operón lactosa
  • 103. Regulación de los genes en los eucariotas • Regulación de los genes eucarióticos: – El DNA se encuentra en un núcleo rodeado por una membrana. – Variedad de tipos de células en los eucariotas multicelulares. – Organización muy diferente del genoma. – Procesamiento complejo de las transcripciones de RNA.
  • 104. Regulación de los genes en los eucariotas • La expresión de la información genética en una célula eucariótica es un proceso que se efectúa en varias etapas, que se inicia con la transcripción del DNA y, por lo general, concluye en una proteína que desempeña una función determinada.
  • 105. Regulación de los genes en los eucariotas • La regulación de la expresión de los genes se efectúa en varias etapas: – Las frecuencia de la transcripción de un gen puede ser controlada. – Diferentes RNAm pueden traducirse a diferentes velocidades.
  • 106. Regulación de los genes en los eucariotas • La regulación de la expresión de los genes se efectúa en varias etapas: (continuación) – Las proteínas se pueden sintetizan en una forma inactiva y deben modificarse antes de volverse activas. – El tiempo de vida de una proteína se puede regular.
  • 107. FIGURA 10-11 Perspectiva general del flujo de información en una célula eucariótica, de la transcripción de un gen a proteínas estructurales y reacciones químicas catalizadas por enzimas
  • 108. Regulación de los genes en los eucariotas • En las células eucarióticas la regulación de la transcripción se efectúa al menos en tres niveles: – El gen individual – Regiones de los cromosomas – Cromosomas enteros
  • 109. Regulación de los genes en los eucariotas • Las proteínas reguladoras que se unen al promotor del gen alteran la transcripción de genes individuales: – La proteína de la hormona de estrógeno provoca la unión de una proteína a ciertos promotores del gen, activando así la transcripción.
  • 110. Regulación de los genes en los eucariotas • Algunas partes de los cromosomas eucarióticos se hallan en un estado compacto y muy condensado, en el que la mayor parte del DNA parece ser inaccesible para la RNA polimerasa. • La mayor parte de un cromosoma puede estar condensada y ser inaccesible (por ejemplo, los cuerpos de Barr de las hembras de los mamíferos).
  • 111. FIGURA 10-12 Cuerpos de Barr Las manchas negras en el extremo superior derecho del núcleo es un cromosoma X inactivo llamado cuerpo de Barr, que por lo general se encuentra sólo en las células de las hembras de los mamíferos.
  • 112. Regulación de los genes en los eucariotas • El cromosoma X del gato contiene un gen que codifica una enzima productora del pigmento del pelaje.
  • 113. Regulación de los genes en los eucariotas • Las células de las gatas desactivan uno o dos cromosomas X en cada célula (produciendo un cuerpo de Barr): – Las diferentes zonas de células de un gato desactivan diferentes cromosomas X. – La piel que nace de las zonas de células puede variar en color si los genes de los cromosomas X varían.
  • 114. Regulación de los genes en los eucariotas • La coloración en manchas se presenta casi exclusivamente en las hembras (por ejemplo, en los gatos manchados).
  • 115. FIGURA 10-13 La desactivación del cromosoma X regula la expresión de los genes Esta gata manchada tiene un gen de pelaje anaranjado en uno de sus cromosomas X y un gen de pelaje negro en el otro cromosoma X. La desactivación de diferentes cromosomas X produce las manchas negras y anaranjadas. El color blanco se debe a un gen totalmente diferente, que impide por completo la formación de pigmento.

Notas del editor

  1. Introducción al capítulo 10 Muchas de las diferencias en la estructura corporal de hombres y mujeres pueden rastrearse a la actividad de un solo gen.
  2. FIGURA 10-1a Experimentos de Beadle y Tatum con mutantes de Neurospora
  3. FIGURA 10-1b Experimentos de Beadle y Tatum con mutantes de Neurospora
  4. Tabla 10-1 Comparación entre el DNA y el RNA
  5. FIGURA 10-2 Las células sintetizan tres tipos principales de RNA
  6. FIGURA 10-2a Las células sintetizan tres tipos principales de RNA
  7. FIGURA 10-2b Las células sintetizan tres tipos principales de RNA
  8. FIGURA 10-2c Las células sintetizan tres tipos principales de RNA
  9. FIGURA 10-3 La información genética fluye del DNA al RNA y luego a la proteína a) Durante la transcripción, la secuencia de nucleótidos de un gen especifica la secuencia de nucleótidos de una molécula de RNA complementaria. En el caso de los genes codificadores de proteínas, el producto es una molécula de RNAm que sale del núcleo y entra en el citoplasma. b) Durante la traducción, la secuencia de nucleótidos de una molécula de RNAm especifica la secuencia de aminoácidos de una proteína.
