El documento describe el proceso de expresión génica desde el ADN hasta las proteínas. Explica que la información genética en el ADN se transcribe a ARNm en el núcleo y luego el ARNm es traducido a proteínas por los ribosomas. También describe cómo las mutaciones en el ADN pueden dar lugar a proteínas alteradas y enfermedades genéticas.

1. Del ADN a las proteínas
Semana 11, Capítulo 14

2. 14.1 El ADN, el ARN y la expresión
genética
 El ADN es una cadena compuesta por cuatro tipos de
nucleótidos representados por sus bases: A, T, C y G.
 La secuencia de nucleótidos es la información genética.
 La información genética controla las células mediante el
control de la síntesis de las enzimas que regulan el
metabolismo.
 A través del control de la síntesis de proteínas se regula
todo el proceso de desarrollo que comienza con una
célula en la fecundación y termina con un organismo
completo.
 El ARN tiene un papel fundamental en la síntesis de
proteínas.

3. ADN vs. ARN
ADN ARN
(ácido desoxirribonucleico) (ácido ribonucleico)
Dos cadenas de Una cadena de
nucleótidos nucleótidos
Bases: adenina, citosina, Bases: adenina, citosina,
guanina, timina guanina, uracilo
Azúcar: desoxirribosa Azúcar: ribosa

4. ADN vs. ARN
Dos cadenas Una cadena

5. Hay tres tipos de ARN
 ARN mensajero (ARNm)
• Copia la información genética presente en el ADN
 ARN ribosómico (ARNr)
• Componente principal de los ribosomas, donde se
producen las cadenas de polipéptidos (proteínas)
 ARN de transferencia (ARNt)
• Lleva aminoácidos a los ribosomas

6. 14.2 Transcripción de ADN a ARN
 Transcripción se refiere al proceso de pasar o
transcribir la información del ADN a una copia de ARNm.
 La enzima ARN polimerasa construye una cadena de
ARNm complementaria al segmento de ADN a copiarse.
Los nucleótidos del ADN que contienen adenina parean
en el ARNm con nucleótidos que contienen uracilo.
 Al final de la transcripción la información genética ha
pasado del ADN que permanece en el núcleo al ARNm
que sale del núcleo hacia el retículo endoplásmico.

7. Pareo de bases en el ADN y en la
trascripción al ARNm
A-T, C-G
A-U, C-G

8. El proceso de transcripción
 La enzima ARN polimerasa y proteínas reguladoras se
adhieren a un promotor- un lugar específico en la
cadena de ADN cerca del comienzo del gen.
 La ARN polimerasa se mueve sobre el gen en dirección 5'
a 3', separa las dos cadenas de ADN, lee la secuencia de
bases y une nucleótidos libres de ARN hasta formar una
cadena complementaria de ARNm (ver las próximas
ilustraciones).

9. newly forming
gene region RNA transcript
RNA polymerase, the DNA template DNA template
enzyme that catalyzes winding up unwinding
transcription
A RNA polymerase binds to a promoter B The polymerase begins to move along the
in the DNA, along with regulatory DNA and unwind it. As it does, it links RNA
proteins. The binding positions the nucleotides into a strand of RNA in the order
polymerase near a gene in the DNA. specified by the base sequence of the DNA.
In most cases, the nucleotide The DNA double helix winds up again after the
sequence of the gene occurs on only polymerase passes. The structure of the
one of the two strands of DNA. Only “opened” DNA molecule at the transcription site
the complementary strand will be is called a transcription bubble, after its
translated into RNA. appearance.
Fig. 14-5a, p. 218

10. transcription site
5’
3’
growing RNA transcript
C What happened in the gene region? RNA polymerase
catalyzed the covalent bonding of many nucleotides to one
another to form an RNA strand. The base sequence of the
new RNA strand is complementary to the base sequence of
its DNA template—a copy of the gene.
Fig. 14-5b, p. 219

11. Transcripción
 Muchas unidades de ARN polimerasa pueden moverse
sucesivamente sobre un gen para transcribirlo varias
veces, De este modo pueden hacerse muchas copias
del material genético y por lo tanto de la proteína.

