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Ana Cazurro Gutiérrez
Investigadora predoctoral
Grupo de investigación en Neurología Pediátrica
Instituto de Investigación Vall d’Hebron
LA INVESTIGACIÓN EN
DISTONÍA MIOCLÓNICA.
MODELOS EXPERIMENTALES
IMPORTANCIA DE LAS PROTEÍNAS
ADN Proteína
 Función
 Unión a otras proteínas
 Procesos biológicos
Aspectos desconocidos del ε-sarcoglicano
Mecanismos desconocidos
SGCE
(ε-sarcoglicano)
IMPORTANCIA DE LAS PROTEÍNAS
 Proyecto nacional para la investigación de los procesos biológicos implicados en la distonía pediátrica
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NUESTRO PROYECTO
¿Por qué investigamos?
MEDICINA
PERSONALIZADA
Método
científico
Observar
Preguntas
Hipótesis
Experimentar
Conclusiones
Existeunaalteraciónencómolasneuronasse
comunicanentresí
¿Cómo investigamos?
Método
científico
Experimentar
¿Cómo investigamos?
ESTUDIOS EN CEREBRO HUMANO
• Estudiode lapresenciade SGCEenlasdiferentesregiones
delcerebro
• Identificaciónde unanuevaformacerebralde SGCEno
descritahastaahora
x
x Elcerebroesunórganode difícilacceso
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Modelos experimentales
El estudio de las comunicaciones neuronales son la base fundamental para comprender el funcionamiento
cerebral.
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Nuestro cerebro es una pequeña máquina molecular.
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MODELOS IN VIVO
• Ya existen investigaciones en distonía que han
empleado modelos animales
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clínica de la enfermedad
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la base molecular de la enfermedad
x
SGCE
NUESTRO MODELO
• Ratón que no tiene épsilon-sarcoglicano
• ¿Por qué un ratón? La proteína de los humanos
es casi idéntica a la de los ratones
NUESTRO MODELO
SGCE
¿Qué vía está alterada?
¿Qué función se ha perdido?
¿Cómo afecta la ausencia de SGCE a
otras proteínas?
El estudio de las comunicaciones neuronales son la base fundamental para comprender el funcionamiento
cerebral.
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