  10. Tabla 10-2 Procesos que intervienen en el uso y la herencia de la información genética
  11. Tabla 10-2 Procesos que intervienen en el uso y la herencia de la información genética
  12. Tabla 10-2 Procesos que intervienen en el uso y la herencia de la información genética
  13. Tabla 10-3 El código genético (codones de RNAm)
  14. FIGURA 10-4a Transcripción es la síntesis de RNA a partir de las instrucciones en el DNA Un gen es un segmento de la molécula de DNA de un cromosoma. Una de las cadenas de la molécula de DNA servirá como el molde para la síntesis de una molécula de RNA con bases complementarias a las de la cadena molde de la molécula de DNA.
  15. FIGURA 10-4b Transcripción es la síntesis de RNA a partir de las instrucciones en el DNA Un gen es un segmento de la molécula de DNA de un cromosoma. Una de las cadenas de la molécula de DNA servirá como el molde para la síntesis de una molécula de RNA con bases complementarias a las de la cadena molde de la molécula de DNA.
  16. FIGURA 10-4c Transcripción es la síntesis de RNA a partir de las instrucciones en el DNA Un gen es un segmento de la molécula de DNA de un cromosoma. Una de las cadenas de la molécula de DNA servirá como el molde para la síntesis de una molécula de RNA con bases complementarias a las de la cadena molde de la molécula de DNA.
  17. FIGURA 10-4c Transcripción es la síntesis de RNA a partir de las instrucciones en el DNA Un gen es un segmento de la molécula de DNA de un cromosoma. Una de las cadenas de la molécula de DNA servirá como el molde para la síntesis de una molécula de RNA con bases complementarias a las de la cadena molde de la molécula de DNA.
  18. FIGURA 10-4a Transcripción es la síntesis de RNA a partir de las instrucciones en el DNA Un gen es un segmento de la molécula de DNA de un cromosoma. Una de las cadenas de la molécula de DNA servirá como el molde para la síntesis de una molécula de RNA con bases complementarias a las de la cadena molde de la molécula de DNA.
  19. FIGURA 10-4b Transcripción es la síntesis de RNA a partir de las instrucciones en el DNA Un gen es un segmento de la molécula de DNA de un cromosoma. Una de las cadenas de la molécula de DNA servirá como el molde para la síntesis de una molécula de RNA con bases complementarias a las de la cadena molde de la molécula de DNA.
  20. FIGURA 10-5 La transcripción de RNA en acción Esta micrografía electrónica a color muestra el avance de la transcripción de RNA en el óvulo de un sapo africano con garras. En cada estructura en forma de árbol, el “tronco” central es el DNA (azul) y las “ramas” son moléculas de RNA (rojo). Una serie de moléculas de RNA polimerasa (demasiado pequeñas como para distinguirse en esta micrografía) recorren el DNA, sintetizando RNA a su paso. El principio del gen está a la izquierda. Las moléculas cortas de RNA a la izquierda apenas han iniciado su síntesis; las moléculas largas de RNA a la derecha están casi terminadas.
  21. FIGURA 10-4c Transcripción es la síntesis de RNA a partir de las instrucciones en el DNA Un gen es un segmento de la molécula de DNA de un cromosoma. Una de las cadenas de la molécula de DNA servirá como el molde para la síntesis de una molécula de RNA con bases complementarias a las de la cadena molde de la molécula de DNA.
  22. FIGURA 10-4d Transcripción es la síntesis de RNA a partir de las instrucciones en el DNA Un gen es un segmento de la molécula de DNA de un cromosoma. Una de las cadenas de la molécula de DNA servirá como el molde para la síntesis de una molécula de RNA con bases complementarias a las de la cadena molde de la molécula de DNA.
  23. FIGURA 10-6a Síntesis del RNA mensajero en las células procarióticas a) En los procariotas, muchos genes para una ruta metabólica completa (si no es que todos) se colocan uno al lado del otro en el cromosoma.
  24. FIGURA 10-6b Síntesis del RNA mensajero en las células procarióticas b) La transcripción y la traducción son simultáneas en los procariotas. En esta micrografía electrónica a color, la RNA polimerasa (no visible con este aumento) se desplaza de izquierda a derecha en una cadena de DNA (azul).
  25. FIGURA 10-6c Síntesis del RNA mensajero en las células procarióticas El diagrama que aparece debajo de la micrografía muestra todas las moléculas clave que participan.