12. Modificaciones luego de la transcripción
 El ARNm se modifica antes de salir del núcleo.
Secuencias llamadas intrones se remueven y secuencias
llamadas exones permanecen. De este modo un gen
puede codificar para más de una proteína.

13. 14.3 El ARN y el código genético
 Cada grupo de tres nucleótidos (tripleta de bases) en el
ARNm equivale a un aminoácido en la futura proteína. Por
eso se dice comúnmente que cada tripleta es una palabra
en una oración que explica cómo hacer una proteína.
 Los otros dos tipos de ARN (ARNr y ARNt) traducen estas
palabras y producen la cadena de polipéptidos que
compone la proteína.

14. ARNm – el mensajero
 El ARNm lleva información a los ribosomas sobre cómo
hacer una proteína. Las tripletas de nucleótidos se
llaman codones. Cada codón indica un aminoácido, por
lo tanto el orden de los codones indica el orden de los
aminoácidos en la proteína.

15. El código genético Los codones del código genético
 El código genético
consiste de 64 codones
de ARNm. Sólo hay 20
aminoácidos, por lo que
para algunos
aminoácidos hay más
de un codón.
 Algunos codones
indican el comienzo o el
final de un gen. AUG es
un codón de comienzo,
mientras que UAA, UAG
y UGA son codones de
terminación.

16. ARNt y ARNr– los traductores
 Las moléculas de ARNt llevan aminoácidos a los
ribosomas. Estas moléculas tienen en un extremo un
anticodón complementario al codón del ARNm y en el otro
un lugar para el aminoácido especificado por el codón.

17. ARNt y ARNr– los traductores
 La cadena de aminoácidos se forma en los ribosomas. Los
ribosomas se componen de una subunidad grande y una
subunidad pequeña de ARNr y proteínas:

18. 14.4 Traducción: del ARN a la proteína
 El proceso de traducción convierte información genética
presente en el ARNm a una cadena de polipéptidos. El
orden de codones en el ARNm determina el orden de los
aminoácidos en la proteína.
 La traducción sucede en los ribosomas del retículo
endoplásmico rugoso y tiene tres etapas: iniciación,
alargamiento y terminación.

19. Iniciación

20. Alargamiento I

21. Alargamiento II

22. Terminación

23. Polisomas
 Muchos ribosomas
pueden traducir
simultáneamente el
mismo ARNm,
formándose cadenas
llamadas polisomas.

24. 14.5 Genes mutados y sus productos
protéicos
 Si la secuencia de nucleótidos en un gen cambia, el
resultado puede ser un producto genético alterado que
produce efectos detrimentales.
 Las mutaciones son cambios pequeños en la secuencia
de nucleótidos del ADN que alteran el código genético.
 Tres mutaciones comunes son la sustitución de una
base por otra, la eliminación de nucleótidos y la
inserción de nucleótidos. Estas mutaciones pueden
cambiar el orden de los aminoácidos, produciéndose
una proteína diferente. La anemia falciforme (sickle-cell
anemia) y la enfermedad de Huntington son causadas
por mutaciones como éstas.

25. Mutaciones comunes

26. Origen de las mutaciones
 Los principales causantes de las mutaciones son:
• errores de duplicación que no se corrigieron
• compuestos químicos y radiación (e.g., rayos X)
• trasposones- sementos de ADN que migran y se insertan
en otros lugares, fueron descubiertos por Barbara
McClintock en investigaciones realizadas con maíz.
Bárbara McClintock (1902-1992)

27. Mutaciones causadas por radiación
 La radiación ionizante (e.g., rayos X) daña los
cromosomas, mientras que la radiación no ionizante
(e.g., luz ultravioleta) forma dímeros de timina.

28. ¿Se heredan las mutaciones?
 Las mutaciones que suceden
en las células somáticas
afectan al individuo pero no
pueden pasar a sus hijos y
por lo tanto no pueden
heredarse.
 Las mutaciones que suceden
en las células germinativas
(las que producen los
gametos) pueden pasar a la
próxima generación y son la
materia prima de la selección
natural y la evolución.
mutación de “músculos dobles”

29. Biodiversidad- Peltophryne lemur
El sapo concho es
endémico de
Puerto Rico. Su
única población
grande está en el
Bosque Estatal de
Guánica. La
hembra es más
grande que el
macho (la especie
dimorfismo
sexual).