La investigación en mioclonus distonia

1. LA INVESTIGACIÓN EN MIOCLONUS DISTONIA
V
Hospital Universitario Vall d’Hebron
Instituto de Investigación Vall d’Hebron
Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau

2. LA GENÉTICA DE MDS
Causa genética mayoritaria: mutaciones en el gen SGCE (DYT11)
Pacientes pediátricos
70%
Pacientes adultos
50%

3. LA HERENCIA GENÉTICA
madre
padre
descendencia

4. LA HERENCIA GENÉTICA
Enfermedades dominantes
Mioclonus
distonía
o
Enfermedades recesivas

5. LA HERENCIA GENÉTICA
Defectos de novo
padre madre
Hijo/a
padre madre
Hijo/a
padre madre
Hijo/a
Herencia paterna Herencia materna

6. EL IMPRINTING MATERNO
SILENCIAMIENTO
MATERNO
padre madre
Hijo/a
padre madre
Hijo/a
Herencia paterna Herencia materna
Afecto MDS Portador asintomático

7. EL IMPRINTING MATERNO

8. ADN ARNm PROTEINA
GENÉTICA Y PROTEÍNAS

9. ADN ARNm PROTEINA
GENÉTICA Y PROTEÍNAS

10. ADN
GENÉTICA Y PROTEÍNAS

11. ADN ARNm PROTEINA
GENÉTICA Y PROTEÍNAS

12. ¿QUÉ SABEMOS?
EXTERIOR CELULAR
INTERIOR CELULAR
Membrana celular

13. ¿QUÉ SABEMOS?
EXTERIOR CELULAR
INTERIOR CELULAR
Membrana celular
Diferentes estructuras de la proteína
 Podría haber más de 40 formas de la
proteína
 Existen unas formas específicas de
cerebro

14. EL
PROYECTO

15. OBJETIVOS
Evaluar la presencia de la ‘nueva’
forma cerebral en humano
Analizar la presencia de SGCE en
diferentes regiones del cerebro

16. Objetivo 1: Evaluar la presencia de la ‘nueva’ forma cerebral en humano
ADN ARNm PROTEINA

17. Objetivo 1: Evaluar la presencia de la ‘nueva’ forma cerebral en humano
ARNm

18. Evaluar la presencia de la ‘nueva’ forma cerebral en humano
1. Obtención del ARNm
2. qPCR (PCR cuantitativa)

19. Evaluar la presencia de la ‘nueva’ forma cerebral en humano
1. Obtención del ARNm
2. qPCR (PCR cuantitativa)

20. Objetivo 2: Analizar la presencia de SGCE en diferentes regiones del cerebro
PROTEINA

21. Analizar la presencia de SGCE en diferentes regiones del cerebro
1. Obtención de las proteínas

22. Analizar la presencia de SGCE en diferentes regiones del cerebro
2. Análisis de las proteínas  Western Blot

23. Analizar la presencia de SGCE en diferentes regiones del cerebro
2. Análisis de las proteínas  Western Blot

24. Analizar la presencia de SGCE en diferentes regiones del cerebro
Resultados preliminares

25. PERSPECTIVAS
DE FUTURO
Evaluar la presencia de la ‘nueva’ forma cerebral en
humano
Analizar la presencia de SGCE en diferentes regiones
del cerebro
Analizar la presencia de SGCE en la
sinapsis
Analizar las rutas biológicas
alteradas

26. Objetivo 1: Analizar la presencia de SGCE en la sinapsis
SINAPSIS
Neurotransmisores

27. Objetivo 1: Analizar la presencia de SGCE en la sinapsis
SINAPSIS
¿ Dónde está SGCE?

28. Objetivo 1: Analizar la presencia de SGCE en la sinapsis
¿ Dónde está SGCE?

29. Objetivo 1: Analizar la presencia de SGCE en la sinapsis
SINAPSIS
¿Con quién está SGCE?
Base de datos STRING

30. Objetivo 2: Analizar las rutas biológicas alteradas
¿Qué vía está alterada?
¿Qué función se ha perdido?
¿La ausencia de SGCE afecta a otras proteínas?
Modelo animal