  26. FIGURA 10-7a Síntesis de RNA mensajero en las células eucarióticas
  27. FIGURA 10-7b Síntesis de RNA mensajero en las células eucarióticas
  28. FIGURE 10-7a Messenger RNA synthesis in eukaryotic cells
  29. FIGURA 10-7b Síntesis de RNA mensajero en las células eucarióticas
  30. FIGURA 10-7b Síntesis de RNA mensajero en las células eucarióticas
  31. Figure: 19-2 part a Title: Viral structure and replication part a Caption: (a) A cross section of the virus that causes AIDS. Inside, genetic material is surrounded by a protein coat and molecules of reverse transcriptase, an enzyme that catalyzes the transcription of DNA from the viral RNA template after the virus enters the host cell. This virus is among those that also have an outer envelope that is formed from the host cell's plasma membrane. Spikes made of glycoprotein (protein and carbohydrate) project from the envelope and help the virus attach to its host cell.
  32. FIGURA 10-8a La traducción es el proceso de síntesis de proteínas En la síntesis de proteínas, o traducción, se descifra la secuencia de bases de una molécula de RNAm para obtener la secuencia de aminoácidos de una molécula de proteína.
  33. FIGURA 10-8b La traducción es el proceso de síntesis de proteínas En la síntesis de proteínas, o traducción, se descifra la secuencia de bases de una molécula de RNAm para obtener la secuencia de aminoácidos de una molécula de proteína.
  34. FIGURA 10-8c La traducción es el proceso de síntesis de proteínas En la síntesis de proteínas, o traducción, se descifra la secuencia de bases de una molécula de RNAm para obtener la secuencia de aminoácidos de una molécula de proteína.
  35. FIGURA 10-8d La traducción es el proceso de síntesis de proteínas En la síntesis de proteínas, o traducción, se descifra la secuencia de bases de una molécula de RNAm para obtener la secuencia de aminoácidos de una molécula de proteína.
  36. FIGURA 10-8e La traducción es el proceso de síntesis de proteínas En la síntesis de proteínas, o traducción, se descifra la secuencia de bases de una molécula de RNAm para obtener la secuencia de aminoácidos de una molécula de proteína.
  37. FIGURA 10-8f La traducción es el proceso de síntesis de proteínas En la síntesis de proteínas, o traducción, se descifra la secuencia de bases de una molécula de RNAm para obtener la secuencia de aminoácidos de una molécula de proteína.
  38. FIGURA 10-8d La traducción es el proceso de síntesis de proteínas En la síntesis de proteínas, o traducción, se descifra la secuencia de bases de una molécula de RNAm para obtener la secuencia de aminoácidos de una molécula de proteína.
  39. FIGURA 10-8e La traducción es el proceso de síntesis de proteínas En la síntesis de proteínas, o traducción, se descifra la secuencia de bases de una molécula de RNAm para obtener la secuencia de aminoácidos de una molécula de proteína.
  40. FIGURA 10-8i La traducción es el proceso de síntesis de proteínas En la síntesis de proteínas, o traducción, se descifra la secuencia de bases de una molécula de RNAm para obtener la secuencia de aminoácidos de una molécula de proteína.
  41. FIGURA 10-9 El apareamiento de bases complementarias es fundamental en el desciframiento de la información genética a) El DNA contiene dos cadenas: la RNA polimerasa utiliza la cadena molde para sintetizar una molécula de RNA. b) Las bases de la cadena molde de DNA se transcriben a un RNAm complementario. Los codones son secuencias de tres bases que especifican un aminoácido o una señal de “alto” durante la síntesis de proteínas. c) A menos que sea un codón de “alto”, cada codón del RNAm forma pares de bases con el anticodón de una molécula de RNAt que lleva consigo un aminoácido específico. d) Los aminoácidos surgidos del RNAt se unen para formar la proteína.
  42. Tabla 10-4 Efectos de las mutaciones en el gen de la hemoglobina
  43. FIGURA 10-10a Regulación del operón lactosa
  44. FIGURA 10-10b Regulación del operón lactosa
  45. FIGURA 10-10c Regulación del operón lactosa
  46. FIGURA 10-11 Perspectiva general del flujo de información en una célula eucariótica, de la transcripción de un gen a proteínas estructurales y reacciones químicas catalizadas por enzimas.
  47. FIGURA 10-12 Cuerpos de Barr Las manchas negras en el extremo superior derecho del núcleo es un cromosoma X inactivo llamado cuerpo de Barr, que por lo general se encuentra sólo en las células de las hembras de los mamíferos.
  48. FIGURA 10-13 La desactivación del cromosoma X regula la expresión de los genes Esta gata manchada tiene un gen de pelaje anaranjado en uno de sus cromosomas X y un gen de pelaje negro en el otro cromosoma X. La desactivación de diferentes cromosomas X produce las manchas negras y anaranjadas. El color blanco se debe a un gen totalmente diferente, que impide por completo la formación de pigmento.