1. Ana Cazurro Gutiérrez
Investigadora predoctoral
Grupo de investigación en Neurología Pediátrica
Instituto de Investigación Vall d’Hebron
LA INVESTIGACIÓN EN
DISTONÍA MIOCLÓNICA.
MODELOS EXPERIMENTALES
3. Función
Unión a otras proteínas
Procesos biológicos
Aspectos desconocidos del ε-sarcoglicano
Mecanismos desconocidos
SGCE
(ε-sarcoglicano)
IMPORTANCIA DE LAS PROTEÍNAS
4. Proyecto nacional para la investigación de los procesos biológicos implicados en la distonía pediátrica
Beca de investigación en distonia mioclónica
NUESTRO PROYECTO
7. Método
científico
Experimentar
¿Cómo investigamos?
ESTUDIOS EN CEREBRO HUMANO
• Estudiode lapresenciade SGCEenlasdiferentesregiones
delcerebro
• Identificaciónde unanuevaformacerebralde SGCEno
descritahastaahora
x
x Elcerebroesunórganode difícilacceso
Necesidadde estudiarprocesosbiológicosdinámicos
Modelos experimentales
8. El estudio de las comunicaciones neuronales son la base fundamental para comprender el funcionamiento
cerebral.
SGCE
MODELOS EXPERIMENTALES
Modelos in vivo
Modelos in vitro
9. Nuestro cerebro es una pequeña máquina molecular.
SGCE
MODELOS EXPERIMENTALES
• Modelos in vitro
• Modelos in vivo
10. SGCE
MODELOS IN VIVO
• Modelos en los que se elimina la proteína de
estudio
• Modelos en los que se altera la proteína de
estudio
11. SGCE
MODELOS IN VIVO
• Ya existen investigaciones en distonía que han
empleado modelos animales
• La mayoría son estudios enfocados a entender la
clínica de la enfermedad
Necesidad de más estudios dirigidos a entender
la base molecular de la enfermedad
x
12. SGCE
NUESTRO MODELO
• Ratón que no tiene épsilon-sarcoglicano
• ¿Por qué un ratón? La proteína de los humanos
es casi idéntica a la de los ratones
13. NUESTRO MODELO
SGCE
¿Qué vía está alterada?
¿Qué función se ha perdido?
¿Cómo afecta la ausencia de SGCE a
otras proteínas?
El estudio de las comunicaciones neuronales son la base fundamental para comprender el funcionamiento
cerebral.
