El hiperinsulinismo congénito es una enfermedad rara que causa hipoglucemias y daño neurológico si no se reconoce, por lo que es importante darla a conocer para que pueda diagnosticarse.
Este documento presenta los hallazgos de la necropsia de un perro de raza Sharpei de 3 años de edad. La necropsia reveló una neumonía hipostática con granulomas y edema pulmonar, persistencia pasiva crónica del hígado causada por insuficiencia cardíaca derecha, e hipertrofia ventricular izquierda con dilatación ventricular derecha y endocarditis auriculoventricular bilateral en el corazón. También se encontró enteritis catarral en el intestino delgado, probablemente causada por una parasitosis previa
Un murciélago enfermo contaminó la comida del rey, haciéndolo enfermar de gravedad. Los doctores que lo atendieron se contagiaron y propagaron el virus por todo el mundo, desatando una pandemia. Años después, doctores de otro reino descubrieron la cura y la distribuyeron a nivel mundial, aunque muchos ya habían muerto y la enfermedad se había olvidado.
El documento describe una conversación entre un médico y un historiador que está siendo operado. El historiador cuenta sobre Gonzalo Fernández de Oviedo, quien observó a indígenas envenenar flechas pero no pudo descubrir cómo evitaban el veneno. El médico comenta que podría haber salvado a los envenenados con neostigmina y que los conocimientos actuales sobre farmacocinética habrían ayudado en el pasado. Ambos reconocen que a menudo se encuentran soluciones cuando ya es demasiado tarde.
DIAGNOSTICO PATOLOGICO EN AVE DE CORRAL (HAEMOPHILUS PARAGALLINARUM)ALEXANDER HERNANDEZ
El animal, una ave criolla macho de 5 meses, fue sacrificado para experimentación. La necropsia reveló traumatismos en el ala y extremidades, así como neumonía congestiva, peritonitis y órganos internos congestionados, indicando que la causa de muerte habría sido shock hipovolémico debido a las hemorragias causadas por el sacrificio. La inspección también mostró una posible infección por Salmonella o Haemophilus en los pulmones.
Enrique Tejera fue un destacado médico y científico venezolano nacido en 1889 que realizó importantes contribuciones a la medicina y microbiología en Venezuela. Se desempeñó como ministro de sanidad, educación y otros cargos políticos. Además de descubrir nuevas enfermedades en Venezuela, aisló la bacteria que produjo el primer antibiótico comercializado. Falleció en 1980 a los 91 años después de dedicar su vida al servicio de Venezuela.
Se estima que el Hiperinsulinismo Congénito afecta a 1 de cada 50.000 recién nacidos, pero esta relación aumenta en países con elevada cosanguineidad como Arabia Saudita.
Este documento presenta los hallazgos de la necropsia de un perro de raza Sharpei de 3 años de edad. La necropsia reveló una neumonía hipostática con granulomas y edema pulmonar, persistencia pasiva crónica del hígado causada por insuficiencia cardíaca derecha, e hipertrofia ventricular izquierda con dilatación ventricular derecha y endocarditis auriculoventricular bilateral en el corazón. También se encontró enteritis catarral en el intestino delgado, probablemente causada por una parasitosis previa
Un murciélago enfermo contaminó la comida del rey, haciéndolo enfermar de gravedad. Los doctores que lo atendieron se contagiaron y propagaron el virus por todo el mundo, desatando una pandemia. Años después, doctores de otro reino descubrieron la cura y la distribuyeron a nivel mundial, aunque muchos ya habían muerto y la enfermedad se había olvidado.
El documento describe una conversación entre un médico y un historiador que está siendo operado. El historiador cuenta sobre Gonzalo Fernández de Oviedo, quien observó a indígenas envenenar flechas pero no pudo descubrir cómo evitaban el veneno. El médico comenta que podría haber salvado a los envenenados con neostigmina y que los conocimientos actuales sobre farmacocinética habrían ayudado en el pasado. Ambos reconocen que a menudo se encuentran soluciones cuando ya es demasiado tarde.
DIAGNOSTICO PATOLOGICO EN AVE DE CORRAL (HAEMOPHILUS PARAGALLINARUM)ALEXANDER HERNANDEZ
El animal, una ave criolla macho de 5 meses, fue sacrificado para experimentación. La necropsia reveló traumatismos en el ala y extremidades, así como neumonía congestiva, peritonitis y órganos internos congestionados, indicando que la causa de muerte habría sido shock hipovolémico debido a las hemorragias causadas por el sacrificio. La inspección también mostró una posible infección por Salmonella o Haemophilus en los pulmones.
