Los ácidos nucleicos son polímeros formados por la unión de nucleótidos compuestos por bases nitrogenadas, monosacáridos y fosfatos. El ADN y el ARN contienen la información genética de las células y virus, y el ADN se encuentra organizado en cromosomas en el núcleo celular. El ADN dirige la síntesis de proteínas a través del ARN, mientras que algunos tipos de ARN regulan la expresión génica. Las anomalías congénitas incluyen alteraciones estructurales o funcional

1. ÁCIDOS NUCLÉICOS

2. Son compuestos que contienen carbono, hidrógeno, oxígeno, nitrógeno y fósforo, considerados macromoléculas que se forman por la polimerización en cadenas lineales de gran número de unidades estructurales llamadas nucleótidos. Estos nucleótidos están formados por: 1. BASES NITROGENADAS • Púricas • Adenina • Guanina • Pirimídicas • Timina • Citosina • Uracilo 2. MONOSACÁRIDOS • Ribosa • Desoxirribosa La hidrólisis química completa de un ácido nucleico da lugar auna mezcla equimolar de:A. Una base nitrogenada heterocíclica, purina o pirimidinaB. Una pentosa, ribosa o desoxirribosaC. OrtofosfatoLa hidrólisis enzimática completa de un ácido nucleico da lugara una mezcla de nucleótidosLos ácidos nucleicos son polímeros (de altísimo peso molecular)cuyos monómeros son los nucleótidos.

4. PurinasPirimidinas

5. Adenina: 6-amino purinaGuanina: 2-amino 6-oxo purina

6. Propiedades de las bases1. Carácter levemente básico2. Solubilidad escasa en agua3. Espectro de absorción con máximo a 260 nm4. Posibilidad de formas tautoméricas5. Todos los reactivos de las bases son potencialmente mutagénicos

7. Propiedades químicas de los nucleósidos1. Incremento marcado en solubilidad con respecto a la de la base2. Reacciones propias de la pentosa: Reacción del orcinol (ribo-) y de la difenilamina (desoxirribo-)3. Absorción a 260 nm como las bases aisladas

8. Conformación de nucleósidosAdenosina (syn-)Adenosina (anti-)

9. Propiedades de los nucleótidos1. Carácter ácido debido al fosfato2. Solubilidad incrementada respecto al nucleósido3. Máximo de absorbancia UV a 260 nm4. Misma reactividad que bases y nucleósidos

10. Existen dos clases de ácidos nucleicos son el ácido desoxirribonucleico (ADN) y el ácido ribonucleico (ARN). Tanto la molécula de ARN como la molécula de ADN tienen una estructura de forma helicoidal. Su peso molecular es del orden de millones. A las cadenas se les unen una gran cantidad de moléculas más pequeñas (grupos laterales) de cuatro tipos diferentes . La secuencia de estas moléculas a lo largo de la cadena determina el código de cada ácido nucleico particular. A su vez, este código indica a la célula cómo reproducir un duplicado de sí misma o las proteínas que necesita para su supervivencia.

11. Ácido desoxirribonucleico (ADN), material genético de todos los organismos celulares y casi todos los virus. El ADN lleva la información necesaria para dirigir la síntesis de proteínas y la replicación. Se llama síntesis de proteínas a la producción de las proteínas que necesita la célula o el virus para realizar sus actividades y desarrollarse. La replicación es el conjunto de reacciones por medio de las cuales el ADN se copia a sí mismo cada vez que una célula o un virus se reproduce y transmite a la descendencia la información que contiene. En casi todos los organismos celulares el ADN está organizado en forma de cromosomas, situados en el núcleo de la célula.

12. Estructura del ADN

13. El ácido ribonucleico (ARN o RNA) es un ácido nucleico . En los organismos celulares desempeña diversas funciones. Es la molécula que dirige las etapas intermedias de la síntesis proteica; el ADN no puede actuar solo, y se vale del ARN para transferir esta información vital durante la síntesis de proteínas (producción de las proteínas que necesita la célula para sus actividades y su desarrollo). Varios tipos de ARN regulan la expresión génica, pues este es mucho mas versátil que el ADN

14. Anomalías Congénitas Enfermedad estructural o funcional presente en el momento del nacimiento. El desarrollo embrionario y fetal puede ser alterado por diversos factores externos como: radiaciones, calor, sustancias químicas, infecciones y enfermedades maternas. Estos agentes externos se llaman teratógenos (del griego teratos, ‘monstruo’, y genes, ‘nacimiento’). Las anomalías congénitas también pueden ser causadas por una alteración genética del feto, o por la acción conjunta de un agente teratógeno y una alteración genética.Existen grandes grupos de enfermedades congénitas algunas son por mutaciones génicas que afectan a un solo gen y otras por mutaciones cromosómicas que afectan directamente a segmentos de cromosomas , ya sean enteros o a series completas de los mismos

15. Algunas de estas enfermedades son :Síndrome de Down ._ Antes llamado mongolismo, malformación congénita causada por una alteración del cromosoma 21 que se acompaña de retraso mental moderado o grave.

17. Los enfermos con síndrome de Down presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta el primer espacio interdigital (entre los dos primeros dedos). En muchos casos padecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia.

18. Síndrome de Turner ._ Trastorno de la diferenciación sexual, derivado de la ausencia de un cromosoma X. El resultado es un fenotipo (características externas debidas a la interacción de una determinada carga genética con los factores ambientales) femenino. A esta anomalía cromosómica también se la denomina disgenesia gonadal y está presente en aproximadamente 1 de cada 2.500-3.000 nacimientos de niñas vivas.