Creando redes de esperanza. Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes

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El documento habla sobre el hiperinsulinismo congénito y el 28 de febrero como el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, destacando la importancia de crear redes de esperanza para quienes las padecen.

Salud y medicina

Hiperinsulinismo
Congénito
28 de febrero
Día Mundial de las
Enfermedades
Poco Frecuentes
#CreandoRedesDeESPERANZA

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Si bien la definición de hipoglucemia se ha debatido y no se ha acordado aún una definición numérica clara, hay pruebas suficientes para establecer que una glucosa en plasma menor a 54 mg/dl (ó 3 mmol/l) son perjudiciales para la supervivencia neuronal. De modo que, considerando el impacto que tiene una hipoglucemia en un niño con Hiperinsulinismo Congénito, la mayoría de los centros de salud consideran como límite inferior normal de glucosa plasmática los valores que se sitúan entre 60 mg/dl-70 mg/dl, tratando que la glucosa NO caiga por debajo de estos valores.

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El tratamiento del Hiperinsulinismo Congénito busca prevenir lesiones cerebrales y episodios sintomáticos mediante el mantenimiento de los niveles de azúcar en sangre en un rango normal, así como evitar efectos adversos del tratamiento. Los tratamientos incluyen estrategias de emergencia, alimentación, medicamentos como diazoxide y octreotide, y cirugía como pancreatectomía parcial o resección local dependiendo de si es focal o difuso.

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Desterrando CONFUSIONES! En nuestro camino de conocimiento sobre esta patología, una de las confusiones más frecuentes de los padres, es pensar que los casos focales (en los que no está afectado todo el páncreas) son menos severos que los difusos (todo el páncreas afectado). Ésto no es así ya que la severidad está relacionada con el gen afectado. Dado que los casos focales se deben a afecciones genéticas en los genes que codifican para los canales de potasio, son tan severos como los difusos, con la esperanza que pueden curarse mediante resección de la lesión.

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Este documento presenta un modelo de planilla escolar para niños con hiperinsulinismo congénito o diabetes secundaria a pancreatectomía. La planilla incluye información personal del niño, de contacto de los padres y médicos, el tratamiento farmacológico, horarios de alimentación y medición de glucemia recomendados, síntomas de hiperglucemia e hipoglucemia, qué hacer en cada caso y los números telefónicos de emergencia. También recomienda dejar un kit de emergencia en la escuela con glucag

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