Enrique Tejera fue un destacado médico y científico venezolano nacido en 1889 que realizó importantes contribuciones a la medicina y microbiología en Venezuela. Se desempeñó como ministro de sanidad, educación y otros cargos políticos. Además de descubrir nuevas enfermedades en Venezuela, aisló la bacteria que produjo el primer antibiótico comercializado. Falleció en 1980 a los 91 años después de dedicar su vida al servicio de Venezuela.
Se estima que el Hiperinsulinismo Congénito afecta a 1 de cada 50.000 recién nacidos, pero esta relación aumenta en países con elevada cosanguineidad como Arabia Saudita.
El documento habla sobre el hiperinsulinismo congénito y el 28 de febrero como el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, destacando la importancia de crear redes de esperanza para quienes las padecen.
Este documento describe las principales dificultades que enfrentan los pacientes con enfermedades poco frecuentes, incluyendo el desconocimiento médico que dificulta el tratamiento, diagnósticos erróneos que conducen a tratamientos inadecuados, falta de centros especializados y protocolos de tratamiento, problemas de acceso a la atención médica y medicamentos, y dificultades sociales, escolares y laborales que generan empobrecimiento y angustia para las familias.
Las enfermedades poco frecuentes afectan a millones de personas en todo el mundo. Unirse y apoyarse mutuamente es fundamental para crear conciencia, defender los derechos de los pacientes y avanzar hacia mejores tratamientos y una cura. #UnidosPorLasEnfermedadesPocoFrecuentes #JuntosSomosMásFuertes
El documento alienta a apoyar la difusión de las enfermedades poco frecuentes, citando que lo único imposible es lo que no se intenta y que el amor de un padre por un hijo puede lograr cualquier cosa.
Febrero es el mes más pequeño pero también es importante para brindar información sobre patologías poco frecuentes. Es fundamental que los futuros padres sepan que existen pruebas genéticas prenatales que pueden ayudar a diagnosticar enfermedades tempranamente, permitiendo tratarlas de forma precoz y evitar secuelas para mejorar la calidad de vida del niño.
El hiperinsulinismo congénito es una enfermedad rara que causa hipoglucemias y daño neurológico si no se reconoce, por lo que es importante darla a conocer para que pueda ser diagnosticada correctamente.
Si bien la definición de hipoglucemia se ha debatido y no se ha acordado aún una definición numérica clara, hay pruebas suficientes para establecer que una glucosa en plasma menor a 54 mg/dl (ó 3 mmol/l) son perjudiciales para la supervivencia neuronal. De modo que, considerando el impacto que tiene una hipoglucemia en un niño con Hiperinsulinismo Congénito, la mayoría de los centros de salud consideran como límite inferior normal de glucosa plasmática los valores que se sitúan entre 60 mg/dl-70 mg/dl, tratando que la glucosa NO caiga por debajo de estos valores.
El Dasiglucagon ha sido designado como “medicamento huérfano” en Estados Unidos y en la Unión Europea, destinado al tratamiento del Hiperinsulinismo Congénito como enfermedad poco frecuente.
Lic. Elizabeth Malament (Hiperinsulinismo Congénito Argentina)
El tratamiento del Hiperinsulinismo Congénito busca prevenir lesiones cerebrales y episodios sintomáticos mediante el mantenimiento de los niveles de azúcar en sangre en un rango normal, así como evitar efectos adversos del tratamiento. Los tratamientos incluyen estrategias de emergencia, alimentación, medicamentos como diazoxide y octreotide, y cirugía como pancreatectomía parcial o resección local dependiendo de si es focal o difuso.
El documento habla sobre una persona que nació con Hiperinsulinismo Congénito y cómo la vida le ha puesto a prueba desde bebé. Sin embargo, nunca se rindió porque encontró la fuerza y valentía en el amor de sus padres y amigos. Ahora, continúa su camino sorteando los obstáculos con esperanza y una sonrisa.
Una persona con Hiperinsulinismo Congénito, una afección del páncreas, expresa su determinación para ser feliz a pesar de su condición médica y rechaza que ésta le imponga límites.
Los niños representan el futuro, y su crecimiento y desarrollo saludable deben ser una de las máximas prioridades para todas las sociedades! #Noalincumplimientodelasleyesquegarantizanelderechoalasalud
Desterrando CONFUSIONES!
En nuestro camino de conocimiento sobre esta patología, una de las confusiones más frecuentes de los padres, es pensar que los casos focales (en los que no está afectado todo el páncreas) son menos severos que los difusos (todo el páncreas afectado). Ésto no es así ya que la severidad está relacionada con el gen afectado. Dado que los casos focales se deben a afecciones genéticas en los genes que codifican para los canales de potasio, son tan severos como los difusos, con la esperanza que pueden curarse mediante resección de la lesión.
Las familias que cuidan de niños con enfermedades crónicas pasan por diferentes fases y es fundamental que los profesionales fomenten la resiliencia familiar. La resiliencia permite mantener una buena calidad de vida del niño y de la familia, ya que a pesar de las adversidades sus miembros se aprecian más y son capaces de resolver problemas de manera eficaz.
El documento habla sobre el hiperinsulinismo congénito y el 28 de febrero como el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, destacando la importancia de crear redes de esperanza para quienes las padecen.
Este documento describe las principales dificultades que enfrentan los pacientes con enfermedades poco frecuentes, incluyendo el desconocimiento médico que dificulta el tratamiento, diagnósticos erróneos que conducen a tratamientos inadecuados, falta de centros especializados y protocolos de tratamiento, problemas de acceso a la atención médica y medicamentos, y dificultades sociales, escolares y laborales que generan empobrecimiento y angustia para las familias.
Las enfermedades poco frecuentes afectan a millones de personas en todo el mundo. Unirse y apoyarse mutuamente es fundamental para crear conciencia, defender los derechos de los pacientes y avanzar hacia mejores tratamientos y una cura. #UnidosPorLasEnfermedadesPocoFrecuentes #JuntosSomosMásFuertes
El documento alienta a apoyar la difusión de las enfermedades poco frecuentes, citando que lo único imposible es lo que no se intenta y que el amor de un padre por un hijo puede lograr cualquier cosa.
Febrero es el mes más pequeño pero también es importante para brindar información sobre patologías poco frecuentes. Es fundamental que los futuros padres sepan que existen pruebas genéticas prenatales que pueden ayudar a diagnosticar enfermedades tempranamente, permitiendo tratarlas de forma precoz y evitar secuelas para mejorar la calidad de vida del niño.
El hiperinsulinismo congénito es una enfermedad rara que causa hipoglucemias y daño neurológico si no se reconoce, por lo que es importante darla a conocer para que pueda ser diagnosticada correctamente.
Si bien la definición de hipoglucemia se ha debatido y no se ha acordado aún una definición numérica clara, hay pruebas suficientes para establecer que una glucosa en plasma menor a 54 mg/dl (ó 3 mmol/l) son perjudiciales para la supervivencia neuronal. De modo que, considerando el impacto que tiene una hipoglucemia en un niño con Hiperinsulinismo Congénito, la mayoría de los centros de salud consideran como límite inferior normal de glucosa plasmática los valores que se sitúan entre 60 mg/dl-70 mg/dl, tratando que la glucosa NO caiga por debajo de estos valores.
El Dasiglucagon ha sido designado como “medicamento huérfano” en Estados Unidos y en la Unión Europea, destinado al tratamiento del Hiperinsulinismo Congénito como enfermedad poco frecuente.
Lic. Elizabeth Malament (Hiperinsulinismo Congénito Argentina)
El tratamiento del Hiperinsulinismo Congénito busca prevenir lesiones cerebrales y episodios sintomáticos mediante el mantenimiento de los niveles de azúcar en sangre en un rango normal, así como evitar efectos adversos del tratamiento. Los tratamientos incluyen estrategias de emergencia, alimentación, medicamentos como diazoxide y octreotide, y cirugía como pancreatectomía parcial o resección local dependiendo de si es focal o difuso.
El documento habla sobre una persona que nació con Hiperinsulinismo Congénito y cómo la vida le ha puesto a prueba desde bebé. Sin embargo, nunca se rindió porque encontró la fuerza y valentía en el amor de sus padres y amigos. Ahora, continúa su camino sorteando los obstáculos con esperanza y una sonrisa.
Una persona con Hiperinsulinismo Congénito, una afección del páncreas, expresa su determinación para ser feliz a pesar de su condición médica y rechaza que ésta le imponga límites.
Los niños representan el futuro, y su crecimiento y desarrollo saludable deben ser una de las máximas prioridades para todas las sociedades! #Noalincumplimientodelasleyesquegarantizanelderechoalasalud
Desterrando CONFUSIONES!
En nuestro camino de conocimiento sobre esta patología, una de las confusiones más frecuentes de los padres, es pensar que los casos focales (en los que no está afectado todo el páncreas) son menos severos que los difusos (todo el páncreas afectado). Ésto no es así ya que la severidad está relacionada con el gen afectado. Dado que los casos focales se deben a afecciones genéticas en los genes que codifican para los canales de potasio, son tan severos como los difusos, con la esperanza que pueden curarse mediante resección de la lesión.
Las familias que cuidan de niños con enfermedades crónicas pasan por diferentes fases y es fundamental que los profesionales fomenten la resiliencia familiar. La resiliencia permite mantener una buena calidad de vida del niño y de la familia, ya que a pesar de las adversidades sus miembros se aprecian más y son capaces de resolver problemas de manera eficaz.